1/357. La maladie de Lhermitte-Duclos comme composant de Cowden' ; syndrome de s. Rapport de cas et examen de la littérature. Ces dernières années, 16 cas impliquant l'association entre la maladie de Lhermitte-Duclos (LDD), qui est une surcroissance quasitumorale de tissu cérébelleux, et Cowden' ; le syndrome de s (CS), un état autosomal-dominant caractérisé par les hamartomes multiples et des néoplasies, ont été rapportés. LDD peut être l'une des manifestations du CS. Récemment, des mutations du gène de PTEN/MMAC 1, un gène suppresseur de tumeur, ont été trouvées dans les familles avec du CS, y compris quatre patients dans qui LDD a été diagnostiqué. Les auteurs présentent un cas de LDD dans un femme de 53 ans qui a également fait trouver les lésions mucocutaneous typiques en CS, aussi bien que le goître et le polyposis intestinal. Dans ce cas-ci, on n'avait jamais suspecté le CS jusqu'à ce que le diagnostic de LDD ait été fait. La mutation a détecté dans le gène de PTEN/MMAC 1 comme des résultats neuropathological sont décrits. ( info) |
2/357. Nerfs laryngés non récurrents : considérations anatomiques pendant la chirurgie thyroïde et de parathyroïde. BUT : Dans la chirurgie de tête et de cou, les dommages au nerf laryngé récurrent (RLN) pendant la chirurgie thyroïde sont la cause iatrogenic la plus commune de la paralysie de corde vocale. L'identification du RLNs et de la technique chirurgicale méticuleuse peut de manière significative diminuer l'incidence de cette complication. RLNs non récurrent (NRRLNs) sont excessivement rare. Les chirurgiens doivent se rendre compte de leur position pour éviter d'endommager eux. MATÉRIAUX ET MÉTHODES : Un examen rétrospectif de 513 expositions de RLN sur une période de sept ans a été exécuté. RÉSULTATS : Deux NRRLNs ont été produits, pour une incidence de 0.39%. CONCLUSION : NRRLNs sont rare. La conscience de leur existence empêchera le chirurgien de diviser accidentellement un si elle est produite pendant la chirurgie courante thyroïde ou de parathyroïde. ( info) |
3/357. Grand goître causant l'intubation et l'échec difficiles à l'intubate utilisant la voie aérienne laryngée intubating de masque : leçons pendant la fois prochaine. Un femme de 63 ans a été anesthésié pour la thyroïdectomie de total partiel. La glande thyroïde était grande, déviant la trachée vers la droite et entraînant à 30% le rétrécissement trachéal au niveau de l'entaille de suprasternal. La ventilation de masque était facile mais la laryngoscopie était la catégorie 3. de Cormack et de Lehane. En dépit de pouvoir voir le bout de l'épiglotte, l'intubation trachéale était impossible. Un masque laryngé intubating a été inséré et bien que la voie aérienne ait été claire et ventilation facile, il n'était pas possible à l'intubate la trachée aveuglément ou avec le bronchoscope à fibres optiques. L'intubation trachéale a été par la suite réalisée utilisant un tube trachéal oral giflé 6.5 par millimètres par l'intermédiaire d'un masque laryngé de la taille 4 sous la commande à fibres optiques. Nous décrivons le cas en détail et discutons l'utilisation du masque laryngé intubating, ses limitations potentielles et comment optimiser son utilisation dans les circonstances semblables. ( info) |
