1/465. retinoblastoma bilaterale sporadico ed omissione cromosomica 13q-. Il retinoblastoma unilaterale (Rb) è solitamente un avvenimento sporadico mentre i casi (multifocali) bilaterali sono spesso familiari. Il Rb bilaterale sporadico connesso con un'omissione del lungo-braccio di un cromosoma del D-gruppo è stato segnalato in 8 bambini. Abbiamo studiato una femmina di 6 anni con il retinoblastoma sporadico bilaterale, trattato durante l'infanzia dal enucleation e dalla radioterapia. Gli studi della fascia del cromosoma sui linfociti periferici hanno rivelato un'omissione interstiziale dal braccio lungo di un cromosoma 13: del (13) (q12q14). Tre pazienti supplementari segnalati nella letteratura hanno avuti omissioni interstiziali 13q-, coinvolgenti le regioni pur coincidendo un po'differenti. L'unica regione cromosomica che manca costantemente in tutto di questi 4 casi sembra fa parte della fascia leggermente di macchiatura 13q14. , Quindi, proponiamo questo luogo come la posizione precisa di un gene (o dei geni) coinvolgere nello sviluppo retinico. Le nostre caratteristiche difettate di pazienti del 13q- o dei 13 classico squillano la sindrome, che coinvolge l'omissione di una parte più distale del braccio lungo 13. Una volta rispetto ai pazienti segnalati a Rb e 13q-, si è trasformato in in Rb sporadico apparente che ci possono essere uno sviluppo moderato consistente di sindrome riconoscibile separata e un ritardo inerente allo sviluppo, i facies caratteristici e lle orecchie esterne e bilaterale, che è associato con un'omissione interstiziale 13q-. ( info) |
2/465. Istituzione e descrizione di una seconda varietà di cellula primaria di osteosarcoma (OSrb/N-M) da un paziente curato del retinoblastoma bilaterale. Una varietà di cellula, indicata OSrb/N-M, è stata stabilita dal secondo osteosarcoma primario che si è sviluppato in un paziente femminile giapponese di 17 anni che aveva sofferto dal retinoblastoma bilaterale ad infanzia. Le cellule di OSrb/N-M si sono sviluppate come strato monomolecolare aderente ed hanno mantenuto alcuni fenotipi biochimici osteogeni. Nelle analisi citogenetiche, questa varietà di cellula ha rivelato molti strutturali e le anomalie numeriche, tuttavia, le fasce q14 di entrambi i cromosomi 13 sono sembrato essere normali, mentre le cellule costituzionali hanno visualizzato i karyotypes femminili normali. Gli studi di Immunoblot che usando gli anticorpi monoclonali specifici alla proteina del RB hanno dimostrato che le cellule del tumore non hanno espresso la proteina del RB, suggerente che le cellule di OSrb/N-M potrebbero soffrire da una mutazione di perdita-de-funzione a questo luogo del gene. Quindi, questa varietà di cellula è utile da studiare il meccanismo molecolare per il tumorigenesis di osteosarcoma riguardo ad un'associazione con il retinoblastoma. ( info) |
3/465. retinoblastoma trilaterale con un'omissione RB1 ereditata da una madre dell'elemento portante: un rapporto di caso. Una presentazione del tumore intracranico in retinoblastoma bilaterale ed unilaterale con o senza la storia di famiglia è chiamata come retinoblastoma trilaterale (TRB). Si presenta sempre come un tumore pineale o tumore di sopra/parasellar, che differiscono nella presentazione e nella prognosi. Segnaliamo qui la prima cassa del TRB con la trasmissione dell'omissione del gene di retinoblastoma (RB1) da una madre inalterata (un elemento portante), presentante come neoplasma intracranico simultaneo con il retinoblastoma bilaterale. La presenza di mutazione RB1 sia in bambino che in madre potrebbe essere responsabile dello sviluppo del neoplasma intracranico che si è presentato simultaneamente con RB bilaterale nel nostro paziente. Il nostro paziente, che ha avuto un totale suprasellar, ha ricevuto la radiazione e la chemioterapia intrathecal ed è morto 6 mesi dopo la diagnosi. L'avvenimento del tumore intracranico in una fase asintomatica può essere evitato da tomografia computata sistematica (CT) e dall'esplorazione a risonanza magnetica di formazione immagine (MRI) e la sopravvivenza migliore può essere realizzata tramite la terapia aggressiva di multimodality. ( info) |
