FAQ - Malattia Da Accumulo Di Glicogeno
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Chi ha la mia malattia?


Sto cercando attraverso internet qualcuno che possa avere la mia malattia. Sono nata con parto normalissimo (no sofferenza post partum). Successivamente ho avuto un idrocefalo malformativo non evolutivo (si è fermato da solo senza bisogno della cannula). Ho avuto sempre ipotonia che, a detta del mio medico (prof. Adriano Ferrari di Reggio Emilia) recentemente si è trasformata in ipertonia. Al contrario delle distrofie muscolari, invece di peggiorare, ho avuto dei miglioramenti (alla nascita impossibilità a mantenere la posizione eretta, ora perfettamente mantenuta). Cammino per brevi tratti mentre per quelli lunghi utilizzo una sedia a rotelle. Nessuna cura farmacologica. Unica diagnosi effettuata, poco dopo la nascita (ora ho 24 anni): miopatia da accumulo di glicogeno (anche se a detta del medico non è la mia malattia reale). Vorrei sapere se qualcuno ha i miei stessi sintomi o simili ai miei e se a qualcuno è stata data una terapia. Mi scuso per aver scritto molto ma ho cercato di essere il + chiara possibile. Se qualcuno mi vuole contattare può lasciare la sua mail nella risposta? Grazie per la vostra disponibilità.
Grazie lyzia1310. Sappi che non mi abbatto, è per questo che voglio capire cos'è! Baci
Caro pgiorgio, purtroppo non credo di avere cose in comune con la tua nipotina. Se ti può aiutare, ti posso dire che la mia fisioterapista dell'epoca aveva insegnato a mia mamma il metodo Vojta (consiste nel mettere i bambini in alcune posizioni, in modo tale che imparino a fare i movimenti corretti). Per quanto riguarda il linguaggio, il mio si è sviluppato in modo regolare (tappe classiche dei bambini). Se ti va lasciami la mail. Bacini e fai tante coccole alla piccola!!!!
Ah, dimenticavo, sempre per pgiorgio, io mi aiuto con dei tutori per camminare e mi "attacco" ai mobili per spostarmi
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Potrebbe essere una certa quantità di patologie, visto che solamente a parole e senza aver degli esami da valutare sott'occhio è difficile orientarsi e dar una risposta.
Così a prima vista mi verrebbe da pensare soprattutto ad una glicogenosi V: Miopatia metabolica di Mc Ardle.
I sintomi della malattia di McArdle, affaticamento muscolare, ipotonia, dolore, spasmi (contratture), e mioglobinuria, sono dovuti alla carenza della forma muscolare della fosforilasi del glicogeno, quindi esso non può essere mobilizzato per produrre energia e mantenere il tono muscolare.
Negli ultimi anni, la comprensione della patogenesi molecolare della malattia di McArdle è progredita con la descrizione di circa 20 mutazioni differenti nel gene della fosforilasi sul cromosoma 11.
Se fosse questa patologia verrebbe ritrovata mioglobinuria nelle urine, che assumerebbero dopo sforzo più intenso, una colorazione borgogna.  (+ info)

Se un uomo che ha la malattia sclerosi multipla e fa rapporti sessuali se ne puo accorggere quando se ne viene?


Se un uomo che ha la malattia sclerosi multipla e fa rapporti sessuali se ne puo accorggere quando se ne viene???
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La sclerosi multipla, interessando tipicamente la sostanza bianca della capsula interna "a macchia di leopardo" può dare dei quadri di alterazione sensoriale (e motoria) anch'essi con una distribuzione somatica a chiazze. Per cui non ha nulla a che vedere con la perdita di sensibilità da un determinato metamero in giù tipico dei paraplegici da lesione midollare. La risposta quindi è si purché non vi siano delle placche di demielinizzazione proprio in corrispondenza delle vie assonali che si proiettano dal talamo alla corteccia sensitiva su cui è mappata l'area genitale maschile.  (+ info)

Esiste una malattia che determina la crescita a dismisura del cervello rispetto al resto degli organi?


