1/847. Péricardite de Pseudomonal compliquant la mucoviscidose. Les patients présentant la mucoviscidose avancée ont typiquement l'infection bactérienne chronique des régions respiratoires supérieures et inférieures, mais développent rarement les emplacements extrapulmonary de l'infection. Nous rapportons un cas de la péricardite purulente dû à pseudomonas aeruginosa dans un patient présentant la mucoviscidose et aucuns autres facteurs de risque pour la péricardite. C'est une complication précédemment non rapportée dans la mucoviscidose avant la transplantation de poumon. ( info) |
2/847. Le risque postérieur calculateur de mucoviscidose avec les entrailles echogenic et une a caractérisé la mutation de mucoviscidose : prévention des pièges dans les calculs de risque. Nous décrivons une approche générale pour dériver le risque foetal suivant deux résultats d'essai séparés cet chaque augmenter la probabilité de la même anomalie foetale sans déterminer clairement si l'anomalie existe. Les entrailles Echogenic observées sur l'échographie foetale peuvent avoir des causes multiples, y compris un risque a priori approximativement de 1% de mucoviscidose (CF). À de nombreuses occasions nos essais en laboratoire ont détecté seulement les allèles normaux du régulateur de transmembrane de mucoviscidose (CFTR) dans les foetus avec les entrailles echogenic. Ce résultat indique qu'une autre cause explique très probablement la conclusion anormale d'ultrason. Un de nos foetus examinés était hétérozygote pour la mutation de deltaF508 CFTR et a eu un karyotype normal. Plus de 770 CFTR des mutations ont été décrites, et une proportion significative d'allèles parentaux de mutant ne pourrait pas être détectée par notre essai de 25 mutations. Davantage d'analyse de mutation a démontré que le fetus' ; la mère a porté la mutation deltaF508 mais le père (de l'origine ethnique différente que la mère) n'a pas porté une mutation discernable. Ainsi, ce résultat d'essai a sensiblement augmenté le risque du foetus ayant des CF, tout en ne donnant toujours pas une réponse définitive à si le foetus était affecté. Une analyse mathématique rigoureuse a déterminé que le risque de 1% d'étude suivante d'ultrason de CF a été grimpé jusqu'à légèrement au-dessous de l'analyse suivante d'adn de 12%. Le cas est décrit, et les formules mathématiques sont expliquées et illustrées avec des exemples, avec un examen de la probabilité conditionnelle (annexe 2). ( info) |
| Nous rendons compte d'une fille de 13 ans avec la mucoviscidose (CF) qui a développé l'obstruction réfractaire de flux d'air en dépit des stéroïdes de haut-dose. Elle a développé l'aspergillose invahissante et est morte en dépit de la thérapie antifongique orale et intraveineuse. Nous spéculons que l'utilisation croissante des stratégies immunosuppressives et de la thérapie agressive d'antipseudomonal en CF peut mener à une augmentation d'affection pulmonaire d'aspergille, y compris l'aspergillose invahissante à l'avenir. ( info) |
4/847. Identification d'un patient de mucoviscidose d'homozygote de D579G présentant la suffisance pancréatique et la participation mineure de poumon. Numéro 221 de mutations en bref. En ligne. Ici nous décrivons l'identification d'un homozygote patient italien pour la mutation de D579G affectée par une forme douce de mucoviscidose avec la suffisance pancréatique, la participation mineure de poumon et la viscosité marquée du muqueux cervical. La mutation de D579G cause une transition d'A1868G, une substitution d'un acide aspartique jusqu'à un résidu de glycine, produisant d'un changement important d'acide aminé (chargé à hydrophobe) du domaine nucléotide-contraignant (NBD). La mutation a été la première fois décrite par Brancolini et autres (1995) sur deux patients suffisants pancréatiques de CF, heterozygotes composés pour delta508F. Les patients étaient l'Italie méridionale (Puglia) comme homozygote un, qui de D579G est un femme de 30 années de Tarente (Puglia), fille des deuxièmes cousins nés à Bari (Puglia). L'identification d'un patient de l'homozygote D579G pourrait confirmer que cette mutation se corrèle avec la suffisance pancréatique et un phénotype pulmonaire doux. ( info) |
