1/336. Um tumor desmoid agressivo em um paciente com o polyposis adenómato familial: resultados immunohistochemical. Um exemplo de um tumor desmoid agressivo em um paciente com o polyposis adenómato familial é descrito. A lesão rapidlyenlarged com compressão das estruturas adjacentes que incluem o uréter e as entranhas pequenas, e o paciente morreu por causa da perfuração e do hydronephrosis pequenos das entranhas 3 anos após a deteção de tumores desmoid pequenos na altura de um coloproctectomy profiláctico para uma carcinoma dos dois pontos. Immunohistochemically, o antígeno nuclear da pilha proliferating (PCNA), os índices de p21WAF1/CIP1 e de catepsina d, mas não o índice bcl-2, que foram definidos como os números de pilhas immunoreactive do tumor por as pilhas 1000 do tumor, aumentaram na linha da progressão do tumor. O tumor não mostrou a mancha para o colagénio IV, mas foi caracterizado pela mancha intensa para o fator de crescimento básico do fibroblasto (bFGF). Conformemente, a agressão do tumor foi relacionada aos aumentos na proliferação de pilha e na atividade do protease, assim como uma expressão realçada do bFGF. Além, o tumor desmoid mostrou a desregulação entre PCNA e p21WAF1/CIP1 porque a relação inversa normal entre estes dois não era aparente. ( info) |
2/336. Pineoblastoma que apresenta no polyposis adenómato familial (FAP): associação aleatória, variação de FAP ou síndrome de Turcot? Os tumores de cérebro que se levantam em combinação com o polyposis adenómato são geralmente tumores ou medulloblastomas astrocytic. As mulheres adultas com um pineoblastoma associaram com o polyposis adenómato familial são apresentadas. Com respeito à origem neuro-epithelial deste tumor nós propor que deva ser incluída na segunda categoria de síndrome do polyposis do tumor de cérebro. ( info) |
3/336. Doença desmoid hereditária em uma família com um germline Alu eu repito a mutação do gene do APC. Duas famílias com os tumores desmoid dominante herdados autosomal têm sido mostradas recentemente para ter mutações do germline no 3' extremidade do gene do APC. Nós identificamos subseqüentemente uma família de amish com os tumores desmoid dominante herdados autosomal. A análise genética executou em um membro da família, um homem dos anos de idade 47 com os tumores desmoid múltiplos e nenhum polyps dos dois pontos, revelou uma mutação de truncagem da proteína no meio do gene do APC. A mutação de truncagem é o resultado de uma inserção de 337 bp de um Alu que eu arranjo em seqüência no codon 1526 do gene do APC. A presença de um poli (A) cauda no 3' o fim da inserção sugere que o Alu que eu arranjo em seqüência esteja introduzido por um evento do retrotranspositional. Inserções de Germline de Alu eu seqüências fui relatado ocasionalmente para causar outras doenças genéticas que incluem o tipo mim neurofibromatosis, o cancro da mama local-específico hereditário (BRCA2), e a hemofilia b. Entretanto, este é o primeiro relatório de uma mutação do germline do gene do APC resultando de um Alu mim inserção. ( info) |
4/336. Tumores carcinoid de coexistência em adenomas intestinais superiores polyposis-associados adenómatos familial. Os polyps e os tumores gastrintestinais superiores do extraintestinal são reconhecidos bem em colaboração com o polyposis adenómato familial (FAP). Embora os tumores carcinoid fossem relatados em colaboração com neoplasma relativos ao cólon esporádicos e a colite ulcerosa, até agora, os carcinoids não foram relatados em colaboração com FAP. Nós relatamos um paciente com FAP que tem os tumores carcinoid periódicos encontrados nas bases de adenomas duodenal. A base genética de neoplasma carcinoid é ainda incerta. Este relatório pode representar o efeito clínico da mutação genética do APC na linha celular do enterochromaffin que manifesta como tumores carcinoid periódicos na associação física com os adenomas intestinais. A análise genética futura e os estudos epidemiológicos podem ser do valor em determinar se uma associação verdadeira existe. ( info) |
5/336. Polyposis juvenil: encaixote o relatório e a avaliação do risco neoplástico em 271 pacientes relatados na literatura. Um exemplo do polyposis juvenil é relatado e 271 casos são coletados da literatura. O risco para a neoplasia é analisado e a terapia endoscópica ou cirúrgica é discutida. Os autores concluem que o polyposis juvenil deve ser considerado como um desafio ao cirurgião no que diz respeito às síndromes adenómatas familial, e recomendam fortemente um seguimento próximo dos pacientes com polyposis juvenil. ( info) |
