1/336. Un tumor ligamentoso agresivo en un paciente con polyposis adenomatoso familiar: resultados immunohistochemical. Un caso de un tumor ligamentoso agresivo en un paciente con polyposis adenomatoso familiar se describe. La lesión rapidlyenlarged con la compresión de estructuras adyacentes incluyendo el uréter y el pequeño intestino, y el paciente murió debido a la pequeños perforación y hydronephrosis del intestino 3 años después de la detección de pequeños tumores ligamentosos a la hora de un coloproctectomy profiláctico para un carcinoma de los dos puntos. Immunohistochemically, el antígeno nuclear de la célula de la proliferación (PCNA), los índices de p21WAF1/CIP1 y de la catepsina d, pero no el índice bcl-2, que fueron definidos como los números de células immunoreactive del tumor por las células 1000 del tumor, aumentaron conforme a la progresión del tumor. El tumor no demostró la coloración para el colágeno IV, sino fue caracterizado por la coloración intensa para el factor de crecimiento básico del fibroblasto (bFGF). Por consiguiente, la agresión del tumor fue relacionada con los aumentos en la proliferación de célula y la actividad de la proteasa, así como una expresión realzada del bFGF. Además, el tumor ligamentoso demostró la desregulación entre PCNA y p21WAF1/CIP1 porque la relación inversa normal entre estos dos no era evidente. ( info) |
2/336. Pineoblastoma que presenta en el polyposis adenomatoso familiar (FAP): ¿asociación al azar, variante de FAP o síndrome de Turcot? Los tumores de cerebro que se presentan conjuntamente con polyposis adenomatoso son generalmente tumores o medulloblastomas astrocytic. Presentan las mujeres adultas con un pineoblastoma asociado a polyposis adenomatoso familiar. En vista de el origen neuro-epitelial de este tumor proponemos que sea incluido en la segunda categoría de síndrome del polyposis del tumor de cerebro. ( info) |
3/336. enfermedad ligamentosa hereditaria en una familia con un germline Alu repito la mutación del gene del APC. Han demostrado dos familias con los tumores ligamentosos dominante heredados de un autosoma recientemente para tener mutaciones del germline en el 3' extremo del gene del APC. Identificamos posteriormente a una familia de amish con los tumores ligamentosos dominante heredados de un autosoma. El análisis genético se realizó en un miembro de familia, hombre de 47 años con los tumores ligamentosos múltiples y ningunos polyps de los dos puntos, revelaron una mutación que truncaba de la proteína en el medio del gene del APC. La mutación que trunca es el resultado de una inserción de 337 puntos de ebullición de una secuencia de Alu I en el codón 1526 del gene del APC. La presencia de un polivinílico (A) cola en el 3' el final de la inserción sugiere que la secuencia de Alu I fuera insertada por un acontecimiento del retrotranspositional. Las inserciones de Germline de las secuencias de Alu I se han divulgado de vez en cuando para causar otras enfermedades genéticas incluyendo el tipo neurofibromatosis de I, el cáncer de pecho sitio-específico hereditario (BRCA2), y la hemofilia b. Sin embargo, éste es el primer informe de una mutación del germline del gene del APC resultando de una inserción de Alu I. ( info) |
4/336. Tumores carcinoides coexistentes en adenomas intestinales superiores polyposis-asociados adenomatosos familiares. Los polyps y los tumores gastrointestinales superiores del extraintestinal se reconocen bien en asociación con el polyposis adenomatoso familiar (FAP). Aunque los tumores carcinoides se hayan divulgado en asociación con neoplasmas colónicos esporádicos y colitis ulcerosa, hasta la fecha, los carcinoids no se han divulgado en asociación con FAP. Divulgamos a un paciente con FAP que tenga tumores carcinoides recurrentes localizados en las bases de adenomas duodenales. La base genética de neoplasmas carcinoides es todavía incierta. Este informe puede representar el efecto clínico de la mutación de gene del APC sobre la variedad de células del enterochromaffin que manifiesta como tumores carcinoides recurrentes en la asociación física con los adenomas intestinales. El análisis genético futuro y los estudios epidemiológicos pueden ser de valor en la determinación de si existe una asociación verdadera. ( info) |
5/336. Polyposis juvenil: encajone el informe y el gravamen del riesgo neoplástico en 271 pacientes divulgados en la literatura. Un caso del polyposis juvenil se divulga y 271 casos se recogen de la literatura. El riesgo para la neoplasia se analiza y se discute la terapia endoscópica o quirúrgica. Los autores concluyen que el polyposis juvenil se debe considerar como desafío al cirujano con respecto a síndromes adenomatosos familiares, y recomiendan fuertemente una carta recordativa cercana de pacientes con polyposis juvenil. ( info) |
