1/84. Scintigraphy ad-renal com 131-I-adosterol. Um agente ad-renal novo da exploração, adosterol (131I-6beta-iodomethyl-19-norcholest-5 (10) - en-3beta-ol) foi avaliado em três pacientes fêmeas com hypercorticism. Em um caso, caracterizado pela hiperactividade padrenocortical periódica após a adrenalectomia bilateral, um resto do tecido ad-renal foi detectado. Outros em dois casos, a presença de um tumor ad-renal podia ser excluída. A varredura feita no õ dia depois que a administração de adosterol foi encontrada para ser superior na qualidade àquela feita no 1ó dia. ( info) |
2/84. glaucoma Corticosteroide-induzida atribuível a um tumor carcinoid maligno desegregação do thymus. FINALIDADE: Para descrever os resultados clínicos e histopatológicos em um paciente com a glaucoma open-angle corticosteroide-induzida atribuível a um carcinoid maligno desegregação do thymus. MÉTODOS: Relatório do caso. Em um homem dos anos de idade 33, o curso clínico, os resultados do laboratório, e os resultados da imagem latente assim como os resultados histopatológicos são descritos. RESULTADOS: A pressão intraocular aumentada neste paciente representou uma manifestação do hypercortisolism severo atribuível a um tumor carcinoid desegregação maligno. A remoção cirúrgica conduziu ao retorno dos valores intraocular da pressão aos níveis normais. CONCLUSÃO: Carcinoid Thymic é uma causa rara da síndrome de Cushing, que possa conduzir à pressão intraocular aumentada. ( info) |
3/84. Aldosteronism preliminar e incidentaloma ad-renal. O incidentaloma ad-renal é encontrado geralmente durante a avaliação da doença não ad-renal. Neste papel nós relatamos a associação entre uma hiperplasia ad-renal bilateral e um macronodule do córtice ad-renal (incidentaloma ad-renal) que é uma causa rara e enganadora do aldosteronism preliminar. À vista desta associação mesmo se é provável permanecer raro e daqueles publicados previamente, sua existência é uma razão adicional para sugerir o tratamento cirúrgico do aldosteronism preliminar somente aos pacientes que satisfazem os seguintes critérios: 1) controle satisfatório com spironolactone; ) tolerância pobre do spironolactone 2 e controle pobre com outras drogas; 3) aceitam para ser operados sobre e o risco de um erro possível. ( info) |
4/84. carcinoma padrenocortical em duas crianças fêmeas. A carcinoma padrenocortical é um tumor raro nas crianças. Este tumor é mais provável ser hormonal active nas crianças do que nos adultos e tende a causar uma variedade de sintomas, que podem imitar outros endocrinopathies benignos. Estes tumores geralmente são diagnosticados em estágios avançados e predizem um prognóstico desânimo. Nós descrevemos dois casos da carcinoma padrenocortical. Uma criança apresentou com os sintomas de Cushingoid secundários ao hypercortisolism, incluindo o ganho do amenorrhea, do hirsutismo e de peso. A outra criança apresentou com puberdade precoce. Ambas as crianças submeteram-se ao resection dos tumores. Nós descrevemos seus sintomas de apresentação, curso postoperative, terapia adjuvante e curso clínico. A literatura pertinente a respeito da anatomia da glândula ad-renal, da patologia da carcinoma padrenocortical, dos fatores que influenciam o resultado, das modalidades diagnósticas e do tratamento, é discutida. ( info) |
5/84. Mutação Heterozygous no gene da enzima da segmentação da corrente lateral do colesterol (p450scc) em um paciente com 46, na reversão XY do sexo e na insuficiência ad-renal. O citocromo P450scc, a enzima mitochondrial da segmentação da corrente lateral do colesterol, é a única enzima que catalisa a conversão do colesterol ao pregnenolone e, assim, é exigido para a biosíntese de todas as hormonas esteróides. A hiperplasia ad-renal do lipoid congenital é uma desordem severa do steroidogenesis em que o colesterol acumula dentro das pilhas steroidogenic e a síntese de todos os esteróides ad-renais e gonádicos é danificada, sugerindo hormonal uma desordem em P450scc. Entretanto, a hiperplasia ad-renal do lipoid congenital é causada por mutações na estrela reguladora aguda steroidogenic da proteína; pensou-se que as mutações de P450scc são incompatíveis com gestação humana do termo, porque P450scc é necessário para a biosíntese placental do progesterone, que é exigido manter a gravidez. Em estudar pacientes com a hiperplasia ad-renal do lipoid congenital, nós identificamos um indivíduo com estrela e os genes SF-1 normais e uma mutação heterozygous em P450scc. A mutação foi encontrada em tipos múltiplos da pilha, mas nenhum pai carreg a mutação, sugerindo que se levantasse de novo durante a meiose, antes da fecundação. O paciente era atípico para a hiperplasia ad-renal do lipoid congenital, sobrevivendo para 4 anos sem recolocação hormonal antes de experimentar a insuficiência ad-renal life-threatening. A mutação de P450scc, uma inserção do em-frame de Gly e o Asp entre Asp271 e Val272, foram introduzidos em uma proteína catalìtica ativa da fusão do sistema de P450scc (Reductase-Adrenodoxin-COOH de H2N-P450scc-Adrenodoxin), inactivating completamente a atividade enzymatic. Cotransfection de vetores do selvagem-tipo e do mutante mostrou que a mutação não exerceu um efeito negativo dominante. Porque P450scc é normalmente uma enzima lenta e incapaz, nós propor que o haploinsufficiency de P450scc conduza às respostas subnormal às ACTH, de modo que a estimulação periódica das ACTH conduza a uma acumulação lenta de colesterol ad-renal, causando eventualmente dano celular. Assim, embora a ausência homozygous de P450scc deva ser incompatível com gestação do termo, o haploinsufficiency de P450scc causa um formulário do tarde-início da hiperplasia ad-renal do lipoid congenital que possa ser explicado pelo mesmo dois-bata o modelo que foi validado para a hiperplasia ad-renal do lipoid congenital causada pela deficiência de Estrela. ( info) |
