1/22. De novo duplicação (X) (q22.3q26) em uma menina com evidência que disomy funcional do material de X é a causa de seu phenotype anormal. O relacionamento entre o phenotype e as duplicações de Xq nas fêmeas permanece obscuro. Algumas fêmeas são normais; alguns têm a estatura curta; e outro têm características tais como a microcefalia, o atraso desenvolvente/atraso mental, as assimetrias do corpo, e a disgenesia gonádica. Há diversas hipóteses propor na literatura explicar esta variabilidade. Nós descrevemos uma menina dos anos de idade 7 com duplicação (X) (q22.3q26). A gravidez foi complicada pelo atraso de crescimento intrauterine, e foi afligida durante o trabalho. Durante seu primeiro ano alimentou mal e não prosperou. Está com a microcefalia, sua altura está no 10o centile, e seus mãos e pés são impressionante pequenos. É hypotonic e atrasada. As assimetrias do poder do músculo, e do comprimento do pé e de pé foram anotadas. Tem a ptose unilateral suave. Tem algumas características da síndrome de Turner, e múltiplo outras anomalias menores tais como os labia lisos. Estas são características comuns a outras fêmeas descritas. Este relatório descreve nosso paciente em detalhe e compara seu phenotype àqueles das outras fêmeas com as duplicações de Xq, indica nossas investigações do laboratório, e discute idéias a respeito da patogénese do phenotype. O X duplicado é da origem paterno. Inactivated em todas as pilhas; entretanto, a parcela duplicada longe do ponto de origem parece ser ativa. Nós sugerimos aquele disomy funcional do material duplicado de X, devido ao escape local da inactivação, podemos ser responsáveis para o phenotype nas fêmeas afetadas. ( info) |
2/22. Diagnóstico ecográfico pré-natal dos 49, síndrome de. Os 49, síndrome de são uma anomalia rara do cromossoma de sexo com uma incidência aproximada de 1 em 85.000 nascimentos masculinos. O diagnóstico é verificado geralmente postnatally pela associação do atraso mental, deficiência variável do crescimento, para baixo síndrome-como dysmorphy facial, hypogenitalism e outras malformações, especial envolvendo o coração e o esqueleto. O diagnóstico pré-natal dos 49 pentasomy, é geralmente fortuito e as características ecográficas foram descritas raramente na literatura. Nós relatamos aqui em dois casos de 49, síndrome de diagnosticada prenatally por causa das anomalias ecográficas. No primeiro, a amniocentese foi executada em 26 weeks' gestação para polyhydramnios, o clubfoot unilateral e os micropenis. No segundo, um karyotype foi realizado nos villi coriónicos em 13 weeks' gestação para o hygroma cístico. Estas observações e os seis casos previamente relatados demonstram que o hygroma cístico dentro primeiramente ou o segundo trimester da gravidez podem ser associados com o aneuploidy do cromossoma de sexo à excepção da síndrome de Turner. Além disso, emfatizam a importância de examinação ecográfica detalhada no segundo trimester, como o pénis pequeno e posturing anormal das extremidades mais baixas é muito sugestivo dos 49, síndrome de. ( info) |
3/22. Assistência genética reprodutiva no não-mosaico 47, pacientes de XXY: implicações para o preimplantation ou o diagnóstico pré-natal: Relatório e revisão do caso. Com uma incidência de aproximadamente 1 em 500 neonatos masculinos, os 47, genótipo de XXY são um as anomalias as mais comuns do cromossoma de sexo. É igualmente a causa genética a mais freqüente da infertilidade humana. Algum não-mosaico 47, pacientes de XXY tem a produção do esperma que permite que o tratamento da infertilidade seja oferecido por ICSI. Conseqüentemente, o risco de transmitir uma anomalia do cromossoma à geração seguinte é um problema importante na assistência genética reprodutiva destes pacientes. Aqui, nós relatamos em uma gravidez gêmea onde dois neonates karyotypically normais 46, XX e 46, XY eram nascidos depois que o uso de ICSI na reprodução ajudada de um paciente com um não-mosaico 47, síndrome de XXY. Até agora, somente 38 gravidezes em desenvolvimento que incluem o presente encaixotam, foram relatadas após ICSI usando o esperma do não-mosaico 47, pacientes de XXY. Embora estes dados sejam escassos, sugerem que o risco de anomalia do cromossoma na prole destes pacientes seja baixo; daqui, sua assistência genética reprodutiva pode tranquilizar, e a gerência da gravidez pode prosiguer com cuidado. ( info) |
