1/194. Síndrome rígido de la espina dorsal. Informe del caso. Describimos un paciente que tenía dificultad en caminar desde etapa toddling y la actual debilidad superior y más baja próxima del miembro que se han desarrollado a una limitación progresiva de la flexión del cuello y del tronco, compatible con síndrome rígido de la espina dorsal. Las enzimas del músculo del suero fueron elevadas algo y la electromiografía demostró un cambio myopatic. La biopsia del músculo demostró un myopathy activo y crónico. El análisis de la DNA con la polimerización en cadena no exhibió ninguna anormalidad para el gene del dystrophin. El dystrophin por inmunofluorescencia estaba presente en todas las fibras, pero algunas interrupciones fueron encontradas en la membrana de plasma que le daba el aspecto de un rosario. La prueba para el merosin era normal. ( info) |
2/194. Síndrome osmótico del demyelination con desordenes de movimiento bifásicos: informe del caso. El síndrome osmótico del demyelination (ODS) es caracterizado por las regiones de demyelination a través del cerebro, que son las más prominentes del puente de Varolio. Esta enfermedad demyelinating se asocia a disturbios del electrólito y ocurre típicamente en los pacientes que son alcohólicos o subalimentados. Los desordenes de movimiento no se reconocen con frecuencia en pacientes con el ODS. Este informe describe a una mujer de 22 años con el ODS después de la corrección del hyponatremia profundo. El síntoma neurológico principal era desorden de movimiento bifásico. Primero, ella hizo distonía aguda del inicio, después el desorden de movimiento transformar a la rigidez y a los temblores generalizados en la segunda fase retrasada. La proyección de imagen de resonancia magnética en la primera fase reveló lesiones demyelinating en el puente de Varolio central, los tálamos bilaterales y los ganglios básicos. En la segunda fase, el myelinolysis anterior había sido resuelto parcialmente. El curso clínico del desorden de movimiento bifásico no correlacionó con la característica de resolución de resultados neuroradiologic. Durante el desorden de movimiento second-phase, el paciente tenía una buena respuesta al propranolol y al trihexyphenidyl. ( info) |
3/194. Quiste aracnoide espinal con la debilidad en los miembros y el dolor abdominal. Diagnosticaron a un varón de 7 años admitido con rigidez del cuello, dolor severo en el abdomen, y la debilidad progresiva en los miembros más bajos como teniendo un quiste aracnoide intramedular espinal. Había una recuperación dramática e inmediata después del hueco del quiste. ( info) |
4/194. Rigidez del músculo de Masseter después del vecuronium. La rigidez del músculo de Masseter después del suxamethonium, ocurriendo generalmente en los niños inducidos con el halothane, se asocia a hipertermia mala. Se divulga un caso en el cual la rigidez del músculo del masseter ocurrió en un adulto después de vecuronium. De los datos limitados disponibles, esto y dos casos divulgados similares, aparece que pueden los relajantes de músculo de no-despolarización, muy raramente, rigidez del músculo del masseter de la causa en adultos. Esta rigidez del músculo del masseter puede complicar la gerencia de la vía aérea, pero es poco probable de progresar a la rigidez y a la hipertermia mala generalizadas. ( info) |
5/194. Un veterano con los cambios mentales agudos años después del combate. Un hombre de 49 años presentó con una historia de cinco semanas de empeorar la confusión, la agitación, y el comportamiento extraño. Según su madre y hermana, que viven con él, él había saltado inexplicablemente de cama un día y se había quejado de dañar el suyo detrás. El dolor resuelto al parecer dentro de varios días. Dos semanas más adelante, otra vez enseguida después de despertar, él había experimentado un período de confusión, durando cerca de 15 Min. El último episodio ocurrió tres días previamente e incluyó alucinaciones vivas--en las varias horas, él parecía creer que él hablaba con su hermano en el teléfono, bebiendo un vidrio de agua, vaciando el refrigerador, saltando en una zorrera, y pisando fuerte en serpientes de cascabel. Lo desorientaron para medir el tiempo así como el ambiente. ( info) |
6/194. Lesión primaria del médula oblonga: curso benigno y supervivencia mejorada. La lesión en la cabeza de siguiente de lesión primaria del médula oblonga es un acontecimiento raro. Las víctimas tienen a menudo características de lesión supratentorial, y lesión aislada primaria a la ocurrencia del médula oblonga debido a las tensiones de corte o a lesión del borde tentorial es extremadamente rara. En presencia de lesión supratentorial, estos pacientes pudieron haber alterado el sensorio. Lesión aislada del médula oblonga puede manifestarse como ophthalmoplegia internuclear, anisocoria, rigidez y temblor cerebeloso. Tales lesiones están siendo más a menudo ahora diagnosticado debido a las técnicas de proyección de imagen mejoradas. Tratamos nueve tales cajas que habían sufrido lesión primaria del médula oblonga en accidentes de tráfico de camino, todas sino uno de quién eran posteriormente independiente. Lesiones primarias del médula oblonga no necesitan ser asociadas a pronóstico y a mortalidad pobres y pueden funcionar con un curso benigno con la buena calidad de la supervivencia. ( info) |