6/336. Falta de diagnosticar el cáncer colorrectal hereditario y sus implicaciones médico-legales: un caso colorrectal del cáncer del nonpolyposis hereditario. PROPÓSITO: Describimos a un paciente que tenía síntomas colónicos precancerosos y antecedentes familiares positivos de ocurrencias múltiples del cáncer colorrectal del temprano-inicio en sus parientes primer grados y de segundo grado constantes con el cáncer colorrectal del nonpolyposis hereditario. La diagnosis colorrectal del cáncer del nonpolyposis hereditario no había sido hecha antes de su diagnosis del carcinoma del intestino ciego con la metástasis del hígado. Ella murió en la edad 20, llevando al pleito. Las controversias sobre estándares del cuidado, de sus implicaciones de la negligencia, y de las cuestiones legales pertinentes se discuten. MÉTODOS: La revisión de los antecedentes familiares médicos y fue hecha por el testigo experto (HTL) con la documentación apropiada de la cronología de síntomas, según lo derivado de deposiciones. Estos documentos revelaron que el patient' la madre de s había discutido en varias ocasiones con los cuidadores su preocupación por los antecedentes familiares del cáncer de colon y la necesidad de la vigilancia apropiada. RESULTADOS: El patient' los síntomas colónicos de s progresaron por un período de tres años. Sigmoidoscopy flexible fue realizada por un nonphysician. El médico que pidió el procedimiento consideraba esto apropiado porque los polyps aislados fueron divulgados en el patient' padre de s y tío paternal, que lo llevaron al parecer a creer que la diagnosis era polyposis adenomatoso familiar. Durante procedimientos del pleito, un pedigrí fue construido y encontrado para ser constante con el cáncer colorrectal del nonpolyposis hereditario. El caso fue colocado a favor del demandante antes del ensayo. CONCLUSIÓN: Es esencial entender la historia natural del cáncer colorrectal del nonpolyposis hereditario, inclusiva de la necesidad de la colonoscopia de la vigilancia en pacientes en el riesgo creciente en virtud de su posición en su pedigrí de la familia. ( info) |
7/336. hPMS2 la mutación del exón 5 y la glioma mala. Informe del caso. Los pacientes con el síndrome de Turcot (TS) están predispuestos a los tumores y a los tumores cerebrales primarios, típicamente glioblastomas o medulloblastomas de los dos puntos. Los autores describen a un paciente con los TS que ofrecen una mutación sabida del germline del exón 5 del gene de la reparación de la unión mal hecha hPMS2 que desarrolló dos glioblastomas metachronous, ambos con las características oligodendroglial distintas. El análisis genético molecular reveló la pérdida alélica del cromosoma 19q en el patient' tumor de s segundo pero ninguna pérdida alélica del cromosoma 1p. La inestabilidad prominente del microsatellite también fue encontrada en este tumor, constante con un defecto de la reparación de la unión mal hecha del germline. Porque este paciente tenía una condición subyacente inusual y su tumor tenía un aspecto histológico único para los TS, fue presumido que este defecto genético puede predisponer a las gliomas malas con las características oligodendroglial. Los autores por lo tanto evaluaron si los glioblastomas y los oligodendrogliomas esporádicos experimentan mutaciones de esta región del gene hPMS2. Sin embargo, el análisis de una sola fila del polimorfismo de la conformación hPMS2 del exón 5 no pudo revelar mutaciones en 20 glioblastomas esporádicos y 16 gliomas oligodendroglial esporádicas. Así, aunque sea posible que la mutación del exón 5 del germline hPMS2 puede predisponer a los glioblastomas con un componente oligodendroglial, el mismo defecto genético no está implicado comúnmente en oligodendrogliomas o glioblastomas esporádicos. ( info) |
