1/26. Um cleft facial transversal esquerdo com um cleft mediano da maxila mais baixa. OBJETIVO: Uma menina 13 day-old com um cleft facial transversal esquerdo e um defeito mediano da maxila mais baixa é relatada em detalhe. O macrostomia esquerdo foi reparado usando uma técnica de W-plasty, e os anexos preauricular foram extirpados. O defeito mediano do mandible demonstrou pela varredura do tomography computado na primeira examinação tinha desaparecido em 1 ano de idade. CONCLUSÃO: Os clefts congenitais do mandible podem fundir ulteriormente; assim, é necessário esperar para tratar o defeito mandibular até que o infante esteja ligeiramente mais idoso. ( info) |
2/26. Displasia Frontonasal, macroblepharon, colobomas da pálpebra, anomalias da orelha, macrostomia, atraso mental, e anomalias estruturais do CNS: uma outra observação. Nós relatamos uma menina japonesa com brachycephaly, uma testa larga, o hypertelorism, o macroblepharon com colobomas da pálpebra, o ectropion, uma raiz nasal larga, uma ponta nasal deprimida, o macrostomia, um queixo pequeno e sulcado, anomalias da orelha, uma anomalia estrutural do callosum do corpus, a dilatação do quarto ventrículo, uma cavidade urogenital, e o atraso mental. A causa e a herança são desconhecidas. ( info) |
3/26. Técnica cirúrgica nova para o reparo do macrostomia com as duas aletas triangulares. Nosso procedimento cirúrgico novo com as duas aletas triangulares para o reparo do macrostomia permite que nós consigam todos os três objetivos terapêuticos, incluindo a formação de bordos e de commissures simétricos da boca, a reconstrução do músculo dos orbicularis da boca para restaurar a função labial, e a reconstrução do commissure da boca com um contorno de vista natural. Além disso, a posição do commissure da boca pode ser ajustada intraoperatively de acordo com a extensão do macrostomia. Como relatado aqui, nosso método fornece resultados clínicos muito satisfatórios e é relativamente fácil de executar. Assim, nós acreditamos que nosso método pode serir como um padrão para o tratamento cirúrgico do macrostomia. ( info) |
4/26. Síndrome de Ablepharon-macrostomia: primeiro relatório da ocorrência familial. A síndrome de Ablepharon-macrostomia (AMS) é uma condição rara que compreende a deficiência severa do lamella anterior de ambas as pálpebras, orelhas anormais, macrostomia, genitalia anômalos, pele redundante, e ausência de lanugo. Não há nenhum acordo sobre a causa; alguns autores sugerem a herança recessive autosomal. Nós descrevemos a ocorrência familial de AMS em uma menina, irmã de um paciente previamente relatado. O pai tem as anomalias faciais que sugerem a herança dominante autosomal. Am. MED do J. Genet. 94:281 - 283, 2000. ( info) |
5/26. Displasia Frontonasal, macroblepharon, colobomas da pálpebra, anomalias da orelha, macrostomia, atraso mental e anomalias estruturais do CNS: definindo o phenotype. Nós relatamos um menino brasileiro, carregado aos pais normais e nonconsanguineous que mostram, entre outros sinais, brachycephaly, uma testa larga, um widow' s repica, hypertelorism, fissura palpebral largas com os colobomas múltiplos da pálpebra, uma raiz nasal larga, um philtrum longo, um macrostomia, os bordos proeminentes, um palato arqueado elevado, um cleft alveolar do midline, um queixo pequeno e sulcado, umas anomalias da orelha, anomalia estrutural do callosum do corpus, e atraso mental. A nosso conhecimento este paciente adicional define uma condição clínica particular relatada previamente [Richieri-Costela A. de Guion-Almeida M.L. (1999) Dysmorphol clínicos 8; 1-4; 9:59 de Masuno M. e outros (2000) Clin Dysmorphol - 60]. ( info) |
