-
Fostrets sjukdomar --
Genetic Diseases, Inborn --
Medfödda missbildningar --
Sjukdomar hos nyfödda -
1
11q-deletionssynromet
2
22q11 Deletion Syndrome
4
46, XX Disorders of Sex Development
46, XX Testicular Disorders of Sex Development
46, XY Disorders of Sex Development
A
Abetalipoproteinemi
Abnormalities, Severe Teratoid
Abstinenssyndrom hos nyfödda
Acidos, renal tubulär
Acute Chest Syndrome
Adenomatoid lungcysta, medfödd
Adenomatös tjocktarmspolypos
Adningssystemetsmissbildningar
Adrenogenitalt syndrom
Adrenoleukodystrofi
Agenesis of Corpus Callosum
Aicardi Syndrome
Akatalasemi
Akondroplasi
Akrocefalosyndaktyli
Akrodermatit
Akrokalosalt syndrom
Aktiverat protein C-resistens
Alagilles syndrom
Albinism
Albinism, okulär
Albinism, okulokutan
Alexanders sjukdom
Alfa 1-antitrypsinbrist
Alfamannosidos
Alfatalassemi
Alkaptonuri
Alstrom Syndrome
Amelogenesis imperfecta
Aminosyratransportrubbningar, medfödda
Aminosyror, medfödda ämnesomsättningsrubbningar
Amnionbandsyndrom
Amyloidneuropatier, familjära
Amyloidos, familjär
Analatresi
Andersens syndrom
Andnödssyndrom hos nyfödda
Androgenokänslighetssyndrom
Anemi hos nyfödda
Anemi, dyserytropoietisk, medfödd
Anemi, hemolytisk, medfödd
Anemi, hemolytisk, medfödd icke-sfärocytisk
Anemi, hypoplastisk, medfödd
Anencefali
Angelmans syndrom
Angioedemas, Hereditary
Aniridi
Anoftalmi
Ansiktsmissbildningar
Antitrombin III-brist
Antley-Bixler syndrom
Aortaförträngning
Aortapulmonal septumdefekt
Araknodaktyli
Araknoidalcystor
Argininosuccinic Aciduria
Arnold-Chiaris missbildning
Arterio-arteriell fistel
Arteriovenös fistel
Arteriovenösa missbildningar
Arytmogen dysplasi i högra hjärtkammare
Asfyxi, neonatal
Aspartylglukosaminuri
Ataxia telangiektasia
Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome
B
Bäcken-skuldergördelmuskeldystrofier
Bardet-Biedls syndrom
Barth Syndrome
Basalcellsnevussyndrom
Beckwith-Wiedemanns syndrom
Benigna neonatala kramper
Bernard-Souliers syndrom
b
beta-talassemi
B
Betamannosidos
Binjurebarkshyperplasi, medfödd
Biotinidasbrist
Birt-Hogg-Dube Syndrome
Bland White Garland Syndrome
Blåsexstrofi
Blepharophimosis
Blödarsjuka
Blodkoagulationsstörningar, ärftliga
Blooms syndrom
Brachydactyly
Brankio-oto-renalsyndrom
Bronkogen cysta
Bronkomalaci
Bronkopulmonell dysplasi
Bronkopulmonell sekvestrering
Bronsdiabetes
Brugadas syndrom
Bulbospinal atrofi, X-bunden
C
CADASIL
Campomelisk dysplasi
Camurati-Engelmanns syndrom
Canavans sjukdom
Carney Complex
Carolis sjukdom
Centrala nervsystemets cystor
Centrala nervsystemets venöst angiom
Cerebral amyloid angiopati, familjär
Charcot-Marie-Tooths sjukdom
CHARGE Syndrome
Citrullinemi
Cockaynes syndrom
Coffin-Lowrys syndrom
Colloid Cysts
Congenital Disorders of Glycosylation
Congenital Hyperinsulinism
Cor triatriatum
Costello Syndrome
Crigler-Najjars syndrom
Criss-cross heart
Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes
Cutis laxa
Cystinos
Cystinuri
Cystisk fibros
Cytokrom c-oxidasbrist
D
Dandy-Walkers syndrom
Dariers sjukdom
De Langes syndrom
Delta-talassemi
Dent Disease
Dentindysplasi
Dentinogenesis imperfecta
Dentofacial Deformities
Denys-Drashs syndrom
Diafragmatisk eventration
Diamond-Blackfans anemi
DiGeorges syndrom
Dihydropyrimidindehydrogenasbrist