4/22. Aspectos neurológicos de 49, síndrome de. 49, síndrome de são uma síndrome rara do aneuploidy do cromossoma de sexo caracterizada pelo atraso mental, pelo prejuízo de discurso severo, por anomalias craniofacial, por defeitos esqueletais múltiplos, e por anomalias genitais. Nós descrevemos um menino dos anos de idade 13 com 49, síndrome de, prejuízo da língua, apreensões, e anomalias da imagem latente de ressonância magnética do esquerdo-hemisfério e revemos os phenotypes neurológicos, cognitivos, e comportáveis distintivos associados com esta desordem. Finalmente, nós discutimos o suplemento da testosterona no tratamento desta síndrome. ( info) |
5/22. estatura alta, resistência de insulin, e comportamento perturbado em uma menina com a síndrome tripla de X que abriga três genes de SHOX: prole de um pai com síndrome de Klinefelter do mosaico mas com os dois cromossomas de X maternos. ALVOS: Para descrever a estatura alta e seu mecanismo subjacente possível em uma menina caucasiano (idade 12 anos e 10 meses) com 46, XX (28%) /47, XXX mosaicism (de 72%) e identificar a origem parental de seu cromossoma de X extra. MÉTODOS: A relação de jejum do glicose-à-insulin foi estudada. Os karyotypes da menina e de seus pais assim como a presença de cópias de SHOX e a origem parental de seu cromossoma de X extra foram avaliados. RESULTADOS: A examinação clínica revelou uma estatura alta e uma acne severa, e avaliação endocrinological/metabólica revelou a resistência de insulin. A análise citogénica da hibridação in situ da fluorescência descreveu a presença de três genes de SHOX nos 47, XXX linha celular do paciente. Karyotyping de seus pais mostrou uns 46 normais, XX karyotype na mãe e 46, (93%) /47 XY, mosaicism de XXY (7%) Klinefelter no pai. Entretanto, a análise do ADN mostrou unequivocally a origem materna do cromossoma de X extra do paciente. CONCLUSÕES: Este relatório sugere que o triplication do gene de SHOX possa produzir uma estatura alta, mesmo na presença da função ovariana preservada. O triplication X pôde predispr à resistência de insulin e às desordens comportáveis. ( info) |
6/22. Um exemplo de 49, em que os cromossomas de X extra eram maternos na origem. Este relatório descreve um bebê fêmea idoso de 11 meses com características do X. pentasomy. Uma avaliação molecular e citogénica revelou que seu karyotype era 49, e seus cromossomas de X extra eram da origem materna. Tem a hipotonia muscular, atraso mental, de fissura congénita do céu da boca, hidrocefalia suave em conseqüência da dilatação de ambos os ventrículos laterais, as junções de cotovelo hyperextensible, synostosis radioulnar proximal, clinodactyly do quinto dedo, valgus dos pés, e as mãos e os pés pequenos. Além, está com uma membrana pupillary persistente e uma atrofia chorioretinal congenital. A patogénese de X pentasomy não é desobstruída presentemente, mas provavelmente é causada por non-dysjunctions maternos sucessivos. ( info) |
