1/410. La supresión suprarrenal en niños con el virus de inmunodeficiencia humana trató con el acetato del megestrol. Los síntomas y la evidencia del laboratorio de la supresión suprarrenal se convirtieron en 2 niños con el virus de inmunodeficiencia humana después de que la terapia del acetato del megestrol (mA) fuera continuada; ambos requirieron terapia glucocorticoide transitoria del reemplazo. la prueba del estímulo del corticotropin de la Alto-dosis se realizó en niños con el virus de inmunodeficiencia humana tratado o no tratado con el mA demostró que los niveles del cortisol de la línea de fondo y del poste-corticotropin estaban extremadamente - bajo en 7 de 10 pacientes tratados y normal en 10 de 10 miembros de un grupo de control (P ( info) |
2/410. Escasez suprarrenal en el síndrome de Smith-Lemli-Opitz. Describimos a tres pacientes sin relación con la escasez y el RSH o el síndrome suprarrenal de Smith-Lemli-Opitz (SLOS), un desorden debido a la síntesis deficiente del colesterol. Estos pacientes presentaron con el hyponatremia, hipercaliemia, y disminuyeron el cociente de la aldosterona-a-renina, que es una medida sensible del eje de la renina-aldosterona. Todos los pacientes tenían la deficiencia profunda del colesterol del total del suero (14-31 mg/dl) y elevación marcada del deshidrocolesterol 7 (10-45 magnesio DL). Dos pacientes eran niños recién nacidos con 46, karyotypes XY y terminan falta de masculinize; uno de estos pacientes también tenía deficiencia del cortisol. Ambos pacientes murieron en el plazo de 10 fechas de nacimiento de complicaciones cardiopulmonares mientras que en terapia suprarrenal del reemplazo. El tercer paciente diagnosticado con SLOS en el nacimiento presentó en la edad 7months con fiebre y diarrea y fue observado para tener hyponatremia profundo. Este paciente está manteniendo los electrólitos normales del suero en el reemplazo del mineralocorticoide. Concluimos que la escasez suprarrenal puede ser una manifestación previamente desapercibida y tratable en SLOS. Presumimos esa deficiencia del colesterol, un precursor suprarrenal de la hormona, podemos llevar a la síntesis escasa de hormonas esteroides suprarrenales. ( info) |
3/410. Escasez adrenocortical. La escasez adrenocortical primaria es una enfermedad rara que puede presentar con síntomas y muestras clínicos proteicos. En un final del espectro es el paciente con una historia clínica larga con la pigmentación marcada y episodios documentados de las crisis que pueden seguir enfermedades virales relativamente de menor importancia. El otro extremo es ilustrado por los pacientes con una deterioración rápida en la salud que culmina en muerte inesperada o inexplicada. En los últimos casos, el patólogo forense bien puede estar implicado, y el caso presentará un desafío significativo a la diagnosis. Divulgamos 5 casos de escasez adrenocortical primaria y secundaria vista en el instituto del Victorian de la medicina forense en 1 año. Un hombre adulto presentado como caso de la muerte inexplicada repentina. En 2 casos, la diagnosis de la escasez adrenocortical fue levantada después de la autopsia y confirmada por la consulta posterior de siguiente del médico que trataba. En los 2 casos, que seguían habiendo la diagnosis era sabida antes de la autopsia y la diagnosis fue confirmada. ( info) |