Disorders of Sex Development
Distala myopatier
Donohue Syndrome
Dövblindhet
Downs syndrom
Duanes syndrom
Dubbelt flöde från högerkammare
Ductus arteriosus, öppetstående
Dvärgväxt
Dysautonomi, familjär
Dyskeratos, medfödd
Dysplastiskt nevussyndrom
Dyssynergia cerebellaris myoclonica
E
Ebsteins anomali
Echogenic Bowel
Ectopia cordis
Ectopia lentis
Ehlers-Danlos syndrom
Eisenmengers komplex
Ektodermal dysplasi
Ektodermal dysplasi 1, anhidrotisk
Ektodermal dysplasi 3, anhidrotisk
Ektodermal dysplasi, autosomal recessiv
Ektromeli
Elliptocytos, ärftlig
Ellis-Van Crevelds syndrom
Endokardiell cushion-defekt
Epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa acquisita
Epidermolysis bullosa dystrophica
Epidermolysis bullosa lethalis
Epidermolysis bullosa simplex
Epispadi
Erythrokeratodermia Variabilis
Esofagusatresi
Exostoser, multipla ärftliga
Extremitetsmissbildningar, medfödda
Eye Abnormalities
Eye Diseases, Hereditary
F
Fabrys sjukdom
Faktor V-brist
Faktor VII-brist
Faktor X-brist
Faktor XI-brist
Faktor XII-brist
Faktor XIII-brist
Fallots tetrad
Familial Hypophosphatemic Rickets
Familjär medelhavsfeber
Fanconis anemi
Fanconis syndrom
Farbers lipogranulomatos
Favism
Fenylketonuri
Fenylketonuri, maternell
Fetal Alcohol Spectrum Disorders
Fetomaternell blodpassage
Fettomsättningsrubbningar, medfödda
Fibrinogenbrist
Fiskfjällshud
Fiskfjällssjuka
Fokal hudhypoplasi
Foramen Ovale, Patent
Förlossningsskador
Förmaksseptumdefekter
Fosterhinneinflammation
Fostrets sjukdomar
Fotmissbildningar, medfödda
Fragil X-syndrom
Fraser Syndrome
Frasiers syndrom
Freemartinism
Friedreichs ataxi
Fruktos-1,6-difosfatasbrist
Fruktosintolerans
Fruktosomsättningsrubbningar, medfödda
Fuchs endoteliala dystrofi
Fukosidos
G
Galaktosemier
Gallgångsatresi
Gangliosidos, GM1
Gangliosidoser
Gangliosidoser, GM2
Gardners syndrom
Gastroschis
Gauchers sjukdom
Genetic Diseases, Inborn
Genetic Diseases, X-Linked
Genetic Diseases, Y-Linked
Gerstmann-Straussler-Scheinkers sjukdom
Giant Axonal Neuropathy
Gikt
Giktartrit
Gilberts sjukdom
Gingival fibromatos
Gitelmans syndrom
Glukosfosfatdehydrogenasbrist
Glukosuri, renal
Glykogenupplagringssjukdom
Glykogenupplagringssjukdom typ I
Glykogenupplagringssjukdom typ II
Glykogenupplagringssjukdom typ IIb
Glykogenupplagringssjukdom typ III
Glykogenupplagringssjukdom typ IV
Glykogenupplagringssjukdom typ V
Glykogenupplagringssjukdom typ VI
Glykogenupplagringssjukdom typ VII
Glykogenupplagringssjukdom typ VIII
Goldenhars syndrom
Gomspalt
Gonaddysgenesi
Gonaddysgenesi, 46,XX
Gonaddysgenesi, 46,XY
Gonaddysgenesi, blandad
Gonadoblastom
Granulomatös sjukdom, kronisk
Gray Platelet Syndrome
Gulsot hos nyfödda
Gulsot, kronisk idiopatisk
Gyratrofi
H
Hajdu-Cheneys syndrom
Hallermanns syndrom
Halsrevbenssyndrom
Hamartomsyndrom, multipelt
Hämmad fostertillväxt
Handmissbildningar, medfödda
Hartnups sjukdom
Hemangiom, kavernöst, centrala nervsystemet
Hemofili B
Hemoglobin C-sjukdom
Hemoglobin SC-sjukdom
Hemoglobinopatier
Hemolytisk sjukdom hos nyfödda
Hepatolentikulär degeneration
Hereditary Autoinflammatory Diseases
Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome
Hereditary Central Nervous System Demyelinating Diseases
Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies
