1/893. Leiomyosarcoma virus-asociado de Epstein-Barr de la tiroides en un niño con inmunodeficiencia congénita: un informe del caso. Divulgamos un caso inusual del leiomyosarcoma multifocal que implica la glándula de tiroides, el hígado, y el pulmón derecho en un niño con enfermedad congénita de la inmunodeficiencia. La naturaleza del músculo liso de estos neoplasmas fue confirmada por estudios immunohistochemistry y de microscopio electrónico. El hibridación in situ demostró granes cantidades de arn de mensajero del virus de Epstein-Barr dentro de las células del tumor. Aunque los tumores virus-asociados del músculo liso de Epstein-Barr se hayan divulgado en niños con los SIDA y después del trasplante del órgano, somos inconscientes de cualquier informe del caso en enfermedad congénita de la inmunodeficiencia. ( info) |
2/893. La deficiencia selectiva del anticuerpo del antipolysaccharide se asoció a predominio periférico de la B-célula de la sangre CD5 . FONDO: Las deficiencias humorales primarias varían de la ausencia completa de células de B y/o de inmunoglobulina del suero a los déficits lagunares que implican respuestas específicas del anticuerpo a los polisacáridos. OBJETIVOS: Comparamos la expresión de la B-célula CD5 en pacientes con las deficiencias selectivas del anticuerpo del antipolysaccharide (SPADs), la inmunodeficiencia de la variable común (CVID), y la deficiencia de la subclase de IgG y en temas normales del control. MÉTODOS: Evaluaron a cinco poblaciones pacientes: (1) pacientes con SPAD severo (ninguna respuesta serológica protectora del postvaccine a cualesquiera de 12 antígenos del polisacárido probados); (2) pacientes con SPAD intermedio (respuesta disminuida a los antígenos del polisacárido y respuesta adecuada a 1 a 3 de 12 serotipar probados); (3) pacientes con deficiencia de la subclase de IgG; (4) pacientes con CVID; y (5) temas de edad comparable del control. La sangre fue recogida de todos los pacientes y evaluada usando el flujo cytometry. Los resultados fueron comparados usando la prueba del estudiante t. RESULTADOS: Los pacientes con deficiencias severas de SPAD tenían un predominio marcado de las células de B de CD5 en la sangre periférica (el 93% a el 97% de células de B totales, n = 2). El grupo intermedio de SPAD tenía un porcentaje malo de la B-célula de CD5 que era perceptiblemente más alto que el del grupo de control de edad comparable (87. 4%, n = 7, contra 52.5%, n = 20; P =.007). Los pacientes con deficiencia de la subclase de CVID y de IgG tenían porcentajes malos de la B-célula de CD5 que eran similares a los de los temas de edad comparable del control. CONCLUSIONES: Nuestros estudios demuestran que los pacientes con SPAD tenían un porcentaje marcado creciente de las células de B de CD5 en la sangre periférica con respecto a temas y a pacientes de edad comparable del control con otras deficiencias humorales. Esta observación sugiere que una asociación pueda estar presente entre el predominio de la B-célula de CD5 y SPAD. ( info) |
3/893. Sweet' persistente; síndrome de s que ocurre en un niño con una inmunodeficiencia primaria. Sweet' el síndrome de s (SS) ocurre lo más comúnmente posible en asociación con desordenes inflamatorios o neoplásticos. Se ha asociado solamente raramente a desordenes de la inmunodeficiencia. Describimos a un niño con una inmunodeficiencia del T-cell que tenía una dermatosis neutrophilic persistente que estaba histológico y clínico constante con los SS. Los SS asociados a inmunodeficiencias pueden ocurrir como una reacción a una infección subyacente o defecto en el immunoregulation. Tales pacientes, sin embargo, pueden no poder producir la fiebre y el neutrophilia clásicos asociados a los SS. Pueden no poder responder al tratamiento estándar para los SS y pueden sufrir un curso prolongado y persistente. ( info) |
