1/190. Tres casos de enfermedad adquirida de von Willebrand se asociaron a eritematoso de lupus sistémico. A von adquirido Willebrand que han detectado la enfermedad se asoció a eritematoso de lupus sistémico (SLE) en tres mujeres de mediana edad. En cada caso la primera manifestación clínica era un síndrome de la sangría. Los niveles del plasma de von Willebrand descomponen en factores (el VWF) y la aglutinación ristocetin-inducida de la plaqueta estaba según lo encontrado en la enfermedad de von Willebrand del tipo 1 para el primer paciente, el tipo 3 para el segundo paciente, y el tipo - 2 para el tercer paciente. Los niveles de Intraplatelet de VWF eran normales para los tres pacientes. En todos los casos una mezcla de patient' el plasma de s con plasma normal dio lugar a la inhibición del atascamiento ristocetin-inducido del VWF a las plaquetas normales. La inmunoglobulina intravenosa dada a los pacientes 2 y 3 corrigió el nivel del VWF del plasma del segundo paciente pero no de el del tercero. La terapia con los corticoesteroides era parcialmente beneficiosa para el paciente 3 y el paciente 2. Para el paciente 2, la severidad de las lesiones cutáneas también llevó al uso del ciclofosfamida, y esta terapia dio lugar a la corrección total de los niveles del VWF. Nuestras observaciones confirman informes anteriores del síndrome adquirido de von Willebrand asociado a SLE y demuestran heterogeneidad en la forma fenotípica y en la respuesta al tratamiento. ( info) |
2/190. Gly319 --> substitución del arg en la protrombina disfuncional Segovia. El defecto molecular de una forma congénito disfuncional de protrombina, protrombina Segovia, fue identificado en un paciente con una tendencia severa de la sangría, una actividad reducida del coagulante de la protrombina, y un nivel normal del antígeno. La secuencia del nucleótido de la DNA amplificada reveló un G --> Un cambio en el nucleótido 7539 del exón 9 del gene de la protrombina. Esto dio lugar a la substitución de Gly319 de Arg. El proband era homocigótico para esta mutación, su padre y el hermano era heterozigótico. Conjeturamos que la substitución, que ocurre cerca del sitio de la hendidura de la protrombina por el factor xa (Arg320-Ile321), alteró la conformación de la proteína que hacía el sitio de la hendidura inaccesible. ( info) |
3/190. El paciente de Denver de la protrombina tiene dos diversas mutaciones de punto de la protrombina dando por resultado Glu-300--> Lys y Glu-309--> Substituciones de Lys. Dysprothrombinaemia es una causa rara, congénita de la sangría. Han divulgado menos de 25 familias que expresan una protrombina funcional (defecto del factor II). El paciente original con la protrombina Denver tenía un severo hemofilia-como desorden de la sangría tratada con el reemplazo de factor profiláctico semanal. El análisis de la actividad y del antígeno del factor II en el paciente demostró una actividad del factor II de 5 units/dl y el antígeno del factor II de 21 units/dl. La DNA de Genomic del paciente, de la madre y del hermano fue obtenida de las células blancas de la sangre periférica. Los oligonucleótidos fueron construidos, y los exones de la protrombina fueron amplificados vía la reacción en cadena de polimerasa (polimerización en cadena). La secuencia entera de la porción de la trombina de la molécula (exones VIII-XIV) y de la de exones I-II e IV-VII era resuelta. Este dysprothrombinaemia moderado severo fue encontrado para ser asociado al heterocigoto compuesto para dos diverso Glu--> Las mutaciones de punto de Lys, en el aminoácido colocan 300 y 309. Los análisis del plasma del proband de Denver de la protrombina sugirieron que el defecto funcional estuviera en la activación del cimógeno a la enzima. ( info) |
