1/225. osteosarcoma osteoblastic de Intracortical con raquitismo oncogénico. El osteosarcoma de Intracortical es la variante más rara del osteosarcoma, ocurriendo dentro, y confinado generalmente a, el hueso cortical. La osteomalacia oncogénica, o el raquitismo, es una entidad clinicopathologic inusual en la cual la osteomalacia D-resistente de la vitamina, o el raquitismo, ocurre en asociación con algunos tumores del tejido o del hueso suave. Presentamos un caso del raquitismo oncogénico asociado al osteosarcoma intracortical de la tibia en un muchacho de 9 años, cuyas desaparecieron anormalidades roentgenográficas del raquitismo y los datos pertinentes del laboratorio a excepción de la fosfatasa alcalina del suero llegaron a ser normales después de la resección quirúrgica del tumor. Histológico, el tumor era un osteosarcoma con un patrón osteoblastic prominente. Una característica microscópica inusual era la presencia de estructuras calcificadas redondeadas demostración de la mineralización de la matriz (glóbulos calcificados). Los tumores osteoblastic benignos, tales como osteoma y osteoblastoma osteoides, se deben considerar en la diagnosis diferenciada debido a el atypia celular relativamente bajo y la actividad mitotic de este tumor. El patrón de la infiltración con la destrucción o el engulfment del hueso normal es una pista importante a la diagnosis correcta del osteosarcoma intracortical. Los cambios radiográficos coexistentes del raquitismo eran debido al osteosarcoma intracortical. ( info) |
2/225. Un error innato de síntesis del ácido de bilis (deficiencia de la deshidrogenasa 3beta-hydroxy-delta5-C27-steroid) que presenta como mala absorción que lleva al raquitismo. La deficiencia de la deshidrogenasa 3beta-hydroxy-delta5-C27-steroid (3beta-HSDH), la enzima que cataliza la segunda reacción en el camino principal para la síntesis de los ácidos de bilis, se ha divulgado al presente con ictericia neonatal prolongada con las características de la biopsia de la hepatitis neonatal. También se ha demostrado al presente entre las edades de 4 y 46 meses con ictericia, hepatosplenomegalia, y esteatorrea (una colestasis intrahepática familiar progresiva que se asemeja del cuadro clínico). Este papel divulga a dos niños con la deficiencia 3beta-HSDH que desarrolló raquitismo durante infancia y no desarrolló clínico enfermedad del higado evidente hasta la edad de 3 años. El reemplazo del ácido de bilis dio lugar a la considerable mejora clínica y bioquímica. La importancia de la investigación cuidadosa de las deficiencias de la vitamina soluble en la grasa en infancia se acentúa. ( info) |
3/225. Cardiomiopatía dilatada como primera muestra del raquitismo alimenticio de la deficiencia de la vitamina d en infancia. Un muchacho five-month-old presentó con la cardiomiopatía dilatada severa, requiriendo inotropes intravenosos como parte de la gerencia inicial. Lo encontraron para tener hypocalcemia debido al raquitismo de la deficiencia de la vitamina d. Su función cardiaca se recuperó totalmente después de seis meses de la suplementación de la vitamina d. ( info) |
4/225. Hypocalcemic tetany en un niño con raquitismo undiagnosed. Una muchacha negra mes-vieja 17 presentó al departamento pediátrico de la emergencia con el inicio repentino de sus manos y de los pies de " elaboración. del " Una diagnosis del raquitismo de la deficiencia de la vitamina d con tetany fue hecha en una historia del amamantamiento exclusivo, calcio bajo del suero, fósforo, y 25 niveles del hydroxyvitamin D, y las radiografías del hueso. El raquitismo alimenticio se debe considerar en la diagnosis diferenciada del hypocalcemia agudo. ( info) |
5/225. raquitismo en SR. imágenes. FONDO: Los cambios patológicos en el physis en pacientes con raquitismo se han demostrado bien histológico. Las radiografías pueden representar solamente las anormalidades oseas asociadas. pacientes Y MÉTODOS: Divulgamos a dos niños en quienes SR. proyección de imagen demostró cambios raquíticos en el cartílago physeal más allá de las características huesudas conocidas. RESULTADOS: El aspecto llamativo de los physes y los physes de los centros secundarios de la osificación confirman que SR. proyección de imagen puede evaluar con éxito las estructuras cartilaginosas del esqueleto que se convierte. CONCLUSIÓN: Aunque SR. proyección de imagen es claramente innecesario para la diagnosis del raquitismo, es importante que las características típicas no están malinterpretadas como otra patología. ( info) |
6/225. Myelofibrosis: una presentación inusual del raquitismo D-deficiente de la vitamina. Presentamos el caso de un niño mes-viejo 5 criados al pecho que presentó con pancitopenia, secundario al myelofibrosis intenso durante los meses de invierno debido a raquitismo undiagnosed. El paciente respondió a la vitamina oral D con la resolución rápida de síntomas. El hyperparathyroidism secundario era la causa probable del myelofibrosis. CONCLUSIÓN: Aunque el raquitismo alimenticio siga siendo un problema en países en vías de desarrollo, los niños en climas norteños en países industrializados pueden también ser en peligro. El raquitismo debe ser considerado al determinar myelofibrosis en un niño muy joven. ( info) |
