1/1086. Considérations orthodontiques dans les individus avec Down Syndrome : un rapport de cas. Les dispositifs squelettiques et mous de tissu, des aberrations dans le développement dentaire, et les caractéristiques périodontiques et de carie de Down Syndrome liées au traitement orthodontique sont discutés. Un rapport de cas décrivant le traitement orthodontique réussi d'un garçon de 13 ans avec Down Syndrome et une malocclusion grave est présenté. ( info) |
2/1086. Une variété de cellule trisomique de germe et une ségrégation précoce de chromatid mène à la conception 21 trisomy récurrente. Chromosomiquement une normale femme de 37 ans a été référée pour le diagnostic génétique de preimplantation ayant ensuite plusieurs conceptuses avec 21 trisomy. La ségrégation du chromosome 21 a été évaluée dans les oocytes de la méiose II et les embryons infertilisés de preimplantation des cycles de PGD utilisant l'hybridation in situ fluorescente (POISSON). De 7 embryons de preimplantation, 5 étaient chromosomiquement anormaux avec 4 ayant 21 et les trisomy étant tétraploïdes. De 4 oocytes, 3 ont eu une constitution chromosomique anormale avec un chromosome supplémentaire 21 ou un chromatid supplémentaire 21. Dans un oocyte un chromatid supplémentaire 21 a été détecté dans le complément de la métaphase II et le premier corps polaire fournissant la première évidence directe d'une variété de cellule trisomique maternelle de germe. D'ailleurs, ce résultat prouve que le chromosome supplémentaire 21 peut précoce se diviser en ses deux chromatids à la première division meiotic. ( info) |
3/1086. ' ; Identical' ; jumeaux avec les karyotypes discordants. Une anomalie chromosomique dans un des foetus d'une grossesse de jumeau monozygotic est un phénomène rare. Dans l'unité prénatale de notre laboratoire de cytogénétique nous avons récemment trouvé deux telles grossesses jumelles heterokaryotypic. Dans les deux cas des anomalies d'ultrason ont été détectées dans un foetus de chaque paire jumelle. L'analyse chromosomique a prouvé qu'une grossesse jumelle était discordante pour 21 trisomy et l'autre pour 45, examen de X. Ultrasonographic a suggéré qu'une grossesse jumelle monochorionic dans chaque cas et les études d'adn aient confirmé que les deux ensembles de jumeaux étaient monozygotic. Les deux grossesses ont été terminées. Les biopsies prises de différents emplacements des placentas ont montré le mosaicism chromosomique dans les deux cas. Il n'y avait aucune corrélation claire entre le karyotype trouvé près de l'emplacement de l'insertion de cordon ombilical dans le placenta et le karyotype du foetus. Le prélèvement du fluide aniotique des deux sacs est recommandé dans des grossesses jumelles diamniotic si un (ou tous les deux) foetus a des anomalies d'ultrason, même si les jumeaux sont apparemment monochorionic. ( info) |
4/1086. La chute épileptique orthographie après hématome épidural dans l'adulte Down' ; syndrome de s. Un homme de 35 ans avec Down' ; le syndrome de s a montré des charmes en baisse épileptiques. Il avait souffert d'un hématome épidural droit-dégrossi traumatique 3 ans avant. Il avait été neurosurgically traité, mais MRI pris 5 jours plus tard avait indiqué une petite contusion de contracoup au lobe temporel gauche. Son charme en baisse était une brève saisie tonique sans perturbation de conscience. Les activités de fond d'EEG composées ralentissent d'alpha vagues entremêlées avec les vagues de thêta sporadiques et l'amplitude au secteur temporel gauche était inférieure l'opposée. EEG Interictal a montré les ondulations prononcées ou les complexes pointus et lents de vague principalement au bon secteur temporo-centro-pariétal aussi bien que diffus, cependant principalement aux secteurs frontaux, des éclats des vagues lentes avec l'amplitude élevée. L'EEG a suggéré des activités épileptiques focales se transformant en la généralisation secondaire. SPECT du cerveau a montré le hypoperfusion au secteur temporel gauche et au bon secteur posterotemporo-pariétal, où le hypoperfusion a été légèrement réduit après l'amélioration des saisies. Des saisies ont été bien commandées avec le phenytoin combiné avec du phénobarbital. L'incidence de l'épilepsie dans le Down' ; le syndrome de s a été rapporté à l'augmentation après le Moyen Âge en association avec le développement d'Alzheimer' ; neuropathology de s. Quand ces personnes subiraient les blessures à la tête, il était nécessaire de suivre soigneusement utilisant SPECT et EEG. ( info) |
5/1086. Syntaxe pal : un système pour améliorer la syntaxe écrite des utilisateurs langue-altérés. Dans notre travail avec les enfants qui ont la difficulté avec l'épellation ou avec l'action physique de l'écriture, nous avons trouvé un certain nombre d'enfants qui ont également la difficulté avec la grammaire écrite. En tant qu'une prolongation de pal, une épellation prédictive existante et aide de dactylographie, nous avons développé une aide d'écriture pour aider ces enfants avec la construction de phrase. Le système augmenté emploie la syntaxe de la partie initiale d'une phrase pour augmenter la position dans la liste de prévision de mots syntactiquement corrects. On l'a postulé que ceci découragerait l'utilisation de la syntaxe incorrecte et encouragerait l'utilisation de la syntaxe correcte. Dans deux études de cas, l'utilisation de la syntaxe pal a amélioré de manière significative la qualité et la quantité d'un child' ; le rendement écrit par s, mais a exercé peu d'effet sur l'autre child' ; travail de s. ( info) |
