1/71. Proteinosis del lipoide. Una investigación bioquímica y ultraestructural de dos nuevos casos. La proteinosis del lipoide es una enfermedad recesiva de un autosoma rara caracterizada por las lesiones cutáneas y viscerales, en las cuales las granes cantidades de material amorfo se encuentran constantemente en tejido conectador. Los estudios morfológicos y bioquímicos indican la producción anormal del colágeno, pero poca atención se ha prestado al componente de lípido de lesiones. Los estudios microscópicos y ultraestructurales de la piel, con énfasis especial en fibroblastos, las terminaciones del recipiente, nerviosas y las glándulas de sudor eccrine, fueron conducidos en dos pacientes con la proteinosis del lipoide. Los estudios bioquímicos fueron emprendidos en fibroblastos cultivados. La evidencia del almacenaje lysosomal en las células epiteliales de las glándulas de sudor eccrine y en histiocytes cutáneos, muy similares a ésa encontró en algunos desordenes metabólicos, particularmente enfermedad de Farber, fue encontrada en ambos casos. Nuestros resultados sugieren que dos alteraciones pudieran coexistir en proteinosis del lipoide, uno caracterizado por la producción normal deteriorada del colágeno y el otro relacionado con un defecto metabólico que pueda llevar a la acumulación de ceramida o de lípidos más complejos. ( info) |
2/71. Proteinosis del lipoide (enfermedad de Urbach-Wiethe). La puntería de este estudio ha sido determinar la presentación clínica y el perfil bioquímico de la proteinosis del lipoide dentro de un pedigrí definido. El análisis de la glicoproteína fue comparado a los valores normales en un intento por definir un fenotipo bioquímico. Identificaron a seis miembros de familia afectados con grados variables de expresión de la enfermedad. El modo más probable de herencia es recesivo de un autosoma debido a la consanguinidad. Las investigaciones rutinarias del laboratorio eran normales en todos los miembros de familia probados. El contenido total de mucopolisacáridos, del ácido siálico y de la hexosamina en tejido biopsed era perceptiblemente más bajo que normal. Nuestros resultados demuestran que un defecto en la síntesis de la glicoproteína, posiblemente enzimática, puede ser la causa de la proteinosis del lípido y de sus manifestaciones clínicas proteicas. Karger 1999 de los derechos reservados S. de los derechos reservados AG, Basilea ( info) |
3/71. Manifestaciones proteicas de la proteinosis del lipoide en un muchacho de 16 años. Divulgamos a un varón japonés de 16 años con la proteinosis del lipoide que demuestra varias manifestaciones de la piel. El paciente nació a los padres nonconsanguineous y ningunos de sus parientes eran semejantemente afectados. El paciente sufrió de una voz ronca y de una epilepsia temporal refractaria de la niñez temprana. La exploración de la tomografía computada del cerebro demostró la calcificación bilateral en los lóbulos temporales, una característica de la proteinosis del lipoide. En la examinación física, varias manifestaciones de la piel, incluyendo pápulas y ampollas hemorrágicas, acné-como cicatrices en los sitios del trauma o de la fricción de menor importancia, y los granos de pequeñas pápulas a lo largo de los márgenes libres de los párpados fueron observados. Una biopsia de la piel demostró los depósitos de homogéneo hialino-como el material, positivos en ácido-Schiff periódico que manchaba, en el dermis, particularmente alrededor de los pequeños vasos sanguíneos. Es significativo que una gama de lesiones de piel características puede estar presente en un paciente con la proteinosis del lipoide incluso con la implicación sistémica suave. ( info) |
4/71. Proteinosis del lipoide. Un hombre de 21 años presentó con una queja de la ronquera así como lesiones a lo largo de los párpados y en sus rodillas, codos, y dedos. La ronquera se había convertido en la niñez, seguida por las lesiones a lo largo de los párpados y en los codos y los dedos. Él había desarrollado lesiones en las rodillas, los pies, el escroto, el pene, y el axilla durante los 2 años pasados. Sus padres eran parientes, pero nadie en la familia demostró características similares. Su examinación física era normal. En la examinación dermatológica, había pápulas moldeadas a lo largo de los párpados y de las infiltraciones pequeñas, amarillo-blancas en la lengüeta, de la mucosa bucal, del paladar, del escroto, y del pene (fig. 1). Su lengüeta era firma y su movilidad era limitada. Él también tenía infiltración del frenulum (fig. 2) y lesiones papulares y nodulares verrugosas y hyperkeratotic en las manos, rodillas, codos (fig. 3), y axilla. Los resultados del laboratorio y la examinación laryngoscopic eran normales. Las examinaciones oftalmológicas, neurológicas, y psiquiátricas eran también normal. El electroencefalograma (EEG), el electromyogram (EMG), el craniography, y la exploración craneal de la tomografía computada (CT) no revelaron ninguna anormalidad. La examinación histopatológica de los especímenes de la biopsia de la piel obtenidos del axilla, del codo, y del dorso de la mano demostró hiperqueratosis y ácido-Schiff-positivo periódico (el PAS ( )) manchando el material hialino alrededor de los tubos capilares y de las glándulas de sudor cutáneos, y confirmado la diagnosis de la proteinosis del lipoide. ( info) |
