1/1221. neurofibromatosis Cranio-orbital-temporal: ¿estamos tratando el problema entero? la neurofibromatosis Cranio-orbital-temporal es un subtipo infrecuente de la neurofibromatosis 1 caracterizada por exoftalmía pulsátil, los neurofibromas orbitales, la displasia esfenoidal del ala, la extensión de la fosa temporal, y el herniation del lóbulo temporal en la órbita. La causa de la displasia esfenoidal del ala es incierta. La reconstrucción del defecto esfenoidal, separando la órbita y la cámara acorazada craneal, ha sido problemática debido a la resorción de los injertos del hueso. Esto divulga ilustra una causa potencial del defecto esfenoidal y una causa posible de la resorción del injerto del hueso. ( info) |
2/1221. síndrome myelodysplastic Terapia-relacionado en adultos con neurofibromatosis. Aunque un riesgo creciente de malignidades hematológicas en niños con Neurofibromatosis-1 (NF-1) sea establecido, si los adultos con NF-1 tienen un riesgo creciente de tales malignidades es confuso. Describimos actualmente a dos pacientes adultos con NF-1 que desarrolló rápidamente síndromes myelodysplastic secundarios con anormalidades de la quimioterapia de siguiente del cromosoma 7 para AML. Proponemos que los adultos con NF-1 también tengan anormalidades de las células hematológicas del progenitor. ( info) |
| La asociación triple de la leucemia, de las lesiones de piel xantomatosas, y de la neurofibromatosis 1 (N-F) primero fue descrita por Royer y otros en 1958. La mayor parte de las leucemias eran del tipo mielógeno crónico juvenil (JCML). Describimos a un niño masculino de 7 años con el xantoma, la neurofibromatosis 1, y la leucemia mielógena crónica juvenil. Su madre también tenía NF1. Sugerimos que la presencia de xantomas y de NF1 en un niño joven levante el conocimiento del desarrollo posible de JCML, especialmente en pacientes con antecedentes familiares de NF1. ( info) |
4/1221. Dos mutaciones independientes en una familia con el tipo 1 de la neurofibromatosis (NF1). Divulgamos sobre dos alteraciones independientes del gene NF1 en un kindred de la tres-generación con el tipo 1 de la neurofibromatosis (NF1). Usando la electroforesis del gel del gradiente de temperatura (TGGE) en un análisis de la mutación del exón 31 del gene NF1 detectamos la mutación de absurdo previamente divulgada R1947X. Esto C--T a la transición en el codón 1947 en el exón 31 se considera representar un " de la mutación; spot" caliente; del gene NF1 debido a la desaminación 5mCpG. Incluyeron a todos los miembros de familia vivos junto con su DNA genomic en esta investigación. Sin embargo, la mutación R1947X era ausente a partir de dos hermanos indudablemente afectados del propositus. Otra mutación NF1 (889-2A--> G) fue identificada en los dos sibs por la prueba del truncamiento de la proteína (PTT). La mutación nueva 889-2A del sitio del empalme--> G da lugar a un salto NF1 del exón 7 durante empalmar y el truncamiento de la proteína debido al mutágeno 'frameshift'. Las dos alteraciones NF1 se ligan a diversos haplotipos paternales. En nuestro estudio de un kindred de la tres-generación, R1947X representa una mutación de de novo mientras que 889-2A--> G es una mutación heredada del empalme. Las implicaciones para la variación del fenotipo se discuten. ( info) |
5/1221. El melanoma de Iridocorneal se asoció a neurofibromatosis del tipo 1: un estudio clinicopathologic. OBJETIVO: Un estudio clinicopathologic de un melanoma iridocorneal asociado a neurofibromatosis (periférica) del tipo 1 se presenta. DISEÑO: Informe del caso con la correlación clinicopathologic. PARTICIPANTE: Una mujer blanca de 32 años con neurofibromatosis del tipo 1 presentó con ceguera de muchos años de su ojo derecho debido a la descoloración córnea marrón intrastromal difusa. INTERVENCIÓN: El paciente experimentó el keratoplasty penetrante y el botón córneo fue examinado. RESULTADOS: La evaluación histopatológica del botón córneo después del keratoplasty penetrante reveló un melanoma malo de tipo mixto intrastromal, que manchó positivamente con la proteína HMB-45 y S-100 y ahorró el epitelio y el limbus córneos. El injerto córneo seguía siendo transparente, con la agudeza visual mejor-corregida de 20/30. Veintidós meses después de la cirugía, el tumor implicó el ángulo anterior del compartimiento y el diafragma. Tres años más tarde, causó el enucleation de necesidad del glaucoma refractario. El tumor del diafragma no extendió más allá del diafragma de la diafragma-lente y no demostró las mismas características citológicas que el tumor stromal córneo. CONCLUSIÓN: A nuestro mejor conocimiento, éste es el primer informe del melanoma iridocorneal asociado a neurofibromatosis periférica. La localización del tumor en el tejido conectador córneo profundo, sin la implicación macroscópica inicial del ángulo o del diafragma, puede sugerir que la porción córnea del tumor pudo haber desarrollado el " " in situ; algo que como extensión del melanoma del diafragma. El origen común de las células del melanoma y de las células de Schwann de la cresta de los nervios y la proliferación de las células de Schwann en neurofibromatosis proporciona la ayuda adicional para esta hipótesis. ( info) |