7/194. Síndrome rígido de la espina dorsal. Dos caso-informes. El síndrome rígido de la espina dorsal es caracterizado por la rigidez espinal masiva, generalmente más marcada de la región cervical. La tiesura de los empalmes periféricos está a veces presente. Divulgamos dos casos. El paciente 1 era un muchacho de 12 años diagnosticado en tres años de edad con Duchenne' distrofia muscular de s debido a el inicio retrasado de caminar. La contracción de los tendones de Achilles, la contracción de la flexión de los codos, y la pérdida de movimiento de la espina dorsal cervical eran los resultados principales durante la evaluación actual. Las radiografías de los empalmes afectados eran normales. Un electrocardiograma demostró un bloque de rama de paquete izquierdo incompleto. Las actividades enzimáticas del músculo fueron elevadas moderado. Un patrón myopathic fue considerado en el electromyogram. Una biopsia del músculo demostró atrofia de la fibra de músculo con la fibrosis del peri- y endomysial. El paciente 2 era un hombre de 39 años con una historia de cinco años de la rigidez aislada de la espina dorsal cervical probablemente debido a un spondylarthropathy. La extensión era el único movimiento posible en la espina dorsal cervical. Los empalmes periféricos no demostraron ninguna limitación de la gama del movimiento. Los resultados eran normales de radiografías de la espina dorsal y de los empalmes sacroiliacos, de una determinación de tarifa de sedimentación de eritrocito, de un electromyogram, y de análisis de la actividad enzimática del músculo. Una biopsia del músculo demostró atrofia de la fibra de músculo con la fibrosis del peri- y endomysial. DISCUSIÓN: El síndrome rígido de la espina dorsal es raro en práctica rheumatological y puede simular un número de otras enfermedades del músculo y del empalme. La fibrosis del Peri- y endomysial puede ser fuertemente sugestiva, aunque sea nonpathognomonic. La implicación del corazón gobierna el pronóstico. ( info) |
8/194. El principales caída firman adentro parkinsonismo. Describimos a siete pacientes que exhibieron el principal caída firmen adentro parkinsonismo. Éstos incluyeron seis hembras y a un varón entre las edades de 53 y 74. Diagnosticaron a tres pacientes clínico como Parkinson' probable; la enfermedad y cuatro de s fueron diagnosticados con atrofia probable del sistema múltiple. Ningunos tenían la debilidad en los músculos posteriores del cuello o espasmos en los músculos anteriores del cuello. Cuando los pacientes intentaron ampliar la cabeza voluntariamente o muscle pasivo la contracción que no fue considerada en la condición de la caer-cabeza apareció. La electromiografía superficial del cuello indicó que los músculos anteriores del cuello tenían rigidez. Gamma-bloquee de los músculos de SCM redujo la actividad de músculo cuando la cabeza fue elevada y mejoró la condición de la caer-cabeza levemente. Estos resultados parecen indicar que el principales caída firman adentro parkinsonismo se podrían asociar a rigidez anterior del músculo del cuello. Aunque la severidad de la condición principal caída fuera afectada por la medicación o por el curso clínico en tres pacientes, no había relación clara entre la severidad de la condición principal caída y el parkinsonismo. Sospechamos que la rigidez desequilibrada del músculo entre los músculos anteriores y posteriores del cuello podría causar la muestra principal caída. ( info) |
9/194. fenotipo de Hyperekplexia debido al heterocigoto compuesto para las mutaciones de gene GLRA1. Hyperekplexia (MIM 149400), o la enfermedad del susto, es un desorden neurológico caracterizado por tiesura generalizada durante el período neonatal, los reflejos de susto excesivos, y la tiesura generalizada relacionada con la respuesta de susto. El análisis del acoplamiento trazó un gene importante para este desorden al cromosoma 5q33-35. Posteriormente, las mutaciones en el gene GLRA1, codificando la subunidad alpha1 del receptor de la glicocola, fueron encontradas en familias del hyperekplexia con un patrón dominante o recesivo de un autosoma de la herencia. En el actual estudio, describimos el análisis genético del gene GLRA1 de una familia que consiste en 2 niños con hyperekplexia, 2 niños nonaffected, y sus padres nonconsanguineous sanos. Aunque el pedigrí sugiriera la presencia de una mutación recesiva, la construcción del haplotipo demostró que los 2 niños afectados compartieron la misma combinación del haplotipo en la cual el haplotipo maternal diferenció del haplotipo paternal, sugiriendo la presencia de heterocigoto compuesto. El análisis de la mutación reveló diversas mutaciones sin sentido en los dos haplotipos, cambiando una arginina a una histidina en las posiciones 252 y 392 del aminoácido, respectivamente. Es interesante que el fenotipo del hyperekplexia fue considerado solamente en el compuesto de los individuos heterozigótico para las dos mutaciones, mientras que los miembros de familia que llevaban cualquiera una de las dos mutaciones no tenían ninguna muestra clínica. ( info) |
10/194. Heterogeneidad genética de la distrofia muscular congénita con síndrome rígido de la espina dorsal. El síndrome rígido de la espina dorsal es un desorden neuromuscular caracterizado por la rigidez temprana de la espina dorsal debido a las contracciones del músculo axial, asociada generalmente a la debilidad de músculo, a contracciones del miembro-empalme, y a falta a menudo respiratoria. Este fenotipo se puede asociar a varias enfermedades musculares. En las cajas de los dystrophies musculares congénitos merosin-positivos (CMD) con síndrome rígido de la espina dorsal, hemos identificado recientemente un nuevo lugar geométrico (RSMD1) en el cromosoma 1p35-36. En actual el análisis clínico, morfológico y genético del estudio, divulgamos de otros pacientes afectados por un CMD con síndrome rígido de la espina dorsal a partir de nueve familias consanguíneas. Trazado de la calidad de homozigoto demostrado que la enfermedad fue ligada a RSMD1 en una de las nueve familias. Excluyeron a las otras familias de RSMD1, y los pacientes presentaron fenotipos altamente variables que sugerían la implicación de más de un defecto de gene en síndrome rígido de la espina dorsal. Sin embargo, un subgrupo de pacientes que nunca caminaron, y tenía rigidez muy temprana de la espina dorsal y la escoliosis, se puede considerar para el análisis genético adicional. ( info) |