1/151. Un caso del neurinoma laríngeo con la neurofibromatosis 2. Presentamos un caso de un neurinoma laríngeo en un paciente con la neurofibromatosis 2. Un hombre de 39 años presentó a nuestro hospital con quejas múltiples incluyendo pérdida de oído bilateral progresiva, vértigos, disnea, disfagia, y una historia de ocho años de la debilidad más baja correcta de la pierna. La proyección de imagen de resonancia magnética demostró lesiones múltiples incluyendo tumores bilaterales del ángulo del cerebellopontine, un tumor de la botella doble de los capataces, tumores múltiples de la médula espinal, un tumor laríngeo, y varios tumores retrocervicales. La laringoscopia fibroóptica reveló un tumor supraglótico submucosal grande. El tumor laríngeo fue visualizado con microlaryngoscopy y suprimido con un laser de KTP dirigido a través de una fibra del cuarzo. ( info) |
2/151. ganglioglioma en un niño con el tipo de la neurofibromatosis - 2 de la médula espinal. Informe del caso y revisión de literatura. Gangliogliomas de la médula espinal es las entidades raras de la enfermedad que ocurren en niñez temprana. Su ocurrencia en asociación con tipo de la neurofibromatosis - 2 (NF2) no se ha descrito. Los autores describen el caso único de un niño de 2 años con los estigmas de NF2 que abrigó un ganglioglioma que presentó como rápidamente crecimiento, lesión total intramedular exophytic de la médula espinal en la ensambladura cervicomedullary. El tratamiento consistió en la resección quirúrgica completa. El análisis histopatológico de la lesión demostró una población mezclada de células neoplásticas, del linaje neuronal y glial, que apoyó la diagnosis del ganglioglioma. ( info) |
3/151. Schwanomas bilaterales del nervio facial. El schwanoma del nervio facial es un tumor infrecuente y los tumores bilaterales del nervio facial son extremadamente raros. Se presenta un caso en el cual los neuromas que afectaban a las porciones intra-con canalículos y del laberinto de ambos nervios faciales ocurrieron. El gravamen radiológico demostró el origen de estos tumores. La implicación eventual del tumor de la única cóclea de funcionamiento dio lugar al desarrollo de la pérdida de oído total. La gerencia exigió cuidado sintomático y la resección quirúrgica. La rehabilitación auditiva fue intentada usando la implantación coclear, pero los resultados no han sido satisfactorios. La investigación genética identificó una mutación en el gene NF2. Se propone que este patient' la condición de s se debe considerar una variante de la neurofibromatosis 2 y ese los neuromas faciales bilaterales se deben incluir en los criterios clínicos para esta condición. ( info) |
4/151. Tipo de la neurofibromatosis - 2 con tumores cerebrales primarios múltiples en gemelos monozigóticos. FONDO: Aunque hayan divulgado los gemelos monozigóticos con la neurofibromatosis complicada por tumores cerebrales raramente, ningunos de ellos satisficieron los criterios de diagnóstico para el tipo de la neurofibromatosis - 2 (NF2). MÉTODO: Describimos aquí los primeros pares de gemelos monozigóticos con NF2, y el resultado del análisis molecular de su gene NF2. RESULTADOS: Uno de los hermanos (tetraparesis desarrollado 1) del caso y ataxia truncal cerebelosa en la edad 12. Él no tenía ninguna lesión de piel. Examinaciones radiológicas reveladoras, en uno u otro momento, schwanomas vestibulares bilaterales, un meningioma de la botella doble de agujero, cinco meningiomas supratentorial, y tumores múltiples de la médula espinal. Él experimentó tres operaciones durante un período de diez años para quitar tumores. El paciente ahora es 23 años y está en universidad. Aunque sea asintomático cuando estaba examinado en la edad 12, exploración del CT revelara que su hermano (tumores cerebrales múltiples también tenidos del caso 2), incluyendo meningiomas, schwanomas, y tumores espinales múltiples. Los tumores fueron quitados en ocho operaciones durante un período de diez años. El paciente ahora es sordo y confinado a un sillón de ruedas. Una mutación de absurdo idéntica causada por el A.C. a la transición de T (C169) en un dinucleótido de CpG del gene NF2 fue identificada en ambos pacientes. CONCLUSIÓN: Estos resultados nos llevaron a especular que las desemejanzas con respecto a la época del aspecto, de la distribución, y del grado de síntomas y de tumores entre los gemelos eran dependientes en la influencia de otros factores genéticos. ( info) |