Troppa gente ci crede, e c'è chi inventa tesi scientifiche a riguardo. Non mi sento di avere la presunzione di negarlo, ma sicuramente un po' scettica lo sono.
Può esistere una malattia che consiste nella crescita eccessiva del cervello, che viene poi compresso dalla scatola cranica?
Per le mie conoscenze in materia, direi che è una cavolata immane, ma se qualcuno di competente ne sa di più e sa darmi una risposta, è benvenuto!

No credenze popolari, per favore.
Grazie in anticipo :)
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Il cervello è un organo sito all'interno di un involucro osseo molto resistente (scatola cranica). Forse l' unica patologia che può far aumentare il volume dell' encefalo è il cancro cerebrale (nella fattispecie astrocitoma e glioblastoma) e lo fa con conseguenze ben precise: aumento della pressione all'interno del cervello, edema intorno alla patologia che lentamente cresce, idrocefalo, il quale è una condizione in cui si ha un accumulo di liquido cefalo rachidiano a livello dei ventricoli cerebrali che si dilatano. La complicanza è
l' ipertensionesione intracranica che causa danni al tessuto cerebrale.
Ciaooo!!  (+ info)

Che relazioni ha l'accumulo eccessivo di grasso con queste patologie?


Sto facendo una ricerca sui problemi correlati all'obesità, ma non mi è chiaro la relazione che c'è fra accumulo eccessivo adipe e:
.malattie cardiovascolari
.cancro
.ipertensione


Senza andare trooppo nel dettaglio, qualcuno sarebbe cosi gentile da spiegarmi?
Grazie
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allora l'accumulo di grasso provoca malattie cardiovascolari perche danneggia la circolazione del sangue rallentandola aprendo cosi piu facilmente le porte al cancro e facilitandone la distruzione del corpo e l'ipertensione e sempre provocata da un eccesso di grassi che mette sotto stress il fisico  (+ info)

Esiste una malattia rara che manifestandosi con delle crisi causa emorragie dagli occhi e dalla bocca?


Inoltre, è possibile che suddetta malattia possa causare disfunzioni alla tiroide e agli organi fino a portare alla morte dell'individuo che ne è affetto?
P.S. é una malattia genetica o ereditaria?
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http://it.wikipedia.org/wiki/Ebola

questa ti piace? Però è virale, non genetica.  (+ info)

Ma la Sclerosi Multipla in una persona può venire anche senza che la stessa abbia familiarità con la malattia?


cioè nel senso se una persona ha i genitori,nonni o zii con questa malattia è molto probabile che si verifichi a quella persona, ma per una persona che non ha avuto nessun parente con questa malattia può venire?se si come mai?

Ps:per le persone che la hanno, quali sono stati i sintomi iniziali e in quanto tempo ve l'hanno diagnosticata?
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la sclerosi multipla non è ereditaria. Le statistiche indicano che i figli di genitori con questa patologia hanno solo un 15% in più di possibilità di averla rispetto ad altri però casi di genitori e figli sono presenti ma esiste invece una percentuale più alta di casi invece di presenza della malattia tra fratelli ma che non dipende da vicinanza o convivenza perchè la sm non è contagiosa
Io non ho nessun parente con questa patologia e quindi sono l'unico della famiglia ....
La diagnosi non sempre è immediata se non sono presenti grosse crisi perchè di solito i primi disturbi sono di lieve entità e difficilmente si possono associare a questo tipo di patologia ed esistono pure persone che ne sono affette ma non lo sanno proprio perchè non soffrono di particolari fastidi .... nella maggior parte dei casi possono manifestarsi disturbi alla vista (meno all'udito) e leggere perdite di sensibità e forza agli arti (superiori e/o inferiori) ma non sempre questi fanno pensare alla SM e quindi non ci si preoccupa oppure ci si rivolge a specialisti medici diciamo sbagliati ... io inizialmente soffrivo di diplopia all'occhio sinistro che pensavo dovuta all'età e allo stato di affaticamento e alla miopia già esistente e nessun oculista avrebbe associato tale disturbo alla SM che mi è stata diagnosticata qualche mese dopo con la prima crisi che mi aveva fatto perdere sensibilità a tutta la parte sinistra del corpo che mi ha portato al ricovero in ospedale e a fare tutte le analisi del caso (risonanza magnetica, rachicentesi, visite oculistiche ecc....) per scoprire questa patologia .... se ti servono un po' di informazioni in merito oltre a quelle scentifiche che trovi su wikipedia puoi provare anche su questo sito http://iprimipassiversolasclerosimultipla.forumfree.it/  (+ info)

Come si fa a capire se una malattia mentale è causata da un problema psicologico o organico?


