1/97. anodontia parcial em um exemplo de Waardenburg' síndrome de s. Na examinação rotineira de um exemplo de Waardenburg' a síndrome de s aparte das características usuais da desordem, anodontia parcial que envolve ambos os mais baixos incisors laterais era evidente. A associação interessante do anodontia e de Waardenburg' parciais; a síndrome de s é discutida junto com a literatura disponível relevante. ( info) |
2/97. Síndrome de Ophthalmo-acromelic: relatório e revisão. A síndrome ophthalmo-acromelic de Waardenburg é um traço recessive autosomal que compreende as malformações do olho que variam do anophthalmia verdadeiro ao microphthalmia suave com malformações acromelic. Uns 29 indivíduos afetados foram relatados desde Waardenburg' relatório de s primeiro em 1935 [Waardenburg e outros, 1961]. Nós relatamos em um caso novo com anophthalmia bilateral e malformações típicas do membro. O paciente foi encontrado igualmente para ter a interrupção da veia inferior oca com continuação azygos como encontrar adicional. Os relatórios precedentes são revistos para explicar o espectro da síndrome. ( info) |
3/97. Aganglionosis intestinal Near-total na síndrome de Waardenburg-Shah. Pigmentação e defeitos óticos da síndrome de Waardenburg e do Hirschsprung' a doença de s tem uma origem comum em pilhas neural da crista e foi descrita em 1951 e em 1887, respectivamente. As manifestações clínicas de ambos no mesmo paciente foram descritas em 1981 em 12 infantes tão afligidos. Os autores apresentam tal exemplo do aganglionosis longo do segmento em uma menina day-old de 15 Marshallese com síndrome de Waardenburg-Shah e discutem o diagnóstico, o tratamento, e o prognóstico. ( info) |
4/97. Uma família de três gerações com as malformações blepharo-naso-faciais sugestivos da síndrome de Pashayan. a síndrome Blepharo-naso-facial, descrita por Pashayan e outros (10), é caracterizada pelo telecanthus, deslocamento e stenosis lateral de puncta lacrimal, nariz volumoso, máscara-como a facies, o bordo superior trapezoidalmente, a distonia da torsão e o atraso mental. Nós relatamos em uma família com esta síndrome rara da malformação, confirmando a existência desta síndrome e de sua herança dominante. O proband teve um nariz fleshy, uma ponte proeminente do nariz, um midface hypoplastic, telecanthus com deslocamento temporal dos puncta, obstrução excretory lacrimal. distonia da torsão do CNS, reflexos profundos aumentados do tendão, reflexos de Babinski, coordenação pobre e frouxidão comum. O proband' a mãe de s, o irmão e o avô materno igualmente mostraram manifestações da síndrome. O proband e seu irmão tinham atrasado marcos miliários desenvolventes. O prejuízo de audição estava atual no proband, em sua mãe e em seu avô mas era ausente no proband' irmão de s. A síndrome blepharonasofacial foi descrita por Pashayan e outros (10) em quatro membros de uma família, dois sib masculinos e um fêmeas e sua mãe. Outros dois sibs eram não afetados. Muitas das características da síndrome blepharo-facio-nasal igualmente ocorrem na outra síndrome conhecida de Waardenburg das síndromes isto é. As pedigrees da família de Pashayan e outros (10) e de nossa família são compatíveis com a herança dominante Mendelian, autosomal ou X-lig. a herança dominante X-lig não pode ser governada para fora exceto pela transmissão do macho-à-macho, que não ocorre nestas famílias. Pashayan e outros (10) sugeriu que um gene autosomal com expressividade variável parecesse mais provável. Mais famílias são necessários para definir a transmissão da circunstância e para traçar o gene envolvido na síndrome blepharo-naso-facial. ( info) |
| Um exemplo da síndrome de Waardenburg com características incomuns tais como o anisocoria, exotropia é relatado. ( info) |
6/97. Um caso com a síndrome de Waardenburg que apresenta com dois translocations separados--um recíproco e um complexo. Um macho 2 turco mês-velho com síndrome de Waardenburg que tem dois translocations de de novo é descrito. Os translocations são um translocation recíproco entre os cromossomas 1 e 8, e um translocation mais complexo que envolve os cromossomas 4 e 7. ( info) |
7/97. Controle autonómico danificado do coração pela mutação SOX10. O sistema nervoso autonómico joga um papel importante na geração de dinâmica complexa da frequência cardíaca que permite um organismo de se adaptar ao esforço. Pouco é sabido sobre os genes que influenciam o desenvolvimento deste controle autonómico do coração. Nós sugerimos o gene SOX10 para ser um candidato para este processo. ( info) |
8/97. Abra a glaucoma do ângulo como uma manifestação de Waardenburg' síndrome de s. Waardenburg' a síndrome de s é uma desordem dominante rara, autosomal, com diversos sinais clínicos, cada um com penetração variável. Nós relatamos este caso de Waardenburg' síndrome de s com glaucoma open-angle bilateral com resultados gonioscopic originais. ( info) |
9/97. Otopathology em um exemplo do tipo mim Waardenburg' síndrome de s. Nós relatamos-me a um exemplo do tipo Waardenburg' síndrome de s que fornece a introspecção no etiopathogenesis da perda da audição neuro-sensorial (SNHL) nesta síndrome. O assunto, uma mulher dos anos de idade 76 com tipo mim Waardenburg' a síndrome de s (canthorum do dystopia, irides do heterochromia, e cabelo branco), teve SNHL de baixa frequência congenital em sua orelha direita somente, que teve permaneceu relativamente estável ao longo de sua vida. Os estudos do ADN da leucócito do sangue revelaram uma mutação PAX-3 com um 1 par baixo C--Um à substituição no exon 5 na base 602. luz - os estudos microscópicos da cóclea direita mostraram estruturas neurosensory intatas somente na volta básica mais baixa, com o restante da cóclea que mostra a ausência de melanocytes, a ausência de vascularis do stria, pilhas de cabelo faltantes, dysmorphogenesis da membrana tectorial, e falta de processos periféricos das pilhas espirais do gânglio. Havia uma alteração patológica das pilhas escuras vestibular com redução marcada dos melanocytes associados com estas pilhas escuras. A orelha interna esquerda era normal, com um complemento cheio de estruturas neurosensory, incluindo melanocytes. Porque o gene PAX-3 é envolvido no desenvolvimento neural da crista e os melanocytes migram da crista neural à orelha, os resultados são neste caso consistentes com a hipótese que a migração defeituosa do melanocyte ou a função defeituosa do melanocyte conduzem ao desenvolvimento defeituoso dos vascularis do stria (e talvez de outras estruturas da orelha), conduzindo a SNHL. ( info) |
10/97. Histopatologia e genética molecular da perda da audição no ser humano. A perda da audição está entre as inabilidades as mais comuns do homem. Estimou-se que sobre 70 milhão indivíduos no mundo está a audição - danificada com DB de 55 das médias do tom puro maior. Uma etiologia genética é provavelmente responsável para a metade excedente da perda da audição adiantada do início e pelo menos a um terço da perda da audição atrasada do início. Nesta revisão, os exemplos da histopatologia da orelha interna em síndromes genéticas conhecidas no ser humano serão apresentados a fim fornecer uma base estrutural para compreender mecanismos moleculars do desenvolvimento e da manutenção na orelha interna, e serir a função essencial de validar a aplicabilidade dos modelos genéticos animais da perda da audição à condição humana. ( info) |