1/893. I pneumatoceles persistenti si sono associati con le anomalie sistematiche del leucocita. Tre pazienti con il leucocita hanno riferito i pneumatoceles sviluppati di mancanza immune durante la polmonite batterica acuta. Un quarto paziente con la malattia granulomatosa cronica dell'infanzia ha sviluppato le cisti persistenti del polmone che seguono gli ascessi polmonari. I pneumatoceles hanno persistito senza cambiamento significativo per un anno - cinque anni. In 25 immunologicamente pazienti normali, i pneumatoceles che sono stati associati con polmonite batterica acuta hanno risolto in 3 settimane - 11 mese. Forse le alterazioni nella funzione leucocitic e nella risposta infiammatoria locale provocano la reazione fibrotica ed il sequestro cellulari delle collezioni parenchimatiche dell'aria, precludenti il loro riassorbimento. ( info) |
2/893. Leiomyosarcoma virus-collegato di Epstein-Barr della tiroide in un bambino con immunodeficenza congenita: un rapporto di caso. Segnaliamo un caso insolito del leiomyosarcoma multifocale che coinvolge la ghiandola tiroide, il fegato ed il polmone di destra in un bambino con la malattia congenita di immunodeficenza. La natura del muscolo liscio di questi neoplasma è stata confermata dagli studi immunohistochemistry ed al microscopio elettronico. L'ibridazione in situ ha mostrato i grandi numeri del rna di messaggero del virus di Epstein-Barr all'interno delle cellule del tumore. Anche se i tumori virus-collegati del muscolo liscio di Epstein-Barr sono stati segnalati in bambini con i AIDS e dopo trapianto dell'organo, siamo ignari di tutto il rapporto di caso nella malattia congenita di immunodeficenza. ( info) |
3/893. La mancanza selettiva dell'anticorpo di antipolysaccharide si è associata con predominanza periferica della B-cellula di anima CD5 . PRIORITÀ BASSA: Le mancanze umorali primarie variano da assenza completa di cellule di B e/o di immunoglobulina del siero ai deficit lacunar che coinvolgono le risposte specifiche dell'anticorpo ai polisaccaridi. obiettivi: Abbiamo paragonato l'espressione della B-cellula CD5 in pazienti le mancanze selettive dell'anticorpo di antipolysaccharide (SPADs), l'immunodeficenza di variabile comune (CVID) ed alla mancanza della sottoclasse di IgG e negli oggetti normali di controllo. metodi: Cinque popolazioni pazienti sono state valutate: (1) pazienti con SPAD severo (nessuna risposta sierologica protettiva di postvaccine a c'è ne di 12 antigeni del polisaccaride provati); (2) pazienti con SPAD intermedio (risposta diminuita agli antigeni del polisaccaride e risposta sufficiente a 1 - 3 di 12 sierotipi provati); (3) pazienti con la mancanza della sottoclasse di IgG; (4) pazienti con CVID; e (5) oggetti di pari età di controllo. L'anima è stata raccolta da tutti i pazienti ed è stata valutata usando il flusso cytometry. I risultati sono stati confrontati usando la prova dell'allievo t. RISULTATI: I pazienti con le mancanze severe di SPAD hanno avuti una profonda predominanza delle cellule di B di CD5 nell'anima periferica (93% - 97% delle cellule di B totali, n = 2). Il gruppo intermedio di SPAD ha avuto una percentuale media della B-cellula di CD5 che era significativamente superiore a quella del gruppo di controllo di pari età (87. 4%, n = 7, contro 52.5%, n = 20; P =.007). I pazienti con la mancanza della sottoclasse di IgG e di CVID hanno avuti percentuali medie della B-cellula di CD5 che erano simili a quelle degli oggetti di pari età di controllo. CONCLUSIONI: I nostri studi dimostrano che i pazienti con SPAD hanno avuti una percentuale contrassegnato aumentata delle cellule di B di CD5 nell'anima periferica rispetto agli oggetti ed ai pazienti di referenza di pari età con altre mancanze umorali. Questa osservazione suggerisce che un'associazione possa essere presente fra predominanza della B-cellula di CD5 e SPAD. ( info) |