6/336. Falha diagnosticar o cancro colorectal hereditário e suas implicações médico-legais: um exemplo colorectal do cancro do nonpolyposis hereditário. FINALIDADE: Nós descrevemos um paciente que tenha sintomas relativos ao cólon precancerous e uns antecedentes familiares positivos de ocorrências múltiplas do cancro colorectal do cedo-início em seus primeiros grau e parentes second-degree consistentes com o cancro colorectal do nonpolyposis hereditário. O diagnóstico colorectal do cancro do nonpolyposis hereditário não tinha sido feito antes de seu diagnóstico da carcinoma do cécum com metástase do fígado. Morreu na idade 20, conduzindo ao litígio. As controvérsias sobre padrões de cuidado, de suas implicações da malversação, e de questões legais pertinentes são discutidas. MÉTODOS: A revisão dos antecedentes familiares médicos e foi feita pela testemunha perita (HTL) com documentação apropriada da cronologia dos sintomas, como derivada dos depósitos. Estes originais revelaram que o patient' a mãe de s tinha discutido repetidamente com os cuidadors seu interesse sobre os antecedentes familiares do cancro do cólon e a necessidade para a fiscalização apropriada. RESULTADOS: O patient' os sintomas relativos ao cólon de s progrediram por um período de três anos. Sigmoidoscopy flexível foi executado por um nonphysician. O médico que requisitou o procedimento considerou este apropriado porque os polyps isolados foram relatados no patient' pai de s e tio paterno, que o conduziram aparentemente acreditar que o diagnóstico era polyposis adenómato familial. Durante procedimentos do litígio, uma pedigree foi construída e encontrada para ser consistente com o cancro colorectal do nonpolyposis hereditário. O caso foi estabelecido em favor do demandante antes da experimentação. CONCLUSÃO: É essencial compreender a história natural do cancro colorectal do nonpolyposis hereditário, inclusiva da necessidade para a colonoscopia da fiscalização nos pacientes no risco aumentado em virtude de sua posição em sua pedigree da família. ( info) |
7/336. hPMS2 a mutação do exon 5 e a glioma maligno. Relatório do caso. Os pacientes com síndrome de Turcot (TS) são predispor aos tumores dos dois pontos e aos tumores cerebrais preliminares, tipicamente glioblastomas ou medulloblastomas. Os autores descrevem um paciente com os TS que caracterizam uma mutação conhecida do germline do exon 5 do gene do reparo da má combinação hPMS2 que desenvolveu dois glioblastomas metachronous, ambos com características oligodendroglial distintas. A análise genética molecular revelou a perda allelic do cromossoma 19q no patient' tumor de s segundo mas nenhuma perda allelic do cromossoma 1p. A instabilidade proeminente do microsatellite foi encontrada igualmente neste tumor, consistente com um defeito do reparo da má combinação do germline. Porque este paciente teve uma condição subjacente incomun e seu tumor teve uma aparência histológica original para TS, sups-se que este defeito genético pode predispr às gliomas malignos com características oligodendroglial. Os autores conseqüentemente avaliados se os glioblastomas e os oligodendrogliomas esporádicos se submetem a mutações desta região do gene hPMS2. Entretanto, a análise single-strand do polimorfismo da conformação hPMS2 do exon 5 não revelou mutações em 20 glioblastomas esporádicos e em 16 gliomas oligodendroglial esporádicas. Assim, embora seja possível que a mutação do exon 5 do germline hPMS2 pode predispr aos glioblastomas com um componente oligodendroglial, o mesmo defeito genético não é envolvido geralmente em oligodendrogliomas ou em glioblastomas esporádicos. ( info) |