4/893. La inmunodeficiencia combinada se asoció al apoptosis creciente de linfocitos y de fibroblastos de la radiosensibilidad. La inmunodeficiencia severa caracterizada por la linfopenia fue encontrada en dos hermanos, uno de quién fue examinada detalladamente. El flujo del calcio, patrón de la fosforilación de la tirosina de proteínas, y producción y proliferación del interleukin 2 (IL-2) en respuesta a mitógenos sugirió que las células de T periféricas de la sangre activaran normalmente. Las células de T periféricas de la sangre fueron demostradas para tener un fenotipo activado con la expresión creciente de CD45RO y de CD95/Fas. El apoptosis espontáneo creciente ocurrió en culturas sin estimular del linfocito. El apoptosis elevado no era debido a las alteraciones en la expresión o a las mutaciones en Bcl-2, Bcl-X (L), o tirón, ni podría el apoptosis espontáneo ser prevenida bloqueando Fas, sugiriendo que era independiente Fas de la señalización. Ésta es la inmunodeficiencia combinada primero heredada asociada a supervivencia deteriorada del linfocito. Los fibroblastos derivados del paciente demostraron radiosensibilidad apreciable en análisis clónicos, pero el apoptosis no fue elevado. Nuestros resultados demuestran que los fibroblastos representan un nuevo fenotipo radiosensible no asociado a defectos de los defectos del punto de comprobación del ciclo celular, de la recombinación de V (D) J, o a fractura elevada del cromosoma. Sugerimos que el gene afectado desempeñe un papel en un mecanismo de respuesta indeterminado del daño que dé lugar a apoptosis espontáneo elevado en células linfoides y a radiosensibilidad en fibroblastos. ( info) |
5/893. El trasplante relacionado acertado de la sangre del cordón umbilical para la falta del injerto que seguía T célula-agotó el trasplante no idéntico de la médula en un niño con deficiencia compleja de la clase II de la histocompatibilidad importante. La deficiencia compleja de la clase II de la histocompatibilidad importante (MHC) es una forma rara de inmunodeficiencia combinada primaria que se puede corregir solamente por el trasplante de la célula de vástago. Divulgamos a una muchacha de 4 años (del 1/2) con la deficiencia de la clase II de MHC que experimentó un CBT relacionado debido a la falta del injerto que seguía BMT no idéntico célula-agotado T. El paciente es 2 años vivos y bien después de que el segundo trasplante. Se han detectado un engraftment hematopoyético continuo y una recuperación inmune progresiva. Concluimos que la sangre de cuerda puede ser una fuente eficaz de células de vástago hematopoyéticas para los pacientes con desordenes inmunos de la deficiencia incluyendo enfermedades con una alta tasa de falta del injerto. ( info) |
6/893. Cambios radiológicos en infancia en hipoplasia del pelo del cartílago de McKusick. La hipoplasia del pelo del cartílago (CHH), o el tipo metafisial de McKusick de la displasia, clásico abarca estatura corta y el pelo fino escaso. En esta displasia esquelética hay una alta incidencia de la deficiencia inmune y de la enfermedad de hirschsprung, así como un índice más alto de malignidad. Los resultados clínicos pueden ser sutiles en niños jovenes, y los cambios radiográficos pueden ser evasivos. Presentamos a cuatro niños debajo de la edad 2 en quién la diagnosis clínica de CHH fue confirmada radiográfico. Acentuamos radiológico y clínico forma angular anterior discernable del esternón entero, una muestra descrita no previamente en esta displasia. ( info) |
7/893. trasplante acertado de la médula en un caso de la enfermedad de Griscelli que presentó en fase acelerada con la implicación neurológica. La enfermedad de Griscelli (GD) es un desorden raro caracterizado por la dilusión, la inmunodeficiencia y la ocurrencia del pigmento del hemophagocytosis que consiste en acelerado de la fase, de la pancitopenia y de las manifestaciones neurológicas. Allogeneic BMT en el período temprano es una modalidad importante del tratamiento para GD. Realizamos un alloBMT de un donante HLA-idéntico del hermano en una muchacha de 4 años que presentó en fase acelerada con manifestaciones neurológicas incluyendo convulsiones, estrabismo, disartria severa, la ataxia y el clonus. La trataron con etoposide, methylprednisolone y el methotrexate intratecal por 8 semanas y experimentó el alloBMT después de recibir un régimen de condicionamiento incluyendo ATG (conejo, 10 mg/kg x 5 días), Bu/Cy. 8 células nucleated de la médula de x 108/kg fueron dadas. Engraftment ocurrió temprano y el período del poste-BMT era sin nada especial que destacar. Actualmente, ella está en 18 meses de poste BMT con el engraftment continuo y con una examinación neurológica normal a excepción de clonus mínimo. La carta recordativa de largo plazo determinará el pronóstico con respecto a los resultados neurológicos. ( info) |
