1/306. Suxamethonium, espasmo del masseter e hipertermia mala posterior. Un hombre de 25 años admitido con trauma superior severo del torso exhibió espasmo del músculo del masseter después del suxamethonium dado durante la resucitación. La anestesia fue mantenida inicialmente con los agentes intravenosos durante transferencia y la angiografía de la radiografía. Sin embargo, durante la cirugía para corregir lesión de la arteria braquial, la hipertermia mala fue accionada cuando el isoflurane fue dado, 2.5 h después del suxamethonium. Él respondió al tratamiento, incluyendo la administración del dantrolene. La mioglobina máxima del suero y de la orina era 12.947 micrograms.l-1 y 54.571 micrograms.l-1, respectivamente, mientras que la cinasa máxima de la creatinina del suero era 17.300 IU. El paciente hizo una recuperación sin nada especial que destacar y probó más adelante el positivo para la susceptibilidad de la hipertermia mala en pruebas de la contracción del músculo. ( info) |
2/306. Baje el síndrome del compartimiento del miembro resultando de hipertermia mala. Divulgamos un caso del síndrome del compartimiento que complica la hipertermia mala (Mh) en un paciente previamente sano. Una crisis intraoperativa del Mh respondió al tratamiento con el dantrolene intravenoso. El paciente desarrolló posteriormente un síndrome más bajo del compartimiento del miembro que requirió fasciotomy. El reconocimiento del acoplamiento entre el Mh y las ayudas del síndrome del compartimiento asegura diagnosis y el tratamiento pronto de esta complicación rara del Mh. ( info) |
3/306. Detección facticia del halothane durante anestesia disparador-libre en un paciente susceptible de la hipertermia mala. PROPÓSITO: Para discutir los problemas encontrados cuando el halothane fue detectado en un ' presumido; clean' circuito paciente durante el ' trigger-free' gerencia anestésica de un paciente susceptible conocido de la hipertermia mala (MHS) para la cirugía ortopédica rutinaria. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS: Una mujer de 29 años MHS tenía una muñeca arthroscopy/exploración/fusión bajo anestesia general. Durante el curso del ' trigger-free' anestésico el halothane fin-de marea detectado respiratorio del analizador de gas en el circuito paciente. El paciente era disconnected del circuito como las tentativas de identificar la fuente de las lecturas fueron emprendidas. Después de eliminar la presencia de halothane por varia maniobra clínica volvieron a conectar al paciente al circuito sin secuelas. CONCLUSIÓN: Por la exclusión el problema fue presumido para ser una lectura facticia resultando del analizador de gas respiratorio que identificaba incorrectamente el metano paciente-expirado como halothane. ( info) |
4/306. Investigación del gene del receptor del ryanodine en 105 familias de la hipertermia mala: las mutaciones y la concordancia nuevas con la contracción in vitro prueban. La hipertermia mala (Mh) en hombre es un desorden dominante de un autosoma del músculo esquelético Ca (2 ) - regulación. Durante anestesia en individuos predispuestos, es accionada por los anestésicos volátiles y los relajantes de músculo de despolarización. En > el 50% de las familias, susceptibilidad del Mh se liga al gene que codifica el receptor del ryanodine del músculo esquelético (RYR1), el canal del lanzamiento del calcio del retículo sarcoplásmico, en el cromosoma 19q12-13.2. Hasta la fecha, 21 mutaciones RYR1 se han identificado en un número de pedigríes. Cuatro de ellas también se asocian a la enfermedad de la base central (CCD), un myopathy congénito. La investigación para estas 21 mutaciones en 105 familias del Mh incluyendo 10 familias del CCD phenotyped por la prueba in vitro de la contracción (IVCT) según el protocolo europeo reveló la distribución aproximada siguiente: El 9% Arg-614-Cys, el 1% Arg-614-Leu, el 1% Arg-2163-Cys, el 1% Val-2168-Met, el 3% Thr-2206-Met y el 7% Gly-2434-Arg. En una familia del CCD, la enfermedad fue causada por una mutación recientemente divulgada del Mh, Arg-2454-His. Dos mutaciones, Thr-2206-Arg y Arg-2454-Cys nuevos fueron detectados, cada uno en un solo pedigrí. En los 109 individuos de las 25 familias con el cosegregation de las mutaciones RYR1 entre el resultado genético e IVCT era casi perfecto, sólo tres genotipos estaban discordes con los fenotipos de IVCT, sugiriendo una sensibilidad verdadera de 98.5% y una especificidad de como mínimo 81.8% para esta prueba. La investigación de la región transmembraneous de RYR1 no rindió una nueva mutación que confirmaba la porción cytosolic de la proteína para ser de importancia funcional principal para la patogenesia de la enfermedad. ( info) |
