1/21. Nistagmo alternante periodico e nistagmo congenito: somiglianze nei casi possibilmente ereditati. In questa carta, 2 pazienti, un derivato con nistagmo alternante periodico e una madre con nistagmo congenito di fissazione, sono presentati e le somiglianze dei due disordini sono discusse, non solo nei movimenti di occhio, ma anche nelle loro anomalie di fondo. La letteratura è stata esaminata ed il collegamento fra alternare periodico e nistagmo congenito di fissazione, che erano stati suggeriti ha basato su prova circostanziale, può essere confermato dai nostri casi. La prova possibile dell'eredità suggerisce che i due disordini ripartano le anomalie comuni nell'elaborazione visiva. ( info) |
2/21. Una mutazione di gene del romanzo PAX6 (P118R) in una famiglia con nistagmo congenito si è associata con una forma variabile di aniridia. PRIORITÀ BASSA: Varie mutazioni di gene PAX6 sono state identificate in pazienti con il aniridia e/o la disgenesia oculare alleata come keratopathy, Peters' anomalia, ipoplasia foveal e nistagmo. Per controllare l'eziologia di una famiglia giapponese della quattro-generazione con nistagmo dominante autosomal si è associato con anteriore e le anomalie posteriori di segmento, il gene PAX6 sono state esaminate. pazienti E metodi: Una famiglia giapponese ha mostrato un fenotipo variabile di aniridia in quattro generazioni successive. Gli individui commoventi hanno avuti il nistagmo congenito, il microcornea con la lunghezza assiale ridotta, il opacification corneale periferico superficiale con formazione di pannus, la pupilla slogata ed ipoplasia foveal. L'analisi della mutazione di gene PAX6 è stata effettuata in individui commoventi ed inalterati. RISULTATI: Una mutazione di senso sbagliato novella nel gene PAX6 è stata trovata in tutti gli individui commoventi esaminati, ma nè in individui inalterati nè in individui in buona salute indipendenti. Questa mutazione ha predetto una prolina al cambiamento dell'arginina a codone 118 (P118R) nel dominio accoppiato di proteina PAX6. CONCLUSIONE: La famiglia segnalata illustra che le mutazioni nel gene PAX6, in particolare mutazioni di senso sbagliato, possono manifestare il fruste clinico atipico del forme o di espressione del aniridia. ( info) |
3/21. Nistagmo alternante periodico in due bambini con un simile, fenotipo insolito. Il rapporto descrive due bambini maschii indipendenti, invecchiati 6 e 8 anni, rispettivamente, con nistagmo alternante periodico congenito, strabismus congenito, microcefalia con l'ipoplasia corticale e cerebellare, ritardo mentale, l'altezza bassa e le orecchie del blocco. Karyotypes era normale. Neuropediatric e gli esami oftalmologici, la formazione immagine radiologica del cervello e le analisi del laboratorio sono stati effettuati per escludere altre cause di nistagmo alternante periodico, quali l'atassia-telangiectasia, la malattia acquistata del tronco cerebrale caudale o del cervelletto, l'albinismo, o la perdita di visione derivando dalla cataratta o dall'emorragia vitrosa. Le simili caratteristiche morfologiche e cliniche di entrambi i pazienti sollevano la possibilità che hanno una sindrome identica. ( info) |
