1/163. Síndrome de Monosomy 18q e síndrome atípica de Rett em uma menina com um apagamento intersticial (18) (q21.1q22.3). Nós descrevemos uma menina 6 1/2-year-old com um apagamento intersticial do braço 18q do cromossoma (18q21.1q22.3). Suas manifestações clínicas são uma combinação daquelas encontradas na síndrome 18q monosomy e daquelas da síndrome de Rett. A análise citogénica demonstrou um apagamento do braço longo do cromossoma 18, definido pela análise molecular com marcadores polymorphic como um apagamento intersticial de de novo, derivado paternally. Os resultados típicos 18q- do atraso mental incluído síndrome, da hipoplasia do midface, e da hipoplasia do majora dos labia, e aqueles típicos da síndrome de Rett eram atraso mental severo, comportamento autístico, movimentos hand-washing impróprios, epilepsia, ataques de sighing e de hiperventilação, e scoliosis progressivo desde a idade de 5 anos. Não estêve com a microcefalia, e o atraso mental era óbvio de uma idade adiantada sem um período de desenvolvimento normal, que faz o diagnóstico da síndrome de Rett atípico. Previamente, uma menina com mosaicism para um 18q monosomy associado com a síndrome de Rett foi descrita. Essa menina teve um apagamento terminal do cromossoma 18q, que parece coincidir na parte com o aquele na menina atual. É possível que os genes na região longe do ponto de origem de 18q estão envolvidos na etiologia da síndrome de Rett. ( info) |
2/163. Cinética do melatonin do soro e tratamento a longo prazo do melatonin para desordens de sono na síndrome de Rett. Nós estudamos o ritmo circadian de níveis do melatonin do soro em dois pacientes com a síndrome clássica de Rett que tem desordens de sono severas; os níveis do melatonin do soro foram medidos antes e durante do tratamento do melatonin usando o radioimmunoassay. O paciente 1 teve um ritmo free-running de dormir-acorda o ciclo de 3 anos de idade. Na idade de 4 anos, a época máxima do melatonin foi atrasada 6 h comparados ao controle normal e o valor máximo estava no limite mais baixo. O paciente 2 teve um teste padrão de sono fragmentado acompanhado da noite que grita de 1 ano e de 6 meses da idade. Na idade de 10 anos, a época máxima do secretion do melatonin era normal mas o valor máximo estava no limite mais baixo. Estes pacientes foram dados o melatonin do magnésio 5 oral antes das horas de dormir. O melatonin exógeno melhorou dramàtica dormir-acorda o paciente 1. do ciclo dentro -. Em - o paciente 2, melatonin exógeno mostrou awakenings de um efeito hipnótico mas do amanhecer ocorreu ocasionalmente. Quando o tratamento do melatonin foi parado, as desordens de sono retornaram e a re-administração do melatonin do magnésio 3 era eficaz em ambos os pacientes. O efeito foi mantido sobre 2 anos sem nenhuns efeitos adversos. Estes resultados sugerem que as desordens de sono nos pacientes com síndrome de Rett possam se relacionar com um secretion danificado do melatonin. ( info) |
3/163. Bruxism na síndrome de Rett: um relatório do caso. A síndrome de Rett é uma desordem original e confundindo notável nas fêmeas e é causada possivelmente por falhas fundamentais na conectividade crítica do cérebro durante a infância adiantada. Os hábitos os mais freqüentes na síndrome de Rett são mão que suga ou que morde, bruxism e boca respirando. Crianças com desordens osteomusculares e crianças que sofrem da moagem do atraso mental geralmente seus dentes. Um caso fêmea velho de cinco anos com síndrome de Rett é apresentado com o bruxism significativo neste artigo. ( info) |
4/163. Variação masculina da síndrome de Rett: aplicação de critérios diagnósticos. A síndrome clássica de Rett (RS) foi descrita nas fêmeas somente. Embora uma origem do cromossoma de X fosse provável, não foi substanciada. É possível, conseqüentemente, que RS poderia ocorrer nos machos. Os autores descrevem um macho com RS e revêem todos os casos relatados que envolvem os pacientes masculinos. Os autores comparam seu paciente aos outros pacientes e examinam a aplicabilidade dos critérios diagnósticos clássicos de RS a esta variação. Até agora, nove pacientes masculinos com RS foram relatados. Os autores descrevem um macho adicional que encontre sete de nove critérios necessários e seis de oito critérios de suporte como definidos pelo grupo de trabalho diagnóstico dos critérios de RS. Quando os autores aplicaram estes critérios ao outros nove relataram pacientes, muitos critérios necessários da inclusão não foram encontrados apesar da ausência de critérios da exclusão. Os critérios de suporte eram ainda mais variáveis e limitados em muitos pacientes. Em conclusão, os machos com RS parecem representar um phenotype heterogêneo, com as características clínicas que podem encontrar muitos mas não todos os critérios diagnósticos necessários de RS clássico. Os critérios menos restritivos são necessários incluir esta variação, que deve ser considerada ao avaliar machos com regressão desenvolvente idiopática, características autísticas, e perda de função da mão. ( info) |