5/151. fenotipo severo del tipo de la neurofibromatosis - 2 en un paciente con una canceladura constitucional 7.4-MB en el cromosoma 22: ¿localización posible de un tipo de la neurofibromatosis - gene de 2 modificantes? Tipo de la neurofibromatosis - 2 (NF2) es un desorden dominante de un autosoma que predispone a las lesiones neoplásticas múltiples con el sello del schwanoma que se presenta en el octavo nervio craneal. NF2 demuestra una variabilidad clínica distinta, con una forma suave y severa de la enfermedad. El gene NF2 se transforma en la DNA constitucional de pacientes afectados de las familias NF2 y en casos esporádicos. Los análisis comprensivos de la mutación en pacientes con fenotipos severos y suaves revelaron mutaciones en solamente 34%-66%. En la fracción restante, el mecanismo genético detrás del desarrollo de NF2 es desconocido. Los análisis de las mutaciones del germline no proporcionan una explicación concluyente para la heterogeneidad clínica observada de NF2. Puede por lo tanto ser presumido que otros factores, e.g., genes del modificante, contribuyen al desarrollo de un fenotipo más severo NF2. Divulgamos al paciente retardado de a mentalmente - con la forma severa de NF2 que exhiba 7.4 millones de canceladuras bajas de los pares en el cromosoma 22. Realizamos una caracterización genética completa de este caso usando el análisis del heterozygozity de 41 marcadores del cromosoma 22, trazado detallado de los PESCADOS de los puntos de desempate de la canceladura, el allelotyping de el resto de los cromosomas, y secuencia del gene NF2 en la DNA del tumor. Dos canceladuras genomically grandes similares de tamaño (kb 700-800), que abarcan el gene entero NF2, se han divulgado previamente en los pacientes suavemente afectados NF2. Los puntos de desempate centroméricos de estas canceladuras eran similares al punto de desempate centromérico en el presente caso. Sin embargo, la canceladura en nuestro paciente extiende sobre una distancia mucho más grande hacia el telomere de 22q. Nuestros resultados apoyan la existencia de los genes del modificante NF2 y sugieren que un lugar geométrico tan supuesto traza a un intervalo 6.5-MB en 22q, entre D22S32 y el gene del MB. ( info) |
6/151. Rehabilitación auditiva en el tipo de la neurofibromatosis - 2: un caso para la implantación coclear. La implantación coclear tiene un papel limitado pero definido en la rehabilitación de cierto tipo de la neurofibromatosis - 2 pacientes (NF2). La presencia de un oído muerto antes, o después de, retiro del tumor no implica necesariamente la pérdida de función en el octavo nervio; a veces la pérdida de oído será coclear. El estímulo eléctrico del promontorio o de la ventana redonda puede ayudar a identificar a esos individuos con la octava función de nervio de la supervivencia. En tales pacientes la implantación coclear de varios canales promete un mejor nivel de audición que el implante auditivo del vástago de cerebro. Este papel destaca tal caso y se discuten los problemas de gerencia. ( info) |
7/151. meningioma con meningioangiomatosis: una condición mímica meningiomas invasores en niños y adultos jovenes: informe de dos casos y revisión de la literatura. Meningioangiomatosis es una proliferación meningovascular malformative que ocurre esporádico y en los pacientes con el tipo de la neurofibromatosis - 2. Sus características histologic de la proliferación perivascularia del fibroblasto alargado y de las células meningothelial que atrapan las islas de la corteza gliotic se pueden interpretar erróneamente como invasión cuando un meningioma sobrepuesto está presente. Divulgamos dos casos de meningioangiomatosis asociados al meningioma y repasamos la