1/84. gemelos idénticos con el retraso mental, la disartria, la paraplegia espástica progresiva, y brachydactyly el tipo E: ¿un nuevo síndrome o variante del síndrome de Fitzsimmons-Guilbert? Divulgamos sobre gemelos idénticos femeninos de común acuerdo afectados con el retraso mental, la disartria, la paraplegia espástica progresiva, y brachydactyly el tipo E. La condición más similar divulgada es el síndrome descrito por Fitzsimmons y Guilbert en los gemelos uniovulares caracterizados por paraplegia espástica progresiva, disartria, brachydactyly el tipo E, y epífisis cónicas. Durante los 11 años pasados un informe de solamente un otro paciente con este síndrome se ha publicado; por lo tanto, su delineación fenotípica puede ser solamente parcial. Aunque nuestros pacientes pudieran ampliar el espectro fenotípico de este síndrome, pueden representar un nuevo desorden. ( info) |
2/84. El análisis fenotípico de la paraplegia espástica hereditaria dominante de un autosoma ligó al cromosoma 8q. OBJETIVO: Para describir clínico, electrophysiologic, neuroimaging, y características de la biopsia del músculo en un kindred espástico hereditario de la paraplegia (HSP) ligó a un nuevo lugar geométrico de HSP en el cromosoma 8q. FONDO: HSP es un grupo genético diverso de desordenes caracterizados por la debilidad espástica insidioso progresiva en las piernas. Analizábamos un kindred caucásico con HSP dominante de un autosoma e identificamos recientemente el acoplamiento apretado a un lugar geométrico de la novela HSP en el cromosoma 8q23-24. MÉTODOS: El análisis clínico, los estudios de la conducción del nervio, la electromiografía, los potenciales evocados somáticosensoriales, MRI del cerebro y la médula espinal, y la biopsia del músculo para el análisis mitocondrial fueron realizados en los miembros de los primeros kindred de HSP ligados al cromosoma 8q. RESULTADOS: Quince individuos demostrados insidioso el principio espástico progresivo del paraparesis entre las edades 22 y 60 años (promedio, 37.2 años). Médula espinal MRI en 1 atrofia significativa demostrada tema moderado afectada de la médula espinal torácica según lo determinado por medidas de la superficie transversal. La grabación, la electromiografía, los estudios de la conducción del nervio, y la biopsia potenciales evocados somáticosensoriales del músculo, incluyendo análisis histoquímico y bioquímico de la función mitocondrial, eran normales. CONCLUSIONES: El fenotipo en esta familia es el de HSP típico, pero severo, sencillo. Con excepción de severidad al parecer creciente, no había características clínicas que distinguieron a esta familia de HSP dominante de un autosoma ligado a los lugares geométricos en los cromosomas 2p, 14q, y 15q. Esta semejanza clínica entre diversos tipos genéticos de HSP dominante de un autosoma menciona la posibilidad que los genes responsables de estos desordenes clínico indistinguibles pueden participar en una cascada bioquímica común. Los resultados normales del músculo histoquímicos y el análisis bioquímico sugieren que el disturbio mitocondrial, una característica del cromosoma 16 ligara HSP recesivo de un autosoma debido a las mutaciones de gene del paraplegin, no son una característica del cromosoma 8q-linked HSP dominante de un autosoma y pueden no ser un factor común de HSP en general. ( info) |
3/84. Localización genética de un nuevo lugar geométrico para el paraparesis espástico familiar recesivo a 15q13-15. OBJETIVO: Para caracterizar un nuevo lugar geométrico del gene para el paraparesis espástico familiar (FSP). FONDO: FSP es un grupo genético heterogéneo de síndromes superiores de la neurona de motor. Puede ser heredado como desorden recesivo, o X-ligado dominante, de un autosoma de un autosoma. Cuatro lugares geométricos para FSP dominante de un autosoma genético se han trazado, y dos genes se han demostrado responsable del tipo X-ligado. Además, dos lugares geométricos para el tipo recesivo de un autosoma se han divulgado y se han trazado a los cromosomas 8q y 16q. El gene para el lugar geométrico 16q se ha caracterizado como proteína mitocondrial. MÉTODOS: Utilizaron a ocho familias recesivas de FSP de América y de Europa para el análisis genético del acoplamiento. Los lugares geométricos recesivos conocidos (8q y 16q) y los lugares geométricos X-ligados (los genes de PLP y de L1CAM) fueron defendidos con la amplificación