Hereditary Sensory and Motor Neuropathy
Heredodegenerative Disorders, Nervous System
Hermanski-Pudlaks syndrom
Heterotaxy Syndrome
Hirschsprungs sjukdom
Hjärnbarksmissbildningar
Hjärnbråck
Hjärnhinnebråck
Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda
Hjärt-kärlmissbildningar
Hjärtat på höger kroppssida
Hjärtfel, medfödda
Hjärtseptumdefekter
Höftledsdislokation, medfödd
Holokarboxilassyntetasbrist
Holoprosencefali
Homocystinuri
Hornhinnedystrofier, ärftliga
Hudinflammation, atopisk
Hudmissbildningar
Hudsjukdomar, genetiska
Huntingtons sjukdom
Hyalinmembransjukdom
Hyalinosis, Systemic
Hydranencefali
Hydroftalmi
Hydrops fetalis
Hyper-IgM syndrom
Hyper-IgM syndrom, typ 1
Hyperandrogenism
Hyperargininemi
Hyperbilirubinemi hos nyfödda
Hyperbilirubinemi, ärftlig
Hyperglykemi, icke-ketotisk
Hyperhomocysteinemi
Hyperkeratos, epidermolytisk
Hyperlipemi, ärftlig kombinerad
Hyperlipoproteinemi typ I
Hyperlipoproteinemi typ II
Hyperlipoproteinemi typ III
Hyperlipoproteinemi typ IV
Hyperlipoproteinemi typ V
Hyperlysinemier
Hyperostos, kortikal, medfödd
Hyperoxaluri, primär
Hypertelorism
Hypertyroxinemi, familjär dysalbuminemisk
Hypoalfalipoproteinemier
Hypobetalipoproteinemier
Hypofosfatasi
Hypofosfatemi, familjär
Hypokalemisk periodisk paralys
Hypolipoproteinemier
Hypoplastisk vänsterkammare
Hypoprotrombinemier
Hypospadi
I
Ichthyosis Bullosa of Siemens
Icke-polypos kolorektalcancer, ärftlig
Iktyos, lamellär
Iktyos, X-bunden
Iktyosiform erytrodermi, medfödd
Incontinentia pigmenti
Intrakraniella arteriovenösa missbildningar
Isolated Noncompaction of the Ventricular Myocardium
J
Jervell-Lange Nielsens syndrom
K
Käkmissbildningar
Kallmanns syndrom
Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom
Kardiomyopati, hypertrofisk familjär
Kärlmissbildningar
Kärlmissbildningar i centrala nervsystemet
Kartageners syndrom
Kattjam-syndromet
Keratoderma, palmoplantar
Keratoderma, palmoplantar, diffus
Keratoderma, palmoplantar, epidermolytisk
Kernikterus
Kerubism
Klassiska lissencefalier och bandheterotopier
Kleidokranial dysplasi
Klinefelters syndrom
Klippel-Feils syndrom
Klumpfot
Koanalatresi
Koledokuscysta
Kolesterolesterlagringsdefekt
Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda
Kolobom
Könskromosomrubbningar
Koproporfyri, ärftlig
Koroideremi
Korta revben-polydaktylisyndrom
Kraniofacial dysostos
Kraniofaciala missbildningar
Kraniosynostoser
Kranskärlsanomalier
Kromosomrubbningar
Kryptorkism
L
Lafora progressiv myoklon epilepsi
Laktosintolerans
Långt QT-syndrom
Läppspalt
Larons syndrom
Laryngocele
Laryngomalaci
Laurence-Moons syndrom
Lecitinacyltransferasbrist
Leighs sjukdom
LEOPARD-syndrom
Lesch-Nyhans syndrom
Leukodystrofi, globoidcell
Leukodystrofi, metakromatisk
Leukomalaci, periventrikulär
Levokardi
Li-Fraumenis syndrom
Liddle Syndrome
Lingual struma
Lingual tyreoidea
Lipidoser
Lipodystrofi, medfödd generaliserad
Lissencefali
Loeys-Dietz Syndrome
Lönnsirapssjuka
Lungatresi
Lutembachers syndrom
Lymfangiektasi, tarm
Lynch syndrom II
Lysosomala upplagringssjukdomar
Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet
M
Machado-Josephs sjukdom
Macrocephaly
Makrostomi
Mandibulofacial dysostos
Mannosidasbristsjukdomar
Marfans syndrom