| Um exemplo de Cushing' a síndrome de s em uma mulher envelhecida 50 anos é descrita, com psicose do tipo esquizofrénico. A psicose e a desordem da glândula endócrina foram curadas subseqüentemente pela adrenalectomia. Twenty-five anos previamente o paciente teve uma psicose esquizofrénica típica tratado no hospital mental com uma terapia do insulin e um ECT profundos. A possibilidade é levantada que a terapia profunda do insulin poderia ter induzido o Cushing' síndrome de s com seu efeito não específico do factor de força na linha central pituitário-ad-renal. ( info) |
7/84. Castração de Postpuberal e carcinoma prostática. A ocorrência da carcinoma prostática depois que a castração postpuberal é um pouco original desde que somente outro um caso estêve relatado. Entretanto, não havia nenhuma falta dos andrógenos no paciente neste relatório, porque a ablação testicular foi compensada pela hiperplasia nodular do córtice ad-renal que mantem uma testosterona normal do plasma. ( info) |
8/84. Hypercortisolism na infância: defeitos de critérios diagnósticos convencionais. Dois pacientes são descritos em quem o hypercortisolism ocorreu prepubertally em consequência da hiperplasia padrenocortical bilateral. Contrariamente às manifestações de Cushing' a síndrome de s nos adultos, estas crianças apresentou com obesidade e não reduziu a estatura e o nenhum outro sintoma. Ambos os pacientes excretaram quantidades de 17-OHCS urinários antes e durante de um teste convencional da supressão com dexamethasone (0.5 magnésio cada seis horas) que estavam dentro da escala normal usual. Entretanto, quando a excreção 17-OHCS urinária foi expressada por o grama da creatinina urinária ou por o medidor quadrado da área de superfície, e quando a dose do dexamethasone foi costurada à massa do corpo (20mug/kg/day) os resultados era claramente anormais, como eram os corticoids do plasma e (em um paciente) a taxa do secretion do cortisol. A ressunção do crescimento linear ocorreu depois que adrenalectomia bilateral em ambos os pacientes e foi associada, no um paciente assim que estudado, por um retorno de aumentos hypoglycemia-estimulados em níveis de hormona do crescimento do plasma dos valores previamente suprimidos à escala normal, e por um aumento ligeiro na concentração de jejum do somatomedin do plasma. As observações sugerem que os pacientes pediatras com hypercortisolism sejam prováveis ser negligenciados quando os critérios convencionais para o diagnóstico do laboratório são usados, mas possam ser reconhecidos pelas modificações diagnósticas simples usadas nestes estudos. ( info) |
9/84. Adrenarche prematuro em gêmeos indentical. Os gêmeos fêmeas Monozygotic com adrenarche prematuro são relatados. O work-up da glândula endócrina excluiu a existência de um endocrinopathy ou de um tumor. ( info) |
10/84. Locais duplos da inibição pelo metyrapone do steroidogenesis ad-renal humano: correlação de in vivo e in vitro estudos. Em um paciente com a hiperplasia ad-renal ACTH-dependente pituitária (AH), o teste oral padrão do metyrapone conduziu a uma diminuição no " activity" 11beta-hydroxylase aparente; (- 48%) acompanhado de um aumento no " activity" aparente da segmentação do colesterol; ( 318%). Quando as mitocôndria ad-renais incubadas deste paciente foram estudadas, o metyrapone inibiu 11beta-hydroxylation do deoxycorticosterone 11 etiquetado e segmentação do colesterol etiquetado, embora em concentrações de um metyrapone de 0.1 e 1.0 milímetros, a depressão da segmentação do colesterol (23 e 54%, respectivamente) fosse menos do que aquela de 11beta-hydroxylation (62 e 84%, respectivamente). A inibição de segmentação do colesterol pelo metyrapone (26 e 62%, em concentrações de 0.1 e 1.0 milímetros, respectivamente) era igualmente demonstrable nas mitocôndria ad-renais de um paciente com hypercorticism resultando de um adenoman ad-renal ACTH-independente (AA). A administração de Metyrapone ao AA conduziu a uma depressão significativa de 11beta-hydroxylase (- 62%) e de " da segmentação do colesterol (- 36%); activities" aparente; ; quando o metyrapone e as ACTH foram dados junto a este paciente, entretanto, somente o " 11beta-hydroxylase; activity" aparente; diminuído (- 26%), quando " da segmentação do colesterol; activity" aparente; foi aumentado extremamente ( 231%), desse modo simulando os resultados do teste padrão do metyrapone em AH. Estes dados demonstram que o metyrapone inibe ambas as reações mitochondrial envolvidas na síntese do cortisol--segmentação inicial do colesterol e 11beta-hydroxylation final; estes efeitos resultam provavelmente da interferência por este agente com a interação entre a carcaça e o citocromo relacionado P - 450. Desde que a ACTH tem um efeito stimulatory principal na segmentação do colesterol mas não em 11beta-hydroxylation, o resultado da administração do metyrapone é determinado assim perto se uma mudança nas ACTH em nível segue: quando 11beta-hydroxylation for inibido pelo metyrapone sob todas as circunstâncias, a saída esteróide total levanta-se quando um aumento compensatório das ACTH supera a inibição do metyrapone de conversão do colesterol no pregnenolone e cai-se quando a inibição do metyrapone desta reação é sem oposição. ( info) |