1/302. Polymyoclonus infantile : Son occurrence dans les deuxièmes cousins. Les deux seconde cousins avec le polymyoclonus infantile sont décrits. Tous autres cas édités dans la littérature sont sporadiques, et l'occurrence de deux cas de ce désordre excessivement rare dans des augmenter d'un famille la possibilité de transmission génétique. L'examen soigneux du pedigree de famille est indiqué dans ce désordre. ( info) |
2/302. Les spasmes infantiles se sont associés à un antagoniste de l'histamine H1. Quelques agents anti-allergic agissent en tant qu'antagonistes de l'histamine H1 et induisent des décharges de saisie dans les patients épileptiques. De ces agents, ketotifen a un effet particulièrement efficace. Nous avons éprouvé 2 cas de 4 mois-vieux garçons après qui a développé des spasmes infantiles pendant 8 à 10 jours ketotifen l'administration. Ils ont montré presque le même cours clinique en ce qui concerne leur âge, l'intervalle entre ketotifen l'administration et le début des saisies, de leurs symptômes et des anomalies d'EEG. Ces cas suggèrent que l'administration de ketotifen à de jeunes enfants en bas âge puisse être dangereuse en ce qui concerne induire des spasmes infantiles. ( info) |
3/302. Le traitement chirurgical d'un cas de l'encéphalopathie épileptique infantile tôt avec suppression-a éclaté associé à la dysplasie corticale focale. Nous rapportons qu'une caisse chirurgicalement traitée de l'encéphalopathie épileptique infantile tôt (EIEE) avec suppression-a éclaté associé à la dysplasie corticale focale. les saisies Tonique-cloniques ont suivi d'une série de spasmes se sont produites environ cent fois par jour à quelques jours d'âge. L'électroencéphalogramme Interictal (EEG) a indiqué suppression-a éclaté le modèle qui était prédominant dans l'hémisphère gauche. La formation image de résonance magnétique (MRI) a suggéré la dysplasie corticale focale dans le secteur préfrontal gauche. Les thérapies de combinaison avec des traitements antiépileptiques ont montré seulement l'efficacité partielle. Le patient a subi lesionectomy à l'âge pendant 4 mois, après quoi il a graduellement montré le développement psychomoteur et une diminution des spasmes à 0-2 séries quotidiennes. Dans les cas d'EIEE avec la dysplasie corticale focale, le traitement chirurgical peut exercer des effets bénéfiques sur le développement psychomoteur et la commande de saisie. ( info) |
4/302. Veine de malformation de Galen et de spasmes infantiles. Récemment, là avait augmenté l'intérêt pour l'étude, la caractérisation, et la gestion des spasmes infantiles. Avec des progrès technologiques, il est maintenant possible de déterminer un diagnostic spécifique sur beaucoup de patients présentant des spasmes infantiles, de ce fait élargissant l'éventail des conditions liées à ce syndrome electroclinical. Nous rapportons un enfant avec les spasmes infantiles qui ont également eu une malformation vasculaire de la veine de Galen. Les résultats cliniques et electroencephalographic se sont améliorés rapidement après le traitement endovascular de l'anomalie vasculaire, suggérant une association possible. ( info) |
5/302. Un cas du syndrome occidental bien commandé par sous très peu et de la thérapie d'ACTHS de bas-dose. Le cas d'un mois-vieux garçon 5 avec la sclérose tubéreuse et le syndrome occidental est rapporté. Des spasmes toniques ont été notés de l'âge de 4 mois. le phosphate de pyridoxal de Haut-dose n'a pas pu commander les saisies complètement. Sous très peu et la thérapie d'hormone adrénocorticotrope de bas-dose (ACTH) (c.-à-d. 0.011 mg/kg par dose, 12 fois en 20 jours) ont commandé les saisies, alors que le phosphate de pyridoxal était allumé. Effiler tôt des ACTHS a été avec succès fait tandis que les résultats anormaux de l'électroencéphalogramme (EEG) demeuraient. Bien qu'on ait transitoirement observé des effets secondaires tels que l'hypertension et le rétrécissement de cerveau, le cognitif et les pronostics de saisie étaient excellents à l'âge de 3 ans et de 2 mois. La bonne réponse à un petit dosage des ACTHS pourrait être due à une certaine réponse du phosphate de pyridoxal de haut-dose et à la cause sousjacente de la sclérose tubéreuse avec le développement normal avant début. Le cas actuel illustre que la durée et le dosage de la thérapie d'ACTHS dans le syndrome occidental devraient être modifiés selon l'individual' ; conditions de s. ( info) |
