1/947. neuropatia demyelinating multifocale Steroide-sensible a reagire con la partecipazione centrale. Descriviamo 2 pazienti con il demyelination centrale e periferico collegato. Gli studi elettrofisiologici hanno rivelato una polineuropatia demyelinating con i blocchetti del motore e sensoriali di conduzione. I potenziali evocati visivi erano anormali. Il motore ha evocato i potenziali indicati il tempo centrale anormale di conduzione in 1 paziente. La formazione immagine a risonanza magnetica ha rivelato le regioni di alto segnale anormale nel midollo spinale e nel cervello; la biopsia sural del nervo ha rilevato una neuropatia demyelinating. Entrambi i pazienti hanno mostrato il miglioramento clinico ed elettrofisiologico dopo la terapia steroide. ( info) |
2/947. Myelinolysis di Extrapontine in un bambino di nove anni. Il myelinolysis di Extrapontine nel gruppo d'età pediatrico è molto raro. Segnaliamo una ragazza di nove anni con la sindrome clinica classica del myelinolysis di extrapontine e di pontine dopo il trauma del fegato dovuto un incidente di traffico. Si è riferita a il nostro ospedale per indagine successiva delle convulsioni dovuto il hyponatremia postoperatorio severo. Non ha avuta evento hypoxic o altra causa identificabile per i sintomi neurologici. Il deterioramento neurologico ha cominciato i circa due giorni dopo la correzione del hyponatremia ed ha seguito un periodo di miglioramento provvisorio in encefalopatia hyponatremic. La diagnosi del myelinolysis di extrapontine è stata confermata con l'identificazione delle caratteristiche tipiche su formazione immagine a risonanza magnetica. La correzione veloce del hyponatremia è sembrato la causa più probabile poiché altre prove biochimiche compreso le prove di funzione epatica erano tutte all'interno delle gamme normali. Il risultato clinico a lungo termine era buono. È importante con attenzione controlla il tasso di correzione nelle dispersioni dell'elettrolito e considerare la variazione specifica in risposta alla terapia. ( info) |
3/947. manifestazioni Neuro-oftalmiche, radiografiche e patologiche della malattia del Alexander di adulto-inizio. Una donna di 61 anno ha avuta una storia di tre anni dello squilibrio. Gli studi del movimento di occhio hanno rivelato quadrato-fluttuano gli scatti, il nistagmo del paretic di sguardo fisso, il nistagmo di rimbalzo, l'inseguimento regolare alterato, il nistagmo optokinetic alterato e la soppressione anormale di fissazione di nistagmo vestibolare. Uno studio a risonanza magnetica di formazione immagine del cervello ha mostrato le vaste zone del segnale aumentato dai peduncoli cerebellari centrali e dai nuclei dentate, che hanno aumentato con gadolinio. L'analisi istopatologica di un esemplare di biopsia dell'ago del peduncolo cerebellare di sinistra ha rivelato il gliosis diffuso in presenza delle zone simmetricamente distribuite del demyelination. Ci erano fibre collegate di Rosenthal. La correlazione di Clinicopathologic ha sostenuto una diagnosi della malattia del Alexander. Un paziente adulto con una storia dello squilibrio progressivo, delle anomalie oculari di motilità costanti con disfunzione del tronco cerebrale e/o cerebellare e dei segnali a risonanza magnetica di formazione immagine del hyperintense diffuso e simmetrico in tronco cerebrale e della materia bianca cerebellare dovrebbe suggerire una diagnosi della malattia del Alexander di adulto-inizio. ( info) |