de la polimerización en cadena, seguida por análisis del acoplamiento, polimorfismo conformacional de una sola fila, o ambos. RESULTADOS: Todas las familias a menos que una carencia reveladora del acoplamiento a los lugares geométricos conocidos para los tipos recesivos y X-ligados de FSP. Una de las ocho familias demostró los datos constantes con el acoplamiento al lugar geométrico previamente caracterizado 8q. El análisis de todas las familias para el acoplamiento posible a otros lugares geométricos del candidato reveló las cuentas positivas significativas del lod para los marcadores en el cromosoma 15q. La cuenta combinada de múltiples puntos máxima del lod para las familias de non-8q estaba Z = 3.14 para los marcadores D15S1007, D15S971, D15S118, y D15S1012, en una distancia de 6.41 cm del marcador D15S1007, entre D15S971 y D15S118. CONCLUSIONES: Nuestros datos sugieren un nuevo lugar geométrico para FSP recesivo ligado al cromosoma 15q, y que éste puede ser el más común. ( info) |
4/84. Strumpell' enfermedad de s en un paciente que presenta para la sección cesariana. PROPÓSITO: La gerencia anestésica de una parturienta con Strumpell' se describe la enfermedad de s (paraparesis espástico hereditario o familiar) que presentó para la sección cesariana. Este desorden neurológico se repasa brevemente y las implicaciones anestésicas de la condición se discuten. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS: Una mujer de 30 años en trabajo prematuro presentó para la sección cesariana. Ella tenía paresia espástica del miembro más bajo bilateral que había dado lugar a su que era confinado a un sillón de ruedas de la edad de 13 años. Una diagnosis de Strumpell' la enfermedad de s había sido hecha en niñez. Ella recibía actualmente los thromboprophylaxis, sufriendo una trombosis venosa profunda cuatro semanas después de una sección cesariana anterior. El paciente estaba en señal de socorro respiratoria suave. A pesar de una historia de la anestesia general sin nada especial que destacar y de los factores de complicación ya mencionados, la anestesia epidural era considerada la técnica más apropiada de estas circunstancias. Un catéter epidural fue localizado en el interspace L3-L4. La anestesia adecuada para el procedimiento fue obtenida después de la administración de 20 ml de lidocaína el 2% con epinefrina de 100 microg y fentanilo de 100 microg en salino. Postoperatoriamente y en la carta recordativa de seis meses no había complicaciones neurológicas relacionadas con el uso de la anestesia epidural. CONCLUSIÓN: Strumpell' la enfermedad de s es una paresia espástica progresiva heredada que afecta predominante a las extremidades más bajas. La anestesia epidural aparece ser una técnica apropiada al administrar la anestesia para la sección cesariana bajo circunstancias similares. ( info) |
5/84. Síndrome de Troyer: ¿una combinación de anormalidad del cerebro y de enfermedad centrales de la neurona de motor? La paraplegia espástica hereditaria es un grupo los desordenes de clínico y genético heterogéneos que consisten en formas puras y complicadas. Una variante con las características adicionales de la atrofia severa de la pequeña mano muscles, disartria, retraso mental, y la estatura corta se ha llamado el síndrome de Troyer (MIM#275900) después del nombre de las familias de amish de la vieja orden que sufrían de estos síntomas. Divulgamos aquí a una familia austríaca con dos individuos que exhiban todas las características del síndrome de Troyer, y proporcionamos datos adicionales en este desorden. Los estudios electrofisiológicos demostraron la desnervación crónica y redujeron velocidades de la conducción del nervio de motor pero potenciales sensoriales normales. La biopsia del músculo reveló un patrón neurogénico mientras que el nervio sural era normal en la examinación histológica. Las anormalidades del cerebro en proyección de imagen de resonancia magnética consistieron en un callosum fino de la recopilación con una convolución del cerebro de cingulate mal desarrollada y hyperintensities periventriculares suaves de la señal. Estos resultados caracterizan el síndrome de Troyer como desorden de la primera y segunda neurona de motor con daño adicional en el cerebro. Las características morfológicas observadas en esta familia pueden contribuir a agrupar y a la comprensión subsecuente de formas complicadas de paraplegia espástica hereditaria, junto con observaciones similares en otra, divulgado más recientemente las familias. ( info) |