5/163. Síndrome variante congenital de Rett em uma menina com apagamento terminal do cromossoma 3p. Uma menina que cumpre quatro/cinco de seis critérios da inclusão e oito/nove de 11 critérios de suporte para a síndrome atípica de Rett teve um apagamento citogénico do cromossoma 3p, del (3) (pter--> 3p25.1 aproximadamente 25.2). O apagamento foi situado no cromossoma materna derivado e pela análise molecular o limite de faturamento do apagamento foi mostrado para estar entre os marcadores D3S3589 e D3S1263 do ADN. ( info) |
6/163. Síndrome de Rett: evidência fotográfica da regressão rápida. A síndrome de Rett é sabida para ocorrer nas fêmeas, em torno do segundo ano, com perda de uso da mão, início dos estereótipos e microcefalia adquirida. Tal regressão é frequentemente muito rápida, mas esta foi documentada nunca. Em um de nossos pacientes, as fotografias tomadas em horas diferentes demonstram claramente a progressão rápida de primeiros sintomas. Além disso, no caso atual, a ocorrência de uma doença febrile, que preceda o início do retrato neurológico, suporta a hipótese que os fatores ambientais podem provocar o início da síndrome de Rett em assuntos genetically predispor. ( info) |
7/163. A síndrome da microcefalia, do atraso mental, e da fístula tracheoesophageal associou com as características da síndrome de Rett. Nós relatamos uma menina dos anos de idade 12 com características da síndrome da microcefalia, mesobrachydactyly, e da fístula tracheoesophageal, que igualmente desenvolveu as características distintivas da síndrome de Rett que incluem a regressão dos marcos miliários com ações repetitivas, autístico-como o comportamento, movimentos estereotipados da mão, e apreensões. Esta combinação original de manifestações clínicas parece constituir um " syndrome." novo; Nós especulamos que esta associação pode representar uma síndrome contígua do gene. ( info) |
8/163. Mutação de absurdo nova de de novo de MECP2 em um paciente com síndrome de Rett. Por causa da identificação recente de diversas mutações da proteína metílico-CpG-obrigatória 2 (MECP2) nos pacientes com síndrome de Rett (RTT), um paciente com RTT suspeitado de uma clínica do autismo foi selecionado para mutações. Foi encontrada para ter uma mutação de absurdo heterozygous nova, 129C> T (Q19X), que conduz à proteína MECP2 o mais severamente truncada relatou até agora. Arranjar em seqüência do ADN parental revelou a mutação era de novo. O paciente não foi afetado com microcefalia ou hiperventilação, mas teve outras características da síndrome de Rett incluir o atraso mental e sintomas severos da desordem autística. A inactivação moderada enviesada do X-cromossoma (XCI) pode ter contribuído a seu phenotype relativamente suave. ( info) |
9/163. Síndrome de Rett. A síndrome de Rett é uma doença neurodegenerative progressiva de etiologia desconhecida. São relatadas aqui três crianças que apresentaram com todas as características clínicas da síndrome de Rett. O alvo desta apresentação é alertar médicos à existência desta doença de cérebro progressiva qual afeta somente meninas e nenhum tratamento específico tem sido sugerido até agora. ( info) |
10/163. Análise da mutação do rRNA 16S nos pacientes com síndrome de Rett. A síndrome de Rett (RTT) é uma desordem neurodevelopmental progressiva que afete um em 10.000-15.000 fêmeas. O RTT é principalmente esporádico; os casos familial têm uma freqüência estimada de menos de 1%. Antes da identificação recente de mutações dominantes de de novo no gene MECP2 X-lig, muitas outras hipóteses tinham sido propor explicar o teste padrão particular da herança e da expressão fenotípica da doença. A participação do ADN mitochondrial tinha sido investigada por causa das anomalias mitochondrial estruturais e funcionais evidentes nos pacientes. Em 1997 encontrar das mutações no rRNA 16S em diversas fêmeas afetadas do RTT e em suas mães foi relatado, sugerindo que o ADN mitochondrial pudesse jogar um papel chave na patogénese do RTT. Para investigar a relevância de tais mutações, nós usamos a mesma abordagem metodológica para analisar o ADN mitochondrial do RTT em nossa série. Nenhuma alteração do rRNA 16S era evidente em 27 pacientes espanhóis com RTT clássico. ( info) |