1/347. Fibrilação ventricular devido à síndrome longa do quarto causada provavelmente pelo clindamycin. A prolongação do intervalo de tempo do quarto pode ser provocada por um número limitado de drogas, especial antibióticos do macrolido. Nós descrevemos um exemplo da prolongação do intervalo de tempo do quarto induzida pelo clindamycin com fibrilação ventricular e ressuscitação repetidas subseqüentes; não há nenhum relatório precedente na literatura da prolongação do tempo do quarto causada por lincosamides. ( info) |
2/347. A fibrilação ventricular relacionou-se à reversão do bloqueio neuromuscular em um paciente com síndrome longa do quarto. A síndrome longa do quarto (LQTS) é associada com os ataques ou mesmo a morte súbita syncopal em uma idade nova devido à fibrilação ventricular. Nós relatamos um paciente com um LQTS undiagnosed que tenha um episódio da parada cardíaca durante a parte final da anestesia geral, imediatamente depois que as drogas para a reversão do bloqueio neuromuscular foram dadas. Nós sugerimos que a administração do glycopyrronium possa ter sido o fator de provocação neste paciente. ( info) |
3/347. mutações do C-terminal HERG: o papel do hypokalemia e uma mutação de KCNQ1-associated na ocorrência cardíaca do evento. FUNDO: A síndrome longo-QUARTO (LQTS) é uma doença genetically heterogênea em que 4 genes que codificam subunits da íon-canaleta foram identificados. A maioria das mutações foram determinadas nos domínios do transmembrane dos genes cardíacos KCNQ1 e HERG da canaleta do potássio. Neste estudo, nós investigamos o 3' parte de HERG para mutações. MÉTODOS E RESULTADOS: As primeiras demão específicas novas permitiram a amplificação do 3' parte de HERG, a identificação de 2 mutações missense, S818L e V822 M, no domínio obrigatório do nucleotide cíclico putativo, e em uma 1 inserção do bp, 3108 1G. Hypokalemia era um fator de provocação para torsade de pointes em 2 dos probands destas famílias. Última, em uma grande família, uma transição materna herdada de G a de A foi encontrada no local fornecedor de emenda do consenso de HERG, 2592 1G-A, e uma mutação paternally herdada, A341E, foi identificada em KCNQ1. As 2 irmãs mais severamente afetadas furam ambas as mutações. CONCLUSÕES: A descoberta das mutações na peça do C-terminal de HERG emfatiza que esta região joga um papel significativo no repolarization cardíaco. Os dados clínicos sugerem que estas mutações possam ser menos malignos do que as mutações que ocorrem na região do pore, mas podem tornar-se clìnica significativas nos casos do hypokalemia. A primeira descrição de 2 pacientes com o heterozygosity dobro associado com um phenotype maligno dramático implica que a análise genética de pacientes novos severamente afetados deve incluir uma investigação para o > 1 mutação nos genes de LQT. ( info) |
4/347. Tratamento (subacute) a longo prazo do potássio na síndrome longa HERG-relacionada congenital do quarto (LQTS2). INTRODUÇÃO: A síndrome longa congenital do quarto (LQTS) é subdividida de acordo com o defeito de gene subjacente. Em LQTS2, um gene aberrante de HERG que codifique a canaleta IKr do potássio conduz à insuficiente atividade de IKr e ao repolarization atrasado, causando anomalias de ECG e torsades de pointes (TdP). Que aumenta o potássio do soro níveis pela infusão do potássio normaliza o ECG em LQTS2 porque a atividade de IKr varia com níveis do potássio do soro. MÉTODOS E RESULTADOS: Em um paciente LQTS2 que apresentasse com TdP, nós tentamos conseguir uma elevação (subacute) a longo prazo do potássio do soro pela entrada aumentada do potássio e por drogas potássio-frugalmente. Entretanto, devido à homeostase renal do potássio, era impossível conseguir uma ascensão duradouro do potássio do soro acima de uma CONCLUSÃO de 4.0 mmol/L.: Embora levantar o potássio do soro inverte as anomalias de ECG em LQTS2, uma ascensão duradouro do potássio do soro é somente parcialmente realizável porque na presença da função renal normal, a homeostase do potássio limita a quantidade de aumento do potássio do soro. ( info) |
5/347. Dysrhythmia cardíaco severo nos pacientes que usam o bromocriptine após o parto. Usado no mundo inteiro desde 1980 para a prevenção do engorgement do peito no puerperium, no mesylate 1994 do bromocriptine foi retirado do mercado americano como um agente apropriado para o ablactation. A recomendação relevante da Agência de Medicamentos e alimentos descansou no caso relata que reações vasospastic severas descritas entre usuários da droga. Alguns pacientes afetaram assim o curso sofrido, o sangramento intracranial, o edema cerebral, as convulsões, o infarction miocárdico, e a psicose puerperal. Mais recentemente, sugeriu-se que os efeitos secundários da droga pudessem igualmente incluir o colapso circulatório secundário ao dysrhythmia cardíaco. Este relatório descreve dois casos adicionais nesta categoria. A avaliação clínica antepartum destas mulheres sugeriu que estivessem predispor às arritmias. ( info) |