4/21. Aspirazione dell'ago e trattamento endodiathermy della ciste epiteliale dell'inclusione dell'iride. SCOPO: Per segnalare una cassa della ciste epiteliale ricorrente dell'inclusione dell'iride ha trattato con l'aspirazione dell'ago e endodiathermy. metodi: Rapporto di caso. Un uomo di 27 anni con una storia delle cataratte congenite, del nistagmo congenito, della chirurgia della cataratta in ogni occhio a 3 anni e di una ciste epiteliale dell'iride di vecchia data presentata con una visione in diminuzione di 20/400 nel migliore occhio di sinistra vedente. La visione riduttrice era secondario diagnosticato a sviluppo della ciste dell'inclusione dell'iride sopra la pupilla. RISULTATI: La ciste dell'iride, che ha occluso l'angolo e la pupilla dell'alloggiamento, è stata trattata con l'aspirazione, la separazione della parete della ciste dalla cornea e endodiathermy. Dodici mesi dopo la chirurgia della ciste, nessuna prova è esistito di ricrescita epiteliale della ciste. La funzione visiva è stata migliorata significativamente, anche se l'acuità visiva di Snellen era immutata a 20/400. CONCLUSIONE: L'invasività minima dell'aspirazione e della diatermia dell'ago può provocare un risultato soddisfacente senza intraprendere i trattamenti chirurgici più vasti e più dilaganti per le cisti epiteliali dell'inclusione dell'alloggiamento anteriore. ( info) |
| Un uomo di 38 anni con nistagmo congenito ha avuto keratomileusis in situ del laser (lasik) per correggere un equivalente sferico di -11.0 diopters (D) nell'occhio e nei -10.0 di destra D nell'occhio di sinistra. La linea di base che l'acuità visiva non riveduta (UCVA) era 20/400 in entrambi gli occhi e la migliore acuità visiva spettacolo-corretta era 20/60 nell'occhio di destra e 8/20 nella parte di sinistra. La procedura è stata effettuata per mezzo del sistema del laser di eccimeri di MEL 60 di Aesculap Meditec e di un dispositivo semicircolare dell'anello di aspirazione. Sei mesi dopo lasik, il paziente ha avuto un UCVA di 20/60 nell'occhio di destra e di 8/20 nell'occhio di sinistra, senza miglioramento con la correzione dello spettacolo. Il keratomileusis in situ del laser può essere effettuato con un dispositivo semicircolare dell'anello di aspirazione per correggere gli errori rifrangenti in pazienti con nistagmo congenito, ma più casi devono essere effettuati per confermare che il dispositivo è sicuro ed adatto a questi pazienti. ( info) |
6/21. Una ragazza senza un chiasm: prova di MRI ed electrophysiologic per l'assenza di fibre di nervo ottico dell'incrocio in una ragazza con un nistagmo congenito. Una ragazza al contrario in buona salute di 15 anni con un nistagmo congenito è stata valutata al nostro reparto usando la registrazione potenziale evocata visiva e la formazione immagine a risonanza magnetica. Sembra avere l'assenza innata isolata unica del chiasm ottico, descritta soltanto una volta prima in due ragazze indipendenti. Diverso di questi casi precedentemente descritti, il nostro paziente non sembra visualizzare un nistagmo del movimento alternato. ( info) |
7/21. L'omissione nel gene OA1 in una famiglia con la X congenita ha collegato il nistagmo. obiettivi: Per delucidare il difetto genetico molecolare della X ha collegato il nistagmo congenito connesso con l'ipoplasia macular in tre maschi bianchi di una famiglia delle tre generazioni con le caratteristiche libere di albinismo oculare in soltanto uno di loro. metodi: Una famiglia delle tre generazioni con nistagmo congenito che segue la X ha collegato l'eredità e si è associata con l'ipoplasia macular clinicamente è stata esaminata (tre maschi e due obbligano gli elementi portanti). Il flash VEP è stato effettuato per cercare misrouting dell'albino. I campioni del dna sono stati sottoposti alla PCR ed all'analisi successiva usando SSCP per tutti gli essoni del gene OA1. RT-PCR è stato effettuato su una preparazione del mRNA da un neo da un paziente. I prodotti di PCR che presentano i disegni a strisce divergenti in SSCP e dal RT-PCR sono stati ordinati direttamente utilizzando il ciclo che ordina con i nucleotidi chain fluorescenti e l'elettroforesi di termine