1/1179. Primära perireticulin amyloidos i en 14-årig flicka. En primär perireticulin amyloidos rapporteras i en 14-årig flicka, som visade symtom på en steroid-resistent nefrotiskt syndrom. Diagnosen inrättades genom tarmbiopsier av njure och Ändtarm. Förekomst av amyloidos i barndomen och den kliniska bilden diskuteras och hänvisningar till kliniska prövningar som utförts. ( info) |
2/1179. Anaphylactoid reaktioner och nefrotiskt syndrom--en avsevärd risk under faktor ix behandling hos patienter med blödarsjuka b och inhibitorer: en rapport om resultatet i två bröder. Anafylaktiskreaktion/anaphylactoid reaktioner har nyligen rapporterats efter några behandlingar med faktor ix koncentrerar sig hos patienter med blödarsjuka b samtidigt som inhibitorer till faktor ix bevisades. I vissa av dessa fall har nefrotiskt syndrom medverkade under immun tolerans induktion (ITI) med höga doser av faktor ix-koncentrat. Gene borttagningar verkar vara associerad med en hög risk att utveckla antikroppar mot faktor ix. Denna rapport är två bröder med strykningen av 1 bp i exon f av faktor ix genen. Båda visade anaphylactoid reaktioner och de var efter med långsam i.v. injektioner av faktor ix. Vid tidpunkten för Anafylaktiskreaktion, kunde inhibitorer av faktor ix i en låg titer påvisas. Äldre bror svarade väl efter en kort tid på ITI och har inga spontana blödningar på regelbundna profylax men i en något högre dos än väntat. Å andra sidan, har trots jämförbara Riskpersoner, yngre bror hittills varit resistenta mot ITI. Under behandling med extremt höga doser av faktor ix-koncentrat utvecklade han dessutom nefrotiskt syndrom som endast långsamt minskat efter behandling med Kortikosteroider och återkallande av faktor ix. ( info) |
3/1179. nefrotiskt syndrom som en kliniska manifestationen av graft - versus - host disease (GVHD) i en marrow transplantation mottagare efter cyclosporine tillbakadragande. GVHD är en av de vanligaste komplikationerna av BMT och nyligen nefrotiskt syndrom (NS) har beskrivits som ett uttryck för kronisk GVHD. Här presenterar vi en AA-patient som utvecklade NS 1 år efter BMT när cyclosporine stoppades. Njurmedicinska biopsi visade focal skleros som är associerade med Membranös insättningar. Han hade också andra kliniska manifestationer av kronisk GVHD: sicca-liknande syndrom och colestasis. Efter 15 dagar av CsA terapi upplevt han en anmärkningsvärd förbättring av NS och GVHD som helhet. Vi kommenterar immunologiska mekanismer som kan vara inblandade i patogenes av denna manifestation. ( info) |
4/1179. Kliniska spektrum av Infantil fri sialic syra lagring sjukdom. Infantil fri sialic syra lagring sjukdom (ISSD) är en sällsynt autosomal Recessiv metabolisk störning orsakad av ett lysosomal membran transport fel, som leder till ansamling av fri sialic syra inom lysosomes. Bara några få fall har beskrivits. Vi rapporterar om tre nya fall av ISSD med olika lägen för presentation: spädbarn med nefrotiskt syndrom, ett fall av fetala och neonatal ascites med hjärtsvikt och ett fall av fetala ascites med esofagusatresi typ III. Från dessa patienter och en genomgång av litteratur (27 fall totala) dra vi följande slutsatser. 1) "Grova facies," rättvis prägel, Hepatosplenomegali och allvarliga Psykomotorisk retardation är konstant undersökningsresultaten i denna rubbning. 2) nefrotiskt syndrom uppstod i de flesta fall (fyra i sju) där renal lät göra utvärderingen. ISSD är därför en viktig orsak till nephrosis i spädbarn med en lagring oordning fenotyp. 3) Fetala/neonatal ascites eller hydrops var läge för presentation i 13 (60%) i 21 fall. Således automatiskt ISSD i differentialdiagnos av hydrops fetalis med en lagring sjukdom fenotyp. 4) Cardiomegaly var tydligt i nio fall. 5) Corneae var alltid tydliga och albinoid fundi rapporterades i fem fall. 6) Dysostosis multiplex var inte framträdande. 7) Benmärg strävan skulle kunna vara negativt. 8) Död följde i tidig barndom med en genomsnittlig ålder på 13,1 månader. Alla rapporterade dödsfall orsakades av luftvägsinfektioner. ( info) |