5/847. CF et moi. Entrevue par Anna Sidey. Le soin à la maison et la gestion agressive pour la mucoviscidose peuvent aider à s'assurer que des ajustements de ce désordre dedans à un family' ; le style de vie de s et ne le dicte pas. Ce modèle de soin exige des niveaux élevés d'autonomie, d'engagement et de confiance en équipe de soins, à côté mutuellement d'une confiance et d'un rapport de support entre l'enfant, la famille et l'équipe de soin. Dans ce cas-ci ce rapport était entre Kelly et l'équipe de soin. Kelly était au commencement peu disposée à assumer la responsabilité de son style de vie et traitement de plus en plus complexe et à s'inquiéter mais une fois autorisé à faire ainsi, est devenu un grand fervent. Cet enthousiasme l'a menée, dans ses années de l'adolescence tôt, écrire le compte suivant, qu'elle m'a demandée d'éditer pour elle. J'ai connu Kelly pendant plus de 10 années, lesoù sa nature a démontré un mélange complexe de conformité et de contrariété dans sa vie quotidienne et son approche à son cf. Sa mort a suivi une détérioration rapide. Ce compte reflète la qualité de vie elle et sa famille réalisé pendant l'un des épisodes plus accomplissants dans sa vie courte. ( info) |
6/847. Piège dans l'utilisation de l'analyse de génotype comme critère diagnostique unique pour la mucoviscidose. Dans ce rapport, nous présentons un enfant en bas âge asymptomatique, vu pour une deuxième opinion, qui a été donnée le diagnostic de la mucoviscidose (CF) comme nouveau-né basé sur la présence de deux allèles de mutant, DeltaF508 et R117H. Le diagnostic des CF a compromis le family' ; s émotif, emploi, et situations financières. Notre évaluation a inclus le chlorure de sueur, différence potentielle transepithelial nasale, et bronchoscopy avec des mesures bronchoalvéolaires de lavage, toutes ce qui étaient compatibles aux résultats prévus d'un individu sans cf. analyse de génotype pour le polymorphisme d'ordre en intron 8 du gène du régulateur de conductibilité de transmembrane de mucoviscidose (CFTR) a indiqué les 7 thymidines et 9 allèles de thymidines. Nous concluons que ce patient exprime probablement assez de fonction de la surface CFTR de cellules épithéliales tels qu'elle a un phénotype normal. Basé sur notre évaluation, elle ne répond pas aux critères diagnostiques courants pour le cf. Bien que l'analyse de génotype puisse être une adjonction utile, ce ne devrait pas être le critère diagnostique unique pour le cf. ( info) |
7/847. Utilisant la théorie de tempérament pour individualiser le soin psychosocial des enfants hospitalisés. La théorie de tempérament est offerte comme un cadre pour individualiser systématiquement le soin psychosocial des enfants hospitalisés. La recherche empirique sur le tempérament est citée. Une application de la théorie est illustrée par une présentation de trois études de cas des enfants qui ont la mucoviscidose en tant que leur diagnostic primaire. La discussion des enfants démontre comment leurs réponses psychosociales à l'hospitalisation ont été liées à leurs tempéraments. Les études de cas montrent également comment l'environnement d'hôpital a été adapté pour rencontrer le différent child' ; les besoins de s et aussi comment les enfants effectuent sur leurs gardiens. ( info) |
8/847. Le VEP et l'ERG dans un jeune enfant en bas âge avec la mucoviscidose. Un rapport de cas. Nous rapportons un cas d'un enfant en bas âge avec la mucoviscidose dans qui VEP et anomalies scotopiques d'ERG ont été trouvés. La cause sousjacente de ces résultats, qui ne pourraient pas être déterminés dans les limitations de cette étude, peut être liée aux insuffisances diététiques. ( info) |
9/847. Retransplantation dans un patient présentant la mucoviscidose. Un patient présentant la mucoviscidose est décrit qui a demandé une troisième greffe de poumon. Les issues médicales et morales impliquées sont discutées. ( info) |
10/847. Une cause peu commune du saignement rectal dans un patient présentant la mucoviscidose. Ici nous identifions une cause précédemment non rapportée du saignement rectal (polyposis juvénile) dans un patient présentant la mucoviscidose (CF). Nous croyons que ce patient a très probablement les deux maladies génétiques de coexistence. Il également soulève beaucoup de questions au sujet de la transplantation d'organe dans un patient présentant les conditions médicales qui augmentent individuellement le risque de malignité gastro-intestinale et souligne la valeur diagnostique de l'endoscopie dans des patients de CF présentant le saignement rectal. ( info) |