1/201. Heterozygosity composto para uma novela e uma mutação periódica em um paciente tailandês com deficiência severa da proteína S. A deficiência heterozygous Homozygous ou composta da proteína S (picosegundo) é uma desordem muito rara no sistema do anticoagulante, de que pode conduzir às complicações thrombotic life-threatening imediatamente depois do nascimento. Este relatório descreve os resultados da análise genética dos genes dos PROFISSIONAIS 1 em um paciente tailandês da menina. Foi relatada em 1990 como o primeiro caso com deficiência homozygous do picosegundo e fulminans neonatal do purpura. No relatório atual, nós identificamos as mutações neste paciente arranjar em seqüência direto dos produtos do PCR que representam todos os 15 exons dos PROFISSIONAIS 1 gene e suas regiões intronic flanqueando. O paciente despejou ser heterozygous composto para duas mutações nulas. Um alelo conteve uma variação nova da seqüência, uma Um-inserção em um codon 146 e 147 da coberta de A5-tract, que conduzisse a um frameshift e a um codon de batente (TAA) na posição 155. O outro alelo conteve uma mutação de absurdo no exon 12 por uma transição no codon 410 CGA (Arg) a TGA (batente). Cosegregation da deficiência do picosegundo com estes dois defeitos genéticos foi observado em sua família. ( info) |
2/201. Thrombophilia Familial e a mutação da protrombina 20210A: associação com geração aumentada do thrombin e thrombosis incomun. A mutação da protrombina 20210A tem sido associada recentemente com um risco aumentado de thrombosis venoso, mas o mecanismo do risco thrombotic aumentado em pessoas afetadas não foi explicado. Nós relatamos em uma família thrombophilic em que o proband apresentou com thrombosis e homozygosity da veia cerebral para a mutação da protrombina 20210A como seu somente factor de risco identificável para o thrombosis venoso. Genotyping prolongado de membros da família revelou sete outro afetados, mas parentes assintomáticos, primeiros grau (um homozygote de A/A e seis heterozygotes de G/A). Os níveis do plasma de protrombina, de fragmentos da protrombina 1 2 e de complexos da thrombin-antitrombina eram os mais elevados nos homozygotes de A/A, intermediários em heterozygotes de G/A e mais baixos naqueles com o genótipo normal homozygous de G/G, quando os níveis do D-dímero eram elevados somente em homozygotes de A/A. Nossos resultados sugerem que a mutação da protrombina 20210A esteja associada com a ativação da coagulação e da geração aumentada do thrombin, não somente nos pacientes com uma história passada do thrombosis mas igualmente em pessoas assintomáticas de outra maneira saudáveis. Em uma forma similar à mutação homozygous do fator v Leiden, os pacientes com a mutação homozygous da protrombina 20210A poderiam estar no risco o mais elevado de thrombosis, como sugerido por nosso paciente que apresentou com thrombosis incomun. ( info) |
3/201. A síndrome de Budd-Chiari associou com a mutação do fator v leiden: um relatório de 6 pacientes. A síndrome de Budd-Chiari é caracterizada pela obstrução venosa hepatic da saída. Embora as desordens myeloproliferative sejam geralmente responsáveis para esta desordem thrombotic severa, a deficiência ou a deficiência orgânica dos anticoagulantes naturais podem ser involvida. A resistência à proteína ativada C causada pela mutação do fator v Leiden tem sido identificada recentemente como uma causa principal do thrombophilia. Nós relatamos 6 pacientes com a síndrome de Budd-Chiari associada com a mutação do fator v Leiden combinada com um outro estado thrombophilic adquirido (anticoagulante myeloproliferative da desordem e do lúpus em 3 casos) e sem uma outra desordem thrombophilic em outros 3 casos. Nós concluímos que a mutação do fator v Leiden deve ser avaliada em todo caso da oclusão da veia hepatic porque a predominância desta mutação na população geral é elevada. ( info) |