8/336. Variante Agujereada-morular del carcinoma papilar: ¿una variante distintiva que representa las contrapartes esporádicas del carcinoma polyposis-asociado adenomatoso familiar de la tiroides? Describimos adjunto cuatro cajas de un tumor esporádico inusual de la tiroides que comparta las características morfológicas de un neoplasma folicular distintivo de la célula propuesto previamente como indicador factible del polyposis adenomatoso familiar. También repasamos cinco otros casos similares divulgados en la literatura. Todos los nueve pacientes eran mujeres jovenes, envejecidas 16 a 30 años. Grueso, los neoplasmas midieron 1.5 a 5.6 cm; eran sólidos y solitarios, a menos que un caso, que demostró dos nódulos del tumor, uno en cada lóbulo. Histológico, las lesiones fueron encapsuladas, y exhibieron una mezcla intrincada de patrones agujereados, foliculares, papilares, trabeculares, y sólidos del crecimiento, con áreas morular (del squamoid). Las estructuras agujereadas eran prominentes, siendo formado anastomosing barras y arcos de células en la ausencia de tejido conectador fibrovascular de intervención. Las áreas foliculares eran generalmente desprovistas del coloide, y las papilas fueron alineadas por las células acolumnadas. Había ámbitos de especial importancia del arreglo trabecular evocadores de hyalinizing el adenoma trabecular. Las células del tumor eran cuboidales o altas, con el pseudostratification nuclear frecuente y el citoplasma eosinófilo-a-oxifílico abundante. Los núcleos eran generalmente núcleos hyperchromatic, pero nucleares de los surcos, pálidos o claros, y las inclusiones citoplásmicas intranucleares estaban variable presentes. Morules con el claro nuclear peculiar causado por la acumulación de la biotina fue dispersado en los tumores. La invasión vascular y/o capsular fue observada en todos los casos excepto uno, y la metástasis de nodo de linfa fue encontrada en dos casos. Las manchas de Immunohistochemical demostraron la reactividad para la tiroglobulina, el antígeno epitelial de la membrana, los cytokeratins (34betaE12 incluyendo), el vimentin, los receptores del estrógeno y de la progesterona, bcl-2, y las proteínas del Rb. La carta recordativa en siete casos demostró que todos los pacientes eran vivos sin la evidencia de la enfermedad en 1 a 13 años después de la diagnosis. Así, el comportamiento de esta variante parece ser similar a el del carcinoma papilar convencional debido a las características histologic distintivas, proponemos el nombrar de este tumor la variante agujereada-morular del carcinoma papilar. ( info) |
9/336. Germline hMSH2 y mutaciones somáticas diferenciadas en pacientes con Turcot' síndrome de s. Turcot' el síndrome de s es caracterizado clínico por la ocurrencia del tumor cerebral primario y del tumor colorrectal y en informes anteriores se ha demostrado para ser asociado a mutaciones del germline en los genes apc, hMLH1, y hPMS2. Aquí describimos a tres pacientes con Turcot' síndrome de s, cada uno que tiene la adenocarcinoma colorrectal y glioma mala. Todo el colorrectal y tumores cerebrales de estos pacientes demostraron errores de la réplica en la mayor parte de los lugares geométricos del microsatellite investigados. La búsqueda para las mutaciones subyacentes del germline en los genes de la reparación de la unión mal hecha del nucleótido reveló tres diversas mutaciones hMSH2. Todos los tumores colorrectales demostraron un mutágeno 'frameshift' en la A (10) no se detectó la zona en la secuencia de codificación del tipo beta gene del factor de crecimiento de transformación del receptor de II (TGFBRII), solamente ninguÌn tal cambio en tumores cerebrales uces de los. La mutación del mutágeno 'frameshift' en el gene de BAX fue encontrada en un carcinoma y mutaciones de los dos puntos adentro insulina-como el tipo gene del factor de crecimiento del receptor de II (IGFIIR) en una glioma. Nuestros datos han ensanchado el espectro posible de la mutación de pacientes con Turcot' síndrome de s. La diferencia en el espectro de la mutación de TGFBRII, de BAX, y de IGFIIR entre el cerebro y los tumores colorrectales en estos individuos sugiere que el fenotipo del mutator pueda apuntar diversos caminos patógenos en el proceso oncogénico de los dos órganos. ( info) |
10/336. La mutación somática del gene del APC en carcinoma de la tiroides se asoció a polyposis adenomatoso familiar. Divulgamos la existencia del germline y de las mutaciones somáticas del gene del APC en carcinomas de la tiroides de pacientes adenomatosos familiares del polyposis (FAP). Un carcinoma papilar de la tiroides de una mujer de 210 años, con la mutación del germline del gene del APC (TCA a TGA en el codón 1110), demostró a mutación somática de la canceladura de AAAAC entre los codones 1060 y 1063. Otra mutación somática de CAG a la ETIQUETA en el codón 886 también fue encontrada en uno de los carcinomas múltiples de la tiroides de una mujer de 26 años con FAP atenuado y de la mutación del germline en el codón 175 (canceladura de C). Ésta es la primera evidencia que la ausencia total de la función normal del gene del APC está implicada en el desarrollo de los carcinomas de la tiroides en FAP. ( info) |