1/178. Quisto dermoid ovariano de Virilizing com pilhas esteróides periféricas. Um estudo de caso com estudo immunohistochemical do steroidogenesis. Um exemplo de virilizing o quisto dermoid ovariano com pilhas e o virilization esteróides periféricos é relatado em uma mulher dos anos de idade 62. O nível de testosterona deixou cair ao normal após o oophorectomy. A parede do quisto foi limitada por uma faixa descontínua das pilhas esteróides acompanhadas focal das pilhas de músculo liso. Immunohistochemically, as pilhas esteróides era enzymatically active e indicava um perfil similar às pilhas internas do theca dos folículo ovarianos. Estas pilhas esteróides eram pilhas stromal o mais provavelmente modificadas associadas com o metaplasia do músculo liso do estroma ovariano. ( info) |
2/178. A herança dominante Autosomal de Barbeiro-Diz a síndrome. Nós relatamos em um mãe-à-filho que a transmissão do Barbeiro-Diz a síndrome, encontrar que suporta fortemente a herança dominante desta desordem rara. As mudanças características do facial, as orelhas pequenas, o hirsutismo, e a pele redundante de nossos pacientes são consistentes com os resultados de cinco casos relatados. A mãe igualmente teve fissura congénita do céu da boca e a perda da audição condutora suave. Seu filho teve um scrotum do xaile, uns hypospadias preliminares, e uma perda da audição suave pelo relatório. A herança desta desordem rara não foi estabelecida. A transmissão da pai-à-criança nesta família sugere a herança dominante X-lig ou autosomal. Os pais do paciente relatado por Santana e outros [1993: Am. MED do J. Genet. 47:20 - 23] eram consanguíneos, sugerindo a herança recessive autosomal em outros casos. ( info) |
3/178. hiperplasia ad-renal macronodular unilateral como uma causa incomun de Cushing' síndrome de s--um estudo de caso. Para avaliar clínicos dos problemas que podem ser encontrados no diagnóstico e na gerência de Cushing' síndrome de s, nós apresentamos um relatório do caso de uma fêmea idosa de 20 anos, que seja admitida com uma obesidade central recentemente desenvolvida, um hirsuitism do ammenorrhea, um myopathy proximal e uma depressão. Foi encontrada para ter striae múltiplos, a pele fina, a glicosúria elevado da pressão sanguínea e a hiperglicemia. As concentrações do cortisol do plasma da manhã e da meia-noite revelaram níveis elevados, com uma perda de variação diurnal. Havia uma falha do suppressibility normal do secretion do cortisol por baixas doses do dexamethasone, quando uma supressão significativa da concentração do cortisol do plasma foi observada com doses elevadas do dexamethasone. Não havia nenhuma anomalia significativa observada na fossa pituitária no radiograph do crânio e na varredura tomográfica computarizada craniana. Após um período de estabilização, teve uma adrenalectomia bilateral feita, com encontrar histopatológico de uma hiperplasia macronodular ad-renal esquerda, quando a glândula ad-renal direita era pequena e friable. Havia um período post-operative uneventful, com um retorno gradual à normalidade da maioria das queixas de apresentação. A hiperglicemia e a hipertensão começ controladas sem medicamentações, quando seus ciclos menstrual recomeçaram dentro de três meses da adrenalectomia bilateral. Este relatório do caso ilustra que um Cushing' ad-renal-dependente; a síndrome de s pode imitar pituitário-dependente, especial com respeito ao suppressibility do secretion do cortisol do plasma por doses elevadas do dexamethasone. ( info) |
4/178. síndrome de Brachmann-de Lange: uma causa do atraso de crescimento fetal simétrico adiantado. a síndrome de Brachmann-de Lange é caracterizada pelo atraso de crescimento pre- e postnatal, microbrachycephaly, hirsutismo, várias anomalias viscerais e do membro e uma cara típica. Um diagnóstico pré-natal ecográfico no meados de-trimester é relatado em um exemplo do atraso de crescimento fetal severo, simétrico em uma gestação de 20 semanas, com uma pele engrossada na testa, um nariz pequeno e uma ponte nasal deprimida marcada, um philtrum longo, micrognathia e um antebraço direito persistente flexionado, com um único osso associado a oligodactyly. Devido ao prejuízo mental severo com um quociente de inteligência geralmente estimado sob 60, a gravidez foi terminada após o consentimento parental. ( info) |
