1/439. Tipo VII di sindrome di ehlers-danlos: caratteristiche cliniche e difetti molecolari. Abbiamo valutato le caratteristiche cliniche, i difetti molecolari ed i problemi connessi con l'amministrazione di due pazienti che hanno avuti tipo-VII sindrome di ehlers-danlos ed abbiamo esaminato i casi di diciotto pazienti con questa circostanza che era stata riferita precedentemente. Le caratteristiche cliniche tipiche si sono associate con questa sindrome comprendono la dislocazione congenita bilaterale dell'anca; ipermobilità generalizzata severa dei giunti; dislocazioni multiple dei giunti tranne l'anca; ipotonia muscolare; e hyperelasticity, fragilità e una struttura pastosa della pelle. Le analisi del dna e del collageno hanno dimostrato che entrambi i nostri pazienti hanno avuti tipo-VIIB sindrome di ehlers-danlos, che è causato dalle nuove mutazioni eterozigotiche del gene COL1A2 che mette il proalpha2 in codice (I) catena di tipo-Io procollagen. Il dinucleotide obbligatorio della GT al luogo erogatore della giuntura dell'introne 6 è stato alterato in entrambi i nostri pazienti: un paziente (caso 1) ha avuto una sostituzione di A del nucleotide di G e l'altro paziente (caso 2) ha avuto sostituzione di corrente alternata del nucleotide di T. L'impionbatura anormale ha provocato la perdita dell'essone 6 N-telopeptide messo, che include il luogo di fenditura della N-proteinasi. Malgrado le procedure attive multiple, uno dei nostri pazienti, che aveva trentasette anni ai tempi del follow-up più recente, ha continuato ad avere subluxation persistente di giuste anca ed osteoartrite dell'anca di sinistra. La riduzione chiusa delle anche slogate, senza riguardo al tipo di immobilizzazione usato, era infruttuosa in tutti e venti i pazienti. I risultati di riduzione aperta sono stati migliorati quando il capsulorrhaphy è stato unito con osteotomy iliaco o femorale, o entrambi. ( info) |
2/439. Rilevazione fortuita di infarto miocardico acuto durante la prestazione sistematica del SIG. dinamico tridimensionale studio angiografico con l'iniezione dinamica di gadolinio. Segnaliamo sul SIG. apparenza di infarto miocardico acuto in un uomo di 61 anno con usando di sindrome di ehlers-danlos movimento-indipendente, eco di rotazione del treno di eco di T2-weighted e formazione immagine tridimensionale di eco di pendenza del alberino-gadolinio immediato effettuati come studio angiografico di MRI di Arch. aortico. La regione di infarto acuto era di alta intensità del segnale sulle immagini di T2-weighted e dell'aumento notevolmente diminuito dimostrato sulle immagini tridimensionali di eco di pendenza del alberino-gadolinio immediato. I risultati di MRI hanno mostrato la buona correlazione con gli esemplari di analisi ottenuti in 24 ore dello studio di MRI. ( info) |
| Gli studi sul metabolismo del tessuto connettivo sono stati intrapresi con un paziente con la sindrome di ehlers-danlos (E-D) di tipo I chi ha visitato il nostro istituto. La conversione del procollagen nel tropocollagen nel mezzo di fibroblasti coltivati è stata analizzata dalla tecnica di inseguimento usando 3H-proline. La conversione è stata inibita nei fibroblasti coltivati del paziente. Le componenti dei glycosaminoglycans nel mezzo coltivato e dei fibroblasti dall'E-D erano all'interno delle gamme normali, tuttavia, il rapporto della glicoproteina ai glycosaminoglycans di intra e frazioni extracellulari dei fibroblasti di E-D era superiore a quello normale. Questi risultati suggeriscono che la maturazione insufficiente della fibra del collageno possa essere considerata disordini fondamentali dell'E-D. ( info) |
| Una ragazza di 5 anni con la sindrome di ehlers-danlos ha presentato con dolore acuto e il anuria addominali causati da una perforazione spontanea dei diverticoli della vescica. Il trattamento conservatore riusciva. ( info) |
5/439. Gli opposti patologici si annullano fuori? Tutti i pazienti con sia l'ipermobilità che spondylarthropathy compiono un test di verifica della malattia? Quando un paziente con la sindrome di ipermobilità soffre dallo spondylitis ankylosing o da spondylarthropathy sieronegativo con rigidezza spinale, una parte del test di verifica di mobilità dell'una malattia può essere " eliminated" dovuto l'altra malattia. Questi due casi possono rappresentare tipicamente tali effetti opposti su mobilità. ( info) |
6/439. Un paziente con il tipo VI di sindrome di ehlers-danlos è omozigotico per un codone prematuro di termine in essone 14 del gene lisil dell'idrossilasi 1. Nello studio presente, abbiamo caratterizzato un paziente con il tipo VI (EDS VI) di sindrome di ehlers-danlos come omozigotico per una mutazione patogenetica nel gene lisil dell'idrossilasi 1 (LH1). Questo allele del mutante contribuisce ai livelli molto bassi di LH1 mRNA ed attività severamente diminuita del LH nei suoi fibroblasti della pelle. Il contenuto riduttore dell'idrossilisina del collageno è stato riflesso nella mobilità elettroforetica aumentata del tipo catene alpha1 e alpha2 del collageno di I precipitate dai campioni di mezzi e delle cellule dei fibroblasti pazienti coltivati. La mutazione omozigotica, un singolo