1/75. Transthyretin Leu12Pro se asocia a amyloidosis sistémico, neuropático y leptomeningeal. Divulgamos a una mujer de mediana edad con una variante nueva del transthyretin (TTR), Leu12Pro. Ella tenía deposición amiloidea extensa en los leptomeninges y el hígado así como la implicación del corazón y del sistema nervioso periférico que caracteriza polineuropatía amiloidea familiar causó por variant TTR. Las características clínicas atribuyeron a su radiculopatía incluida amiloide leptomeningeal, hypoventilation central, hemorragia subaracoidea recurrente, depresión, asimientos y períodos de sentido disminuido. MRI demostró un realce marcado a través de sus meninges y ependyma, y la deposición amiloidea de TTR fue confirmada por biopsia meníngea. La presencia simultánea de amiloide visceral extenso y clínico de depósitos significativos que afectan al sistema nervioso periférico y central amplía el espectro de la enfermedad amiloide-relacionada asociado a mutaciones de TTR. La asociación inusual de la neuropatía periférica severa con síntomas del amiloide leptomeningeal indica que el amyloidosis leptomeningeal se debe considerar parte del síndrome de la polineuropatía amiloidea familiar TTR-relacionada. ( info) |
2/75. Progresión de la cardiomiopatía y de la neuropatía después del trasplante del hígado en un paciente con la polineuropatía amyloidotic familiar causada por variante del transthyretin tyrosine-77. La polineuropatía amyloidotic familiar es una forma heredada de amyloidosis asociada a una forma del mutante de una proteína llamada transthyretin. La variante Methionine-30 es la mutación más frecuente observada. Este desorden es causado por la deposición de esta proteína como amiloide en varios órganos, tales como el corazón, los riñones, y el sistema nervioso periférico. La enfermedad es siempre progresiva y fatal, y los pacientes mueren 7 a 10 años después del inicio de síntomas. El trasplante del hígado es actualmente la única opción para estos pacientes porque proporciona la mejora de síntomas y/o para la progresión de la enfermedad en la mayoría de los pacientes. Divulgamos el caso de un paciente que demostró la progresión clara de la cardiomiopatía y de la neuropatía después del trasplante del hígado. ( info) |
3/75. Polyps gástricos múltiples en polineuropatía amiloidea familiar. Las masas amiloideas del aparato gastrointestinal son muy raras. El encontrar sin descripción previa de los polyps gástricos múltiples debido al amyloidosis sistémico se contornea en un paciente con polineuropatía amiloidea familiar. La literatura relevante referente a amyloidosis gástrico y a masas de la mucosa se repasa. El Amyloidosis se debe incluir en la diagnosis diferenciada de las lesiones de blanco en el estómago. ( info) |
4/75. MRI del adenoma pituitario con la formación amiloidea extensa. Divulgamos a un paciente con un adenoma pituitario con la formación amiloidea extensa. T2-weighted MRI era el más característico para la deposición amiloidea. ( info) |
5/75. Amyloidosis ocular y glaucoma secundario. OBJETIVO: Para divulgar los resultados clínicos e histopatológicos en dos casos de glaucoma secundario se asoció a amyloidosis. DISEÑO: Dos informes del caso. MÉTODOS: Revisión retrospectiva de resultados, del curso, y del tratamiento clínicos de los dos pacientes. Los resultados histopatológicos del material disponible de la biopsia también fueron repasados. MEDIDAS PRINCIPALES DEL RESULTADO: Presión intraocular (IOP), cambios del campo de visión, y resultado quirúrgico. RESULTADOS: El primer caso describe a una mujer de 76 años con el amyloidosis orbital que desarrolló la elevación unilateral gradual del IOP que era mal responsivo a la terapia médica y experimentó cirugía de la filtración. La presión venosa de Episcleral fue elevada en el lado afectado, y el análisis histopatológico del tejido conjuntival confirmó los depósitos amiloideos perivascularios, presión venosa episcleral levantada que sugería adicional para ser un mecanismo posible del glaucoma. El segundo caso describe a una mujer blanca de 47 años con neuropatía amiloidea familiar con una mutación del transthyretin cys-114. La asociación del glaucoma con esta mutación no se ha descrito previamente. La elevación de persistencia del IOP en un ojo era inicialmente responsiva a las medicaciones tópicas del antiglaucoma pero a la cirugía eventual requerida de la filtración. Las partículas amiloideas fueron encontradas en el acuoso y en la superficie de la lente. El análisis histopatológico de los especímenes acuosos y sclerectomy demostró el amiloide, sugiriendo la obstrucción de la salida como mecanismo posible del glaucoma. El buttonholing conjuntival complicó cirugía de la filtración en ambos casos, y los escapes resueltos eventual con el buen control del IOP. CONCLUSIONES: Asociado amiloideo con glaucoma puede implicar diversos mecanismos patofisiológicos. El IOP elevado puede no responder bien a la terapia médica. La manipulación quirúrgica cautelosa de la conjuntiva se autoriza en estos casos. ( info) |
6/75. Una polineuropatía amyloidotic familiar agresiva causada por un nuevo transthyretin variable Lys 54. La examinación Histologic del nervio sural de un hombre de 32 años con una polineuropatía agresiva se asoció a falta autonómica demostró la deposición amiloidea, y la polineuropatía amyloidotic familiar (FAP) fue diagnosticada. La coloración de Immunohistochemical demostró la coloración del transthyretin (TTR) de los depósitos amiloideos en nervio. La secuencia reveló la transición de G a de A en el codón 54 TTR que causaban Lys 54. Esto es una nueva variante TTR asociada a FAP agresivo. ( info) |