7/22. Resultar disomy funcional das duplicações de Xq longe do ponto de origem em quatro pacientes não relacionados. As duplicações que envolvem o cromossoma de X, em que a região duplicada não é sujeita à inactivação, são raras. Nós descrevemos quatro duplicações longe do ponto de origem de Xq, em três machos e em uma fêmea, em que o material cromossomático duplicado de X é ativo em todas as pilhas. O phenotype infantile carrega alguma semelhança àquela da síndrome de Prader-Willi, apresentando com dificuldades, a hipotonia de alimentação iniciais e, às vezes, com cryptorchidism. Entretanto, a severidade do phenotype não é relacionada simplesmente ao tamanho da duplicação e assim que as variações na expressão de gene, no rompimento do gene ou nos efeitos de posição dos limites de faturamento devem ser consideradas como explanações. Nós comparamos os resultados clínicos, citogénicos e moleculars de nossos pacientes com os aqueles relatados previamente. Isto permitiu-nos de questionar a sugestão que a duplicação do gene SOX3 é a causa do hypopituitarism e que a duplicação de Filamin A é a causa da síndrome do heterotopia nodular periventricular bilateral/atraso mental (BPNH/MR). Nós igualmente estreitamos o intervalo crítico putativo para spina X-lig bifida. ( info) |
8/22. HLHS com insuficiência aórtica severa em um paciente com 45, X/46, mosaicism XY. A insuficiência aórtica não é uma parte da síndrome esquerda hypoplastic do coração. Este relatório descreve um exemplo raro da insuficiência aórtica congenital de um folheto destacado em um paciente com síndrome esquerda hypoplastic do coração e 45, mosaicism de X/46XY. O paciente foi tratado subseqüentemente com o procedimento modificado de Norwood junto com o fechamento da sutura da válvula aórtica. ( info) |
9/22. 49, síndrome de. 49, síndrome de são uma desordem cromossomática do sexo raro. Um menino 5 mês-velho teve a falha prosperar e as anomalias congenitais múltiplas que incluem a microcefalia, o dismorfismo facial (hypertelorism, megacornea, de fissura congénita do céu da boca, e micrognathia), o murmúrio de coração óbvio, a hérnia de cordão umbilical, o microphallus, e as mãos apertadas suaves. Os estudos cromossomáticos através das técnicas da G-borda e da hibridação in situ da fluorescência mostraram a constituição para ser 47, em todas as pilhas. Ventriculomegaly e os defeitos cardíacos congenitais (arteriosus do ductus da patente, defeito septal atrial, e stenosis pulmonar periférico) foram anotados. Está com a dermatite atópica severa com níveis elevados de IgE e atraso psychomotor. Depois que a cirurgia de coração e a sustentação nutritiva, ele têm melhor o crescimento e o programa de reabilitação estão continuando. ( info) |
10/22. Análise do gene de SRY em 8 casos da anomalia do sexo. A fim investigar o relacionamento entre a displasia do sexo e a sexo-determinação do gene da região Y (SRY), 8 pacientes com anomalia sexual foram analisados por métodos genéticos citogénicos e moleculars. A hibridação in situ da fluorescência (PEIXE) que usa PY3.4, o satélite alfa de X, e as pontas de prova de SRY foi executada em cada caso para analisar o translocation do cromossoma de sexo e o translocation do gene. O gene de SRY foi amplificado pela reacção em cadeia do polymerase (PCR) e sua mutação foi detectada arranjar em seqüência direto. Os resultados mostraram aquele entre 8 pacientes, 5 eram positivos para SRY e o negativo restante para SRY. Nos pacientes positivos para genes de SRY, 3 apresentaram os testes e os 2 esquerdos listam ovário. Nos pacientes negativos para SRY, somente um caso apresentou os testes, quando 2 ovário. Arranjar em seqüência direto demonstrou que todos os genes de SRY eram normais nos pacientes positivos para genes de SRY. A técnica dos peixes demonstrou que os genes de SRY translocated de Ypter a Xpter em 2 46, XX os machos fenotípicos positivos para genes de SRY. Concluiu-se que o gene de SRY está envolvido fortemente na determinação de sexo masculina, quando uma seqüência de outros genes puder ser tomada em consideração no desenvolvimento sexual. ( info) |