6/26. Uma síndrome nova com dismorfismo craniofacial e esqueletais e atraso desenvolvente. Nós relatamos um menino dos anos de idade 16 com as características dysmorphic craniofacial e esqueletais múltiplas que incluem brachycephaly, acrocephaly, o hypertelorism, fissura palpebral largas, nariz largo, os nares anteverted, columela larga, por muito tempo e philtrum liso, bordo superior fino, macrostomia, carpa-como as orelhas low-set e posteriorly angulated da boca, do micrognathia, com os pinnae pequenos e anormais, uma baixa linha fina do posterior, uma garganta curta, bocais hypoplastic e largo-espaçados, pterygia severo múltiplo, uma hérnia de cordão umbilical, um varus do metatarso, baixa implantação dos halluces, e desenvolvimento atrasado do motor e de língua. Um MRI da cabeça não mostrou o pachygyria frontal bilateral mas o nenhum sinal do heterotopia. As características originais de nosso paciente sugerem que represente uma síndrome nova. ( info) |
7/26. Síndrome de Ablepharon-macrostomia. Nós relatamos três casos novos da síndrome do ablepharon-macrostomia (AMS) e damos uma continuação de 10 anos em um recém-nascido relatado em um sumário. Estes quatro pacientes, assim como aqueles relatados previamente, todo o cabelo ausente tido, testas, e chicotes, pálpebras ausentes ou curtas, macrostomia, anomalias da orelha, pele redundante, e genitalia anormais. Muitos têm os problemas visuais persistentes, relativos frequentemente à exposição córnea adiantada. A perda da audição, o crescimento pobre do cabelo, as contracções do dedo, e o atraso de crescimento eram igualmente problemas crônicos. O prejuízo desenvolvente estava atual em dois terços dos pacientes mas era geralmente suave. Este relatório contribui a nosso conhecimento a respeito da história natural do AMS e inclui o primeiro relatório de um paciente adulto. Igualmente adiciona uma evidência mais adicional que o AMS é distinto de Barbeiro-Diz a síndrome, que tem características similares. ( info) |
8/26. Síndrome de Ablepharon-macrostomia em uma mulher dos anos de idade 46. A síndrome de Ablepharon-macrostomia (AMS) é uma condição rara relatada até agora em 13 pacientes no mundo inteiro. O AMS é caracterizado pelas pálpebras ausentes ou curtas, pelas sobrancelhas e pelas pestanas ausentes, pelo macrostomia, e pelas anomalias da orelha externa. As características adicionais incluem a calvície ou o cabelo escasso, região malar hypoplastic, pele redundante, bocais rudimentarmente, genitalia anormais. Quando o phenotype do AMS for delineado bem nos infantes e nas crianças, as manifestações clínicas estão caracterizadas um pouco mal na idade adulta. Aqui, nós relatamos em uma mulher italiana que receba um diagnóstico do AMS na idade de 46 anos após diversos tratamentos cirúrgicos. Uma comparação clínica entre nossos paciente e AMS previamente relatado encaixota dae (dispositivo automático de entrada) em delinear o phenotype adulto do AMS e alarga mais o espectro clínico desta circunstância. ( info) |
9/26. Um cleft craniofacial raro: os clefts dos números 7, 2, e 3 acompanhados de um único bordo mediano pit. OBJETIVO: Um exemplo original de um cleft parcial unilateral de Tessier no. 7 acompanhado dos clefts do no. 2 e 3 junto com um único poço mediano do bordo é apresentado. A história, as genéticas, a epidemiologia, as classificações, a embriologia, a patogénese, e as técnicas da correção são revistas momentaneamente. Após uma revisão extensiva da literatura, nós concluímos que esta constelação particular de anomalias não tem sido descrita previamente. ( info) |
10/26. Diagnóstico pré-natal do ultra-som de um cleft facial lateral (Tessier número 7). O facial lateral que clefting pode ocorrer como um fenômeno isolado ou em colaboração com outras desordens. Pode originar de uma penetração falhada do ectomesenchyme entre desenvolver proeminências maxillary e mandibulares, mas os fatores disruptivos podem igualmente ocorrer em uma proporção de casos. A freqüência desta anomalia é estimada como 1 em 50 000-175 000 nascimentos. Nós descrevemos um exemplo do cleft facial lateral simétrico isolado (número 7 de acordo com a classificação de Tessier) diagnosticado prenatally na examinação do ultra-som em 26 semanas da gestação. ( info) |