4/190. Bell' parálisis de s durante la terapia del interferón para la infección crónica de la hepatitis c en pacientes con desordenes hemorrágicos. Dos pacientes adultos con desordenes hemorrágicos de siempre severos comenzaron en la terapia de interferon-alpha2b para la infección crónica de la hepatitis c. Ambos desarrollaron Bell' parálisis de s varias semanas después de comenzar terapia, fueron comenzados en los esteroides y, además, el primer paciente continuó terapia de interferon-alpha2b mientras que el segundo paciente elegido para continuar con terapia. En ambos casos la parálisis facial mejoró durante las semanas de seguimiento. Bell' la parálisis de s es a menudo idiopática pero se ha divulgado. en asociación con herpesviruses. No es una complicación reconocida de la hepatitis crónica B o de la infección de C, o terapia de interferon-alpha2b. Sin embargo, los interferones se asocian a reacciones adversas numerosas incluyendo varias manifestaciones neuropsiquiátricas y síndromes neurológicos. Hay varios informes de las parálisis del nervio, incluyendo la neuropatía de la zona óptica, ocurriendo durante terapia del interferón, y los mecanismos inmune-basados se piensan para desempeñar un papel en el aetiopathogenesis. Ningunos informes de Bell' la parálisis de s en asociación con terapia del interferón fue identificada en nuestra investigación literaria, aunque un caso posible se haya divulgado al comité de la seguridad en medicina. Aunque Bell' la parálisis de s en nuestros pacientes pudo haber ocurrido por casualidad, un efecto neuropático de interferon-alpha2b sobre el nervio facial no puede ser excluido e impulsamos a los médicos que usan los interferones para ser conscientes de este efecto secundario potencial. ( info) |
5/190. Implicaciones anestésicas del síndrome gris de la plaqueta. PROPÓSITO: Para describir el cuidado anestésico obstétrico proporcionó a dos hermanas un desorden cualitativo raro de la plaqueta, el síndrome gris de la plaqueta (GPS). CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS: Ambos pacientes manifestaron trombocitopenia antes de entrega sin historia anterior de una diátesis de la sangría u otros pruebas de laboratorio anormales de la coagulación funcionan. El primer requirió la sección cesariana de la emergencia debido a la bradicardia fetal. Debido a la trombocitopenia y a la naturaleza de la emergencia del procedimiento, la anestesia general fue utilizada. Durante la C-sección, 1.5-2 litros de vieja sangre fueron observados en la cavidad abdominal que fue atribuida a un rasgón capsular esplénico viejo de la etiología desconocida. El Work-up para la trombocitopenia reveló las plaquetas grandes en el borrón de transferencia periférico con la agregación anormal en estudios de la función de la plaqueta. La microscopia electrónica de las plaquetas reveló los gránulos alfa ausentes, diagnóstico del GPS. El segundo paciente, la hermana del paciente #1, presentada en una manera similar. Sin embargo, en la presentación, la cuenta de plaqueta era 112.000 x m (- 3) y la anestesia espinal fue proporcionada sin la complicación para la entrega cesariana. El mismo paciente presentó para una segunda entrega durante la cual la bradicardia fetal hizo necesario la C-sección de la emergencia bajo anestesia general. A pesar de la administración de seis unidades de plaquetas, la pérdida de sangre era 5.200 ml. Su curso postparto era sencillo y a casa la y al niño descargaron en la CONCLUSIÓN del día postoperatorio #4.: Las preocupaciones primarias por el anesthesiologist que se ocupa a pacientes con defectos cualitativos de la plaqueta se relacionan con la coagulación defectuosa que influencia la necesidad del reemplazo perioperative de los productos de la sangre y limita el uso de la anestesia regional. ( info) |
| Un varón de 36 años con el síndrome inmune adquirido de la deficiencia (SIDA) presentó con náusea y vomitar insuperables de 1 week' duración de s que no era atribuible a sus medicaciones. No se encontró una mucosa gástrica hemorrágica y necrótica demostrada esophagogastroduodenoscopy pero ningunas úlceras. La histopatología reveló las inclusiones virales constantes con la enfermedad del citomegalovirus (CMV) del estómago. El paciente recibió 6 semanas de ganciclovir intravenoso con la resolución de síntomas y de resultados endoscópicos. La implicación Cytomegaloviral del estómago es rara, incluso en pacientes immunocompromised. Los resultados característicos en la endoscopia superior son úlceras gástricas perforadas-hacia fuera. Éste es un caso raro CMV de la enfermedad del estómago que presenta como gastritis hemorrágica, necrótica con el enlace inflamatorio. ( info) |