May-Thurner Syndrome
Meckels divertikel
Medfödd hypotyreos
Medfödda missbildningar
Medfödda missbildningar av nedre extremiteten
Meesmanns dystrofi
Mekoniumaspirationssyndrom
MELAS-syndrom
Menkes Kinky hair-syndrom
MERRF-syndrom
Metabolism, Inborn Errors
Metallämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Mevalonatkinasbrist
Mikrocefali
Mikroftalmi
Mikrognati
Mikrostomi
Missbildningar i lymfatiska systemet
Missbildningar i matsmältningssystemet
Missbildningar i mun, tänder, svalg
Missbildningar, läkemedelsframkallade
Missbildningar, multipla
Missbildningar, strålningsframkallade
Möbius syndrom
Monilethrix
Muir-Torres syndrom
Mukolipidoser
Mukopolysackaridos I
Mukopolysackaridos II
Mukopolysackaridos III
Mukopolysackaridos IV
Mukopolysackaridos VI
Mukopolysackaridos VII
Mukopolysackaridoser
Mulibrey nanism
Multicystisk dysplastisk njure
Multipel acylkoenzym A-dehydrogenasbrist
Multipel karboxylasbrist
Multipel sulfatasbrist
Multipla hormonella tumörer
Multipla hormonella tumörer typ 1
Multipla hormonella tumörer typ 2a
Multipla hormonella tumörer typ 2b
Munmissbildningar
Muskel- och skelettmissbildningar
Muskeldystrofi, Duchenne
Muskeldystrofi, Emery-Dreifuss
Muskeldystrofi, facioskapulohumeral
Muskeldystrofi, okulofaryngeal
Muskeldystrofier
Myastena syndrom, medfödda
Myocardial Bridging
Myotonia congenita
Myotonisk dystrofi
N
Nagel-patella-syndrom
Näthinnedysplasi
Navelbråck
Navelsträng runt halsen
Nefrit, ärftlig
Neoplastiska syndrom, ärftliga
Nervsystemets missbildningar
Nesidioblastos
Netherton Syndrome
Neuralrörsdefekter
Neuroakantocytos
Neurofibromatos 1
Neurofibromatos 2
Neurofibromatoser
Neurokutana syndrom
Neuronal ceroidlipofuscinoses
Neuronal migrationsstörning
Nevus, Sebaceous of Jadassohn
Niemann-Picks sjukdom, typ A
Niemann-Picks sjukdom, typ B
Niemann-Picks sjukdom, typ C
Niemann-Picks sjukdomar
Noonans syndrom
Nystagmus, medfödd
O
Odontodysplasi
Okulocerebrorenalt syndrom
Olivopontocerebellär atrofi
Ophthalmia Neonatorum
Optikusatrofi, ärftlig, Leber
Optikusatrofi, autosomal dominant
Optikusatrofier, ärftliga
Ornitinkarbamoyltransferasbristsjukdom
Orofaciodigitala syndrom
Osteoartropati, primär hypertrofisk
Osteogenesis imperfecta
Ovotesticular Disorders of Sex Development
P
Pachyonychia congenita
Pallister-Hall syndrom
Pantotenatkinas-associerad neurodegeneration
Papillon-Lefevres sjukdom
Paralys hos spädbarn
Paralys, hyperkalemisk periodisk
Paralyser, familjära periodiska
Pelger-Huets anomali
Pelizaeus-Merzbachers sjukdom
Pemfigus, benign familjär
Pentalogy of Cantrell
Periventrikulär nodulär heterotopi
Peroxisomala sjukdomar
Persisterande fetal cirkulation
Persisterande primär glaskropp
Peutz-Jeghers syndrom
Piebaldism
Pierre Robins syndrom
Plagiocefali, icke-synostotisk
Plagiocephaly
Platybasi
POEMS-syndrom
Polands syndrom
Polycystnjure, autosomal recessiv
Polydaktyli
Porfyri
Porfyri, akut intermittent
Porfyri, erytropoetisk
Porfyri, hepatisk
Porfyri, hepatoerytropoietisk
Porokeratos
Porphyria cutanea tarda
Porphyria variegata
Portvinsfläckar
Prader-Willis syndrom
Progeria
Prolidase Deficiency
Propionic Acidemia
Protein C-brist
Proteus syndrom
Protoporfyri, erytropoetisk
Prune-belly syndrom
Pseudohypoaldosteronism
