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2/12. Síndrome del Ataúd-Lowry: características odontologic. Revisión de la literatura y de la presentación de un caso clínico. Una descripción se hace de las características generales y odontologic del síndrome del Ataúd-Lowry, con una revisión de la literatura y el informe de un caso clínico. ( info) |
3/12. Una hembra con síndrome y el " del Ataúd-Lowry; cataplexy". El síndrome del Ataúd-Lowry (CLS) es una condición semidominant X-ligada, causada por mutaciones en el gene que codifica la proteína ribosomal S6 kinase-2 (RSK-2), una cinasa de proteína de regulación del factor de crecimiento, que se traza a Xp 22.2. El síndrome se considera principalmente en varones. Es manifestado por el moderate al retraso mental severo y facial característico, mano y las malformaciones esqueléticas. Presentamos a un paciente femenino con CLS completamente manifestado, confirmado por el análisis molecular, que experimentó episodios diarios de la gota, diagnosticado como " cataplexy". Los episodios fueron precipitados por los estímulos emocionales o auditivos y reducidos perceptiblemente, por los inhibidores selectivos del re-uptake del serotonine. ( info) |
4/12. episodios Estímulo-inducidos de la gota en síndrome del Ataúd-Lowry. OBJETIVO: El síndrome del Ataúd-Lowry (CLS) es un desorden raro caracterizado por el moderate al retraso mental severo, al dismorfismo facial, a los dígitos de ahusamiento, y a la deformidad esquelética. Los ataques paroxismales de la gota ocurren en pacientes con CLS, caracterizado por la pérdida repentina de tono de músculo inducida por los estímulos táctiles o auditivos inesperados. Nuestro objetivo es caracterizar estos ataques mejor usando estudios neurophysiologic. MÉTODOS: Divulgamos a 2 adolescentes con CLS y los episodios estímulo-inducidos de la gota (lados). El electromyogram superficial simultáneo (EMG) y el electroencefalograma video fueron realizados durante lados en nuestros 2 pacientes. RESULTADOS: Ambos pacientes tenían los lados estimulados por un fuerte ruido, un estímulo inesperado del tacto ligero, o una amenaza visual que fueron caracterizados por episodios precipitados de la pérdida completa o parcial de un tono más bajo de la extremidad. Estos acontecimientos no fueron asociados a la debilitación del sentido, y la recuperación inmediata fue observada. La superficie simultánea EMG y el electroencefalograma video no revelaron ninguna descarga epileptiforme en cualquier paciente. En el primer paciente, después del estímulo táctil o auditivo inesperado, la actividad tónica del EMG en músculos del paraspinal fue perdida brevemente, similar a eso considerada en cataplexy. En el segundo paciente, en 6 años de edad, los episodios nonepileptic repentinos de la gota fueron inducidos por un estímulo táctil, auditivo, o visual inesperado. En 11 años de edad, sus episodios habían cambiado al breve tirón mioclónico y al espasmo tónico que fueron accionados por los estímulos táctiles y auditivos inesperados. Un aumento en actividad tónica del EMG ocurrió durante los ataques, constantes con hyperekplexia. CONCLUSIONES: Nuestros datos sugieren que los lados en CLS sean un grupo heterogéneo de acontecimientos nonepileptic que puedan manifestar características de cataplexy y del hyperekplexia, incluso en el mismo paciente. ( info) |
5/12. MRI y SEÑORA del síndrome del Ataúd-Lowry: un informe del caso. Utilizaron MRI y a la SEÑORA para examinar el cerebro y la espina dorsal de un paciente del síndrome del Ataúd-Lowry (CLS). Había moderado ventrículos y espacio subaracoideo laterales y terceros agrandados con los espacios prominentes del Virchow-Petirrojo. La SEÑORA de ganglios básicos y de la materia blanca periventricular era normal. ( info) |
6/12. Resultados post mortem en el síndrome del Ataúd-Lowry. El síndrome del Ataúd-Lowry (CLS) es un desorden congénito que se puede reconocer por crecimiento y desarrollo retardado, el aspecto característico de la cara y las manos, y a menudo por las deformidades típicas de la parte posterior y del pecho; hay muchas otras anomalías. La historia del síndrome se repasa, observando el patrón semidominant x-ligado de la herencia, y dos autopsias se presentan y se comparan con los tres informes de la autopsia que se han publicado previamente. Los cinco pacientes jovenes murieron en las edades entre 18 a 28 años de pulmonía de avance, la aspiración del alimento en la tráquea, o las complicaciones postoperatorias. Había lesiones o anormalidades en el corazón, el cerebro, pulmones, hígado, esqueleto, riñones, intestinos, y otros órganos. Los genetistas moleculares han localizado el gene de CLS o el gene Rsk-2 en Xp22.2 y han demostrado que trabaja influenciando la activación de otros genes. El " monopolygenic" el patrón puede ayudar a explicar el gran número de anormalidades aparentemente sin relación que compongan este síndrome. ( info) |