4/357. Hyperthyroïdisme de Graves' ; la maladie : évidence pour seulement la participation unilatérale de la glande thyroïde dans une patiente de femelle de 31 ans. Hyperthyroïdisme de Graves' ; la maladie (Morbus Basedow) est connue pour impliquer la glande thyroïde en Toto, à la différence de Graves' ; ophthalmopathy qui médicalement peut être unilatéral ou bilatéral. Nous rapportons un patient féminin caucasien de 31 ans qui s'est présenté avec le goître unilatéral et l'évidence clinique et de laboratoire pour l'hyperthyroïdisme. L'échographie à haute résolution de la glande thyroïde a indiqué une morphologie indicative d'une maladie thyroïde autoimmune strictement limitée seulement au lobe droit. 123I-scintiscanning a montré plus grande une prise homogène mais multiple du radionucléide dans le lobe droit de la glande thyroïde, tandis que la prise dans le lobe gauche n'a pas différé de la prise dans des commandes normales. La cytologie de l'aiguille fine aspirée du lobe droit a indiqué un fond inflammatoire remarquable principalement par la présence des lymphocytes, une conclusion ce qui n'a pas été vu en cytologie du lobe gauche. En outre, des anticorps de sérum aux tsh-récepteurs et à la peroxydase thyroïde ont été sensiblement augmentés. En conséquence, hyperthyroïdisme de Graves' ; la maladie avec la participation de seulement un lobe de la glande thyroïde a été diagnostiquée. ( info) |
5/357. Goître retroesophageal intrathoracique causant la sténose trachéale. Un femme de 65 ans s'est présenté avec le stridor a indiqué une masse sur une radiographie de la poitrine à l'examen physique. Un goître énorme surgissant dans le lobe gauche de la thyroïde s'était prolongé retroesophageally et à travers le midline au côté droit du médiastin postérieur loin caudal vers le bas au niveau du carina. La trachée était remarquablement comprimée. La chirurgie a été exécutée par l'intermédiaire d'une approche thoracique et cervicale combinée, et la tumeur a été complètement enlevée avec le soulagement résultant du stridor. Le patient fait actuellement bien à 1 an après l'opération. ( info) |
6/357. Le syndrome de prader-willi s'est associé au goître foetal : un rapport de cas. Nous décrivons un cas unique d'un nouveau-né avec le syndrome de prader-willi qui a présenté avec le goître foetal aussi bien que des anomalies néonatales thyroïde, le hypotonia marqué, et la thrombocytopénie. Ces nouvelles observations cliniques peuvent se corréler avec la forme monodisomy uniparental de transmission de cet état génétique. ( info) |
7/357. Goître présentant comme masse oro-pharyngée : une conclusion peu commune dans les personnes âgées. La présentation de goître thyroïde dans le cou avec la prolongation inferiorly au médiastin est bien connue. La prolongation supérieurement dans l'espace retropharyngeal est très rare et peut être accompagnée du changement de la voix et/ou du compromis de voie aérienne. Un cas est décrit d'un patient présentant le changement de la voix et du compromis doux de voie aérienne secondaires à un goître présentant dans l'oropharynx. La tomographie calculée (CT) et les résultats physiques sont discutés avec la nécessité d'identifier cette entité rare. ( info) |
8/357. Un stopcodon prématuré en arn de messager de thyroglobuline a comme conséquence le goître familial et l'hypothyroïdisme modéré. La synthèse altérée de la thyroglobuline (Tg) est l'une des causes putatives pour le dyshormonogenesis de la glande thyroïde. Ce type d'hypothyroïdisme est caractérisé par le piégeage intact d'iodure, l'organification normal de l'iodure, et les niveaux habituellement bas de Tg de sérum par rapport à haut tsh, et si non traités les patients développent le goître. Dans le tissu thyroïde d'un patient de 13 ans suspecté d'un défaut de synthèse de thyroglobuline, le Tg adn messagère a été étudié. La région complète de codage du point d'ébullition 8307 a été directement ordonnancée et a indiqué une mutation ponctuelle homozygote : la transition de C.A. 886T dans l'exon 7. lors de la traduction cette mutation aurait comme conséquence un stopcodon à la position 277 d'acide aminé, remplaçant le résidu d'arginine. Une construction de cDNA de Tg