1/3. Descrizione genetica molecolare di entrambe le componenti di un chondrosarcoma dedifferentiated, con le implicazioni per la relativa istogenesi. Il chondrosarcoma Dedifferentiated è definito come sarcoma di prima scelta e anaplastic adiacente ad un tumore diformazione maligno di qualità inferiore. La polemica rimane se le componenti anaplastic e cartilaginose sono derivate da una cellula comune del precursore, o se rappresentano gli stirpi genotipici separati (tumore di scontro). Entrambe le componenti di un caso del chondrosarcoma dedifferentiated quindi sono state studiate esclusivamente da perdita di analisi di eterozigosi (LOH), di ibridazione genomic comparativa (CGH), di flusso del dna cytometry e di analisi p53. Sia sovraespressione indicata p53 che un'omissione somatica identica di 6 punti di ebollizione in essone 7 di p53. La combinazione dei risultati di LOH e di CGH ha rivelato che entrambe le componenti avévano perso la stessa copia del cromosoma 13. Questi risultati forniscono la prova coercitiva in questo caso per un'origine comune, anziché il ' scontro tumour' teoria. Determinate alterazioni genotipiche non sono state ripartite. La componente anaplastic ha mostrato l'aneuploide severo, LOH ai luoghi supplementari ed amplificazione ed omissione di parecchie parti del cromosoma. In opposizione, la componente cartilaginosa aveva perso i cromosomi 5, 22, 17p e la parte di 16p ed aveva rivelato un'amplificazione di 17q. I risultati di CGH e di LOH ancora dimostrato che le due componenti avévano perso una copia differente del cromosoma 4. Quindi, un numero considerevole di di alterazioni genetiche si sono presentate dopo la diversione delle due componenti, indicante che la separazione dei due cloni, derivata da un singolo precursore, era un evento relativamente iniziale nell'istogenesi di questo caso del chondrosarcoma dedifferentiated. ( info) |