7/225. Ninguna actividad enzimática 25 del producto del gene del hydroxyvitamin D3 1alpha-hydroxylase en raquitismo de la deficiencia del pseudovitamin D, incluyendo eso con la manifestación clínica suave. El raquitismo de la deficiencia de Pseudovitamin D (PDDR) es un desorden recesivo de un autosoma causado por defecto en la activación de la vitamina d. Aislamos 25 el gene del hydroxyvitamin D3 1alpha-hydroxylase e identificamos recientemente cuatro mutaciones sin sentido que hacían inactivo homocigóticas en este gene por el análisis de cuatro casos típicos de PDDR. Esta enfermedad demuestra una cierta variación fenotípica, y se ha sospechado que los pacientes con fenotipos suaves tienen mutaciones que no supriman totalmente la actividad enzimática. Para investigar los defectos moleculares asociados a la variación fenotípica, analizábamos a seis pacientes sin relación adicionales de PDDR: uno con suave y cinco con la manifestación clínica típica. Por análisis de la secuencia, demostraron a los seis pacientes tener mutaciones en ambos alelos. Las mutaciones variaron, e identificamos cuatro mutaciones sin sentido nuevas, una mutación de absurdo, y una mutación que empalmaba por primera vez. El paciente con síntomas clínicos suaves era heterozigótico compuesto para T321R y una mutación que empalmaba. La mutación del sitio del empalme causó la retención del intrón. La actividad enzimática del mutante de T321R era analizada overexpressing el mutante 1alpha-hydroxylase en las células de escherichia coli para detectar la actividad enzimática residual sutil. No se detectó ninguna actividad enzimática residual en mutante de T321R o en los otros mutantes. Estos resultados indican que las mutaciones de gene causan todos los pacientes, incluyendo los del fenotipo suave, 1alpha-hydroxylase que suprimen totalmente la actividad enzimática. ( info) |
8/225. raquitismo del reflujo y del flujo en un niño prematuro: la muestra afgana del turbante. El patrón de la alternancia denso y de las vendas de lucent, con los bordes externos rectos, en el metaphysis más joven de huesos largos, el " Turban" afgano; la muestra, ocurre cuando el raquitismo incompleto tratado se ha repetido y ha retirado. El reconocimiento de esto, y otro, patrones del raquitismo permite que el radiólogo influencie el tratamiento, según lo descrito en un niño muy bajo del peso de nacimiento. ( info) |
9/225. raquitismo alimenticio: informe de cuatro cajas diagnosticadas en la evaluación ortopédica. El raquitismo alimenticio, la forma clásica de raquitismo de la D-deficiencia de la vitamina, se considera raramente en el ajuste de la medicina moderna. Divulgamos cuatro casos del raquitismo alimenticio diagnosticado a la hora de la evaluación ortopédica en nuestras instituciones durante un período de tres años. A sus pediatras refirieron a todos los pacientes para la evaluación de bowlegs. Todos los niños vivieron en un clima norteño. Tres eran negro y uno era blanco. El amamantamiento prolongado y una dieta inusual fueron identificados como la causa subyacente en nuestros casos. El varum de la rodilla, visto en el ajuste de la estatura corta relativa y del peso bajo, con una historia social constante, debe levantar la suspicacia para el raquitismo alimenticio. El predominio continuo de esta entidad de la enfermedad se debe reconocer en la atención primaria y el ajuste ortopédico de la cirugía. Suplementación de la vitamina d y servicio realzado de la exposición de luz del sol como profilaxis y tratamiento eficaces de esta enfermedad. ( info) |
10/225. raquitismo de la deficiencia de Pseudovitamin D--un informe del subcontinente indio. El raquitismo de la deficiencia de Pseudovitamin D (también llamado la vitamina d el tipo dependiente I del raquitismo) es uno de los tipos de raquitismo heredado y es causado por un déficit en 25 el hydroxyvitamin renal D 1alpha-hydroxylase. Esta forma de raquitismo no se ha divulgado del subcontinente indio. Presentan tres pacientes con este desorden. Estos pacientes eran todas las hembras envejecidas 3-20 años y presentadas con falta del crecimiento y deformidades esqueléticas. Todos tenían raquitismo clínico y radiológico florido. Las anormalidades bioquímicas consideradas incluyeron hypocalcaemia, hypophosphataemia, y hyperphosphatasia. Todos los pacientes habían levantado grueso 25 concentraciones del hydroxyvitamin D y marcado bajo a las concentraciones imperceptibles del dihydroxyvitamin 1.25 D. Una característica que disturbaba de este estudio era la última remisión de los pacientes. ( info) |