¿que es la gangliosidosis?
lo que pasa es que en la materia de biologia molecular me dejaron saber todo de esta enfermedad genaticamente hablando gracias por todo besos
kalailla
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Las gangliosidosis son un conjunto de enfermedades de almacenamiento lisosómico hereditarias debidas a un acúmulo de gangliósidos (un tipo de esfingolípidos), sobre todo en las neuronas. La causa es la disfunción de alguno de los enzimas lisosómicos de la ruta de degradación de los gangliósidos.
Existen varias formas de gangliosidosis.
Gangliosidosis GM1. Existe un acúmulo de gangliósidoGM1 por déficit de ß-galactosidasa. Produce una enfermedad denominada gangliosidosis generalizada o pseudogargolismo que consiste en:
Trastornos neurológicos.
Los niños no llegan al año de vida.
Visceromegalia.
Dolicomegalocefalia.
Macroglosia.
Retraso mental.
Sordera.
Enanismo.
Hepatomegalia.
Deformidades óseas.
Abdomen prominente.
Fascies característica.
Gangliosidosis GM2. La forma más común es el acúmulo de gangliósidoGM2 por déficit de hexosaminidasa-A; provoca la enfermedad de Tay-Sachs que afecta a las neuronas; el GM2 se acumula en ellas de forma precoz y severa produciendo trastornos neurológios. Cuando también se ve afectada la hexosaminidasa-B se acumula globósido, produciéndose una gangliosiosis GM2 generalizada o enfermedad de Sandhoff. (
+ info)
Necesito saber en qué continentes y paises se dan ( mayoritariamente ) estas enfermedades?
Estas son las enfermedades :
•Acantocitosis
•Deficiencia de alfa-1 antitripsina
•Enfermedad de Krabbe
•Enfermedad de Von Willebrand
•Fibrosis quística
•Gangliosidosis
•Hemocromatosis
•Hemoglobinopatía
•Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis
•Otosclerosis
•Síndrome de Lowe
•Síndrome de Waardenburg
Lo que quisiera saber es, en cuáles países del mundo ( especialmente en Venezuela ) se transmiten mayoritariamente estas enfermedades que les acabo de nombrar.
Gracias.
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Creo firmemente que debes revalorar tu pregunta, es decir, de tu lista de enfermedades luego preguntas en cuales paises del mundo (venezuela especialmente) se transmiten mayormente y creo que ahi radica tu error.....
estas enfermedades que mencionas son mayormente CONGENITAS (naces con ellas) y sindromes HEREDITARIOS (heredados de la combinacion genetica de tus padres) caracterizados por diferentes hallazgos, vale aclarar entonces que no hay una transmision por que no son infecciosas o contagiosas como desees llamarles......
asi que debes plantearte si lo que te interesa saber es si en ellas habra una predisposicion genetica por RAZAS que seria mas coherente.....
Esperando que sea de tu ayuda (
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