4/893. Sweet' persistente; sindrome di s che accade in un bambino con un'immunodeficenza primaria. Sweet' la sindrome di s (ss) si presenta il più comunemente in collaborazione con i disordini infiammatori o neoplastici. È stata associata soltanto raramente con i disordini di immunodeficenza. Descriviamo un bambino con un'immunodeficenza a cellula T che ha avuta una dermatosi neutrophilic persistente che era istologicamente e clinicamente costante con gli ss. Gli ss si sono associati con le immunodeficenza possono accadere come una reazione ad un'infezione di fondo o difetto in immunoregulation. Tali pazienti, tuttavia, non possono potere produrre la febbre e il neutrophilia classici connessi con gli ss. Possono non riuscire a reagire al trattamento standard per gli ss e possono soffrire un corso prolungato e persistente. ( info) |
5/893. L'immunodeficenza unita si è associata con il apoptosis aumentato dei linfociti e dei fibroblasti di radiosensibilità. L'immunodeficenza severa caratterizzata dalla linfopenia è stata trovata in due fratelli germani, uno di chi è stato esaminato dettagliatamente. Il cambiamento continuo del calcio, modello di fosforilazione della tirosina delle proteine e produzione e proliferazione del interleukin 2 (IL-2) in risposta ai mitogeni ha suggerito che le cellule di T periferiche di anima attivassero normalmente. Le cellule di T periferiche di anima sono state indicate per avere un fenotipo attivato con l'espressione aumentata di CD45RO e di CD95/Fas. Il apoptosis spontaneo aumentato si è presentato nelle colture non stimolate del linfocita. Il apoptosis elevato non era dovuto le alterazioni nell'espressione o alle mutazioni in Bcl-2, Bcl-X (L), o vibrazione, né potrebbe il apoptosis spontaneo essere evitata ostruendo Fas, suggerendo che fosse indipendente Fas da segnalazione. Ciò è l'immunodeficenza unita in primo luogo ereditata connessa con la sopravvivenza alterata del linfocita. I fibroblasti derivati dal paziente hanno mostrato la radiosensibilità apprezzabile nelle analisi clonali, ma il apoptosis non è stato elevato. I nostri risultati indicano che i fibroblasti rappresentano un nuovo fenotipo radiosensibile connesso con i difetti di difetti del punto di controllo del ciclo delle cellule, di ricombinazione di V (D) J, o la rottura elevata del cromosoma. Suggeriamo che il gene commovente svolga un ruolo in un meccanismo di risposta indeterminato di danno che provoca apoptosis spontaneo elevato in cellule linfoidi e la radiosensibilità in fibroblasti. ( info) |
6/893. Il riuscito trapianto relativo di anima di cavo ombelicale per guasto dell'innesto che segue T cellula-ha esaurito il trapianto non identico del midollo osseo in un bambino con la mancanza complessa del codice categoria II di istocompatibilità principale. La mancanza complessa del codice categoria II di istocompatibilità principale (MHC) è una forma rara di immunodeficenza unita primaria che può essere corretta soltanto da trapianto della cellula formativa. Segnaliamo una ragazza di 4 anni (di 1/2) con la mancanza del codice categoria II di MHC che ha subito un CBT relativo dovuto guasto dell'innesto che segue BMT non identico cellula-esaurito T. Il paziente è 2 anni vivi e buoni dopo che il secondo trapianto. Un engraftment ematopoietico continuo e un recupero immune progressivo sono stati rilevati. Concludiamo che l'anima di cavo può essere un'efficace fonte di cellule formative ematopoietiche per i pazienti con gli immuno disordini di mancanza compreso le malattie con un tasso alto di guasto dell'innesto. ( info) |