Salve a tutti, vorrei sapere come si fa a conoscere la causa di una malattia mentale, ossia quali sono gli esami più idonei da fare. Grazie in anticipo.
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la risonanza magnetica è l'esame clou! vede le eventuali anomalie cerebrali
la tac vede eventuali emorragie cerebrali o problemi vascolari
EEG registra le onde cerebrali e le anomalie epilettiformi
alcune malattie mentali poi sono genetiche quindi : indagine del dna dei genitori e del paziente!
oppure un indagine metabolica per evidenziare eventuali sindromi metaboliche
altro esame molto utile sono i potenziali evocati cerebrali  (+ info)

Ciao mi potete spiegare per favore che malattia e Sinestesia?


Per favore in poche parole che cosa fa questa malattia, quali sono i suoi sintomi e cose del genere, anche con gli esempi, pero in poche parole. Grazie 1000
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Non è una malattia... è solo una condizione particolare: io stessa sono sinestetica, in pratica associo un colore ad ogni grafema (simboli, lettere, numeri), ad ogni parola, anche le persone ( più facilmente se non ne conosco il nome altrimenti mi condiziona), e debolmente anche per i suoni... Per esempio il suono del flauto è blu e quello della chitarra è rosso.
Ci sono sinestetici che vedono i colori quando sentono un odore particolare o assaggiano un gusto specifico.

Quest'anomalia è dovuta al fatto che particolari aree dela corteccia cerebrale sono collegate fra loro in maniera permanente, nel mio caso l'area deputata al riconoscimento dei grafemi è collegata aal'area per l'identificazione dei colori mentre in una persona normale le aree sono sepaarate.
Si pensa che la non-disgiunzione delle aree sia una caratteristica ereditabile, infatti la sinestesia è spesso una condizione familiare ed è più frequesnte nelle donne.
Anche Kandinskij era sinestetico... è una cosa molto bella e del tutto naturale, per me sarebbe strano il contrario: non riesco ad immaginare come siano le parole o i numeri non colorati...è troppo strano!
Spero di averti aiutato, ciao :)  (+ info)

Quanto tempo ho per consegnare il certificato di malattia al datore di lavoro?


Lavoro come infermiere presso un ospedale.
Oggi il dottore mi ha fatto il certificato su carta bianca della malattia.
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Lo devi portare all'INPS il giorno stesso, in carta semplice non basta!!  (+ info)

come favorire la diuresi quando ce' un surplus di glicogeno muscolare ?


sto' seguendo 1 alimentazione molto alta in carboidrati. il glicogeno preesente ( visto che lega 2.7grammi d'acqua ogni grammo di glicogeno)mi fa trattenere tantissimi liuidi, da un giorno all'altro e . trattengo molto sopprattutto nella zona appena sopra l'ombelico..cosa posso prendere per favorire l'eliminazione di questofastidioso accumulo (rimangono veri e propri edemi sull'addome) tra l'altro, mi accorgo di avere la minzione scarsa (dovuto appunto alla ritenzione).
non si tratta di grasso corporeeo ...confermato dagli esami epidermici...(oltretutto va e viene) ....ma solo acqua interstiziale. qualcuno di voi ha sofferto dello stesso problema?
x johnyyce...: avevo sentito parlare di glicerolo....cmq oggi ho abbassato i cho di circa meta compensando con protidi e grassi: vado in bagno ogni 10 minuti ;)...probabilmente dovrei fare dei cicli carico e mezzo scarico. cmq penso sia dovuto anche all'iperalimentazione.....grazie cmqe!
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DIURETICI NATURALI, ATTENZIONE SE SOFFRI DI ALLERGIE  (+ info)

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