| Nous avons évalué les dispositifs cliniques, les défauts moléculaires, et les problèmes liés à la gestion de deux patients qui ont eu le type-VII syndrome d'ehlers-danlos et avons passé en revue les cas de dix-huit patients dans cette condition qui avait été signalée précédemment. Les dispositifs cliniques typiques liés à ce syndrome incluent la dislocation congénitale bilatérale de la hanche ; hypermobilité généralisée grave des joints ; dislocations multiples des joints autres que la hanche ; hypotonia musculaire ; et hyperelasticity, fragilité, et une texture pâteuse de la peau. Les analyses de collagène et d'adn ont démontré que tous les deux nos patients ont eu le type-VIIB syndrome d'ehlers-danlos, qui est provoqué par de nouvelles mutations hétérozygotes du gène COL1A2 qui code le proalpha2 (I) chaîne de type-Je procollagen. Le dinucléotide obligatoire du GT à l'emplacement de distributeur d'épissure de l'intron 6 a été changé dans tous les deux nos patients : un patient (l'affaire 1) a eu une substitution d'A du nucléotide de G, et l'autre patient (l'affaire 2) a eu la substitution de C.A. du nucléotide de T. L'épissure anormale a eu comme conséquence la perte de l'exon 6 N-telopeptide codé, qui inclut l'emplacement de fendage de N-protéinase. En dépit des procédures effectives multiples, un de nos patients, qui était trente-sept années à l'heure du suivi le plus récent, a continué à avoir le subluxation persistant de la bonnes hanche et ostéoarthrite de la hanche gauche. La réduction fermée des hanches disloquées, indépendamment du type d'immobilisation utilisé, était non réussie dans chacun des vingt patients. Les résultats de la réduction ouverte ont été améliorés quand le capsulorrhaphy a été combiné avec l'osteotomy iliaque ou fémoral, ou tous les deux. ( info) |
2/439. Détection fortuite d'infarctus du myocarde aigu pendant l'exécution courante de M. dynamique tridimensionnel étude angiographique avec l'injection dynamique du gadolinium. Nous rendons compte de M. aspect d'infarctus du myocarde aigu chez un homme de 61 ans avec le syndrome d'ehlers-danlos utilisant l'écho mouvement-indépendant, de T2-weighted d'écho de train de rotation et la formation image tridimensionnelle d'écho de gradient de poteau-gadolinium immédiat exécutés comme étude angiographique de MRI d'Arch. aortique. La région de l'infarctus aigu était de l'intensité élevée de signal sur les images de T2-weighted et du perfectionnement considérablement diminué démontré sur les images tridimensionnelles d'écho de gradient de poteau-gadolinium immédiat. Les résultats de MRI ont montré la bonne corrélation avec des spécimens d'autopsie obtenus dans un délai de 24 heures de l'étude de MRI. ( info) |
| L'étude sur le métabolisme de tissu conjonctif a été entreprise avec un patient présentant le syndrome d'ehlers-danlos (E-D) du type I qui a rendu visite à notre institut. On a analysé la conversion du procollagen dans le tropocollagène dans le milieu des fibroblastes cultivés par la technique de chasse utilisant 3H-proline. La conversion a été empêchée dans les fibroblastes cultivés du patient. Les composants des glycosaminoglycans dans le milieu cultivé et des fibroblastes de l'E-D étaient dans les marges normales, cependant, le rapport de la glycoprotéine aux glycosaminoglycans d'intra- et extracellulaires fractions des fibroblastes d'E-D était plus haut que le normal. Ces résultats suggèrent que la maturation insuffisante de la fibre de collagène puisse être considérée des désordres fondamentaux d'E-D. ( info) |
4/439. rupture spontanée des diverticules de réservoir souple dans une fille avec le syndrome d'ehlers-danlos. Une fille de 5 ans avec le syndrome d'ehlers-danlos s'est présentée avec la douleur aiguë et l'anuria abdominaux provoqués par une perforation spontanée des diverticules de réservoir souple. Le traitement conservateur était réussi. ( info) |
5/439. Les opposúx pathologiques se décommandent-ils dehors ? Tout les patients présentant l'hypermobilité et spondylarthropathy remplissent-ils un critère d'une maladie ? Quand un patient présentant le syndrome d'hypermobilité souffre du spondylitis ankylosing ou de spondylarthropathy séronégatif avec la rigidité spinale, une partie du critère de mobilité de l'une maladie peut être " ; eliminated" ; en raison de l'autre maladie. Ces deux cas peuvent représenter typiquement de tels effets opposés sur la mobilité. ( info) |
6/439. Un patient présentant le type VI de syndrome d'ehlers-danlos est homozygote pour un codon prématuré d'arrêt dans l'exon 14 du gène lysylique de l'hydroxylase 1. Dans la présente étude, nous avons caractérisé un patient présentant le type VI (EDS VI) de syndrome d'ehlers-danlos comme homozygote pour une mutation pathogénétique dans le gène lysylique de l'hydroxylase 1 (LH1). Cet allèle de mutant contribue aux niveaux très bas de LH1 adn messagère et activité sévèrement diminuée de main gauche dans ses fibroblastes de peau. La teneur réduite en hydroxylysine du collagène a été reflétée dans la plus grande mobilité électrophorétique du type les chaînes alpha1 et alpha2 de collagène d'I précipitées des échantillons de cellules et de médias de fibroblastes patients cultivés. La mutation homozygote, un changement bas simple de C1557 --> ; G qui convertirait un codon pour la tyrosine (TAC) au résidu 511 en