contenant la mutation a été exprimée en lysate de reticulocyte de lapin ayant pour résultat une protéine tronquée du kDa 30. L'expression en présence des membranes microsomiques a eu comme conséquence un décalage de gel de cette molécule de Tg, indiquant la capacité de glycosylation. Deux autres enfants de mêmes parents ont eu une présentation clinique comme le patient d'index, alors que leurs parents étaient inchangés. L'analyse additionnelle de polymorphisme de longueur de fragment de restriction du pedigree a vérifié que la mutation non-sens homozygote cosegregated avec le phénotype clinique. Médicalement, l'hypothyroïdisme n'était pas grave dans les enfants de mêmes parents affectés parce que la glycoprotéine tronquée de Tg était encore capable du hormonogenesis thyroïde. ( info) |
9/357. carcinome papillaire thyroïde surgissant dans le tissu ectopique thyroïde dans un kyste de fissure branchial. Un cas du carcinome papillaire se présentant dans le tissu ectopique thyroïde dans un kyste de fissure branchial est décrit. Une femme de 46 ans s'est présentée avec une masse de 2.0 x de 2.0 cm dans son cou latéral gauche. La masse excisée a montré une lésion cystique avec un carcinome papillaire thyroïde. Après un cystectomy cervical latéral, des dissections thyroïdes suivantes de ganglions de glande et lymphatiques ont été effectuées. L'examen pathologique n'a montré un goître adénomateux et aucun carcinome primaire dans la glande thyroïde, aussi bien que le carcinome papillaire métastatique dans les ganglions lymphatiques. Deux cas de carcinome papillaire thyroïde surgissant dans le tissu ectopique thyroïde dans un kyste branchial ont été rapportés précédemment, mais aucune métastase de ganglion lymphatique n'a été identifiée. Le premier cas du carcinome papillaire se présentant dans le tissu ectopique thyroïde dans un kyste de fissure branchial, et accompagné de la métastase de ganglion lymphatique est présenté. ( info) |
10/357. Un cas de Graves' ; la maladie s'est associée à l'hépatite autoimmune et a mélangé la maladie de tissu conjonctif. La patiente était une femme de quarante-huit. Le dysfonctionnement de foie a été précisé à l'âge de quarante-cinq. Elle a été admise à l'hôpital en raison de son hyperthyroïdisme. Sa peau palmaire était humide et ses doigts ont été gonflés comme des saucisses. Elle a eu un goître dur diffus et élastique avec une surface approximative. Les niveaux de sérum de T3 libre (9.6 pg/mL) et de T4 libre (3.76 ng/dL) étaient élevés et celui de tsh (0.11 microU/mL) étaient bas. L'activité de tsh-lier l'immunoglobuline inhibitrice (TBII) était 89%. Le taux de prise de 123I à la thyroïde était 55.1% et le modèle de prise était presque diffus. Le goître a été avéré contenir plusieurs nodules par échographie, mais la cytologie d'aspiration n'a montré aucune cellule maligne. Elle a été diagnostiquée pour avoir Graves' ; la maladie avec le goître adénomateux. Elle a également eu le haut alt (34 IU/L) et gammaglobuline (1.97 g/dl). Elle a eu l'anticorps antinucléaire positif (type tacheté), l'anticorps nucléaire anti-ribosomal positif de protéine, et le phénomène positif de LE cell. La biopsie de foie a indiqué l'infiltration mononucléaire de cellules avec la fibrose dans le secteur portique. Ces données ont indiqué qu'elle a également eu l'hépatite autoimmune (AIH) et la maladie mélangée de tissu conjonctif (MCTD). L'analyse de l'antigène humain de leucocyte (HLA) a montré à A11 positif on avait rapporté que ce qui se rapporte à Graves' ; la maladie, et DR4 positif on avait rapporté que qui se rapporte à AIH et à MCTD. Ces résultats ont suggéré que HLA détermine la susceptibilité aux trois maladies autoimmunes distinctes dans ce cas-ci. ( info) |