1/145. Hyperbilirubinemia nel termine sano appena nato. L'ittero è un problema clinico comune in neonati. Anche se la necessità di diagnosticare ed il hyperbilirubinemia dell'ossequio nel termine sano appena nato è stata discutibili, i rapporti recenti degli effetti neurologici nocivi dalla bilirubina elevata del siero livella nell'appena nato sano rendono tale esame accurato prudente. Fino al 1994, quando l'accademia americana della pediatria ha emanato la guida di riferimento per il hyperbilirubinemia in carico nel termine sano appena nato, nessun livello di cura è stato definito. ( info) |
2/145. Colori l'ecografia di Doppler nella diagnosi degli shunt portosystemic intraepatici neonatali. Gli shunt portosystemic intraepatici sono rari in bambini. Segnaliamo 3 casi dei neonati che hanno presentato con ittero durante il primo mese di vita. Colori l'ecografia di Doppler nei primi 2 casi indicati la comunicazione diretta fra le vene portali ed epatiche di destra. Entrambi gli infanti erano asintomatici e gli shunt sono sparito spontaneamente. Il terzo caso ha coinvolto parecchi shunt e una vena portale mediale aberrante. Questo infarto sviluppato paziente e morto dopo chirurgia. L'ecografia di Doppler di colore era utile nella diagnosi e nel follow-up degli shunt in tutti e 3 i casi. ( info) |
3/145. Emissioni di Otoacoustic e risposte uditive del tronco cerebrale dopo il hyperbilirubinemia neonatale. Il hyperbilirubinemia severo provoca spesso la perdita della capacità uditiva. L'audiometria del comportamento, le risposte uditivo-evocate del tronco cerebrale (ABRs) e le emissioni otoacoustic (OAEs) sono state effettuate in tre tali pazienti nel tentativo di localizzare la patofisiologia di questa perdita della capacità uditiva. I risultati audiometrici del comportamento in questi anni dei pazienti (tutto il maschio, 4, 15 e 25) hanno variato da severo in 4 anni, moderate in 15 anni e slight in 25 anni. Dove ottenute, le soglie dell'onda V di ABR sono state elevate o ABR erano assenti. Tuttavia, l'assoluto e inter-fluttua le misure di stato latente non era indicativo di patologia del tronco cerebrale. OAEs (prodotto di distorsione e del passeggero) potrebbe essere ottenuto soltanto in gamme high- o a bassa frequenza in questi pazienti. I nostri risultati suggeriscono che almeno alcune lesioni che producono la perdita della capacità uditiva nel hyperbilirubinemia severo siano nella coclea, particolarmente alle cellule ciliate esterne. Per concludere, abbiamo trovato che soltanto la bilirubina moderatamente elevata del siero livella ( ( info) |
4/145. ' Variante di Durate con signs' clinico; ha genotipo ZZ dell'alfa-1-antitripsina. Un paziente con ittero e la cirrosi neonatali che precedentemente è stata segnalata omozigotico per la variante di Durate della transferasi di uridyl di galactose-1-phosphate ha il genotipo di ZZ per l'alfa-1-antitripsina. Una sorella del paziente, anche con il genotipo di ZZ, meno severly è influenzata con l'affezione epatica ed è un heterozygote per la variante di Durate. Poiché un certo numero di pazienti con il genotipo di ZZ dell'alfa-1-antitripsina precedentemente sono stati segnalati per avere affezione epatica, il genotipo posteriore è la spiegazione più probabile per il patients' condizione clinica. Un problema è sollevato, tuttavia, se la variante di Duarte può specificamente essere associata con lo sviluppo dell'affezione epatica negli individui di ZZ. ( info) |
5/145. mancanza dell'alfa-1-antitripsina ed affezione epatica in bambini. Questo rapporto descrive i risultati morfologici clinici, biochimici ed epatici in dieci bambini con la mancanza severa dell'alfa-1-antitripsina del siero. Inibitore di proteasi genetico (pi) che phenotyping, utilizzando il gel dell'acido-amido ed elettroforesi attraversata dell'antigene-anticorpo, fenotipo dimostrato ZZ di pi in tutti i nostri casi. In otto pazienti, le manifestazioni dell'affezione epatica sono comparso durante il primo anno di vita. I rapporti di caso indicano che la mancanza dell'alfa-1-antitripsina dovrebbe essere ritenuta sospetto in tutto il bambino con epatite neonatale, l'epatomegalia non spiegata o lo splenomegaly, o la cirrosi. Nel nostro rapporto, un infante è normale all'età 6 mesi ed un infante ha avuto danno epatico progressivo che ha culminato nel guasto e nella morte di fegato all'età 6 mesi. Il decorso clinico e la prognosi variabili per gli infanti con la mancanza severa dell'alfa-1-antitripsina è bene illustrati da questi due infanti. ( info) |
