| Due pazienti con il inversus di situs e l'atresia biliare sono stati curati con trapianto epatico, uno con un fegato ausiliario e l'altro con un innesto orthotopic che è stato disposto usando una tecnica di a due vie. Entrambi i trapianti hanno funzionato bene inizialmente. Il fegato ausiliario è stato rifiutato dopo i mesi di 1 1/2 ed il paziente è morto dopo un tentativo di retransplantation molti mesi più successivamente. Il destinatario del fegato orthotopic ha postoperatorio funzione epatica perfetta 10 mesi. ( info) |
2/319. Stenting coronario nei pazienti con il inversus di viscerum di situs. La malattia coronaria aterosclerotica può svilupparsi anche in pazienti con le anomalie cardiovascolari complesse che raggiungono la vita adulta. Il revascularization coronario (chirurgico o interventional) può presentare le difficoltà potenziali relative all'anatomia insolita. Descriviamo due casi del inversus di viscerum di situs che hanno subito la cateterizzazione e l'angiografia cardiache come adulti a causa di angina ingravescent. Lo studio ha identificato i rapporti ed i collegamenti cardiaci ed ha diagnosticato la malattia coronaria severa che è stata trattata con successo con angioplastia coronaria ed impianto stent. Le implicazioni di effettuazione delle tali procedure nei pazienti con le simili anomalie cardiache sono discusse. ( info) |
3/319. Nuova entità syndromic dei totalis di inversus di situs. Una femmina beduina di 22 anni con MCA/MR recentemente è stata accertata di. Ha mostrato il ritardo mentale profondo, la breve altezza proporzionale, dysmorphism facciale, quadreparesis spastico, equinovarus bilaterale del taliper, brachydactyly, totalis di inversus di situs e risultati di MRI dei difetti del midbrain/cerebellari espansione. Il fenotipo descritto rappresenta un nuovo inversus syndromic di situs con un fenotipo Facio-Cerebro-Skeleto-Cardiaco caratteristico. ( info) |
4/319. Microdeletion del sub-band 2q37.3 del cromosoma in due pazienti con il viscerum anormale di situs. Segnaliamo su due casi del microdeletion del sub-band 2q37.3 del cromosoma con il viscerum anormale di situs. Il primo paziente ha avuto dextrocardia, atresia perfusiona e scarsa e un'ernia addominale. Il fegato era nel quadrante superiore di sinistra, stomaco nel giusto quadrante superiore. In opposizione il anema i due punti ascendenti era nella parte di sinistra e nei due punti discendenti a destra, con una zona di atresia nel metà di-digiuno. Il secondo paziente ha avuto il malrotation e malposition di grandi e piccole viscere, con la maggior parte delle viscere posizionate sopra il fegato e la milza. Ci era rotazione incompleta dell'intestino cieco. Il rene di destra malrotated e mal-posizionato stato. L'individuazione dell'omissione 2q37.3 in entrambi i pazienti implica che un luogo o i luoghi in questione nello sviluppo del situs normale del corpo si trovi all'interno di questa regione del cromosoma. La valutazione citogenetica molecolare per un'omissione possibile 2q37.3 dovrebbe essere considerata in pazienti con il viscerum anormale di situs. ( info) |
5/319. Un caso del ambiguus di situs e di malrotation. Il levocardia isolato è uno stato raro in cui il malrotation intestinale può essere incontrato. Il caso qui segnalato è particolarmente raro e solleva un certo numero di questioni circa lo sviluppo della simmetria addominale. ( info) |
6/319. Diversione urinaria dopo il cystectomy in un paziente con i totalis di inversus di situs. I totalis di inversus di Situs è una sindrome rara. L'associazione delle malignità con i totalis di inversus di situs è rara e soltanto 9 casi sono stati segnalati. L'amministrazione del cancro di vescica dilagante in presenza dei totalis di inversus di situs non è stata segnalata precedentemente e qui segnaliamo il primo caso. ( info) |
7/319. Rastelli unito e procedura atriale dell'interruttore: un follow-up di dieci anni. Abbiamo effettuato una riparazione atriale (senape) e ventricolare unita (di Rastelli) su un paziente precedentemente minimizzato con il inversus di situs, il disaccordo atrioventricolare, il difetto settale ventricolare e l'atresia polmonare. L'idoneità e la durevolezza di questa strategia attiva è sostenuta dalla condizione emodinamica e funzionale soddisfacente del paziente 10 anni più successivamente. ( info) |
8/319. Nuova sindrome?: Tre sibs diagnosticati prenatally con i totalis di inversus di situs, displasia renale e pancreatica e cisti. Recentemente abbiamo descritto una sindrome recessiva autosomal precedentemente apparentemente undescribed in due feti del sib con i totalis di inversus di situs, reni e pancreas dysplastic cistico, piegarci delle membra e delle clavicole più basse, ritardo di sviluppo intrauterino severo e oligohydramnios. Questa sindrome differisce da quella di Ivemark e delle sindromi relative dovuto mancanza di partecipazione del fegato. Dopo questi due sibs, questa famiglia consanguinea ha avuta un terzo bambino e una diagnosi prenatale iniziale delle cisti renali pancreatiche e dysplastic è stata fatta nel feto week-old 19.5. L'ultimo caso sostiene l'ipotesi genetica. ( info) |
9/319. Inversus di Situs con colelitiasi. I totalis di inversus di Situs è una forma di heterotaxia che è rilevato solitamente casualmente mentre studia per tutta la circostanza collegata. Se inosservata, questa circostanza può generare un puzzle diagnostico. Segnaliamo un tale caso in cui il inversus di situs è stato associato con colelitiasi. ( info) |
10/319. Totalis renali di inversus di situs e di displasia: una rassegna di rapporto e di letteratura di caso di analisi. La displasia renale è stata segnalata raramente per essere associata con il inversus di situs. Soltanto 4 casi sono stati segnalati precedentemente con una gamma di anomalie compreso displasia renale bilaterale, i totalis di inversus di situs e la fibrosi pancreatica ed epatica. Recentemente abbiamo incontrato un altro caso. Una madre di 22 anni, la gestante 1 para 0, era in sua ventitreesima settimana della gestazione quando è stata trovata per avere oligohydramnios. Un bambino guasto è stato trasportato tramite induzione extraovular. Sull'analisi, Potter' le sequenze di s compreso le orecchie appiattite e low-set, mento retrocedere, hanno rovesciato il naso e le mani ed i piedi del randello sono stati notati. Il fontanel posteriore è stato cancellato. L'esame interno ha mostrato i totalis di inversus di situs, la displasia renale bilaterale e la agenesia degli ureteri bilaterali. Ci era fibrosi interstiziale aumentata nel pancreas. Nessuno dei membri di famiglia è stato conosciuto per avere tutte le anomalie renali. Pinar e Rogers hanno suggerito una nuova sindrome quando i totalis di inversus di situs sono stati uniti con displasia renale bilaterale così come fibrosi di sistema multiplo. Nel nostro caso, le 2 anomalie importanti, cioè, totalis di inversus di situs e displasia renale bilaterale, erano presente benchè l'aumento di fibrosi interstiziale all'interno del pancreas non fosse come significativo. Questo caso è probabile essere all'interno della gamma di anomalie accennate da Pinar e da Rogers. ( info) |