6/84. Un estudio clínico de un kindred innato grande con paraplegia espástica familiar pura. FONDO Y OBJETIVOS: La paraplegia espástica, un desorden neurodegenerative infrecuente con heterogeneidad fenotípica y genotípica, es caracterizada principalmente por la debilidad y la espasticidad progresivas de los miembros más bajos. Aquí presentamos a una familia innata grande con paraplegia espástica familiar pura que contornea el cuadro clínico, la edad en el inicio y el modo posible de herencia. MÉTODOS: Comprobaron a esta familia a través de dos probands después de lo cual estructuramos un pedigrí extendido de 10 generaciones. Examinamos a 43 miembros de familia disponibles para identificar a los individuos afectados basados en criterios fijos. La presentación clínica y los específicos fenotípicos de esta enfermedad fueron estudiados en los miembros afectados. Analizábamos el modo posible de herencia y de la edad en el inicio en esta familia. RESULTADOS: Esta familia de 10 generaciones divulgada cerca de 50 afectó a los individuos distribuidos sobre 5 generaciones consecutivas. Identificamos a 13 individuos afectados fuera de los 43 examinados y clasificaron a cinco individuos según lo afectado probablemente. Notamos los específicos clínicos de este desorden en esta familia e identificamos algunas características únicas no descritas en informes anteriores. DISCUSIÓN Y CONCLUSIÓN: El modo de herencia es cualquier dominante recesivo o de un autosoma de un autosoma con penetrance incompleto o la expresión variable de la edad en el inicio. La edad en el inicio parece disminuir con las generaciones sucesivas, debido a un fenómeno de anticipación verdadero o al conocimiento creciente. Las características únicas de este desorden en esta familia se discuten. ( info) |
7/84. Intratecal baclofen normaliza la estrategia del motor para ponerse en cuclillas en paraplegia espástica familiar: un estudio de caso. Apuntamos determinar si es intratecal baclofen podría alterar la estrategia del motor para ponerse en cuclillas de un paciente con paraplegia espástica familiar pura. Antes baclofen la inyección y dos, cuatro y seis horas después de ella, el paciente fueron evaluados como sigue: uno mismo-informe de la iniciación de la tiesura que camina y del movimiento; tono de músculo con la escala de Ashworth; y análisis cinemático y electromiográfico del movimiento el ponerse en cuclillas usando el sistema optoelectrónico de la ÉLITE. El patient' la mejora subjetiva y la disminución de s del tono de músculo eran dramáticas después de baclofen la inyección. Análisis cinemático de ponerse en cuclillas la mejora gradual demostrada. Antes de la inyección, el movimiento fue realizado con la pérdida de verticalidad del tronco, el cambio posterior de la cadera, la fase ascendente multiphasic de la velocidad angular de la rodilla y el tobillo dinámico que se atiesaba. Después de baclofen la inyección, el movimiento fue hecho con la traducción vertical de segmentos del cuerpo y la fase ascendente monofásica de la velocidad angular de la rodilla. El efecto era seis horas máximas después de la inyección. Las actividades electromiográficas demostraron un patrón no específico de la co-contracción antes de la inyección, y un patrón recíproco dos horas después de él. Por otra parte, una desactivación de anticipación fisiológica de los músculos del tendón de la corva apareció dos horas después de la inyección. En este estudio de un solo paciente con paraplegia espástica familiar, intratecal baclofen ha facilitado la aparición del normal, patrones supraspinally resueltos del movimiento. ( info) |