Pseudohypoparatyreos
Pseudopseudohypoparatyreos
Pseudoxanthoma elasticum
Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden
Purin-pyrimidin, medfödda ämnesomsättningsrubbningar
Pycnodysostosis
Pyelectasis
Pyruvatdehydrogenasbrist
Pyruvatkarboxylasbristsjukom
Pyruvatomsättningsrubbningar, medfödda
R
Refsums sjukdom
Refsums sjukdom hos spädbarn
Renal aminoaciduri
Renal tubulär transport, medfödda rubbningar
Retinitis pigmentosa
Retinopati hos prematura
Retrocaval Ureter
Retrognathia
Retts syndrom
Rizomelisk chondrodysplasia punctata
Romano-Wards syndrom
Rothmund-Thomsons syndrom
Rubellapneumonit, medfödd
Rubinstein-Taybis syndrom
Ryggmärgsbråck
S
SAME
Sammansmälta tänder
Sandhoffs sjukdom
Sarcoglycanopathies
Scimitarsyndrom
Sclerema neonatorum
Sea-Blue Histiocyte Syndrome
Septo-optisk dysplasi
Sex Chromosome Disorders of Sex Development
Sexuell infantilism
Sfärocytos, ärftlig
Sfingolipidoser
Sialuri
Sicklecellanemi
Sicklecelltrait
Silver-Russell Syndrome
Single Umbilical Artery
Sinus pericranii
Situs inversus
Sjögren-Larssons syndrom
Sjukdomar hos för tidigt födda
Sjukdomar hos nyfödda
Slemhinneleukokeratos, ärftlig
Smärtokänslighet, medfödd
Smith-Lemli-Opitz syndrom
Smith-Magenis Syndrome
Sotos Syndrome
Spastisk paraplegi, ärftlig
Spina bifida cystica
Spina bifida occulta
Spinal dysrrafi
Spinala muskelatrofier i barndomen
Spinocerebellär degeneration
Spinocerebellära ataxier
Steatocystoma Multiplex
Stelnad led
Steroider, medfödda ämnesomsättningsrubbningar
Stort foster
Struphuvudförträngning
Sulfatidosis
Svår kombinerad immunbrist
Syfilis, medfödd
Syndaktyli
Synostos
Syrebrist hos foster
T
Talassemi
Tanatofor dvärgväxt
Tand i tand
Tand, övertalig
Tandemaljhypoplasi
Tandlöshet
Tandmissbildningar
Tangier sjuka
Tarmatresi
Tay-Sachs sjukdom
Tay-Sachs sjukdom, AB-variant
Telangiektasi, ärftlig hemorragisk
Tourettes syndrom
Toxoplasmos, medfödd
Trakeobronkomalaci
Trakeobronkomegali
Trakeomalaci
Transient Tachypnea of the Newborn
Transposition av de stora kärlen
Trattbröst
Trikotiodystrofisyndrom
Trikuspidalatresi
Trombasteni
Trombocytopeni, neonatal alloimmun
Truncus arteriosus, persisterande
Tuberös skleros
Turners syndrom
Tvilling till tvilling-transfusion
Tvillingar, sammanvuxna
Typ 2-lissencefali
Tyreoidea dysgenesi
Tyrosinemier
U
Underbett
Unverricht-Lundborgs syndrom
Upper Extremity Deformities, Congenital
Urbach-Wiethes syndrom
Urea Cycle Disorders, Inborn
Urogenitala missbildningar
Ushers syndrom
V
Vanställande muskelspänning
Vein of Galen Malformations
Velofaryngealsvikt
Ventrikelseptumdefekter
Vitamin K Deficiency Bleeding
Vitelliform Macular Dystrophy
v
von Willebrand Disease, Type 1
von Willebrand Disease, Type 2
von Willebrand Disease, Type 3
von Willebrand Diseases
W
Waardenburg Syndrome
WAGR-syndrom
Walker-Warburg Syndrome
Weill-Marchesani Syndrome
Werners syndrom
Williams syndrom
Wilms tumör
Wiskott-Aldrichs syndrom
Wolf-Hirchhorns syndrom
Wolff-Parkinson-Whites syndrom
Wolframs syndrom
Wolmans sjukdom
X
X-Linked Combined Immunodeficiency Diseases
Xantomatos, cerebrotendinös
Xeroderma pigmentosum
Y
Yellow Nail Syndrome
Z
Zellwegers syndrom
Vi utvärderar inte eller garantera riktigheten i innehållet i denna webbplats. Klicka här för Full Disclaimer