4/410. Escasez suprarrenal causada por non-Hodgkin' agresivo primario; linfoma de s de glándulas suprarrenales bilaterales: informe de una revisión del caso y de literatura. Hospitalizaron a una mujer de 64 años debido a la condición general pobre, el trastorno gastrointestinal, la fiebre inexplicada, desequilibrios del electrólito, y encontrar fortuito de masas suprarrenales enormes bilaterales en la tomografía automatizada (CT) del abdomen. Non-Hodgkin' el linfoma de s (NHL) del origen de la B-célula fue probado por la biopsia ultrasonido-dirigida de la aspiración de la glándula suprarrenal izquierda. Mientras tanto, la escasez suprarrenal primaria fue confirmada por su nivel bajo del cortisol del suero, altas hormonas ADRENOCORTICOTRÓFICAS llano, y respuesta suprarrenal inadecuada a la prueba rápida del estímulo de las hormonas ADRENOCORTICOTRÓFICAS. La diagnosis del NHL suprarrenal primario fue apoyada por las examinaciones físicas detalladas, examinación de médula, y tal proyección de imagen estudia como exploración y sonografía del CT. Ella recibió tres cursos de la quimioterapia con el ciclofosfamida, vincristine, y el prednisolone y allí era una respuesta transitoria inicial, pero ella murió de sepsia y de la progresión de NHL tres y de una mitad de los meses más adelante. ( info) |
5/410. Mutación sin sentido nueva (Leu466Arg) del gene DAX1 en un paciente con hipoplasia suprarrenal congénita X-ligada. Identificamos DAX1 una mutación sin sentido, una substitución de la arginina para la leucina en el codón 466 (Leu466Arg), en un niño con la hipoplasia suprarrenal congénita X-ligada (AHC). Una substitución heterozigótica, Leu466Arg, también fue identificada en su madre y hermana. Puesto que la leucina en la posición 466 se conserva bien entre otras superfamilias nucleares huérfanas del receptor de la hormona y Leu466Arg no fue detectado entre 50 individuos japoneses normales del control, la mutación es muy probablemente responsable de AHC X-ligado. Es interesante observar que Leu466Arg entre todas las mutaciones divulgadas nunca es a lo más región localizada del C-terminal de la proteína DAX-1. La mayoría de las mutaciones identificadas previamente fueron situadas en el dominio obligatorio del ligand presunto del C-terminal. Por lo tanto, el extremo del C-terminal de la proteína DAX-1 puede desempeñar un papel importante en la función biológica, por ejemplo en embriogénesis suprarrenal normal. ( info) |
6/410. Heterotopias periventriculares del cerebro en un niño con la escasez adrenocortical, el achalasia, el alacrima, y las anormalidades neurológicas (síndrome de Allgrove). Describimos encontrar previamente no denunciado de heterotopias periventriculares en un estudio de resonancia magnética de la proyección de imagen del cerebro (MRI), en una muchacha con la escasez adrenocortical, el alacrima, el achalasia, y la deterioración neurológica (síndrome de Allgrove). Esto que encontraba podría indicar que el mecanismo subyacente en este síndrome se puede remontar a la primera mitad de la vida fetal y también pudo causar la migración neuronal anormal. Este desorden se ha ligado recientemente al cromosoma 12q13. Podía haber varias explicaciones para la heterogeneidad clínica en este síndrome: un síndrome contiguo del gene que implicaba genes múltiples, incluyendo uno cuya canceladura causa heterotopias, o una deficiencia de un gene para un active neurotrophic del factor durante vida pre- y postnatal y responsable de la migración y de la supervivencia de neuronas podría ser la causa. La identificación de los genes responsables llevará a la comprensión adicional de este desorden del multisistema. ( info) |
7/410. Hypercalcemia en un paciente eutiroide con el insipidus secundario del hypoadrenalism y de la diabetes debido al tumor hipotalámico. Un hombre japonés de 20 años con un tumor hipotalámico (tumor más probable de la germen-célula) que causó hypoadrenalism secundario, hypercalcemia del hipogonadismo y de la diabetes y falta renal aguda desarrollados insipidus. Los niveles del suero de PTH intacto (iPTH), de la proteína PTH-relacionada (PTH-rP), 1.25 de la vitamina dihydroxy D (1.25 - (OH) 2.a), de hormonas ADRENOCORTICOTRÓFICAS, de cortisol, de gonadotropinas y de testosterona fueron disminuidos, pero sus niveles del suero del triiodothyronine (T3) y de la tiroxina (T4) estaban dentro