cambiamento basso di C1557 --> Il G che convertirebbe un codone per tirosina (TAC) a residuo 511 in codone di arresto (MODIFICA) in essone 14 del gene LH1, è stato identificato nei cDNAs integrali per LH1 amplificato dal patient' fibroblasti di s. Abbiamo dimostrato che l'a basso livello di attività del LH misurata nei suoi fibroblasti può derivare da una via d'elaborazione secondaria in cui un salto della in-struttura dell'essone 14 che contiene la mutazione ristabilisce la funzione parziale dell'enzima. La mutazione è stata confermata in entrambi gli alleli in dna genomic dal proband e dall'eredità materna di questa mutazione. Il father' il dna di s era non disponibile per l'analisi. La natura recessiva autosomal del EDS VI è stata verificata dal fatto che la madre, che ha un allele mutato ed un normale, fosse clinicamente inalterata da questo disordine. Questa mutazione, che precedentemente è stata osservata in un altro paziente eterozigotico composto indipendente, può risultare essere una mutazione più diffusa per il EDS VI. ( info) |
7/439. Aneurysms ed ipermobilità in una donna di 45 anni. Il tipo IV di EDS presenta una sfida diagnostica e terapeutica per il medico, il chirurgo ed il reumatologo di pronto intervento. In pazienti per quale la diagnosi è conosciuta, l'evitare il trauma, gli sport di contatto, o le attività, il rinforzo e la protezione del giunto ed il consiglio gravosi sulla contraccezione sono strategie preventive utili. In pazienti che presentano con vascolare, le complicazioni gastrointestinali e o obstetric, una storia dell'ipermobilità e ferita di sfregio e povera di fragilità della pelle (ammaccatura facile, anormale che guarisce) dovrebbero condurre ad un sospetto di questa diagnosi ed all'attenzione nell'uso di determinate tecniche diagnostiche ed attive dilaganti. Gli sforzi dovrebbero essere fatti per esaminare i membri di famiglia. Per di più quando si occupa di tali pazienti, l'inizio acuto delle emicranie, il dolore di cassa, la brevità di alito ed il dolore addominale dovrebbero destare il sospetto di un evento vascolare o viscerale potenzialmente catastrofico. ( info) |
8/439. Rottura prematura prematura delle membrane in un paziente con il tipo di ipermobilità della sindrome di ehlers-danlos. Un rapporto di caso. obiettivi: Questo rapporto vuole mettere a fuoco sul rischio di prematurità severa in pazienti con il tipo di ipermobilità della sindrome di ehlers-danlos (EDS), un disordine ereditabile del tessuto connettivo. Anche se le varie complicazioni obstetrical sono state segnalate in pazienti con il EDS, la maggior parte dei rapporti specificamente commentano le complicazioni severe in pazienti con il tipo vascolare di EDS, compreso la rottura uterina ed arteriosa. Il risultato di gravidanza in pazienti che presentano il tipo di ipermobilità di EDS è documentato male. CASO: Una nullipara di 33 anni è stata fatta riferimento per il consiglio genetico preconceptual con una storia di ammaccatura facile, l'ipermobilità unita generalizzata ed artralgia e mialgia croniche. La diagnosi del tipo di ipermobilità di EDS è stata confermata su esame clinico. Durante la sua prima gravidanza, ha subito un cerclage profilattico del McDonald a 14 weeks' gestazione. La rottura prematura delle membrane si è presentata a 23 weeks' gestazione. Un infante femminile è stato trasportato a 26 settimane ed a 3 morti h dopo la nascita. L'esame al microscopio elettronico ha mostrato le anomalie della fibra del collageno nel fetus' pelle, che erano compatibili con la diagnosi del EDS. CONCLUSIONI: I pazienti con il tipo di ipermobilità di EDS possono avere un rischio aumentato per le complicazioni di gravidanza, compreso la prematurità dovuto l'incompetenza cervicale e per la rottura prematura delle membrane. Quindi richiediamo il clinician' la vigilanza di s per i segni possibili di questo tipo underdiagnosed di EDS e suggerisce la collaborazione fra l'ostetrico ed il genetista medico nell'amministrazione obstetrical di questi pazienti. ( info) |
| La sindrome di ehlers-danlos è associata con le complicazioni cardiovascolari mortali e la morte intraoperative. La mancanza di letteratura su ambulatorio cardiaco nella sindrome lo rende difficile affinchè i chirurghi valuti il rischio di funzionamento e scegliere il trattamento ottimale. Descriviamo il caso di un uomo di 63 anni con i tipi I o II di sindrome di ehlers-danlos, regurgitation mitrale e la fibrillazione atriale che è stata diretta con successo con la riparazione della valvola mitrale ed il cardioversion chirurgico. ( info) |
10/439. Le fistole aortocaval multiple si sono associate con un aneurysm addominale rotto in un paziente con la sindrome di ehlers-danlos. La fistola Aortocaval (ACF) è una complicazione rara della rottura addominale spontanea di aneurysm aortico (AAA), con un'incidenza di 2-4%. Una cassa unica di AAA rotto complicato dalle fistole aortovenous multiple che coinvolgono la vena cava inferiore e la vena iliaca interna lasciata è presentata ed è il primo rapporto pubblicato di un paziente con la sindrome di ehlers-danlos che subisce il trattamento chirurgico per un ACF. ( info) |