6/145. L'ittero cholestatic infantile si è associato con il tipo citrullinemia di adulto-inizio di II. il tipo citrullinemia di adulto-inizio di II, caratterizzato da una mancanza della sintetasi del argininosuccinate di fegato-specific, è causato da una mancanza di citrin che è messo dal gene SLC25A13. Tre pazienti con ittero cholestatic infantile sono stati trovati per avere mutazioni del gene SLC25A13. il tipo citrullinemia di adulto-inizio di II può essere associato con la malattia cholestatic infantile. ( info) |
7/145. Sindromi di Cholestatic di infanzia e della fanciullezza. Il colestasi deriva da danno strutturale e funzionale del sistema hepatobiliary, che è spesso l'obiettivo di parecchi fattori ambientali e processi di malattia. Questa revisione mette a fuoco sulle conseguenze cliniche di questo danno. Nel valutare un infante o un bambino con colestasi, una vasta diagnosi differenziale deve essere considerata; le infezioni virali, i disordini metabolici e gli insulti tossici possono condurre spesso a colestasi. Nell'infante, il colestasi si è associato con i punti sintetici epatici severi di disfunzione ai disordini metabolici pericolosi. In questa regolazione, la diagnosi precoce ed il trattamento rapido offrono l'unica probabilità per la sopravvivenza. Fortunatamente, il colestasi in infanti presenta più frequentemente con la funzione inizialmente normale dello synthetic del fegato. In quegli infanti senza prova dell'infezione, la valutazione per evidenza del sistema biliare extra-hepatic è un prioritario. L'atresia biliare contiene una parte significativa questi pazienti e richiede l'intervento chirurgico con portoenterostomy nel tentativo di migliorare il flusso biliare. In un gruppo notevole di infanti e di bambini più anziani in quale la causa per colestasi non è apparente, gli indicatori clinici e biochimici tipici possono permettere l'identificazione dei difetti genetici specifici delle sindromi che derivano dai trasportatori canalicular anormali. ( info) |
8/145. Hemolysis acuto e hyperbilirubinemia neonatale severo nei heterozygotes deidrogenasi-carenti di glucose-6-phosphate. Due infanti femminili prematuri hanno fatti causare il hyperbilirubinemia severo tramite il hemolysis. Entrambi i neonati erano heterozygotes per la mutazione mediterranea della deidrogenasi di glucose-6-phosphate come determinati mediante l'analisi del dna. I heterozygotes deidrogenasi-carenti di Glucose-6-phosphate possono essere suscettibili delle complicazioni di questa mancanza degli enzimi. ( info) |
9/145. La sindrome di Upshaw-Schulman ha rivisitato: un concetto di purpura thrombocytopenic thrombotic congenito. La sindrome di Upshaw-Schulman (USS) è un disordine congenito di spurgo caratterizzato dagli episodi ripetuti della trompocitopenia e l'anemia emolitica microangiopathic che rispondono alle infusioni di plasma congelato fresco. L'eredità di USS è stata probabilmente recessivo autosomal, perché 2 fratelli germani nella stessa famiglia sono spesso commoventi ma i loro genitori sono asintomatici. Recentemente, il purpura thrombocytopenic thrombotic di ricaduta cronico (CR-TTP), segnalato quasi esclusivamente in adulti, è stato indicato per essere causato dalla mancanza ereditata o acquistata nell'attività di una proteasi difenditura del von Willebrand del plasma (sindrome di Raynaud-CPase). La patogenesi di USS è sconosciuta e un rapporto fra CR-YEP e USS non è stato segnalato. Abbiamo studiato 3 pazienti indipendenti di USS (st, SY e KI) che hanno presentato con il hyperbilirubinemia neonatale indiretto severo. Tutti e 3 i pazienti hanno avuti attività inosservabile sindrome di Raynaud-CPase e gli inibitori a sindrome di Raynaud-CPas'erano tutti negativi. Nei loro genitori senza i sintomi clinici, le attività sindrome di Raynaud-CPase come percentuale dei campioni di controllo (madre/padre) erano 17/20 per la st, 60/45 per SY e 36/5.6 per KI. Quindi, l'attività USS e sindrome di Raynaud-CPase sembra coinherited come caratteristiche recessive autosomal. La trasfusione di plasma congelato fresco in 2 pazienti (st e SY) ha provocato l'incremento massimo previsto di circa 7% - 8% nell'attività sindrome di Raynaud-CPase a 1 - 4 ore, ma i livelli si è trasformata in meno di 3% nei 2 giorni. Dopo questa diminuzione, i conteggi delle piastrine sono aumentato, plateaued nella gamma normale ai 10 - 12 giorni ed in diminuzione da allora in poi. Quindi, le 2 - 3 settimane del beneficio terapeutico dalle infusioni del plasma saranno discusse rispetto al corso della vita intravascolare di sindrome di Raynaud-CPase. ( info) |
10/145. atresia biliare e l'anomalia del Da dandy-Camminatore in un neonato con 45, X Turner' sindrome di s. Un caso è descritto di un neonato con Turner' sindrome di s (45, X) di cui il decorso clinico è stato complicato da ittero. I risultati di analisi hanno compreso l'atresia biliare intraphepatic, il coarctation dell'aorta del tipo infantile e la sindrome del Da dandy-Camminatore. ( info) |