de la gama normal en la admisión, con TSH deprimido y tiroglobulina levemente creciente. El hypercalcemia era refractario a la hidración extensa y a la calcitonina, pero fue mejorado por el pamidronate. Después de la irradiación del tumor hipotalámico, el panhypopituitarism se convirtió gradualmente. El paciente ha sido normocalcemic por los 2 años pasados y está haciendo bien bajo terapia del reemplazo con glucocorticoide, la L-tiroxina, el methyltestosterone y 1 vasopressin de la arginina del desamino D (dDAVP). En cuanto a el mecanismo del euthyroidism en la admisión, la tiroiditis destructiva transitoria asociada al hipopituitarismo o el desarrollo retrasado del hipotiroidismo que seguía el hypoadrenalism fue sugerida. Éste es el primer caso divulgado del hypercalcemia en el hypoadrenalism secundario debido al tumor hipotalámico. Hypercalcemia fue inducido muy probablemente por la resorción creciente del hueso, que fue sacada por los efectos combinados de las hormonas de tiroides glucocorticoides y suficientes deficientes además de hypovolemia y redujo probablemente la excreción renal del calcio. Además, la deshidratación severa debido al insipidus de la diabetes y al disturbio de la sensación de la sed causados por el tumor hipotalámico agravó el hypercalcemia, llevando a la falta renal aguda. ( info) |
8/410. Hyponatremia severo causado por la escasez suprarrenal hipotalámica. Admitieron a una mujer de 60 años con hyponatremia severo. Los valores básicos de la hormona adrenocorticotrópica (HORMONA ADRENOCORTICOTRÓFICA), de la hormona de tiroides y del cortisol eran normales en la admisión. La debilitación de la diuresis del agua fue observada por la prueba de cargamento del agua. Inicialmente, diagnosticamos su condición como el síndrome de la secreción inadecuada de la hormona antidiurética (SIADH). Por la prueba de la provocación, finalmente confirmamos que el hyponatremia fue causado por la escasez suprarrenal hipotalámica. Los valores básicos de hormonas ADRENOCORTICOTRÓFICAS y del cortisol no pudieron ser suficientes excluir la posibilidad de la escasez suprarrenal. Por lo tanto, es necesario evaluar la función suprarrenal por la prueba de la provocación o evaluarla de nuevo después de la recuperación del hyponatremia. ( info) |
9/410. Un caso del linfoma suprarrenal bilateral primario con la escasez suprarrenal parcial. non-Hodgkin' unilateral o bilateral; los linfomas de s que se presentan sobre todo en las glándulas suprarrenales son extremadamente raros. Estos linfomas están generalmente presentes con las masas suprarrenales grandes, bilaterales con o sin linfadenopatía, y se pueden acompañar por la escasez suprarrenal en algunos casos. Una revisión de la literatura indica que los pacientes con el linfoma primario de las glándulas suprarrenales no tienen generalmente enfermedad a otra parte, y si el presente, él es con frecuencia extranodal. Divulgamos aquí un caso inusual del linfoma suprarrenal bilateral primario con la escasez suprarrenal parcial. ( info) |
10/410. La asociación del síndrome 4A con osteoporosis. el síndrome 4A es caracterizado por anormalidades adrenocorticales de la escasez, del achalasia, del alacrima, autonómicas y otras neurológicas. Divulgamos a un muchacho de 18 años con el síndrome y tener de 4 A todas las características clásicas de la enfermedad incluyendo la neuropatía sensoriomotora. Además, el paciente tenía niveles de la aldosterona y muestras bajos de la osteoporosis, que se convirtieron al parecer sin terapia glucocorticoide del reemplazo. Aunque se especule que la carencia de los factores de crecimiento locales, la deficiencia alimenticia secundaria al achalasia o las anormalidades del receptor con respecto a metabolismo del hueso contribuyen a la osteoporosis, sus todavía del etiopathogenesis necesidades de ser aclarado. ( info) |