8/893. Infecciones virales en deficiencia del receptor de la interferón-gamma. la deficiencia del receptor de la Interferón-gamma es una inmunodeficiencia recientemente descrita que se asocia al inicio de infecciones micobacteriológicas severas en niñez. Describimos la ocurrencia de infecciones virales sintomáticas y a menudo severas en 4 pacientes con deficiencia del receptor de la interferón-gamma y enfermedad micobacteriológica. Los patógeno virales incluyeron virus de herpes, el tipo 3 del virus de parainfluenza, y el virus sincitial respiratorio. Concluimos que los pacientes con deficiencia del receptor de la interferón-gamma y enfermedad micobacteriológica han aumentado susceptibilidad a algunos patógeno virales. ( info) |
9/893. Caracterización adicional de las células de T de la memoria que existen en un caso de la deficiencia CD8. La deficiencia CD8 es una inmunodeficiencia primaria rara causada por un defecto de ZAP-70, que desempeña un papel fundamental en la activación de la célula de T. Divulgamos previamente la existencia de las células de T de la memoria phenotype-CD4 en un caso de la deficiencia CD8, que demuestra que las señales de la activación con ZAP-70 no son esenciales para la conversión fenotípica de las células de T del " naive" al " memory." En este estudio, caracterizamos más lejos las células de T de CD45RO en un paciente deficiente CD8. Demostramos a eso el patient' la población de la célula de T de s CD45RO tenía una gran variedad de uso del gene de la Vbeta-cadena del receptor de la célula de T, y contuvo pocas células de T clonally ampliadas, mientras que muchas células de T clonally ampliadas estaban presentes en la población de la célula de T de la memoria de niños sanos de edad comparable. Estos resultados sugieren que las varias clases de antígenos estuvieran implicadas en la diferenciación del patient' las células de T de s, y ésa la diferenciación en las células de T de la memoria no fueron acompañadas por la proliferación de célula profunda de T. Por otra parte, nuestros resultados confirmaron que el patient' las células de T de s CD45RO CD4 habían adquirido determinante-cytokine produciendo la capacidad, indicando que existe un camino alternativo de la activación que sea independiente de ZAP-70 para la adquisición del determinante-cytokine produciendo capacidad. ( info) |
10/893. síndrome de la hipoplasia del Cartílago-pelo: el apoptosis creciente de los linfocitos de T se asocia a la expresión alterada de Fas (CD95), a FasL (CD95L), al IAP, a Bax, y a Bcl2. la hipoplasia del Cartílago-pelo (CHH) es un enanismo corto-limbed recesivo de un autosoma raro asociado al pelo fino y escaso y a la inmunodeficiencia transmitida por células o combinada. Sin embargo, la base de la deficiencia inmune en CHH es confusa. En este estudio, investigamos un papel del apoptosis en inmunodeficiencia en un paciente con CHH. Un apoptosis creciente las células de T de CD4 y de CD8 , según lo determinado por análisis de TUNEL, fue observado en CHH comparado a un control enano sano de edad comparable. El apoptosis creciente en CHH fue asociado a la expresión creciente de Fas (CD95), a CD95L, y a Bax y disminuyó la expresión de Bcl-2 y el inhibidor de la proteína del apoptosis (IAP) comparado al control. Estos datos sugieren que la linfopenia y la inmunodeficiencia en CHH puedan estar, por lo menos en la parte, debido al apoptosis creciente de las células de T, posiblemente con Fas/el camino de la señalización de FasL. ( info) |