4/201. Resistência à proteína ativada C como uma etiologia para o curso em um adulto novo: um relatório do caso. A resistência à proteína ativada C (R-APC) é uma dominante herdado, autosomal, a anomalia da coagulação que é reconhecida cada vez mais como uma etiologia importante para a doença thromboembolic e o curso em adultos novos. Este relatório descreve o exemplo de uma mulher dos anos de idade 27 que toma os contraceptivos orais que experimentaram um curso hemispheric direito thrombotic agudo. Três dias após a admissão da reabilitação (33 dias após o curso) desenvolveu um thrombosis venoso profundo femoral esquerdo (DVT) apesar da profilaxia apropriada. Um workup diagnóstico mais adicional para o curso e o DVT identificou R-APC, agravado possivelmente por contraceptivos orais, como a etiologia. A consulta da hematologia recomendou a anticoagulação da vida com warfarin. O patient' os antecedentes familiares de s revelaram que um primo dos anos de idade 19 tinha morrido de um curso diversos anos mais adiantado. Diversos meses após a descarga, um DVT agudo ocorreu no patient' o irmão dos anos de idade de s 28, que testou o positivo para o fator v Leiden, uma anomalia genética associou pròxima com o R-APC. Um curso thrombotic ocorreu em seu avô alguns meses mais tarde, mas não foi testado. Seu pai demonstrou um " borderline" o teste positivo de R-APC e representa provavelmente a ligação genética. As indicações para a seleção do paciente e da família a respeito de R-APC e outros formulários do thrombophilia hereditário e as implicações para médicos da medicina da reabilitação são discutidas. ( info) |
5/201. Fatore V Leiden e anticorpos de encontro aos phospholipids e à proteína S em uma mulher nova com thromboses e aborto periódicos. Nós descrevemos o exemplo de uma mulher dos anos de idade 39 que sofra dois thromboses venosos iliofemoral, um enfarte isquêmico cerebral e a perda fetal periódica. A inicial estuda altos níeses mostrados de anticorpos do antifosfolípido (APAs) e de um thrombocytopenia moderado. Após seu segundo aborto, o diagnóstico do laboratório revelou que a mulher era heterozygous para a mutação do fator v Leiden e teve uma deficiência funcional da proteína S assim como a anti-proteína S e a anti-beta glicoproteína 2 mim anticorpos. O prejuízo do caminho da proteína C em vários pontos podia bem explicar os thromboses periódicos no paciente e suporta o papel de um sistema perturbado da proteína C na patofisiologia do thrombosis nos pacientes com APAs. ( info) |
6/201. Efeitos hematológicos do thrombophilia. Os efeitos hematológicos do thrombophilia são subtis, e quando reconhecidos podem fornecer indícios para o diagnóstico do hypercoagulation nos pacientes. Este artigo identifica os resultados da análise aberrantes, rotineiros associados com o diagnóstico do thrombophilia. A expansão futura do teste de laboratório para a deteção do thrombophilia é apresentada na soma. ( info) |
7/201. Mutação da protrombina G20210A em uma criança com infarction da medula espinal. A protrombina G20210A é uma mutação comum recentemente descrita que seja associada com um risco aumentado de thrombosis arterial e venoso. Nós descrevemos uma criança saudável heterozygous para esta mutação da protrombina que estêve com um enfarte da medula espinal sem outros factores de risco prothrombotic. ( info) |
8/201. Síndrome de Budd-Chiari em um paciente com fator v Leiden--o tratamento bem sucedido pela colocação de TIPSS seguiu pela transplantação do fígado. As causas da síndrome de Budd-Chiari (BCS) compreendem diversas doenças que conduzem ao thrombophilia. Uma das desordens thrombophilic as mais comuns é resistência de encontro à proteína ativada C, causada por uma única mutação de ponto do gene do fator v. Em dezembro 1993, um paciente dos anos de idade 22 foi dado um diagnóstico de BCS subacute com oclusão de todas as veias hepatic principais. A colocação de uma derivação stent portosystemic intrahepatic transjugular conduziu ao desaparecimento rápido das ascites e da encefalopatia hepatic. Durante os seguintes dois anos, as oclusões parciais periódicas da derivação foram tratadas pela angioplastia do balão. A causa do BCS ainda que é desconhecido, em outubro 1996 nós executamos investigações extensivas do laboratório a respeito dos estados de