7/75. Dos pares de gemelos monozigóticos probados discordes para la neuropatía amiloidea familiar (FAP) TTR resolvieron 30. Los estudios del gemelo son una herramienta importante en la genética médica para la evaluación del papeles relativa de factores genéticos y no genéticos en varias enfermedades. El tipo amyloidotic familiar I (FAP-I), TTR de la polineuropatía resolvió 30, estaba presente en dos sistemas de los gemelos monozigóticos probados (MZ), uno de Majorca y el otro de portugal. Monozygosity fue establecido por el análisis de los polimorfismos de la DNA. Ambos pares estaban discordes para la edad en el inicio y algunas manifestaciones clínicas de FAP-I. Repasamos las diferencias en edad en el inicio y las características clínicas en ambos sistemas y en dos otros pares de gemelos presumidos de MZ con FAP-I y lo comparamos con ésos en pares gemelos de MZ con otros desordenes mendelianos, tales como tipo 1 de la neurofibromatosis, Huntington' enfermedad de s, distrofia muscular facioescapulohumeral, y distrofia myotonic. Concluimos que, además de los genes de modificación postulados, debe haber una contribución significativa de factores no genéticos a la variabilidad fenotípica de FAP-I (edad en el inicio y la expresión clínica), debido a diferencias ambientales o acontecimientos estocásticos durante (o después) el proceso del hermanamiento. ( info) |
8/75. Un heterocigoto compuesto nuevo (FAP ATTR Arg104His/ATTR Val30Met) con los altos niveles obligatorios del transthyretin del suero (TTR) y de la proteína del retinol (RBP). Métodos genéticos espectrométricos, y moleculares immunohistopathologic estudió a un varón japonés de 64 años que sufría muy lentamente de amyloidosis progresivo, totales. Después de confirmar el immunoreactivity del transthyretin (TTR) en los depósitos amiloideos usando un anticuerpo policlonal anti-TTR, la ionización matriz-asistida de la desorción del laser/la espectrometría de la tiempo-de-vuelo-masa (MALDI/TOF-MS) fue empleada para buscar la presencia de la variante TTR en el suero. Dos formas variables de TTR, de uno con un peso molecular 32 DA mayor y de otro con un peso molecular 19 DA menos que el del normal TTR codificadas por los dos alelos respectivos, fueron detectadas en este paciente. El análisis de la secuencia directa confirmó la presencia de una substitución doble: uno en el codón 30 de GTG (Val) a ATG (encontrado) y el otro en el codón 104 de CGC (Arg) a CAC (el suyo) en los dos alelos. MALDI/TOF-MS de los padres del proband reveló que su padre era un heterocigoto de ATTR Arg104His y su madre era un heterocigoto de ATTR Val30Met. Las concentraciones obligatorias totales de la proteína de TTR y del retinol (RBP) en las muestras del suero del proband eran muy altas comparadas con las de los pacientes de FAP ATTR Val30Met y de los temas del control. Divulgamos aquí a un nuevo heterocigoto compuesto en el gene de TTR con la polineuropatía amyloidotic familiar (FAP). ( info) |
9/75. Un caso de la variante hereditaria del transthyretin del amyloidosis resolvió 30 con cardiomiopatía amiloidea, menos polineuropatía, y la presencia de células gigantes. 30 Transthyretin-Encontrados (TTR-Encontrado 30) es una variante del transthyretin y se asocia generalmente a polineuropatía amiloidea familiar. Es raro que los pacientes con 30 TTR-Encontrados desarrollarán sobre todo la cardiomiopatía amiloidea. Este informe presenta a un paciente con tarde-inicio TTR-Encontró 30 quién desarrollaron sobre todo la cardiomiopatía amiloidea, con menos polineuropatía amiloidea en el sistema nervioso periférico que se ve generalmente. Una autopsia fue realizada, y la examinación histológica reveló muchas células y macrófagos gigantes del extranjero-cuerpo en el área de la deposición amiloidea que fue encontrada en casi todos los órganos. ( info) |
10/75. Utilidad de la espectrometría total de MALDI/TOF del transthyretin variable immunoprecipitated del suero en la diagnosis de la polineuropatía amiloidea familiar. Un sistema de la ionización matriz-asistida de la desorción del laser/de la espectrometría total del tiempo-de-vuelo (MALDI/TOF) (ms) fue utilizado para detectar el transthyretin variable (TTR) en las moléculas immunoprecipitated del suero TTR obtenidas a partir de 6 pacientes con la polineuropatía amiloidea familiar (FAP) que fueron demostrados ya no tener ATTR Val30Met. Este método simple y rápido demostró seis diversos patrones de espectros totales de immunoprecipitates TTR-relacionados de estos pacientes, y en cada paciente los picos doblete-formados característicos claramente identificados del ion consistieron en normal y la variante TTR aparte de uno a máximo con una diferencia total entre ellas. La secuencia de la DNA confirmó que los patrones de la variante TTR correspondieron respectivamente a ATTR Val30Leu, a ATTR Phe33Val, a ATTR Asp38Ala, a ATTR Ser50Arg, a ATTR Ala97Gly y a ATTR Ala97Ser. ATTR Asp38Ala y ATTR Ala97Ser son previamente variantes desconocidas de TTR que lleva al desarrollo de FAP. ATTR Phe33Val fue encontrado en un paciente y un ATTR chinos Ala97Ser de FAP en un taiwanés. El análisis del suero usando la inmunoprecipitación y el sistema del ms de MALDI/TOF puede proveer de la información útil al investigar a pacientes de FAP los tipos diversos de la variante TTR. ( info) |