FAQ - Colobome
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informations sur *colobome * des yeux?
comment cela se guéri ?
cela se soigne ?
a-t-il la perte de vue a la longue ?
vivez-vous avec cette malformation ?
toutes réponses hors du sujet seras supprimées merçi !
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Le colobome oculaire est une anomalie de développement du cristallin, de l'iris, de la choroïde ou de la rétine survenant vers la sixième semaine de vie embryonnaire. Elle provient d'un défaut de fermeture de la fente embryonnaire. Son incidence est d'environ 1/100 000. L'atteinte peut être très variable allant de la simple encoche irienne inférieure à l'absence de tissu rétinien sur une bonne partie de la rétine inférieure. Elle peut également englober la papille. De par leur origine embryologique, les colobomes sont le plus souvent inférieurs. L'acuité visuelle varie en fonction de l'atteinte du pôle postérieur et de l'amblyopie si elle existe. En cas d'atteinte rétinienne, des décollements de rétine sur la zone de transition peuvent survenir. Il faut réaliser un bilan ophtalmologique précis à la recherche d'un glaucome associé ou d'autres anomalies oculaires ainsi qu'un bilan général. Des épisodes de maladies virales (grippe) ou de toxoplasmose ont été associés ainsi qu'une forme génétique autosomique dominante d'expression variable et de pénétrance incomplète. D'autres formes génétiques existent mais sont le plus souvent liées à des syndromes complexes. Il n'y a pas de traitement spécifique de l'affection mais des traitements à adapter à chaque cas en fonction des complications associées. (
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Connaissez vous le syndrome de C.H.A.R.G.E.S. ?
Le syndrome CHARGE a désormais une histoire qui a 25 ans, débutée par la description d’une « atrésie des choanes associée à de multiples malformations », arrivée aujourd’hui à l’identification d’un gène majeur du syndrome.
CHARGE avec
C pour Colobome oculaire, Heart pour cardiopathie congénitale, A pour atrésie des choanes, R pour retard de croissance et de développement, G pour anomalie génitale, E pour anomalies des oreilles et surdité.
Ils définissent alors les enfants et adultes atteints de cette association lorsqu’ils ont 4 critères sur les 6 sus décrits.
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non jamais entendu parlé (
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