thrombophilia e encontramos os anticorpos moderada elevados do anticardiolipin de IgG (19.7 U/ml) e uma resistência de encontro à proteína ativada C causada pelo heterozygosity para uma mutação de ponto do gene do fator v (1691G--> A; fator v Leiden). Consequentemente, a anticoagulação oral com cumarina foi iniciada. Em outubro 1997, a transplantação eleitoral do fígado foi executada que conduziu ao desaparecimento da resistência do APC. Além disso, os anticorpos do anticardiolipin de IgG foram negativos desde então. Se BCS é causado pela resistência do APC, a transplantação do fígado trata não somente a infecção hepática crônica mas igualmente cura o estado do thrombophilia desde que o fator v é sintetizado principalmente no fígado. ( info) |
9/201. Homozygotes para o alelo do gene 20210 A da protrombina em uma família thrombophilic sem manifestações clínicas do thromboembolism venoso. FUNDO E OBJETIVO: Um factor de risco genético novo para o thromboembolism venoso tem sido descrito recentemente que envolve uma transição de G a de A na posição 20210 no 3' região untranslated do gene da protrombina. Até agora, somente alguns homozygotes para esta mutação foram relatados e em a maioria dos casos, sofreram da doença thrombotic. Aqui, nós descrevemos uma pedigree que inclui assuntos heterozygous e homozygous para a protrombina (pinta) um PROJETO E UNS MÉTODOS de 20210 A.: Esta família foi recrutada em 1996 como parte de nosso projeto do PORTE (análise genética de Thrombophilia idiopático). Para qualificar para o estudo do PORTE, uma pedigree foi exigida para ter pelo menos 10 indivíduos vivos em três ou mais gerações (isto é pedigree prolongada). As pedigrees foram selecionadas através dos probands com thrombophilia idiopático. Um jogo completo do plasma e das determinações do ADN relativos ao hemostasis foi executado nesta família. RESULTADOS: O plasma estuda resultados normais rendidos em todos os indivíduos. Os membros da família que tiveram uma história do thromboembolism eram portadores heterozygous da variação da pinta 20210 A. Além, 4 parentes que eram heterozygous, e dois quem eram homozygous para este alelo de A, não mostram manifestações clínicas. Estes dois homozygotes tinham 51 e 19 anos velhos. INTERPRETAÇÃO E CONCLUSÕES: Este caso exemplifica a complexidade da doença thrombotic desde que os indivíduos homozygous para um gene de mutante não exibem sintomas quando os indivíduos heterozygous frequentemente exibirem a doença. Este caso sugere que o factor de risco genético novo para o thrombosis (isto é a pinta 20210 A) não pode ser tão forte quanto a maioria dos factores de risco genéticos previamente descritos. ( info) |
10/201. Hemangiopericytoma maligno combinado e thrombosis venoso profundo. Um relatório do caso. As malignidades, tratamento antiproliferativo da droga, circunstâncias cancro-relacionadas gostam da imobilização, status perioperative e a radioterapia é factores de risco para o hypercoagulability. Reservando a massa ou thrombosis venoso invasão-relacionado, o diagnóstico diferencial a respeito do etiopathogenesis (síndrome paraneoplastic ou tratamento antiproliferativo) é geralmente problemático. Os autores relatam um exemplo do hemangiopericytoma maligno combinado e do thrombosis venoso profundo periódico no membro inferior direito. Com uma revisão de literatura, as seguintes edições são discutidas: 1) os critérios para a avaliação cyto-histopatológica; 2) a participação dos pericytes na agregação da coagulação e da plaqueta; 3) a importância de síndromes paraneoplastic verdadeiras discriminadoras de outras manifestações clínicas tumor-relacionadas; 4) a resposta à radioterapia externa do hemangiopericytoma maligno como doença limitada; 5) os resultados pobres do doxorubicin-ifosfamide polychemotherapy e do dacarbazine monochemotherapy na doença metastática. Embora o tratamento do doxorubicin-ifosfamide seja em andamento no caso relatado, os autores concluem que o thrombosis venoso profundo periódico é provável ser paraneoplastic, mesmo se tal diagnóstico não tem sido relatado previamente na literatura. ( info) |