literatura en el tema para un total de seis casos. La edad de pacientes se extendió a partir de 9 meses a 33 años. Todos los casos eran solas lesiones, y ningunos tenían evidencia clínica del tipo de la neurofibromatosis - 2. Los meningiomas en niños se han mirado como teniendo comportamiento más agresivo que sus contrapartes adultas, con una invasión más frecuente del cerebro subyacente. La carencia de la correlación entre la invasión del cerebro y la repetición observadas en serie de meningiomas en pacientes jovenes puede sugerir que algunas de estas lesiones son meningioangiomatosis asociado al meningioma algo que meningiomas invasores. ( info) |
8/151. ¿Asociación de un schwanoma más bajo del nervio craneal con ependimoma espinal adentro? NF2. Un varón de 15 años, que había sido funcionado anterior para la ependimoma intramedular intraspinal, desarrolló posteriormente un massachusetts derecho del ángulo del pontine del cerebello (CP). Una diagnosis de la ependimoma correcta del ángulo del CP era considerada, debido a la histología establecida de la lesión espinal previamente funcionada. La examinación histopatológica de la masa adicional-axial bien definida, que fue atada con el noveno nervio craneal, al menos reveló un schwanoma. Una diagnosis de Neurofibromatosis-2 (NF2) se sospecha fuertemente, debido a el hecho establecido, que las ependimomas espinales pueden tener asociación con schwanomas más bajos del nervio craneal en NF2. La investigación craneal y espinal de MRI para la diagnosis temprana de lesiones asociadas, asintomáticas, en casos sospechosos de NF2, particularmente en niños, se recomienda. ( info) |
9/151. Selectivo B-agite la reducción con la catarata congénita en neurofibromatosis-2. OBJETIVO: Para electroretinographically evaluar un caso de neurofibromatosis-2 (NF-2). DISEÑO: Informe del caso y revisión de literatura. PARTICIPANTE: Un hombre de 29 años diagnosticado con NF-2. MEDIDAS PRINCIPALES DEL RESULTADO: La electroretinografía (ERGIO), los resultados biomicroscopy, y del ultrasonido oftálmicos de la examinación fueron repasados. RESULTADOS: El ERGIO de un ojo demostró que la reducción selectiva de b-agita amplitudes. Una opacidad subcapsular posterior característica de la lente también fue observada en ese ojo. Una catarata congénita blanca densa y una separación retiniana fueron detectadas en el ojo compañero. CONCLUSIONES: Una disfunción retiniana interna, según lo evidenciado por un ERGIO anormal, puede ocurrir en NF-2. La evaluación adicional del ERGIO de otros pacientes con NF-2 se indica para determinar asociaciones posibles entre NF-2 y selectivo b-agite la reducción. ( info) |
10/151. El implante coclear del clarín magnetless en un paciente con la neurofibromatosis 2. Presentamos nuestra experiencia usando el implante coclear de varios canales magnetless del clarín con una mujer profundo deafened después de neuromas acústicos bilaterales como consecuencia de la neurofibromatosis 2 (NF2). El neuroma derecho había sido quitado previamente sin una tentativa en la preservación de los nervios. A la izquierda, sin embargo, un acercamiento posterior de la fosa había sido tomado con la puntería de preservar la audiencia. Aunque el nervio coclear izquierdo apareciera ser indemne en el final de la operación, ningunos umbrales de audiencia se podrían sacar en la audiometría postoperatoria, debido a daño al nervio coclear o a la fuente de sangre a la cóclea. El estímulo eléctrico de la ventana redonda produjo posteriormente una opinión del sonido, confirmando que el nervio coclear era capaz del funcionamiento y que un implante coclear sería eficaz. Porque ella necesitaría la proyección de imagen de resonancia magnética regular (MRI) supervisar la existencia y las lesiones futuras NF2, era decidido para utilizar un implante magnetless del clarín, que se ha demostrado para ser MRI compatible. Divulgamos nuestra experiencia de usar el dispositivo en este caso y discutimos algunas de las ediciones relacionadas con la disposición de implantes cocleares a los pacientes con NF2. ( info) |