5/178. Três casos do macroprolactinaemia. Uma mulher com hirsutismo mas um de outra maneira symptom-free foi encontrada para ter um prolactin levantado do soro e um microadenoma pituitário. O hyperprolactinaemia persistiu apesar da terapia do bromocriptine e da cirurgia pituitária subseqüente, que renderam um adenoma non-functioning. Após uns 15 anos mais adicionais com hyperprolactinaemia persistente mas nenhuns sintomas, o macroprolactinaemia foi diagnosticado. Tais casos puderam esclarecer a parte da taxa de falhas da microcirurgia pituitária para o prolactinoma. Testar para o macroprolactinaemia é aconselhável em uma mulher com hyperprolactinaemia, especial se seu ciclo ovulatory é normal. Outros dois casos são relatados em que o macroprolactinaemia foi associado com os distúrbios menstrual e outros efeitos hormonais: nestes, o tratamento com agonistas do dopamine suprimiu o hyperprolactinaemia e restaurou ciclos menstrual normais. ( info) |
6/178. Comparação do spironolactone, do flutamide, e da eficácia do finasteride no tratamento do hirsutismo: uma cortina randomized, dobro, experimentação placebo-controlada. Para comparar objetiva os efficacies do spironolactone (100 mg/day), o flutamide (250 mg/day), e o finasteride (5 mg/day) no tratamento do hirsutismo, 40 mulheres hirsute foram atribuídos aleatòria aos tratamentos cegos dobro com o 1 destas 3 drogas ou de placebo por 6 meses. Antes e no fim do tratamento, o hirsutismo foi medido quantitativa em cada assunto pela determinação, por fotomicroscopia computer-assisted, do diâmetro o maior de 5 cabelos arrancados do linea alba. Estas medidas foram calculadas a média para produzir um diâmetro médio do eixo do cabelo. Para cada assunto, a linha de base e as avaliações posttreatment foram realizadas ao mesmo tempo por um investigador cegado à época e ao tipo de terapia. Além, uma avaliação clínica semiquantitativa foi realizada por uma modificação do método de contabilização de Ferriman-Gallwey (F-G), executado por um único investigador. Na linha de base os 4 grupos de mulheres tiveram diâmetros similares do cabelo e contagens de F-G. Após 6 meses da terapia todos os grupos de assuntos dados drogas ativas mostraram reduções de seus diâmetros do cabelo, sem diferenças estatìstica significativas entre os grupos (mudança /- SEM médios, -11.7 /-5.6%, -18.0 /-6.1%, e -12.6 /-6.7%, respectivamente, no spironolactone, no flutamide, e nos grupos do finasteride). As contagens de F-G foram reduzidas igualmente significativamente nas mulheres que recebem drogas do antiandrogen, outra vez sem diferenças entre os grupos (mudança média, -41.0 /-5.5%, -38.9 /-7.2%, e -31.6 /-3.7%, respectivamente). Nenhuma mudança significativa dos valores de linha de base foi gravada pela avaliação do diâmetro do cabelo (- 1.4 /-5.2%) ou da contagem de F-G ( 5.4 /-3.7%) no grupo do placebo. Em conclusão, o spironolactone, o flutamide, e o finasteride são tudo eficazes no tratamento do hirsutismo. Após um curso de 6 meses da terapia, os efficacies clínicos destas drogas, pelo menos nas doses usadas, são similares. ( info) |