4/465. Il retinoblastoma diffuso ha trattato con successo con la chemioterapia myeloablative--implicazione per rilevazione molecolare della malattia residua minima. Un indicatore utile per diagnosticare la malattia residua minima (MRD) non è stato stabilito ancora in retinoblastoma. Abbiamo valutato l'espressione neuroendocrina del prodotto 9.5 del gene della proteina (PGP9.5), uno degli indicatori per la rilevazione del MRD in neuroblastoma, in un paziente con il retinoblastoma diffuso. Un ragazzo di 3 anni con il retinoblastoma diffuso in ossa ed in zucchino multipli si è riferito a il nostro ospedale. Ha ricevuto il trattamento intenso ed ha effettuato il CR per 48 mesi che seguono la chemioterapia myeloablative con il trapianto ematopoietico della cellula formativa (SCT). L'espressione PGP9.5 è stata valutata in serie da RT-PCR in cellule mononucleari di anima periferica (PBMC), cellule del midollo osseo (BMC) ed ha mobilitato le cellule formative periferiche di anima (PBSC). Inizialmente, il suo BMC ha consistito delle cellule del tumore di 96% che si sono rivelate esprimere PGP9.5 da RT-PCR. Inoltre, PBMC sono risultati positivi per PGP9.5 che indica la presenza di cellule del tumore nell'anima periferica. Dopo la chemioterapia intensa, l'espressione PGP9.5 è diventato negativa sia in PBMC che in BMC. Prima di SCT, i trapianti di BMC e di PBSC erano negazione confermata per l'espressione PGP9.5. È suggerito che l'espressione PGP9.5 sia un indicatore utile per la valutazione degli effetti terapeutici così come la rilevazione del MRD in retinoblastoma. ( info) |
| Tre superstiti del retinoblastoma, di uno con bilaterale ereditario e di due con la malattia unilaterale (spontanea) nonhereditary, osteosarcoma multifocale sviluppato. Per un paziente, il retinoblastoma unilaterale è stato seguito dal neuroepithelioma primitivo all'età 13 anni. L'osteosarcoma chondroblastic multifocale ha rappresentato il patient' neoplasma maligno di s terza. Il corso di osteosarcoma multifocale in questi tre pazienti confronta a quello di osteosarcoma multifocale che presenta de novo in altri pazienti senza retinoblastoma anteriore. ( info) |
6/465. Il retinoblastoma bilaterale avanzato ha trattato conservativamente con la radioterapia esterna con parsimonia del fascio dell'obiettivo: un rapporto di tre casi. Da 1995 a 1998, 3 bambini con il retinoblastoma avanzato bilaterale sono stati trattati soprattutto con la radioterapia esterna del fascio; 6 occhi sono stati irradiati con una tecnica con parsimonia dell'obiettivo, dosi diverse da 5500 a 5700 cGy ed il periodo di follow-up ha variato da 14 a 36 mesi. I tumori ricorrenti sono stati trovati in 3 occhi ed in un nuovo tumore crescente in un occhio. Tre occhi hanno subito finalmente il enucleation; un enucleation rifiutato occhio ed estensione infine sviluppata del nervo ottico. Il tasso oculare generale della cura era 2/6 (33.3%). Un occhio ha sostenuto l'acuità visiva di 20/30, l'altro occhio ha mantenuto una certa visione periferica; entrambi gli occhi erano ciechi in un paziente. Non ci erano morti, metastasi, o tumori maligni secondari nel nostro studio. Il retinoblastoma bilaterale avanzato con la radioterapia simultanea anziché il enucleation bilaterale non aumenta il rischio di morte e più bambini godranno dei benefici della conservazione deuna certa visione nell'occhio commovente con l'uso di questo regime terapeutico conservatore. ( info) |
7/465. retinoblastoma come tumore intracranico primario congenito. Questo rapporto descrive un caso raro del retinoblastoma che presenta come tumore intracranico primario congenito. Un infante del giorno scorso 7 presentato con i grippaggi generalizzati. Ha avuto una storia di famiglia del retinoblastoma. La tomografia computata del cervello ha rivelato un tumore suprasellar del midline senza prova dei tumori retinici. La resezione di totale parziale del tumore è stata effettuata. I risultati istopatologici erano sistema diagnostico del retinoblastoma. Il paziente ha sostenuto il danno di cervello ischemico profondo e non è stato dato ulteriore terapia definitiva. È morto i giorni dopo che la diagnosi è stata fatta. retinoblastoma può presentare come tumore intracranico ectopico isolato senza tumori retinici collegati. ( info) |