8/336. Variação cribriform-morular da carcinoma papillary: uma variação distintiva que representa as contrapartes esporádicas da carcinoma polyposis-associada adenómata familial do tiróide? Nós descrevemos nisto quatro caixas de um tumor esporádico incomun do tiróide que compartilhe das características morfológicas de um neoplasma folicular distintivo da pilha propor previamente como um indicador praticável do polyposis adenómato familial. Nós igualmente revemos outros cinco casos similares relatados na literatura. Todos os nove pacientes eram mulheres novas, envelhecidas 16 a 30 anos. Bruta, os neoplasma mediram 1.5 a 5.6 cm; eram contínuos e solitários, a não ser que um caso, que mostrou dois nodules do tumor, um em cada lóbulo. Histològica, as lesões encapsulated, e exibiram uma mistura intricada de testes padrões cribriform, foliculares, papillary, trabecular, e contínuos do crescimento, com as áreas morular (do squamoid). As estruturas Cribriform eram proeminentes, sendo dado forma anastomosing barras e arcos das pilhas na ausência de estroma fibrovascular de intervenção. As áreas foliculares eram geralmente desprovidos do colóide, e os papillae foram alinhados por pilhas columnar. Havia umas áreas focais do arranjo trabecular reminiscentes de hyalinizing o adenoma trabecular. As pilhas do tumor eram cuboidal ou altas, com o pseudostratification nuclear freqüente e citoplasma eosinophilic-à-oxyphilic abundante. Os núcleos eram geralmente núcleos hyperchromatic, mas nucleares dos sulcos, os pálidos ou os desobstruídos, e as inclusões cytoplasmic intranuclear estavam variàvel atuais. Morules com o esclarecimento nuclear peculiar causado pela acumulação da biotina foi dispersado nos tumores. A invasão vascular e/ou capsular foi anotada em todos os casos exceto um, e a metástase de nó de linfa foi encontrada em dois casos. As manchas de Immunohistochemical mostraram a reactividade para o thyroglobulin, o antígeno epithelial da membrana, os cytokeratins (que incluem 34betaE12), o vimentin, os receptors da hormona estrogénica e do progesterone, bcl-2, e as proteínas do Rb. A continuação em sete casos mostrou que todos os pacientes estavam vivos sem a evidência da doença em 1 a 13 anos após o diagnóstico. Assim, o comportamento desta variação parece ser similar àquele da carcinoma papillary convencional por causa das características histologic distintivas, nós propor nomear este tumor a variação cribriform-morular da carcinoma papillary. ( info) |
9/336. Germline hMSH2 e mutações somáticas diferenciais nos pacientes com Turcot' síndrome de s. Turcot' a síndrome de s é caracterizada clìnica pela ocorrência do tumor cerebral preliminar e do tumor colorectal e em relatórios precedentes foi mostrada para ser associada com as mutações do germline nos genes apc, hMLH1, e hPMS2. Aqui nós descrevemos três pacientes com Turcot' síndrome de s, cada um que tem o adenocarcinoma colorectal e a glioma maligno. Todo o colorectal e tumores cerebrais destes pacientes mostraram erros da réplica em a maioria dos locus do microsatellite investigados. A busca para mutações subjacentes do germline nos genes do reparo da má combinação do nucleotide revelou três mutações hMSH2 diferentes. Todos os tumores colorectal mostraram um frameshift nos 10) intervalos de A (na seqüência de codificação tipo gene do fator de crescimento de transformação do beta do receptor de II (TGFBRII), mas nenhuma tal mudança foi detectada em alguns dos tumores cerebrais. A mutação do Frameshift no gene de BAX foi encontrada em uma carcinoma e em mutações dos dois pontos dentro insulin-como o tipo gene do fator de crescimento do receptor de II (IGFIIR) em uma glioma. Nossos dados alargaram o espectro possível da mutação dos pacientes com Turcot' síndrome de s. A diferença no espectro da mutação de TGFBRII, de BAX, e de IGFIIR entre o cérebro e tumores colorectal nestes indivíduos sugere que o phenotype do mutator possa alvejar caminhos patogénicos diferentes no processo oncogenic dos dois órgãos. ( info) |
10/336. A mutação somática do gene do APC na carcinoma do tiróide associou com o polyposis adenómato familial. Nós relatamos a existência do germline e de mutações somáticas do gene do APC em carcinomas do tiróide dos pacientes adenómatos familial do polyposis (FAP). Uma carcinoma papillary do tiróide de uma mulher dos anos de idade 210, com mutação do germline do gene do APC (TCA a TGA no codon 1110), mostrou a uma mutação somática do apagamento de AAAAC entre codons 1060 e 1063. Uma outra mutação somática de CAG ao TAG no codon 886 foi encontrada igualmente em uma de carcinomas múltiplas do tiróide de uma mulher dos anos de idade 26 com FAP atenuado e de mutação do germline no codon 175 (apagamento de C). Esta é a primeira evidência que a ausência total da função normal do gene do APC está envolvida durante o processo de desenvolvimento de carcinomas do tiróide em FAP. ( info) |