7/178. A hipersecreção de andrógenos ovarianos pode ser dependente da gonadotropina muitos anos após a menopausa. FUNDO: Em mulheres férteis as glândulas suprarrenais e os ovário contribuem à produção do andrógeno, visto que após a menopausa a contribuição ovariana diminui normalmente. OBJETIVO: O objetivo deste estudo de caso era avaliar se o secretion ovariano do andrógeno era responsivo à estimulação diminuída da gonadotropina e se as gonadotropinas eram sensíveis ao gabarito negativo dos esteróides do sexo muitos anos após a menopausa. MÉTODOS: Neste estudo de caso descontrolado uma mulher idosa de um excesso de peso de 72 anos ligeiramente com o mellitus de diabetes noninsulin-dependente apresentado com hirsuitism e concentrações elevados da testosterona do soro. A mulher era relutante ter um oophorectomy, e recebia uma preparação oral de estradiol/progestagene. As concentrações da testosterona e da gonadotropina do soro foram medidas antes e depois da terapia da hormona esteróide. RESULTADOS: As concentrações da gonadotropina do soro diminuíram e os níveis da testosterona retornaram ao normal durante a terapia. Quando a terapia da hormona foi parada para 1 mês as concentrações elevadas da testosterona retornaram, mas foram normalizadas outra vez quando a terapia da hormona reinitiated. CONCLUSÃO: Os ovário desta mulher eram aparentemente ainda responsivos à estimulação pituitária e seu sistema de gabarito ovariano pituitário hypothalamic ainda pareceu trabalhar após 70 anos de idade. ( info) |
8/178. Um paciente com hipertricose, a hiperplasia da goma e o macromastia congenitais. Uma síndrome da hipertricose, do hirsutismo, da hiperplasia da goma e do macromastia congenitais é descrita. O paciente foi demonstrado para ter o hyperinsulinemia suave com teste de tolerância de glicose oral normal. Este é o segundo tal paciente relatado na literatura. ( info) |
9/178. Uso de um analogue deliberação long-acting da hormona em uma mulher postmenopausal com o hyperandrogenism devido a um tumor da pilha do hilus. OBJETIVO: O alvo deste estudo era provar a utilidade de analogues de GnRH para a supressão do secretion do andrógeno em uma mulher postmenopausal com um tumor ovariano virilizing suspeitado. PROJETO E MÉTODOS: Nós apresentamos um exemplo de uma mulher dos anos de idade 72 com o virilization do início recente. Os estudos hormonais revelaram quatro vezes mais um aumento em níveis da testosterona do soro, em concentrações normais do sulfato do dehydroepiandrosterone e em altos níeses de níveis do hydroxyprogesterone do soro 17. A varredura axial computado do tomography dos ovário era normal e as glândulas ad-renais mostraram uma ampliação discreta. O analogue long-acting de GnRH, triptorelin, era (3.75mg inicialmente injetado i.m.) e os níveis de hormona do soro foram medidos semanalmente ao longo de um mês. RESULTADOS: GnRH produziu uma diminuição em níveis da testosterona do soro aos valores normais, paralelamente à supressão de concentrações do LH e do FSH do soro. O paciente foi tratado por três meses com o triptorelin e experimentou uma melhora dos sintomas hyperandrogenic. A fim conseguir um diagnóstico, o paciente foi submetido a uma laparotomia que revelasse um tumor pequeno da pilha do hilus no ovário esquerdo. CONCLUSÃO: Os analogues de GnRH podem oferecer uma boa opção terapêutica em alguns estados de hyperandrogenism gonadotropina-dependente da origem ovariana. ( info) |
10/178. Região do candidato para a síndrome do Caixão-Siris em 7q32--> 34. A síndrome do Caixão-Siris é caracterizada pelo atraso de crescimento intrauterine, deficiência mental, cara grosseira, os quintos dedos e pregos hypoplastic, hirsutismo, e dificuldades iniciais com alimentação. A etiologia desta síndrome é desconhecida. Nós relatamos em uma menina dos anos de idade 11 com síndrome do Caixão-Siris e em um de novo, translocation recíproco aparentemente equilibrado entre os cromossomas 7 e 22 [t (7; 22) (q32; q11.2)]. O limite de faturamento 7q em nosso paciente é muito similar ao limite de faturamento relatado em um caso precedente [McPherson e outros, 1997: 71:430 do MED Genet do Am J - 433] com um t equilibrado (1; 7) (q21.3; q34). Junto, estes pacientes fornecem a evidência essa a região 7q32--> 34 são uma região do candidato para o gene responsável para a síndrome do Caixão-Siris. ( info) |