codon non-sens (ÉTIQUETTE) dans l'exon 14 du gène LH1, a été identifié dans les cDNAs intégraux pour LH1 amplifié du patient' ; fibroblastes de s. Nous avons démontré que le de bas niveau de l'activité de main gauche mesurée dans ses fibroblastes peut résulter d'une voie de traitement mineure dans laquelle sauter de dans-armature de l'exon 14 contenant la mutation reconstitue la fonction partielle de l'enzyme. La mutation a été confirmée en les deux allèles en adn genomic du proband et par la transmission maternelle de cette mutation. Le father' ; l'adn de s était indisponible pour l'analyse. La nature récessive autosomal d'EDS VI a été vérifiée par le fait que la mère, qui a un allèle subi une mutation et un normal, est médicalement inchangée par ce désordre. Cette mutation, qui a été précédemment observée dans un autre patient hétérozygote composé indépendant, peut s'avérer être une mutation plus répandue pour EDS VI. ( info) |
7/439. Aneurysms et hypermobilité dans un femme de 45 ans. Le type IV d'EDS présente un défi diagnostique et thérapeutique au médecin, au chirurgien, et au rhumatologue de premier soins. Dans les patients pour qui le diagnostic est connu, l'action d'éviter du trauma, les sports de contact, ou les activités, l'attache et la protection de joint, et la consultation laborieuses sur la contraception sont des stratégies préventives utiles. Dans les patients présent avec vasculaire, les complications gastro-intestinales et ou obstétriques, une histoire de l'hypermobilité et la blessure marquante et pauvre de fragilité de peau (meurtrissure facile, anormal guérissant) devraient mener à un soupçon de ce diagnostic, et à l'attention dans l'utilisation de certaines techniques diagnostiques et effectives invahissantes. Des efforts devraient être faits pour examiner des membres de la famille. D'une manière plus importante, en s'occupant de tels patients, le début aigu des maux de tête, la douleur de coffre, la brièveté du souffle, et la douleur abdominale devraient réveiller le soupçon d'un événement vasculaire ou viscéral potentiellement catastrophique. ( info) |
8/439. rupture prématurée avant terme des membranes dans un patient présentant le type d'hypermobilité du syndrome d'ehlers-danlos. Un rapport de cas. objectifs : Ce rapport veut se concentrer sur le risque de prématurité grave dans les patients présentant le type d'hypermobilité du syndrome d'ehlers-danlos (EDS), un désordre héritable de tissu conjonctif. Bien que de diverses complications obstétriques aient été rapportées dans les patients présentant l'EDS, la plupart des rapports présentent spécifiquement leurs observations sur les complications graves dans les patients présentant le type vasculaire d'EDS, y compris la rupture utérine et artérielle. Des résultats de grossesse dans les patients présent le type d'hypermobilité d'EDS sont mal documentés. CAS : Une nullipare de 33 ans a été référée pour la consultation génétique préconceptive avec une histoire de la meurtrissure facile, l'hypermobilité commune généralisée et l'arthralgie et la myalgie chroniques. Le diagnostic du type d'hypermobilité d'EDS a été confirmé à l'examen clinique. Pendant sa première grossesse, elle a subi un cerclage prophylactique de McDonald à 14 weeks' ; gestation. La rupture prématurée des membranes s'est produite à 23 weeks' ; gestation. Un enfant en bas âge féminin a été livré à 26 semaines et à 3 morts h après naissance. L'examen à microscope électronique a montré des anomalies de fibre de collagène dans le fetus' ; peau, qui étaient compatibles avec le diagnostic de l'EDS. CONCLUSIONS : Les patients présentant le type d'hypermobilité d'EDS peuvent avoir un risque accru pour des complications de grossesse, y compris la prématurité due à l'incompétence cervicale et à la rupture prématurée des membranes. Nous exigeons donc le clinician' ; la vigilance de s pour les signes possibles de ce type underdiagnosed d'EDS et recommandent la collaboration entre l'obstétricien et le généticien médical dans la gestion obstétrique de ces patients. ( info) |
9/439. syndrome d'ehlers-danlos : gestion chirurgicale de régurgitation mitrale et de fibrillation atriale. Le syndrome d'ehlers-danlos est associé aux complications cardio-vasculaires mortelles et à la mort peropératoire. Le manque de littérature sur la chirurgie cardiaque dans le syndrome le rend difficile pour que les chirurgiens évaluent le risque d'une opération et de choisissent le traitement optimal. Nous décrivons le cas d'un homme de 63 ans avec le type I ou II de syndrome d'ehlers-danlos, la régurgitation mitrale et la fibrillation atriale qui a été contrôlée avec succès avec la réparation de valvule mitrale et la cardioversion chirurgicale. ( info) |
10/439. Les fistules aortocavales multiples se sont associées à un aneurysm abdominal rompu dans un patient présentant le syndrome d'ehlers-danlos. La fistule aortocavale (ACF) est une complication rare de la rupture abdominale spontanée de l'aneurysm aortique (D.C.A.), avec une incidence de 2-4%. Une caisse unique de D.C.A. rompue compliquée par les fistules aortovenous multiples impliquant la veine cave inférieure et la veine iliaque interne laissée est présentée, et est le premier rapport publié d'un patient présentant le syndrome d'ehlers-danlos suivant le traitement chirurgical pour un ACF. ( info) |