5/306. Repetición sospechosa de la hipertermia mala después del poste-extubation que tiembla en la Unidad de cuidados intensivos, 18 h después de tonsilectomía. Un hombre de 25 años, demostrado posteriormente para ser hipertermia mala (Mh) susceptible por la prueba in vitro de la contracción, Mh desarrollado durante la anestesia para la tonsilectomía. El tratamiento pronto, incluyendo dantrolene, llevó a la resolución rápida de la crisis metabólica. Dieciocho horas más adelante el patient' la tráquea de s extubated en el ICU, cuando él había sido de noche estable y apyrexial. Veinte minutos después del extubation, un episodio de la temblor fue seguido por el inicio de la taquicardia, de la hipertensión, de la taquipnea y de un aumento rápido en temperatura. La repetición del Mh fue sospechada y dieron el paciente otra dosis del dantrolene con buen efecto clínico. La temblor en este paciente pudo haber sido un indicador o un factor causativo de repetición del Mh. ( info) |
6/306. Tratamiento médico de un útero adenomyotic grueso agrandado con el sistema intrauterino de levonorgestrel-liberación. La adenomiosis es una causa importante del menorrhagia. Además de histerectomia, las opciones del tratamiento para la adenomiosis se han limitado. Se presenta aquí el tratamiento acertado de la adenomiosis en una mujer que presenta con menorrhagia, dysmenorrhea, y un útero de agrandamiento, para el cual la terapia conservadora iniciada con el ácido mefenámico era insatisfactoria. El paciente tenía inserción del sistema intrauterino de levonorgestrel-liberación (LNG-IUS). Una disminución marcada del tamaño uterino ocurrió en el plazo de 12 meses de la inserción acompañados por la resolución del menorrhagia y del dysmenorrhea. Así, el LNG-IUS es una opción viable y representa un avance verdadero en el tratamiento de la adenomiosis. ( info) |
7/306. Identificación de una mutación nueva en el gene del receptor del ryanodine (RYR1) en una familia del italiano de la hipertermia mala. La hipertermia mala (Mh) es un desorden pharmacogenetic dominante de un autosoma heredado y es una de las causas de la muerte principales subsecuentes a la anestesia. Los alrededor 50% de familias afectadas se ligan al gene del receptor del ryanodine (RYR1). Hasta la fecha, 19 mutaciones se han identificado en la región de la codificación de este gene y aparecen ser asociadas al fenotipo Mh-susceptible. Aquí divulgamos la identificación por dos métodos independientes de una mutación nueva asociada al fenotipo Mh-susceptible en el gene RYR1: el 6488G--> Transversión de C, dando por resultado el reemplazo del Arg2163 con un residuo de la prolina. ( info) |
8/306. rhabdomyolysis Suxamethonium-inducido en un hombre de mediana edad sano. Un hombre de 43 años desarrolló rhabdomyolysis después del uvulo- palatopharyngoplasty. Después de la inducción con thiopentone y suxamethonium la anestesia fue mantenida con el halothane. El paciente respondió al tratamiento e hizo una recuperación sin nada especial que destacar. En informes anteriores del rhabdomyolysis después de la anestesia general con el halothane y el suxamethonium casi todos los pacientes tenían la hipertermia mala (Mh) o distrofia muscular. Los cerca de 50% de pacientes de la hipertermia mala llevan una mutación en el gene RYR1. Nuestro paciente no tenía mutaciones en los cuatro genes Mh-asociados probados, pero la cantidad total de diversas mutaciones es ahora cerca de veinte. Por lo tanto, a pesar de estas pruebas de la negativa el rhabdomyolysis puede ser una muestra de la hipertermia mala subclínica que no se puede eliminar por nuestras investigaciones. Este caso raro del rhabdomyolysis en un hombre sano sugiere la supervisión cuidadosa del paciente siempre que se utilice el suxamethonium. ( info) |
9/306. Hipertermia mala: un estudio de caso. La hipertermia mala continúa siendo una emergencia peligrosa para la vida que puede ocurrir sin la advertencia. Con descarga temprana, esta crisis puede incluso ocurrir en el país. Perioperative, anestesia, y necesidad de la enfermera de la unidad del cuidado de la Poste-Anestesia (PACU) de ser educado en las muestras, los síntomas, el tratamiento, y el cuidado de un paciente de la hipertermia mala. Esto es un trabajo del gobierno de los E.E.U.U. No hay restricciones en su uso. ( info) |
10/306. Hipertermia mala en infancia y la identificación de la mutación nueva RYR1. La hipertermia mala (Mh) se ha divulgado como no existente en niños menos de 1 año, aunque se hayan publicado varios informes sin confirmar. Un informe del caso del Mh en un niño mes-viejo 6 es presentado, con la confirmación de la susceptibilidad del Mh por la prueba in vitro de la contracción del músculo del cuadriceps en 13 años. El análisis genético reveló una mutación de la novela RYR1 que substituye la arginina 2452 para el triptófano en una región del canal del calcio transformado en varios otros pedigríes del Mh. ( info) |