in un continuatore capillare. RISULTATI: La cassa di indice (paziente 1, IV.1) è stata diagnosticata con OA1 collegato X all'età di 3 mesi a causa delle caratteristiche cliniche tipiche: nistagmo congenito, traslucidità dell'iride, ipoplasia macular, hypopigmentation del fondo, pigmentazione normale di pelle e di capelli e segni tipici dell'elemento portante di OA1 nella sue madre e nonna materna. La pigmentazione dell'iride e del fondo era aumentato all'ultimo esame all'età 4 anni. L'albino che misrouting era presente a questa età. Nello zio materno (III.3, 51 anno) che inoltre ha sofferto da nistagmo congenito ci era ipoplasia macular libera e hypopigmentation focale stromal dell'iride ma di nessuna traslucidità dell'iride o hypopigmentation del fondo. Il paziente 3 (II.3, 79 anni, zio materno del paziente III.3) ha avuto nistagmo congenito ed era altamente miope. L'apparenza del fondo era tipica per l'eccessiva miopia compreso i cambiamenti macular. L'iride non ha mostrato alcuna traslucidità. L'analisi genetica molecolare ha rivelato un'omissione di punto di ebollizione del romanzo 14 del gene OA1 a nt816 in essone 6. La mutazione abolisce quattro amminoacidi (leu 253-Ile-Ile-Cys) e le coperture il luogo della giuntura. I nucleotidi 814/815 sono utilizzati come un nuovo donatore della giuntura che produce così uno spostamento della struttura nel codone 252 ed in un nuovo codone di arresto a codone 259. CONCLUSIONI: L'ipoplasia Macular senza hypopigmentation clinicamente rilevabile poichè l'unico segno della X ha collegato OA1 è stata segnalata occasionalmente in African-American, nel giapponese ed in pazienti bianchi. La famiglia attuale mostra il hypopigmentation assente in due pazienti di una famiglia bianca con un'omissione nel gene OA1. Proponiamo un modello di OA1 che permette l'aumento della pigmentazione con l'età. Supponiamo che l'ipoplasia macular in tutte le forme di albinismo dipenda al livello extracellulare del DOPA durante l'embriogenesi e che nella normalizzazione postnatale OA1 del livello extracellulare del DOPA dovuto il germogliamento in ritardo/fusione della membrana e di distribuzione dei melanosomes in melanocytes provoca la pigmentazione aumentare. ( info) |
8/21. Risposta clinica e oculographic a Dexedrine in un paziente con la distrofia del asta-cono, il exotropia ed il nistagmo alternante aperiodico congenito. SCOPO: Segnaliamo un bambino con la distrofia retinica e (a) il nistagmo alternante periodico congenito (APAN) che hanno risposto immediatamente con la funzione visiva migliore ed i parametri electrooculographic dopo la presa dello stimolante psychopharmacologic Dexedrine Spansule (Glaxo-Smith Kline, NC, S.U.A.) come componente del trattamento per il suo disordine di deficit di attenzione. DISEGNO: Rapporto di caso di Interventional. metodi: Il motore oftalmico e oculare generale e le registrazioni oculari sensorimotorie e dell'esame di motilità sono stati effettuati prima e dopo la gestione della droga Dexedrine Spansule. RISULTATI: Il patient' l'acuità visiva binoculare di s è migliorato soltanto a 1.5 dopo le ore della medicina da 20/63 a 20/50, la sua deviazione exotropic in diminuzione 25 - 10 diopters del prisma, il suo stereopsis aumentato da nessun a 800 sec/arco e le registrazioni oculari di motilità indicate i periodi aumentati di foveation e più ed ha allungato la transizione di APAN/zone nulle. CONCLUSIONE: Per i motivi non spiegati il " di Dexedrine dello stimolante; paradoxically" ha migliorato il nistagmo, la funzione binoculare e l'acuità visiva in questo paziente con la distrofia retinica ed il nistagmo congenito. Questa osservazione può essere la base per indagine su un nuovo metodo farmacologico di trattamento ai pazienti con nistagmo o strabismus congenito. ( info) |