5/1179. Eventuell induktion av renal dysfunktion hos patienter med lecitin: kolesterol acyltransferase brist av oxiderade phosphatidylcholine i glomeruli. För att klargöra orsakerna till renal granskade dysfunktion i familjär lecitin: kolesterol acyltransferase (LCAT) brist, njure prover från 4 patienter med LCAT brist (3 homozygotes och 1 heterozygote) var immunohistochemically. Alla av patienterna uppvisade hornhinnans opaciteter, anemi, njurmedicinska dysfunktion, brister i plasma high density lipoprotein och LCAT verksamhet, massa, och en ökning av förhållandet mellan plasma unesterified kolesterol till förestrad kolesterol. Njurmedicinska organskador började med nedfall av lipidlike strukturer i glomerular källaren membranet, och dessa strukturer samlats i mesangium och kapillär subendothelium. Genom elektronmikroskopi, 2 typer av särskiljande struktur hittades i glomerular organskador: vakuol strukturer och cross-tvärstrimmiga, membranelike strukturer. Plasman oxideras phosphatidylcholine (oxPC)-modifierade låg densitet lipoprotein (LDL) nivåer i LCAT-saknas ämnen var betydligt (P<0.01) higher="" than="" those="" in="" controls="" (1.30 /-0.82="" versus="" 0.42 /-0.32="" ng/5="" microg="" ldl,="" respectively),="" and="" a="" significant=""><0.01) difference was observed even after adjustment for confounding factors by an analysis of covariance. the patient with the highest plasma oxpc-modified ldl had the most membranelike structures in the glomeruli and showed the greatest renal deterioration from a young age. in glomerular lesions, although there was an abundance of apob and apoe, oil red o-positive lipids, macrophages, apoa1, and malondialdehyde were scarce. difference="" was="" observed="" even="" after="" adjustment="" for="" confounding="" factors="" by="" an="" analysis="" of="" covariance.="" the="" patient="" with="" the="" highest="" plasma="" oxpc-modified="" ldl="" had="" the="" most="" membranelike="" structures="" in="" the="" glomeruli="" and="" showed="" the="" greatest="" renal="" deterioration="" from="" a="" young="" age.="" in="" glomerular="" lesions,="" although="" there="" was="" an="" abundance="" of="" apob="" and="" apoe,="" oil="" red="" o-positive="" lipids,="" macrophages,="" apoa1,="" and="" malondialdehyde="" were="">plasma oxpc-modified ldl had the most membranelike structures in the glomeruli and showed the greatest renal deterioration from a young age. in glomerular lesions, although there was an abundance of apob and apoe, oil red o-positive lipids, macrophages, apoa1, and malondialdehyde were scarce.> OxPC hittades extracellularly i glomerular organskador, och även om dess utbredning skilde sig från de apolipoproteiner, det var ganska lik den i fosfolipider. Sammanfattningsvis dessa resultat indikerar att oxPC i plasma och glomeruli är utmärkande för patienter med LCAT brister. OxPC kan därför vara en faktor i försämring av njurar hos patienter med familjär LCAT brister. ( info) |
6/1179. Återkommande focal segmental glomerulosclerosis associeras med Kimuras sjukdom efter njur transplantation. En 13-årig brasilianska pojke med Kimuras sjukdom (eosinophylic lymfoida granulom) och nefrotiskt syndrom är rapporterade. Inbyggd njure biopsi visade focal segmental glomerulosclerosis (FSGS). Behandling med prednisolon resulterade i delvis eftergift av proteinuria, och han hade en progressiv förlust i renal funktion, kräver inledandet av kronisk dialys, som han genomgick 46 månader. Efter njur transplantation utvecklade patienten proteinuria. En renal biopsi visade återupptagen focal segmental glomerulosclerosis, och därefter utvecklade han njurinsufficiens. ( info) |
