SINDROME DI BARTTER, CHI MI SA DIRE QUALCOSA E CHI LA CURA A MILANO E DINTORNI?
SINDROME DI BARTTER
È una combinazione di anomalie di liquidi, degli elettroliti e degli ormoni caratterizzata da perdita renale di K, Na e Cl, ipokaliemia, iperaldosteronismo, iperreninemia e PA normale.
La sindrome si manifesta generalmente nell'infanzia, come disordine sporadico o familiare, di solito autosomico recessivo. Le cause sono l'alterato trasporto di NaCl nell'estremità ascendente spessa dell'ansa di Henle e nel tubulo distale. La perdita di K, Na e Cl contribuisce alla stimolazione della liberazione di renina, accompagnata da iperplasia delle cellule dell'apparato iuxtaglomerulare. I livelli di aldosterone sono elevati. La deplezione di potassio non viene eliminata dalla correzione dell'iperaldosteronismo. La perdita di Na provoca una diminuzione cronica del volume plasmatico, che si traduce in una PA normale malgrado gli alti livelli di renina e di angiotensina e in una risposta pressoria alterata all'infusione di angiotensina. Spesso si sviluppa alcalosi metabolica. È presente inibizione dell'aggregazione delle piastrine. Possono manifestarsi iperuricemia e ipomagnesiemia. Il sistema chinina-prostaglandine viene stimolato e l'escrezione urinaria di prostaglandine e callicreina è aumentata.
I bambini colpiti hanno bassi tassi di crescita e appaiono malnutriti. Possono essere presenti debolezza muscolare, polidipsia, poliuria e ritardo mentale.
La sindrome di Bartter si differenzia dalle altre malattie associate a iperaldosteronismo per l'assenza di ipertensione (presente nell'iperaldosteronismo primario) e di edema (presente nell'aldosteronismo secondario). Nei pazienti adulti, devono essere escluse quali possibili cause, la bulimia nervosa, il vomito o l'uso surrettizio di diuretici o di lassativi. In queste condizioni, il cloro urinario è di solito basso (< 20 mmol/l).
L'integrazione di potassio più spironolattone, il triamterene, l'amiloride, un ACE-inibitore oppure l'indometacina correggeranno la maggior parte degli aspetti, ma non vi è alcun farmaco che elimini completamente la perdita di potassio. L'indometacina da 1 a 2 mg/kg/die mantiene solitamente il livello di potassio plasmatico vicino ai limiti inferiori della norma.
Manuale Merck
Notizie + dettagliate puoi trovarle cliccando sui seguenti link:
http://www.retemalattierare.it/modules.php?name=News&file=article&sid=568
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=112
X quanto Milano non so dirti ma esiste un centro a Novara(Un nuovo servizio presso l’Ospedale Maggiore della Carità di Novara: l’Ambulatorio di Neuro-Endocrinologia Clinica, Endocrinologia dell’età di Transizione e delle Malattie Rare Endocrinologiche.)
Prof. Gianluca Aimaretti
Endocrinologia, Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Università del Piemonte Orientale “A. Avogadro”, Novara
) Prenotazione ambulatoriale presso il Centro Unificato Prenotazioni dell’Ospedale Maggiore di Novara: visita Neuroendocrinologica;
Informazioni
2) via e-mail:
[email protected] oppure
[email protected] oppure
[email protected]
2) via Fax: 0321620421
alla c.a. Prof Gianluca Aimaretti, indicando nome cognome, recapito telefonico, motivazione della visita;
3) via Telefono: Giovedì ore 9-13 al numero 0321.3733792
In bocca al lupo. (
+ info)
renina plasmatica bassa, aldosterone normale, no ipertensione, valore di potassio basso. altri esami ematici?
normali, potassiemia delle urine normale. Se non è sindrome di bartter, cosa può essere?? non so più dove sbattere la testa! dimenticavo: frequenti extrasistole (forse dovute alla carenza di potassio)
----------
ma a parte le extrasistoli hai altri sintomi? La pressione è normale o bassa? e il sodio? e la funzione renale? E i bicarbonati e il cloro? Prendi qualche farmaco? Da cosa ti accorgi che c'è qualcosa che non va?
VEDO CHE NON HAI AGGIUNTO CHIARIMENTI! Non basta quello che scrivi per confermare od escludere la S. di Bartter perchè bisogna escludere tante altre patologie date da farmaci ad es. abuso di diuretici, o stitichezza o abuso di chelanti di potassio o uso smodato di bicarbonati ecc almeno per quanto riguarda il potassio. Anche se dici che il potassio nelle urine è normale potrebbe essere che ne introduci poco, o ne elimini molto con le feci ecc. ecc. Dacci altri indizi... (
+ info)
L' acqua alcalina ionizzata.?
Volevo chiedere a chi è maggiormente informato di me sull' argomento se è vero (dal punto di vista biologico e biochimico) che l' acqua con pH compraso tra 8,5 ed 11 e ionizzata in modo da raggiungere un potenziale di ossidoriduzione negativo compreso tra -400 mVolt e -800 mVolt possa effettivamente avere potere idratante, purificante, disintossicante per tutte le cellule del nostro organismo in modo tale da proteggerci maggiormente dalle malattìe e dall' attacco di agenti patogeni esterni in conseguenza di una migliore risposta immunitaria.
Per quale motivo un ORP negativo è benefico per tutte le cellule del nostro organismo ??
----------
Per ulteriori informazioni vai qui:
http://it.health.yahoo.net/ (
+ info)
Non valuta né garantisce l'accuratezza dei contenuti di questo sito web. Fai click qui per la clausola completa di garanzia da eventuali responsabilità.