7/12. Síndrome del Ataúd-Lowry. El síndrome del Ataúd-Lowry es un síndrome establecido del retraso mental y de crecimiento severo, de las características dysmorphic características y de las anomalías esqueléticas. Los autores divulgan el y a un medio muchacho de los años con las características clásicas de este síndrome. El reconocimiento temprano de esta condición es importante para el asesoramiento y la prevención genéticos de deformidades esqueléticas progresivas. ( info) |
8/12. Cardiomiopatía en síndrome del Ataúd-Lowry. El síndrome del Ataúd-Lowry (CLS) es un desorden X-ligado raro pero bien documentado caracterizado por retardo tamaño pequeño, de desarrollo/el retraso mental, y resultados faciales y esqueléticos característicos en varones afectados. El fenotipo en hembras afectadas es lejos más variable y puede incluir diferencias de desarrollo, obesidad, y diferencias faciales y esqueléticas características. Las anomalías cardiacas se divulgan en menos el de 20% de varones afectados, con la cardiomiopatía siendo una de las complicaciones raras pero divulgadas de este desorden. Sin embargo, la cardiomiopatía no está bien caracterizada en CLS. Aquí, divulgamos sobre un muchacho de 14 años con los resultados físicos y de desarrollo constantes con CLS que presentó con un inicio relativamente repentino de muestras del paro cardíaco congestivo debido a una cardiomiopatía restrictiva; una biopsia endomyocardial demostró las alteraciones hipertróficas no específicas del miocito constantes con cardiomiopatía. Ésta es la primera descripción de la histología y de la microscopia electrónica de la cardiomiopatía en CLS. ( info) |
9/12. Los desordenes de movimiento del síndrome del Ataúd-Lowry. El síndrome del Ataúd-Lowry (CLS) es una condición semi-dominante X-ligada con las dificultades de aprendizaje y el dismorfismo causados por mutaciones en el gene RSK2. Originalmente, la epilepsia fue divulgada como característica. Nosotros y otros hemos descrito desde entonces predominante sonido-asustamos los ataques inducidos de la gota que se han etiquetado ' cataplexy' , respuesta de susto y hyperekplexia anormales. Intentamos aclarar porqué debe haber controversia sobre el tipo de acontecimientos paroxismales. La revisión de la literatura y de nuestros pacientes confirmó que cada centro había estudiado solamente una pequeña cantidad de individuos (medio = 2). El tipo de desorden de movimiento varió con edad y entre los individuos. Un individuo pudo tener más de un desorden de movimiento. Uno de nuestros pacientes adultos tenía varios tipos de desorden y de epilepsia de movimiento que se combinaron inconsútil: había cataplexy verdadero accionado contando una broma, algo cerca de cataplexy (' cataplexy') accionado por sonido-asuste, una reacción predominante hipertónica que varía de hyperekplexia a una epilepsia prolongada del susto de la reacción que se asemeja tónica, y verdad los ataques epilépticos no provocados. En la base de datos grande del grupo de ayuda de la familia de la fundación del síndrome del Ataúd-Lowry, 34 de 170 individuos (del 20%) con CLS y la edad sabida tenían ' gota attacks' y 9 adicionales (el 5%) de éstos tenían ataques epilépticos adicionales. El inicio de tales acontecimientos era generalmente después de edad 5 años, predominio que enarbolaba en 15-20 años (el 27%). Muchos se convirtieron en sillón de ruedas limitado consecuentemente. Esta combinación única de más de una desorden y epilepsia no-epilépticos de movimiento merece estudio semiológico y genético adicional para los pacientes con CLS y para las implicaciones más amplias. ( info) |
10/12. Mutaciones de gene RSK2 en síndrome del Ataúd-Lowry con episodios de la gota. El síndrome del Ataúd-Lowry es un desorden X-ligado del retraso mental con el dismorfismo causado por la mutación del gene ribosomal de la cinasa S6 (RSK2). Los pacientes del síndrome del Ataúd-Lowry pueden experimentar episodios inusuales de la gota por el que una pérdida precipitada de tono y de caer de músculo abajo se pueda inducir por los estímulos táctiles o auditivos repentinos, inesperados. Detectamos la mutación del A.C. 913T (R305X) en un paciente femenino del síndrome del Ataúd-Lowry con episodios de la gota. Todas las mutaciones en nuestro paciente y ésas divulgaron previamente en pacientes con resultado de los episodios de la gota en el truncamiento prematuro de la proteína RSK2 en el dominio de la cinasa del N-terminal o contracorriente desde este dominio. ( info) |