1/106. Síndrome de Elattoproteus: delineación de una forma inversa de síndrome del proteus. Un muchacho de 7 años tenía lipohypoplasia parcial e hipoplasia cutánea desigual que implicaban áreas extensas de su cuerpo. Estas áreas del crecimiento deficiente eran similares a ésas descritas en muchos casos de síndrome del proteus. Paradójico, sin embargo, él tenía solamente pocos y lesiones algo suaves del crecimiento excesivo desproporcionado. Este caso inusual se toma como pista para postular el síndrome de Elattoproteus, una forma inversa de síndrome del proteus. La coexistencia paradójica de lesiones hyperplastic e hipoplásticas puede reflejar un fenómeno gemelo del punto. El paciente llevaría en el alelo del lugar geométrico uno del proteus que da lugar al crecimiento excesivo de los tejidos (alelo de Pleioproteus--del pleion griego, significando más), mientras que el otro alelo causaría el crecimiento deficiente de los tejidos (alelo de Elattoproteus--del elatton griego, significando menos). En un primero tiempo de la embriogénesis, la recombinación somática daría lugar a dos diversas poblaciones de células homocigóticas para cualquier alelo. Desde un punto de vista heurístico, uno puede postular la existencia del síndrome de Elattoproteus, una forma puramente inversa de síndrome del proteus que se convertiría en la ausencia del alelo de Pleioproteus. ( info) |
2/106. Síndrome del proteus: un caso posible asociado a la pubertad precoz. Divulgamos a un muchacho con síndrome posible del proteus y pubertad precoz. Éste aparece ser el primer informe de esta asociación. ( info) |
3/106. Síndrome del proteus: MRI craneofacial y cerebral. El síndrome del proteus es un síndrome hamartoneoplastic raro que puede afectar al cerebro, el cráneo, y la cabeza y el cuello extracraneales. Presentamos un caso con resultados severos, característicos. Las anormalidades del cerebro no son comunes en síndrome del proteus; cuando el presente, hemimegalencephaly y los desordenes migratorios se consideran típicamente, comúnmente con un desorden de asimiento asociado. El dismorfismo maxilar y de la mandíbula puede ocurrir, incluyendo hiperplasia condilar unilateral. Masas grasas, fibrosas, lymphangiomatous subcutáneas comúnmente - visto en este síndrome puede implicar el cuello y la cara, llevando al compromiso de la vía aérea de la desfiguración y del potencial. ( info) |
4/106. Síndrome e inmunodeficiencia del proteus. Un muchacho de 10 años con síndrome del proteus presentó con una efusión pericardial de la etiología desconocida. La investigación inmunológica reveló el suero bajo IgG e IgA, acompañados por los niveles bajos de anticuerpos específicos al tipo neumocócico y del haemophilus polisacáridos de B. El perfil superficial de circulación del marcador del linfocito reveló linfopenia de la célula de T y de B. Éste es el primer informe del hypogammaglobulinaemia que ocurre en el síndrome del proteus. ( info) |
5/106. Síndrome del proteus: Características de MRI de la hiperplasia cerebriforme plantar. El síndrome del proteus es un síndrome hamartomatous congénito raro con una variedad de anormalidades. Comparte muchas características con otros desordenes hamartomatous congénitos, pero la hiperplasia cerebriforme de las plantas del pie y de las palmas se conoce como característica absolutamente distintiva en la literatura dermatológica. El propósito de este informe del caso es demostrar las características de MRI de la hiperplasia cerebriforme plantar en un muchacho de 9 años con síndrome sabido del proteus. ( info) |
6/106. Meningiomas múltiples, hiperostosis craneofacial y anormalidades retinianas en síndrome del proteus. Porque la evidencia clínica sugiere que el síndrome del proteus se pueda causar por una mutación somática durante el desarrollo temprano, dando por resultado mosaicism, los tipos posibles de anormalidades y sus distribuciones clínicas es altamente variable. Aquí, divulgamos sobre un paciente inusual con síndrome del proteus. Las manifestaciones incluyeron meningiomas múltiples, polymicrogyria, y heterotopias periventriculares. Ambos ojos tenían lesiones enquistadas epibulbar. La retina demostró la desorganización difusa con gliosis nodular, anormalidades pigmentarias retinianas, papilledema crónico, y atrofia óptica. Otras anormalidades incluyeron hiperostosis progresivas del canal craneal, de la mandíbula, maxilar, y auditivo, los nevos epidérmicos, y deficiencia mental. Los miembros eran proporcionados, y las manos y los pies eran normales. ( info) |
7/106. Anestesia para el síndrome del proteus. Un muchacho mes-viejo 4 con síndrome del proteus experimentó una operación acertada para una masa abdominal izquierda debido al hydroureter y al hydronephrosis con estenosis ureterovesical izquierda. La operación duró 4.5 h bajo anestesia general; no había complicaciones anestésicas. Hay solamente un informe anterior sobre anestesia en un paciente con síndrome del proteus. ( info) |
8/106. hiperplasia plantar cerebriforme: estudio ultraestructural de dos casos. En el actual trabajo divulgamos las características histopatológicas de la hiperplasia plantar cerebriforme observada en dos pacientes con una forma suave del síndrome del proteus. La microscopia ligera reveló el tejido fibro-adiposo creciente y las estructuras adnexal en el dermis. Ultraestructural, las fibrillas denso llenas del colágeno variables en diámetro y la configuración, descrito como las fibrillas compuestas y fibrillas desenredadas, así como algunas fibrillas elásticos hechas fragmentos que presentaban un cociente alterado entre la elastina y los componentes microfibrillar eran las características principales observadas. Consideramos que estos resultados histopatológicos contribuirán para delinear más lejos hiperplasia plantar cerebriforme y también para establecer las pistas para la diagnosis temprana del síndrome del proteus. ( info) |
9/106. muerte súbita causada por thromboembolism pulmonar en síndrome del proteus. Divulgamos a 3 pacientes con el síndrome del proteus (picosegundo) que murió repentinamente de la embolia pulmonar (el PE). El primer paciente era un varón diagnosticado con el picosegundo en 12 años que tenían las varices, trombosis de la vena porta, la obstrucción de la vena ilíaca de la derecha y PE recurrente. En la edad 25 años, lo admitieron al hospital con un dolor de cabeza severo. A pesar de dosis terapéuticas del warfarin, las investigaciones para un episodio agudo de la disnea demostraron que el PE y él no podían ser reanimado. El segundo caso era un varón de 9 años con el picosegundo que se derrumbó en el país y no podría ser restablecido. La autopsia reveló que la causa de la muerte era un PE asociado a la trombosis de las venas profundas (DVT). El tercer paciente era un tratamiento femenino el hospitalizado de 17 años que experimentaba para la sinusitis cuando ella arrestó inesperado. Ella no podría ser restablecida y una autopsia completa reveló un PE grande sin DVT identificado. Concluimos que el PE es una complicación seria del picosegundo y recomienda la vigilancia referente las muestras y a los síntomas de la trombosis y el PE en individuos con el picosegundo, incluyendo niños. La evaluación y el tratamiento agresivos se deben considerar urgente en pacientes con el picosegundo y las muestras o los síntomas de DVT. ( info) |
10/106. Síndrome del proteus: aspectos clínicos y quirúrgicos. Los autores divulgan que un nuevo caso de síndrome del proteus con diagnosis retrasada y ellos discuten el lugar de la cirugía en este síndrome. ( info) |