4/947. Studi clinici, patologici e del neurochemical di un caso insolito della malattia di un neurone di immagazzinaggio con le inclusioni citoplasmiche lamellari: un nuovo disordine genetico? Un bambino dei genitori portoricani del primo-cugino ha avuto il ritardo, l'omissione prosperare ed ipotonia inerenti allo sviluppo globali da infanzia iniziale. Agli anni di 1 1/2, ha sviluppato la prova clinica ed electrophysiologic del motore progressivo e della neuropatia sensitiva. A 2 anni di 1/2, ha sviluppato il danno visivo e l'atrofia ottica seguiti dalla partecipazione graduale dei settimi, noni, decimi e dodicesimi nervi cranici. I grippaggi mioclonici incontrollabili hanno cominciato a 4 anni ed è morto a 6 anni. Le velocità di conduzione del nervo di motore erano inizialmente normale e più successivamente sono stato contrassegnato ritardate. Le risposte distali sensitive di stato latente erano assenti. Le attività dell'enzima di Lysosomal in leucociti ed in fibroblasti erano normali. Il nervo Sural e due biopsie del muscolo hanno mostrato soltanto le anomalie nondiagnostic. La microscopia elettronica dei linfociti, della pelle e dei fibroblasti ha mostrato le inclusioni citoplasmiche. La microscopia chiara della biopsia della corteccia frontale ha mostrato il materiale di un neurone di immagazzinaggio che macchia positivamente con l'azzurro veloce di Luxol e la microscopia elettronica ha mostrato gli enti membranous citoplasmici in neuroni, suggerenti un'accumulazione di un ganglioside. All'analisi, tutti gli organi erano piccoli ma al contrario normale e senza cellule di immagazzinaggio anormali nel fegato, nella milza, o nel midollo osseo. Le radici di nervo spinale anteriori hanno mostrato la perdita di grandi assoni myelinated. Il cervello era piccolo ed atrofico; i neuroni corticali hanno mostrato l'accumulazione diffusa del materiale di immagazzinaggio, più contrassegnata nello strato pyramidal delle cellule dell'ippocampo. La materia bianca Subcortical era gliotic con perdita di assoni e di foderi di myelin. Nella materia grigia corticale ci era un'altezza di 35% dei gangliosidi totali, con un aumento delle 16 volte in GM3, nei tre ad aumento quadruplo in gangliosidi GM2 ed in un'altezza delle 15 volte del cerammide di lactosyl. L'attività di sialidase GM3 era normale nella materia grigia ad una proteina di 3.1 nmols/mg all'ora e i ceraminidase I ed II di lactosyl attività erano 70% - 80% del normale. Nella materia bianca, il myelin totale è stato ridotto di 50% ma la relativa composizione era normale. La distribuzione del fosfolipide ed il soddisfare della sfingomielina erano normali nella materia grigia, materia bianca e nel fegato. Questi risultati biochimici sono stati interpretati come anomalie non specifiche. La natura della sostanza di un neurone di immagazzinaggio rimane essere determinata. ( info) |
5/947. sindrome osmotica di demyelination con i disordini di movimento bifasi: rapporto di caso. La sindrome osmotica di demyelination (ODS) è caratterizzata dalle regioni di demyelination durante il cervello, che sono le più prominenti nel ponte. Questa malattia demyelinating è associata con le dispersioni dell'elettrolito e tipicamente si presenta in pazienti che sono alcolici o senza alimenti. I disordini di movimento non sono riconosciuti frequentemente in pazienti con ODS. Questo rapporto descrive una donna di 22 anni con ODS dopo la correzione del hyponatremia profondo. Il sintomo neurologico principale era disordine di movimento bifase. In primo luogo, ha fatta la distonia acuta di inizio trasformare, quindi il disordine di movimento a rigidità ed ai tremiti generalizzati nella seconda fase in ritardo. La formazione immagine a risonanza magnetica nella prima fase ha rivelato le lesioni demyelinating nel ponte centrale, nei talami bilaterali e nei gangli basali. Nella seconda fase, il myelinolysis precedente parzialmente era stato risolto. Il decorso clinico del disordine di movimento bifase non ha correlato con la caratteristica di risoluzione dei risultati neuroradiologic. Durante il disordine di movimento di seconda fase, il paziente ha avuto una buona risposta a propranololo e al trihexyphenidyl. ( info) |