6/302. L'origine du hypsarrhythmia et des spasmes toniques dans le syndrome occidental : évidence d'un cas de porencephaly et hydrocephalus avec le hypsarrhythmia focal. Nous rendons compte d'une fille de 3 ans avec le syndrome occidental et avec le hypsarrhythmia focal. L'hémisphère gauche du patient était pratiquement complètement défectueux et le hypsarrhythmia continu a été seulement vu dans le cortex frontal droit résiduel, où une tomographie calculée d'émission simple interictal de photon (SPECT) a montré le hyperperfusion. En dépit d'un modèle épileptique focal, les spasmes toniques étaient tout à fait symétriques. Dans notre patient, les spasmes ne pourraient pas exiger le cortex sensorimoteur, mais le tronc cérébral contenant les voies descendantes qui commandent des réflexes spinaux et d'autres structures infratentorial semblent être essentiel pour l'occurrence des spasmes. C'est conforme au résultat d'un SPECT ictal qui a montré le hyperperfusion du tronc cérébral et du cervelet. Ces résultats suggèrent que le hypsarrhythmia provienne des lésions corticales, alors que les structures subcortical peuvent être principalement responsables des spasmes toniques dans ce patient. ( info) |
7/302. Interactions d'Interhemispheric analysées par concordance pendant les spasmes de fléchisseur. OBJECTIF : Nous avions l'habitude l'analyse de concordance pour déterminer des décharges principales sur une lésion temporelle mesial droite ipsilateral dans un garçon de 5 ans avec des spasmes de fléchisseur. MÉTHODE : L'analyse de Digitals EEG avec la télémétrie de vidéo-EEG était préparatoire exécuté à la chirurgie d'épilepsie. RÉSULTATS : L'étude de 10 spasmes avec la baisse principale et la flexion suivante des deux bras ont démontré un délai interhemispheric avec le synchrony bilatéral secondaire, avec une différence moyenne de Mme 17. Le bon hémisphère a mené. Après qu'un lesionectomy avec la résection des régions épileptiques (exécutées avec des conseils electrocorticographical), le patient ait été saisie-libre pendant 4 années. La pathologie a confirmé un glioma mélangé de qualité inférieure et un dysgenesis cortical. CONCLUSION : L'analyse de concordance a démontré une voie de généralisation secondaire, confirmant que le côté de lesional était principal pendant des décharges généralisées ictal dans des spasmes de fléchisseur. ( info) |
8/302. Transport défectueux de glucose à travers des barrières de tissu de cerveau : un syndrome neurologique nouvellement identifié. Transport altéré de glucose à travers des saisies infantiles de causes de barrières de tissu de cerveau, le retard développemental et la microcéphalie acquise. Depuis le premier rapport en 1991 (De Vivo et autres, NEJM, 1991) 17 patients ont été identifiés avec le syndrome de protéine de transporteur de glucose (GTPS). Le dispositif diagnostique du syndrome est un hypoglycorrhachia non expliqué dans l'arrangement clinique d'une encéphalopathie épileptique infantile. Nous passons en revue notre expérience clinique en accentuant une forme d'illustration : une vieille fille de six ans qui s'est présentée à l'âge pendant 2 mois avec des saisies et le hypoglycorrhachia infantiles. Le rapport de glucose de CSF/blood était 0.33. L'ordonnancement d'adn a identifié une mutation faux-sens dans l'exon 7 (C1108T). L'immunoreactivity de l'érythrocyte GLUT1 était normal. Le cours de temps de la prise 3-O-methyl-glucose (3OMG) par des érythrocytes du patient était 46% qui de la mère et du père. Le kilomètre apparent était semblable dans tous les cas (2-4 mmol/L), mais dans le Vmax apparent dans le patient était seulement 28% qui des parents (500 contre 1.766 fmol/s/10 (6) RBC ; < de p ; 0.004). En outre, une épreuve de trois mois d'acide thioctic oral a également bénéficié le patient et a augmenté le Vmax à 935 fmol/s/10 (6) RBC (< de p ; 3 x 10 (- 7)). La prise de l'acide déhydroascorbique par des érythrocytes du patient a été altérée au même degré que celle de 3OMG (Vmax était 38% de cela du mother' ; s), qui soutient des observations précédentes de GLUT1 étant multifonctionnel. Ces études confirment la base moléculaire du GTPS et le rôle multifonctionnel de GLUT1. Le besoin de traitement plus efficace est irrésistible. ( info) |
9/302. Myelinization retardé congénital dans un enfant nouveau-né avec des spasmes infantiles. Un enfant nouveau-né avec des spasmes infantiles fréquents a été étudié. Dans un état cachectique il est mort à l'âge de 11 mois. La biopsie du cortex cérébral a indiqué un myelinization retardé ; à l'autopsie ce léger myelinization a été trouvé encore. Le modèle de ganglioside a suggéré une étape développementale d'approximativement 3 mois avant naissance. C'est un cas avec un échec congénital de myelinization. ( info) |
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