6/1086. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
7/1086. Dégagement changé de théophylline chez les enfants avec Down Syndrome : une série de cas. Down Syndrome (DS) est une cause commune de retardement mental résultant de 21 trisomy. Les rapports précédents ont décrit la pharmacocinétique et la pharmacodynamie changées dans les patients avec le DS. Les auteurs rapportent six cas des enfants en bas âge (2-19 mois) avec le DS qui a démontré la pharmacocinétique changée de théophylline. Le dégagement a été prolongé dans la plupart de ces patients. Aucune toxicité manifeste à la théophylline n'a été notée dans des cas l'uns des. Les auteurs proposent que les patients avec le DS soient au risque accru pour la pharmacocinétique changée de théophylline. L'étiologie pour la pharmacocinétique changée de la théophylline peut être due à l'interface entre les changements développementaux normaux et les différences pharmacogenetic liés au DS et/ou la thérapie de drogue d'état de la maladie et concomitante secondaire. ( info) |
8/1086. tumeurs intra-crâniennes de cellule germinale chez les enfants avec et sans Down Syndrome. BUT : Deux enfants chinois avec Down Syndrome affecté par les tumeurs intra-crâniennes de cellule germinale sont décrits. Puisqu'ils représentent deux de huit patients affectés de la série courante de 1990 à 1996, on le postule qu'une telle occurrence peut être plus qu'un événement coïncident. PATIENTS ET MÉTHODES : Deux enfants avec Down Syndrome ont développé des tumeurs de cellule germinale dans les emplacements intra-crâniens atypiques qui ont affecté le ganglion basique et le cervelet. La pathologie a montré la tumeur de sac de germinoma et de jaune, respectivement. Ceux-ci ont été traités par la résection chirurgicale radicale et la chimiothérapie avec le cisplatin, l'etoposide, et la bléomycine, mais sans radiothérapie. RÉSULTATS : Un patient a survécu à 3 ans sans évidence radiologique de tumeur. L'autre est mort des complications contagieuses provoquées par myelosuppression grave après la chimiothérapie. CONCLUSIONS : Les manifestations neurologiques subtiles dans les patients développemental handicapés avec les lésions encombrantes intra-crâniennes ont pu avoir comme conséquence le diagnostic retardé. Les enfants avec Down Syndrome souffrant des tumeurs cérébrales peuvent avoir une chance plus élevée pour des tumeurs de cellule germinale. L'analyse pour l'alpha-fetoprotein et le gonadotrophin chorionique bêta-humain a pu accélérer le diagnostic dans certains cas. Ces observation et examen de la littérature suggèrent un plus grand risque de développer les tumeurs intra-crâniennes de cellule germinale dans les sujets avec Down Syndrome. ( info) |
9/1086. Étude d'Immunohistochemical sur l'expression de transformation de la croissance factor-beta1 dans la fibrose de foie de Down' ; syndrome de s avec le myelopoiesis anormal passager. Un cas de Down' ; le syndrome de s lié à la fibrose de foie est rapporté. La fibrose a été diffusément distribuée le long des sinusoids, et un excès des megakaryocytes a été également trouvé dans le foie. Pour déterminer le mécanisme de la fibrose de foie dans Down' ; syndrome de s, nous avons immunohistochemically souillé le foie avec des marqueurs myofibroblast-comme des cellules, des anticorps d'actine de muscle lisse d'antialpha et des anticorps d'antidesmin. Myofibroblast-comme des cellules ont été trouvés le long des sinusoids, suggérant cette fibrose de foie dans Down' ; le syndrome de s est provoqué par myofibroblast-comme des cellules dérivées des cellules/lipocytes d'Ito. L'expression du facteur de croissance de transformation (TGF) - betal, qui est un médiateur important de l'activation des lipocytes, a été immunohistochemically examinée. On a observé l'accumulation de TGF-betal en cellules dans les espaces sinusoïdaux, qui impliquent l'expression intracellulaire des megakaryocytes. Ensemble, ces résultats suggèrent que TGF-betal megakaryocyte-dérivé soit l'un des candidats probables dans l'activation de lipocyte du fibrogenesis de foie dans Down' ; syndrome de s. ( info) |
10/1086. Comorbidity des désordres autistes de spectre chez les enfants avec Down Syndrome. Le but de l'étude était d'identifier le comorbidity des désordres autistes de spectre dans une population des enfants avec Down Syndrome (DS). Tous les enfants avec le DS dans une population définie de Birmingham du sud ont été identifiés. Le questionnaire de criblage de syndrome d'asperger et l'échelle d'évaluation d'autisme d'enfant ont été accomplis et le diagnostic ont été faits selon les critères ICD-10 suivant l'entrevue et l'observation. Trente-trois de 58 enfants identifiés a accompli les mesures, quatre de qui a reçu un diagnostic d'un désordre autiste de spectre. C'est équivalent à un taux minimum de comorbid de 7%. Les articles de questionnaire au sujet d'intérêts limités ou réitérés sociaux de retrait, de maladresse, et de contact visuel peu commun ont été associés à un désordre autiste. Des autres 29 enfants participants, de 11 comportements obsessionnels et ritualistes marqués également montrés. L'occurrence de comorbid de l'autisme et du DS est au moins 7%. Il est important que ces enfants soient identifiés et reçoivent l'éducation et l'appui appropriés. Une évaluation complète de social, langue, et qualifications et comportement de communication est cruciale, en particulier chez les enfants avec le DS qui semblent différents d'autres enfants avec le DS. Des mécanismes potentiels expliquant ce comorbidity sont discutés. ( info) |