7/1179. Eftergift av det nefrotiskt syndromet hos en patient med renal amyloidos beror på ledgångsreumatism behandlas med prednisolon och metotrexat. En 46-årig kvinna utvecklat nefrotiskt syndrom sekundärt till reumatoid artrit (RA). En renal biopsi visade nedfallet av amyloid fibrillerna under subendothelial glomerular kapillär väggarna. Efter behandling med prednisolon (PSL, 40 mg/dag) minskade halterna av C - reaktivt protein (CRP) och serum amyloid a till inom normala gränser för 2 veckor. nefrotiskt syndrom kvarstod dock 6 månader efter behandlingen. Att upprätthålla bekämpande av sjukdomen verksamhet och att minska PSL, lades metotrexat (5 mg/vecka). nefrotiskt syndrom löst gradvis, och nivån på serum albumin återvände till det normala. Även om renal prognos av patienter med nefrotiskt syndrom beror på amyloidos orsakas av RA har bedömts vara fattiga, är adekvat och långsiktig behandling av RA med antiinflammatory drugs, inklusive PSL och metotrexat, användbart för patienter med sekundära amyloidos kompliceras RA. ( info) |
8/1179. nefrotiskt syndrom med systemet proliferative glomerulonefrit framkallas genom flera wasp stings. Vi rapportera fallet med en ung hane som utvecklade allvarliga nefrotiskt syndrom inom 2-3 veckor efter att stung av 3 getingar. Perkutan njure biopsi exemplar avslöjade mesangioproliferative glomerulonefrit med tillfällig subepithelial insättningar suggestiva av tidiga Membranös Nefropati. Patienten behandlades med muntliga prednisone 60 mg/dag utan betydande kliniska svar efter 4 veckor, då han startade på muntliga cyklofosfamid, 100 mg/dag, när den prednisone dosen var konisk 20 mg varannan dag under en 2-veckors period. Sex månader efter inledandet av cyklofosfamid, har han fortfarande allvarliga nefrotiskt syndrom. Vi granskar också kort litteraturen om steklar sting associerade nefrotiskt syndrom. ( info) |
9/1179. Tung kedja nedfall sjukdom: spektrumet som sjukdom. En 45-årig vit kvinna befanns ha mikroskopisk Hematuri under sin årliga fysisk undersökning. Efter en negativ urologisk workup återvände hon 5 månader senare med nefrotiskt syndrom, njurinsufficiens och hypocomplementemia. Njurmedicinska biopsi visade en matrissystem skleroserande glomerulopathy som inte kan karakteriseras ytterligare på grund av otillräckliga vävnad för immunofluorescens. Patienten återkom 8 månader senare med kronisk njursvikt. En upprepad renal biopsi visade insättningar består av immunglobulin g (IgG) tung kedja och komplettera komponenter C3 och C1 längs glomerular tubular och vaskulär källaren membran, med negativitet för kappa och lambda lätta kedjor, resultat överensstämmer med tunga kedjan nedfall sjukdom (HCDD). Underklass som tung kedja var uteslutande IgG3. Färgning med monoklonala antikroppar mot epitopes konstant domäner av IgG tung kedja visade en CH1 borttagning, som anger en trunkerad tung kedja. Om översyn av de tidigare rapporterade fall av HCDD, gemensamma kliniska presentationer innehåller nefrotiskt syndrom, njurinsufficiens, Hematuri, och i vissa fall, hypocomplementemia. Hos de flesta patienter är den hematologic oordning milt, utan uppenbara myelom. Lätta mikroskopi visar en matrissystem skleroserande glomerulopathy och tunga kedjan insättningar kan påvisas i källaren membran i hela njure genom immunofluorescens och elektronmikroskopi. det finns ingen effektiv behandling för detta villkor, och nästan alla patienter utvecklas till kronisk njursvikt. ( info) |
10/1179. nefrotiskt syndrom, mikrocefali och utvecklingsmässiga förseningar: tre separata syndrom. Vi beskriver en patient med mikrocefali, utvecklingsmässiga dröjsmål och nefrotiskt syndrom som hade normala renal funktion och normala brain imaging studier. Hon har inte Galloway-Mowat syndrom. Enighet av nefrotiskt syndrom med mikrocefali och utvecklingsmässiga dröjsmål kan vara slump eller kan avspegla en av minst tre syndrom: Galloway-Mowat, ett andra syndrom mikrocefali, nefrotiskt syndrom och utvecklingsmässiga dröjsmål (MNSDD) och ett tredje syndrom mikrocefali, utvecklingsmässiga dröjsmål och spondylorhizomelic kort resning. ( info) |