6/947. Costantemente demyelination progressivo cronico dell'unità periferica e centrale principalmente del motore, coinvolgente i nervi cranici, sensibli a reagire alle immunoglobuline. L'associazione del demyelination centrale e periferico è stata segnalata precedentemente. La maggior parte dei casi si riferiscono al demyelination di ricaduta cronico centrale con i test di verifica clinici per la sclerosi a placche connessa con i segni successivi della partecipazione periferica del nervo. Altri autori, lesioni centrali descritte in pazienti con polineuropatia demyelinating infiammatoria cronica e nella sindrome della Guillain-Sbarra, come raramente avvenimento. Segnaliamo un paziente in cui costantemente un demyelination progressivo cronico dell'unità periferica e centrale principalmente del motore del sistema nervoso, coinvolgente i nervi cranici, è stato identificato. Il paziente è migliorato dopo l'immunoglobulina endovenosa che suggerisce un meccanismo immune-mediato. A nostra conoscenza questa presentazione non è stata descritta già. ( info) |
7/947. Spurgo cerebrale, infarti e myelinolysis presunto di extrapontine nella disidratazione hypernatraemic. I risultati neuroimaging in un infante con disidratazione hypernatremic sono presentati. L'emorragia parenchimatica del cervello ed i vasti infarti multipli erano presenti nella fase acuta. Il follow-up CT ha mostrato i cambiamenti bilaterali e simmetrici presunti per indicare il myelinolysis di extrapontine nel pallidus di globus e del talamo. Risparmio confermato MRI del ponte. Soltanto tre casi precedenti delle anomalie neuroimaging dovuto il hypernatraemia sono stati descritti nella letteratura radiologica. ( info) |
8/947. atrofia ottica e polineuropatia acquistata cronica. La polineuropatia demyelinating infiammatoria cronica (CIDP) è un disordine cronico e multifocale definito solitamente come limitato al sistema nervoso periferico. La neuropatia multifocale del motore, una neuropatia demyelinating acquistata con il blocchetto di conduzione che interessa i neuroni di motore soltanto, può essere una sindrome patogeno distinta o principalmente una variante del motore della polineuropatia demyelinating infiammatoria cronica. Il demyelination del sistema nervoso centrale compreso la neuropatia ottica è stato segnalato insolitamente precedentemente in queste entità. Segnaliamo due casi ed esaminiamo la letteratura sull'associazione possibile della neuropatia ottica e della polineuropatia acquistata cronica. ( info) |
9/947. Abetalipoproteinaemia. Un rapporto di caso con gli studi patologici. Le caratteristiche cliniche e patologiche di un caso del abetalipoproteinaemia in un paziente di 38 anni sono descritte dettagliatamente. Una caratteristica non precedentemente registrata era una profonda riduzione della velocità dei movimenti saccadici orizzontali oculari. Gli studi patologici hanno rivelato un processo demyelinating cronico attivo. Il paziente non ha mostrato risposta alle grandi dosi della vitamina e. La spiegazione razionale per questa terapia ed i motivi possibili per il relativo guasto sono discussi. ( info) |
10/947. Demyelinating infiammatorio cronico polyradiculoneuropathy: superiorità del immunoadsorption della proteina A sopra il trattamento di scambio del plasma. Presentiamo un paziente con demyelinating infiammatorio cronico polyradiculoneuropathy (CIDP) chi è stato curato regolarmente con gli scambi del plasma (PE) perché la risposta ad altre terapie compreso le immunoglobuline di i.v. non era sufficiente. Per ridurre le perdite non specifiche della proteina dovuto PE ripetuto e per aumentare la IgG-rimozione, usando di terapia di immunoadsorption (i.a.) - sepharose-limita la proteina A è stato iniziato. L'analisi retrospettiva dei dati clinici compreso forza muscolare e la distanza ambulante indica che IA ha condotto a miglioramento funzionale più veloce e maggior che il PE in questo paziente senza gli effetti secondari relativi. Dopo 3 anni di terapia il linfoma è stato diagnosticato e trattato stato. Il paziente non ha avuto ricadute di CIDP per 17 mesi, quando la sua condizione funzionale si è deteriorata ancora rendendo necessaria ulteriore IA-terapia. È concluso che la rimozione di IgG da IA in CIDP è più efficace ed ha poche complicazioni che il PE. dovuto il corso cronico di CIDP richiedere gli interventi ripetuti IA non è inoltre più costosa del PE. ( info) |