6/1221. Una carta recordativa psiquiátrica de 12 años de pacientes adultos con tipo 1 de la neurofibromatosis. El impacto del tipo 1 de la neurofibromatosis (NF1) en síntomas y las diagnosis psiquiátricas, las variables de la personalidad y autoevaluación fue estudiado en 12 año-sigue-para arriba de pacientes con N-F 1 en la ciudad de Goteborg, suecia. evaluaron de nuevo a 48 pacientes adultos vivos con NF1 en 1990 en un estudio complementario del tiempo de 12 años de largo. Diagnosticaron a los pacientes según el diagnóstico y el manual estadístico de trastornos mentales. Las escalas siguientes fueron utilizadas; la escala de alimentación psicopatológica comprensiva (CPRS), las escalas de Karolinska del inventario de la personalidad (KSP) y la escala de la autoevaluación (SES). Una psicopatología significativa fue encontrada en los pacientes de NFI, p ( info) |
7/1221. Spondyloptosis de la espina dorsal cervical en neurofibromatosis. Un informe del caso. DISEÑO DEL ESTUDIO: Informe del caso y revisión de literatura. OBJETIVOS: Para repasar la literatura inglesa referente al spondyloptosis de la espina dorsal cervical en pacientes con Von Recklinghausen' enfermedad de s y al presente como ejemplo ilustrativo el caso de una mujer de 41 años con una curva kyphotic spondyloptotic de la espina dorsal en C5-C7 de más de 110 grados. RESUMEN DE LOS DATOS DEL FONDO: La implicación de la espina dorsal cervical en neurofibromatosis se ha documentado solamente raramente, aunque la espina dorsal sea la pieza del esqueleto afectado sobre todo en esta enfermedad hereditaria. Solamente algunos casos con una curva kyphotic cervical que excedía 90 grados o con spondyloptosis cervical se han divulgado hasta ahora. MÉTODOS: Una revisión de la literatura y de la carta fue conducida. Trataron al paciente primero conservador, pero en un cierto plazo, el dolor de cuello espontáneo creciente a un nivel intolerable y los déficits neurológicos progresivos desarrollados en los cuatro miembros. Por estas razones, la intervención quirúrgica fue emprendida, según sugerencias de la literatura. RESULTADOS: La proyección de imagen postoperatoria demostró a realineación mejorada de la espina dorsal cervical con kyphos residuales de 30 grados. En carta recordativa posterior la fusión huesuda estable fue obtenida en la espina dorsal cervical más baja. CONCLUSIONES: Un procedimiento anterior y posterior one-stage acertado de la corrección y de la fusión-estabilización fue realizado con la extensión del occiput al T1. ( info) |
8/1221. Haemothorax espontáneo: una causa de la muerte súbita en von Recklinghausen' enfermedad de s. Vasculopathy es una manifestación relativamente frecuente pero mal reconocida de von Recklinghausen' neurofibromatosis de s. Una de sus presentaciones más dramáticas está como haemothorax espontáneo. Los clínicos y los patólogos deben ser conscientes de este síndrome como causa de la muerte súbita en pacientes con neurofibromatosis. ( info) |
9/1221. Remisión espontánea de masas chiasmatic/hipotalámicas en tipo 1 de la neurofibromatosis: informe de dos casos. Divulgamos a dos niños con el tipo 1 de la neurofibromatosis que demuestra realzando masas en MRI que sugieren neoplasmas en el quiasma y la región hipotalámica. En pacientes no hay disfunción visual o endocrinal presente. En MRI serial la remisión parcial espontánea fue encontrada, implicando que un acercamiento cauteloso a la gerencia terapéutica de casos similares debe ser tomado. ( info) |
10/1221. Implicación simultánea del yeyuno y los dos puntos por neurofibromatosis del tipo 1. La neurofibromatosis del tipo 1 (NF-1) o la enfermedad de Von Recklinghausen es una condición hereditaria dominante de un autosoma que pueden afectar al aparato gastrointestinal en el 25% de casos y que toma tres formas principales: ganglioneuromatosis, tumores stromal, y tumores en el duodeno y la región periampullar. No infrecuentemente, estos pacientes presentes con la sangría gastrointestinal. Presentamos el caso de un paciente de 48 años diagnosticado como teniendo NF-1, con los episodios de recaída de la hemorragia gastrointestinal, en los cuales descubrimos la presencia simultánea de un tumor stromal en el yeyuno junto con ganglioneuromatosis polipoide y difuso en los dos puntos. ( info) |