9/21. Inizio del oscillopsia dopo maturazione visiva in pazienti con nistagmo congenito. SCOPO: Per per descrivere le caratteristiche cliniche e oculographic di un gruppo di cinque pazienti con il oscillopsia congenito di nistagmo (CN) e di in ritardo-inizio causato da un declino coincidente in altre funzioni di motore visive e/o oculari. DISEGNO: Retrospettivo, d'osservazione, serie di caso. PARTECIPANTI: Cinque pazienti visivamente maturi con il oscillopsia di recente-inizio e del CN sono stati valutati clinicamente e con le registrazioni di motilità. INTERVENTO: L'analisi del movimento di occhio era fuori linea effettuato da analisi computerizzata dei dati dati valori numerici a. Il nistagmo è stato analizzato per le caratteristiche di nullo-zona, le forme d'onda, la frequenza, le ampiezze e la velocità di direzione di lento-fase durante il foveation. Trattamento chirurgico e medico dei termini oculari collegati in quattro di cinque pazienti. MISURE PRINCIPALI DI RISULTATO: Presenza di oscillopsia sintomatico e di tempo medio durante i periodi di foveation di velocità di direzione di lento-fase di meno di 10 gradi /second. RISULTATI: Uno dei cinque pazienti aveva associato la distrofia del asta-cono ed un altro hanno avuti ricorrenza di posturing capo di infanzia con il ritorno di una zona nulla eccentrica. I tre pazienti rimanenti decompensated lo strabismus connesso con il loro oscillopsia. Tutti e cinque i pazienti si sono lamentati del oscillopsia nella posizione primaria che è stata alleviata nei quattro chi ha ricevuto il trattamento. Il trattamento ha compreso la correzione prismatica in un paziente e la chirurgia in tre. Registrazioni nella posizione primaria dopo che il trattamento ha mostrato alla durata aumentata durante i periodi di foveation di velocità di direzione di lento-fase meno di 10 gradi /second e un'intensità in diminuzione generale (ampiezza-frequenza) del nistagmo. CONCLUSIONI: Il oscillopsia sintomatico in pazienti con CN è insolito. Questo sintomo visivamente preoccupante può essere precipitato dalle nuove o circostanze sensitive visive collegate cambianti (per esempio, strabismus decompensating, degenerazione retinica). Se le circostanze collegate possono essere trattate, quindi accompagnare il oscillopsia può essere alleviato. ( info) |
10/21. Risposta clinica e oculographic a Tenuate Dospan (diethylpropionate) in un paziente con nistagmo congenito. SCOPO: Segnaliamo un adulto femminile con nistagmo congenito che ha risposto con la funzione visiva migliore ed i parametri oculographic dopo la presa della droga anorexic Tenuate Dospan (diethylproprionate di dieta; Watson Laboratories, Inc., corona, california). metodi: Rapporto d'osservazione di caso. L'esame oftalmico clinico e le registrazioni oculari di motilità sono stati effettuati prima e dopo la gestione della droga Tenuate Dospan. RISULTATI: L'acuità visiva binoculare del paziente ha migliorato 20/70 - 20/50, la sua deviazione exotropic in diminuzione 12 - 4 diopters del prisma, il suo stereopsis aumentato da nessun a 200 secondi/arco e le sue registrazioni oculari di motilità indicate i periodi aumentati di foveation e una zona nulla estesa. CONCLUSIONE: Per i motivi non spiegati, il " anorexic di Tenuate Dospan dello stimolante; paradoxically" ha migliorato il nistagmo e la funzione binoculare in questo paziente con nistagmo congenito. Questa osservazione può essere la base per indagine su un nuovo metodo farmacologico di trattamento ai pazienti con nistagmo o strabismus congenito. ( info) |