8/465. Uso del microdissection e della genetica molecolare nella diagnosi patologica del retinoblastoma. BACKGROUND/PURPOSE: Risultati di retinoblastoma dalle mutazioni o perdita di entrambi gli alleli del gene di retinoblastoma. Anche se il retinoblastoma è riconosciuto solitamente clinicamente, certe forme della malattia possono eludere la diagnosi. Lo scopo di questo studio era di determinare se l'uso della genetica molecolare rilevare una perdita di eterozigosi (LOH) nel gene di retinoblastoma potrebbe aiutare il patologo oculare nella diagnosi di questa malignità. metodi: L'acido deossiribonucleico (dna) è stato ottenuto dalle cellule del tumore microdissected da tre esemplari oculari da due pazienti con il retinoblastoma diffuso. La reazione a catena della polimerasi è stata usata per rilevare due indicatori del microsatellite (D13S153 e D13S118) del gene di retinoblastoma. La perdita di eterozigosi è stata identificata quando uno dei due alleli polimorfici era presente nel dna dal tessuto normale ma assente o è stata ridotta nel dna ottenuto dalle cellule del tumore. RISULTATI: La perdita di eterozigosi è stata identificata in tutti e tre gli esemplari dai due pazienti con il retinoblastoma diffuso. In un paziente, la diagnosi del retinoblastoma è stata basata sull'identificazione di LOH dalle cellule del tumore ottenute da vitrectomy. CONCLUSIONI: Questo studio dimostra che l'identificazione di LOH in cellule di retinoblastoma non solo può contribuire alla nostra comprensione della genetica molecolare di questo tumore, ma anche può aiutare il patologo oculare nella diagnosi delle forme atipiche della malattia. ( info) |
9/465. osteosarcoma multifocale come secondo tumore dopo il retinoblastoma di infanzia. Presentiamo un caso di osteosarcoma multifocale (MFOS) che presenta 11.5 anni dopo il riuscito trattamento del retinoblastoma bilaterale. Il clinici, la formazione immagine ed i risultati patologici all'inizio, dopo la terapia e durante il follow-up sono descritti. L'ibridazione in situ fluorescente non ha rivelato un'omissione del gene di retinoblastoma RB-1, anche se la presenza di mutazione d'inattivazione invisibile a questo metodo non può essere eliminata. Il MFOS può essere un secondo tumore multifocale connesso con il retinoblastoma originale o un sarcoma dopo irradiazione con le vaste metastasi. ( info) |
10/465. Separazione retinica di Rhegmatogenous dopo il trattamento del retinoblastoma. SCOPO: Per per determinare tasso di separazione retinica dopo il trattamento del retinoblastoma, descrivere le caratteristiche e l'amministrazione cliniche e per discutere i meccanismi patogeni possibili. metodi: Abbiamo analizzato in modo retrospettivo le tabelle di 80 pazienti (83 occhi) con il retinoblastoma trattate conservativamente fra 1963 e 1994, osservando specificamente per i casi che hanno sviluppato una separazione retinica dopo il trattamento. RISULTATI: Cinque pazienti (5 occhi, fasi IVa a Vb) hanno sviluppato una separazione retinica dopo il trattamento. Di questi, quattro avévano subito la radioterapia esterna ed una ha avuta una piastra episcleral del cobalto. La separazione retinica si è sviluppata entro tre mesi dopo la radioterapia ed implacabile ha progredetto in tutti e quattro gli occhi durante cinque mesi - quattro anni. Nell'occhio che ha ricevuto la piastra episcleral del cobalto, la separazione è rimanere localizzata inferiorly. Anche se nessuna rottura retinica potrebbe essere rilevata in quattro occhi, le caratteristiche cliniche erano indicative di una separazione rhegmatogenous: ci era assottigliamento retinico adiacente ai tumori regredetti e lo sviluppo era molto più lungo di quello di una separazione retinica essudativa. Una procedura di deformazione scleral è stata effettuata in due occhi e la retina è stata riattaccata con successo. La separazione retinica non è stata azionata sopra nei tre altri occhi: il foro era troppo posteriore in un occhio; l'ambulatorio retinico è stato rifiutato nel secondo occhio; e la separazione retinica è rimanere localizzata inferiorly nel terzo occhio. CONCLUSIONE: Una separazione retinica si è sviluppata in 6% degli occhi dopo il trattamento conservatore del retinoblastoma. La possibilità di un'origine rhegmatogenous dovrebbe essere considerata anche se nessuna rottura retinica è rilevata. In assenza di attività del tumore, una riparazione di deformazione scleral potrebbe essere considerata con attenzione se la separazione retinica minaccia il macula e se il relativo sviluppo non è indicativo di una separazione essudativa. ( info) |