7/190. Tratamiento acertado de una diátesis hemorrágica adquirida debida descomponer en factores deficiencia de X con quimioterapia. Una mujer de 70 años presentó con una diátesis hemorrágica severa debido a una deficiencia adquirida del factor X. Un estudio de la infusión del plasma demostró que el factor exógeno X fue eliminado muy con eficacia del patient' circulación de s. Una biopsia de la médula era constante con dyscrasia de la célula de plasma. Ni una biopsia gorda abdominal ni la biopsia de la médula confirmó un amyloidosis, aunque ninguna otra diagnosis pareciera clínico posible. Tratamiento con la quimioterapia intermitente, consistiendo en el vincristine, cytoxan y la prednisona, rendida la mejora clínica y del laboratorio definida. ( info) |
8/190. Glanzmann' thrombasthenia de s. Glanzmann' el thrombasthenia de s (GT) es una causa infrecuente de sangrar en niños. Diagnosticamos a dos hermanos como teniendo GT en base de estudios cytometric del flujo. Ambos bleedings y epistaxis cutáneos tenidos desde niñez temprana. Las investigaciones hematológicas reveladoras prolongaron tiempo de la sangría y una cuenta de plaqueta normal. Ambos los pacientes tenían ausencia de agregación de plaquetas con el difosfato de adenosina del agonista. La ausencia del receptor de GPIIb/IIIa fue confirmada por el flujo cytometry. Una revisión corta del desorden se presenta. ( info) |
9/190. La sangría gastrointestinal refractaria trató con el reemplazo de la hormona de tiroides. Aunque la diátesis que sangraba se haya asociado a hipotiroidismo, la sangría gastrointestinal refractaria no se ha descrito previamente en asociación con hipotiroidismo. Divulgamos a un paciente que presentó con la sangría gastrointestinal refractaria durante un período de ocho semanas. El work-up extenso demostró pequeñas malformaciones vasculares intestinales como la fuente de sangría. A pesar de terapia endoscópica y terapia hormonal, el sangrar continuó y requirió la transfusión de 54 unidades de glóbulos rojos llenos. La terapia quirúrgica fue ofrecida al paciente pero disminuida. En última instancia, corrección del patient' el hipotiroidismo subyacente de s dio lugar a la cesación de la sangría gastrointestinal, y no hay otra transfusión de sangre necesaria. Hasta la fecha, el paciente ha seguido siendo eutiroide sin la sangría gastrointestinal adicional por 30 meses. ( info) |
10/190. Síndrome de Upshaw-Schulman nuevo: un concepto de púrpura thrombocytopenic trombótica congénita. El síndrome de Upshaw-Schulman (USS) es un desorden congénito de la sangría caracterizado por episodios repetidos de la trombocitopenia y la anemia hemolítica microangiopathic que responden a las infusiones del plasma congelada fresca. La herencia de USS ha sido probablemente recesiva de un autosoma, porque 2 hermanos en la misma familia son a menudo afectados pero sus padres son asintomáticos. Recientemente, la púrpura thrombocytopenic trombótica de recaída crónica (CR-TTP), divulgada casi exclusivamente en adultos, fue demostrada para ser causada por deficiencia heredada o adquirida en la actividad de una proteasa de factor-hendimiento de von Willebrand del plasma (vWF-CPase). La patogenesia de USS es desconocida, y una relación entre CR-YEP y USS no se ha divulgado. Estudiamos a 3 pacientes sin relación de USS (ST, SY, y KI) que presentaron con hyperbilirubinemia neonatal indirecto severo. Los 3 pacientes tenían actividad imperceptible vWF-CPase, y los inhibidores al vWF-CPase eran todos negativos. En sus padres sin síntomas clínicos, las actividades vWF-CPase como porcentaje de las muestras de control (madre/padre) eran 17/20 para el ST, 60/45 para SY, y 36/5.6 para KI. Así, la actividad USS y vWF-CPase aparece coinherited como rasgos recesivos de un autosoma. La transfusión del plasma congelada fresca en 2 pacientes (ST y SY) dio lugar al incremento máximo previsto de el aproximadamente 7% a el 8% en la actividad vWF-CPase en 1 a 4 horas, pero a los niveles se convirtió en menos de el 3% en el plazo de 2 días. Después de esta disminución, cuentas de plaqueta crecientes, plateaued de la gama normal en 10 a 12 días, y disminuidas después de eso. Así, las 2 a 3 semanas de la ventaja terapéutica de infusiones del plasma serán discutidas en lo referente al curso de la vida intravascular del vWF-CPase. ( info) |