6/347. hipoglicemia pré-operativa, propranolol e a síndrome de Jervell e de Lange-Nielsen. A síndrome de Jervell e de Lange-Nielsen é um traço recessive autosomal caracterizado pela surdez e por mudanças electrocardiographic. Estas mudanças incluem a prolongação do intervalo do quarto e da inversão do T-wave. O tratamento pode incluir o uso dos betablocantes impedir o desenvolvimento de arritmias ventriculares malignos e de morte súbita. Nós relatamos um paciente com esta síndrome, que recebiam o propranolol oral e que se tornou hypoglycaemic durante o período de jejum pré-operativo antes da implantação cocleária. ( info) |
7/347. O teste do exercício na síndrome de Andersen. FUNDO: A síndrome de Andersen é um formulário raro da paralisia periódica (PP) associado com as características dysmorphic e os dysrhythmias cardíacos potencial fatais. Até agora, nenhuma anomalia electrodiagnostic foi relatada que pode ser usada para confirmar a presença de PP nesta circunstância. OBJETIVOS: Para determinar se o teste do exercício poderia ser usado para confirmar o diagnóstico dos PP na síndrome de Andersen. Para avaliar o teste do exercício como meios avaliar o status neuromuscular durante o tratamento. MÉTODOS: Nós executamos o teste do exercício em 2 pacientes com a síndrome de Andersen. Em 1 paciente, nós usamos uma versão modificada do teste para documentar a compreensibilidade ao tratamento com o tocainide. RESULTADOS: Os estudos em ambos os pacientes demonstraram um declínio progressivo na amplitude composta do potencial de ação do músculo após o exercício que era característico do fenômeno considerado em outros formulários dos PP. Em 1 paciente, a melhoria na força do interattack e uma redução no número de ataques da fraqueza correlacionaram com a melhoria nos resultados da análise. CONCLUSÕES: Nossos casos demonstram que o teste do exercício pode confirmar o diagnóstico dos PP na síndrome de Andersen. Uma versão modificada do teste do exercício pode igualmente ser considerada como um método objetivo para documentar respostas do tratamento nos PP. ( info) |
8/347. Uma mutação missense de de novo (R1623Q) do gene de SCN5A em uma menina japonesa com sydrome longo esporádico do quarto. Mutações em breve no. 140. Em linha. Duas mutações missense e um apagamento do nove-nucleotide do gene cardíaco da canaleta do sódio (SCN5A) foram mostrados para causar a síndrome longa do quarto (LQTS) em diversos casos familial. Nós identificamos uma mutação missense nova (R1623Q) do gene de SCN5A em uma menina japonesa com LQTS esporádico. Nós usamos a reacção em cadeia do polymerase, a análise single-strand do polimorfismo da conformação e da seqüência do ADN análise identificar uma mutação do gene de SCN5A no paciente. Uma única substituição do nucleotide da guanina à adenina, no codon 1612, mudou o sentido da codificação do SCN5A da arginina à glutamina (R1623Q) no segmento S4 do domínio IV que é uma região altamente conservada do SCN5A. Esta mutação não foi identificada nos pais biológicos e no irmão do paciente, e nos 100 não afetados normais, indivíduos não relacionados. Esta que encontra é a primeira evidência de uma mutação de de nova em SCN5A associado com o LQTS. ( info) |
9/347. Diagnóstico pré-natal da síndrome longa do quarto usando o magnetocardiography fetal. Nós descrevemos a deteção da síndrome longa congenital do quarto em um feto em 37 weeks' gestação usando o magnetocardiography (magnetocardiograma). O diagnóstico pré-natal foi confirmado pela electrocardiografia padrão (ECG) executada após o nascimento. Este é o primeiro relatório do caso da síndrome longa fetal do quarto detectada pelo magnetocardiograma que O magnetocardiograma Fetal pode ser útil no diagnóstico pré-natal da doença cardíaca congenital com resultados anormais de ECG. ( info) |
10/347. Uma variação da síndrome longa do quarto manifestou como o tachycardia fetal e associou com o defeito septal ventricular. Dois pacientes com uma variação nova da síndrome longa do quarto são descritos. O curso clínico foi caracterizado pelo - no início do utero do tachycardia ventricular e do bloco atrioventricular (em 26 e 30 weeks' idade gestational, respectivamente), e uma associação com um defeito septal ventricular. Estudos de ambos os patients' as famílias identificaram parentes com intervalo prolongado, syncope, ou morte súbita do quarto. Um paciente morreu do tachycardia ventricular intratável em 4 dias velho. O outro recebeu o tratamento do beta construtor e um pacemaker. Morreu de repente na idade de 10 meses. A associação original com defeito septal ventricular e o curso clínico maligno autoriza um diagnóstico molecular mais adicional desta variação nova da síndrome longa do quarto. ( info) |