8/84. Paraplegia espástica y maculopathy familiares con telangiectasis retiniano juxtafoveolar y el neovascularization subretinal. PROPÓSITO: Para describir una condición previamente no denunciada que implica paraplegia espástica familiar y un tipo peculiar de maculopathy. MÉTODOS: Estudiaron a dos pares de hermanos. Los cuatro casos experimentaron examinaciones clínicas, fotografía del fondo, y la angiografía seriales de la fluoresceína. Dos hermanos tenían investigaciones extensas. RESULTADOS: Las características de las cuatro cajas incluyen paraplegia espástica diagnosticadas en la primera década de la vida y de la edad visual 9 de la pérdida aproximadamente debido a un maculopathy con un complejo vascular anormal. En los primeros tiempos, la dilatación parafoveal de la red capilar fue observada. El estado avanzado fue caracterizado por la degeneración macular enquistada, y siete de ocho ojos desarrollaron cicatrices fibrovasculares con las anastomosis retinochoroidal, la migración del pigmento, y los cambios atróficos. En dos hermanos, los resultados del electro-oculographic eran subnormales, mientras que los resultados de la electroretinografía, la proyección de imagen de resonancia magnética del cerebro y de la médula espinal, y los estudios metabólicos y del karyotype eran normales. Estos hermanos eran una muchacha y un muchacho indonesios; los otros hermanos eran varones blancos. No había consanguinidad de los padres y los antecedentes familiares eran unremarkable. CONCLUSIONES: Este estudio sugiere que los dos pares de hermanos tengan un desorden familiar y probablemente recesivo idéntico con los cambios neurodegenerative que han causado paraplegia y un asociado maculopathy peculiar con los complejos vasculares retinianos anómalos, las anastomosis retinochoroidal, y el neovascularization subretinal. ( info) |
9/84. Paraplegia espástica hereditaria y ataxia hereditaria, parte 2: Una familia que demuestra varias manifestaciones fenotípicas con el genotipo SCA3. FONDO: Las descripciones clínicas de los síndromes atáxicos dominante heredados del motor en una familia de 7 generaciones de origen alemán primero fueron divulgadas en 1951. OBJETIVO: Para proporcionar los datos clínicos, patológicos, y genéticos de la carta recordativa para 9 pacientes en esta familia. DISEÑO: Historias clínicas y resultados neurológicos, características patológicas gruesas y microscópicas, y análisis de la DNA. RESULTADOS: Las presentaciones clínicas en esta porción de cerca seguida de la familia incluyen síntomas atáxicos y superiores bastante uniformes de la neurona de motor. El nistagma era una muestra visible y temprana, pero la anticipación generacional no era evidente. Aunque a menudo el presente, amyotrophy no fuera una fuente importante de inhabilidad. La degeneración patológica importante fue observada en el puente de Varolio, la médula espinal, y el médula oblonga superior, donde los cuerpos de inclusión intranucleares ubiquitin-immunoreactive fueron demostrados. La diagnosis de la enfermedad de Machado-José ([tipo espinocerebeloso 3 de la ataxia] el genotipo SCA3) fue establecida de tejido de la autopsia en 1 paciente y de especímenes de la sangre en 6 otras. CONCLUSIONES: La variación clínica dentro de esta familia y entre esta familia y familias con los genotipos SCA1 y SCA3 es tan amplia en cuanto a hace la diagnosis genética imposible solo de los criterios clínicos de prácticamente. La definición patológica de la enfermedad de Machado-José es más confiable, pero algunos resultados traslapan los de otros genotipos. A nuestro conocimiento, la base para las variaciones fenotípicas en la enfermedad de Machado-José, las genéticas o de otra manera, no se ha establecido. ( info) |
10/84. Progresión neurológica y neuroradiological en paraplegia espástica hereditaria con un callosum fino de la recopilación. Seguimos a un hombre japonés que sufría de paraplegia espástica hereditaria con un callosum fino de la recopilación (HSP-TCC) por la tomografía computada de la sola emisión del fotón (SPECT) usando 123IN-isopropyl-piodoamphetamine (123I-IMP) durante 4 años de los años (25 a 29). Además de los síntomas iniciales de una espasticidad más baja del miembro, la deterioración mental progresó levemente y la espasticidad superior del miembro y la ataxia cerebelosa leve fueron desarrolladas, durante el período. La proyección de imagen de resonancia magnética craneal (MRI) reveló un callosum extremadamente fino de la recopilación y una atrofia frontal intermedia, que seguían siendo esencialmente sin cambios durante el período. 123I-IMP SPECT demostró que el flujo de sangre cerebral fue disminuido en el tálamo y las cortezas frontales, temporales y parietales intermedias en la primera examinación, y que el tálamo demostró la reducción adicional pero otras regiones implicadas no presentó esencialmente ninguna progresión durante el período de la carta recordativa. Éste es el primer informe que refiere a los cambios clínicos y neuroradiological longitudinales en HSP-TCC. ( info) |