5/71. Proteinosis oral del lipoide. Esta revisión de literatura de la proteinosis oral del lipoide y un informe del caso de un niño con esta condición describen una condición infrecuente heredada como rasgo recesivo de un autosoma, pero una que sea más probable ocurrir en este país que a otra parte. El artículo discute otras lesiones que se podrían confundir desde proteinosis oral del lipoide, y ofrece algunos aspectos pertinentes de su diagnosis y gerencia. ( info) |
6/71. Últimos cutis y mucosas del hyalinosis del inicio. Dos cajas de cutis y de mucosas no-familiares, últimos del hyalinosis del inicio (50 y 62 años) fueron estudiadas y comparadas con los casos tempranos clásicos del inicio. Los últimos casos del inicio demostraron esencialmente las mismas características histológicas y ultraestructurales descritas para los casos tempranos del inicio. La última variedad del inicio debe ser distinguida de otras enfermedades; se asemejan a amyloidosis sistémico y a veces a la forma adulta de milium coloide. ( info) |
7/71. Proteinosis del lipoide: informe de cuatro hermanos y breve revisión de la literatura. La proteinosis del lipoide (enfermedad de Urbach-Wiethe) es un desorden recesivo de un autosoma raro asociado a la deposición de ácido-Schiff periódico (PAS) - material hialino positivo en varios tejidos incluyendo piel, membranas mucosas, y órganos internos. Divulgan una familia en quien cuatro hermanos (dos muchachos y dos muchachas) nacidos a los padres nonconsanguineous tenían proteinosis del lipoide. Todos tenían la ronquera característica de la voz y tres tenían lesiones de piel. La diagnosis fue confirmada por la presencia de características típicas en luz y microscopia electrónica. ( info) |
8/71. Lesiones periodontales en proteinosis del lipoide. La proteinosis del lipoide es una enfermedad hereditaria recesiva de un autosoma rara. Las características clínicas son ronquera que comienza en infancia y la formación de pápulas amarillentas y de placas en la piel y las membranas mucosas de la nariz, cavidad bucal, faringe y laringe. La luz y la microscopia electrónica demuestra una acumulación subepitelial de material (hialino) PAS-positivo alrededor de los vasos sanguíneos y en el dermis. Este caso es inusual en que el gingiva también está implicado en la proteinosis del lipoide. ( info) |
9/71. tratamiento de la D-penicilamina para la proteinosis del lipoide. La proteinosis del lipoide, un desorden raro heredado en una manera recesiva de un autosoma, es caracterizada por la deposición hialino-como del material en la piel, las membranas mucosas, y otros tejidos. La perturbación del metabolismo del colágeno se ha sugerido para desempeñar un papel importante en la patogenesia. No hay terapia eficaz disponible para la enfermedad. La D-penicilamina del agente quelante se ha utilizado de largo para tratar varias enfermedades. Además de sus efectos inmunosupresivos y antiinflamatorios, también deteriora la proliferación del fibroblasto e inhibe la formación de las reticulaciones en fibras del colágeno y de la elastina. Diagnosticaron a una muchacha de 13 años clínico e histológico con la proteinosis del lipoide. La tratamos con 600 mg/día de la D-penicilamina por 2 años. El paciente había mejorado clínico e histopathologically para el final de este tratamiento. Sugerimos la D-penicilamina como agente prometedor, incluso en dosis bajas, para el tratamiento de la proteinosis del lipoide. ( info) |
10/71. Proteinosis del lipoide de la laringe. La proteinosis del lipoide es una enfermedad rara que presenta con los depósitos hialinos en muchos tejidos. Implica predominante la piel y la zona aerodigestive superior, presentando con pequeñas pápulas y ronquera amarillentas. Puede implicar el sistema nervioso central y causar calcificaciones intracerebrales. Las lesiones laríngeas pueden asemejarse a singer' nódulo de s o laryngitis crónico. La patogenesia de la enfermedad no está clara aunque varios estudios sugieran una producción defectuosa del colágeno y/o una enfermedad lysosomal del almacenaje. En este artículo dos los casos con la implicación de la piel y de la laringe se divulgan. ( info) |