7/893. Cambiamenti radiologici nell'infanzia in ipoplasia dei capelli della cartilagine di McKusick. L'ipoplasia dei capelli della cartilagine (CHH), o il tipo metaphyseal di McKusick di displasia, classicamente contiene la breve altezza ed i capelli fini limitati. In questa displasia scheletrica ci è un'alta incidenza della mancanza immune e della malattia di hirschsprung, così come un più alto tasso di malignità. I risultati clinici possono essere sottili in bambini in giovane età ed i cambiamenti radiografici possono essere evasivi. Presentiamo quattro bambini sotto l'età 2 in chi la diagnosi clinica di CHH è stata confermata radiografico. Diamo risalto a radiologicamente e clinicamente angolazione anteriore discernable di intero sterno, un segno non precedentemente descritto in questa displasia. ( info) |
8/893. Riuscito trapianto del midollo osseo in un caso della malattia di Griscelli che ha presentato nella fase accelerata con la partecipazione neurologica. La malattia di Griscelli (GD) è un disordine raro caratterizzato da diluzione, da immunodeficenza e dalla presenza del pigmento del hemophagocytosis consistente accelerato di fase, del pancytopenia e delle manifestazioni neurologiche. Allogeneic BMT nel periodo in anticipo è una modalità importante del trattamento per GD. Abbiamo effettuato un alloBMT da un donatore HLA-identico del fratello germano su una ragazza di 4 anni che ha presentato nella fase accelerata con le manifestazioni neurologiche compreso le convulsioni, lo strabismus, la disartria severa, l'atassia ed il clonus. È stata curata con il etoposide, il methylprednisolone ed il methotrexate intrathecal per 8 settimane ed ha subito il alloBMT dopo la ricezione del regime di condizionamento compreso ATG (coniglio, 10 mg/kg x 5 giorni), Bu/Cy. 8 cellule nucleate del midollo osseo di x 108/kg sono state date. Engraftment ha accaduto presto ed il periodo dell'alberino-BMT era non movimentato. Attualmente, è a 18 mesi di alberino BMT con il engraftment continuo e con un esame neurologico normale tranne il clonus minimo. Il follow-up a lungo termine determinerà la prognosi per quanto riguarda i risultati neurologici. ( info) |
9/893. Infezioni virali nella mancanza del ricevitore di interferone-gamma. la mancanza del ricevitore di Interferone-gamma è un'immunodeficenza recentemente descritta che è associata con l'inizio delle infezioni micobatteriche severe nell'infanzia. Descriviamo l'avvenimento delle infezioni virali sintomatiche e spesso severe in 4 pazienti con la mancanza del ricevitore di interferone-gamma e la malattia micobatterica. Gli agenti patogeni virali hanno incluso i virus di erpete, il tipo 3 del virus di parainfluenza ed il virus sinciziale respiratorio. Concludiamo che i pazienti con la mancanza del ricevitore di interferone-gamma e la malattia micobatterica hanno aumentato la predisposizione ad alcuni agenti patogeni virali. ( info) |
10/893. leucemia in bambini e nei loro nonni: studi sulla funzione immune in sei famiglie. Sette di 500 bambini con la leucemia acuta veduta su gli anni 15 sono stati conosciuti per avere un parente prossimo con la leucemia o il linfoma. In ogni caso il parente commovente era un nonno del bambino, sei dei sette che sono nonni paterni. L'indagine sui thses sei famiglie ha indicato che i padri, che hanno avuti due parenti di primo grado influenzati, hanno avuti i conteggi più bassi del linfocita e più alte concentrazioni di IgA del siero di quanto i comandi accoppiati. L'atopia, le infezioni ripetute e la malattia reumatica erano comuni fra i genitori ed i loro sibs. I risultati suggeriscono una base possibile di immunodeficenza per la leucemia in queste famiglie e forse inoltre per la leucemia linfoblastica acuta dell'infanzia generalmente. Nell'unica famiglia in cui tre generazioni, compreso entrambi i pazienti leucemici, erano disponibili per HL-A scriv, il nipote commovente non aveva ereditato neanche del suo grandmother' commovente; aplotipi di s. ( info) |