| PRIORITÀ BASSA: La tubercolosi (TB) e la febbre mediterranea familiare (FMF) sono due malattie comuni nella nostra regione, turchia. Entrambe parte alcune proprietà il in comune: Entrambe il tipo amyloidosis di causa aa ed ha associazione con alcune anomalie immunologiche. Fortuito sull'osservazione della tubercolosi del micobatterio nelle biopsie del midollo osseo di tre pazienti con FMF in uno studio precedente, abbiamo inteso delucidare futuro questa associazione. MATERIALE E metodi: In questo studio, abbiamo esaminato futuro 10 pazienti di FMF, femmina 5 maschii e 5, con una durata mediana di 31 anno di attività di malattia. Tutti erano nell'ambito della terapia della colchicina. Non hanno avuti segno della partecipazione renale. Le biopsie del midollo osseo di questi pazienti sono state esaminate per la presenza di tubercolosi del M. secondo reazione a catena della polimerasi (PCR), la coltura di BACTEC e le macchie patologiche. L'esame patologico è stato effettuato per l'esistenza del deposito dell'amiloide e del granuloma dalle macchie di congo e della viola di cristallo di colore rosso, dell'hematoxylin-eosina. RISULTATI: L'esame di tutti gli esemplari del midollo osseo con i metodi accennati suggerisce che la tubercolosi del micobatterio non abbia ruolo nel ethiopathogenesis di FMF. Anche se i pazienti hanno avuti una storia di famiglia positiva di 60% per la tubercolosi e in 80% di loro con la prova di pelle positiva della tubercolina. CONCLUSIONI: Abbiamo concluso che anche se là sembrato essere un genere di associazione fra entrambe le malattie, questo rapporto non è via l'esistenza diretta dei batteri in se. Tenendo conto di alta positività di storia di famiglia e della prova di pelle, una dovrebbe cercare la presenza di meccanismi autoimmuni nell'ambito di questo rapporto sospettoso fra la tubercolosi e FMF. Inoltre, questo è il primo studio ha esaminato la condizione di amyloidosis nel midollo osseo in una fase precedente di FMF senza risultati renali evidenti. ( info) |
2/230. Distrofia simpatica riflessa che presenta in un paziente con febbre mediterranea familiare. Una ragazza di 14 anni con febbre mediterranea familiare (FMF) aveva avuta attacchi acuti di febbre, di dolore addominale e dell'artrite per 4 anni. Il suo ultimo attacco di artrite è stato prolungato, conducente alla distrofia simpatica riflessa (RSD) nella sua giusta estremità più bassa. La terapia fisica con il blocchetto del ganglio e la terapia simpatici del corticosteroide è stata usata per il trattamento. A nostra conoscenza, questo è il primo caso segnalato di RSD che presenta in un paziente con FMF. Il riconoscimento iniziale di RSD nei pazienti di FMF è importante e la terapia fisica dovrebbe essere applicata con il trattamento medico. ( info) |
3/230. artrite mediterranea familiare prolungata di febbre. La febbre mediterranea familiare (FMF) è un disordine ereditato caratterizzato dagli attacchi ricorrenti di febbre ed addominale, della cassa e del dolore articolare. L'attacco articolare di FMF è tipicamente un monoarthritis unito acuto, self-limited, grande che interessa il più spesso il ginocchio o l'anca. Raramente, un'artrite prolungata può accadere. Descriviamo due casi insoliti dell'artrite di vecchia data di FMF con la risposta eccellente a synovectomy. ( info) |
4/230. Una mutazione omozigotica di M694V del gene di MEFV in un paziente con febbre periodica e dolore toracico. Un paziente turco con febbre episodica e dolore toracico è descritto in chi una mutazione omozigotica di M694V del gene di MEFV ha confermato la diagnosi clinica di febbre mediterranea familiare. Il ruolo dell'analisi del dna è discusso riguardo alla comprensione della patogenesi della febbre ed a valutare il rischio di amyloidosis nelle mutazioni specifiche del gene di MEFV. ( info) |
5/230. neutropenia ciclica complicata da amyloidosis renale di aa. La neutropenia ciclica è una malattia rara caratterizzata dalle fluttuazioni cicliche normali nei numeri dei neutrofili. I pazienti con la malattia soffrono dalle infezioni ricorrenti ad intervalli normali di quasi tre settimane. Recentemente, il fattore distimolazione del granulocyte umano recombinant (rhG-CSF) è stato segnalato per essere un efficace trattamento per questa malattia. qui descriviamo un paziente femminile neutropenic ciclico di 17 anni con un'associazione molto rara di amyloidosis renale del tipo di aa che era nell'ambito del trattamento intermittente rhG-CSF per gli uno e mezzo anni precedenti. Concludiamo che anche se il disordine è solitamente benigno, il amyloidosis reattivo può svilupparsi raramente nei casi che rimangono non trattati per un lungo periodo di tempo. Comunque il tipo mediterraneo familiare II di febbre (FMF) dovrebbe anche essere tenuto a mente, specialmente in popolazioni propense. ( info) |
| La febbre mediterranea familiare (FMF) è una malattia recessively trasmessa autosomal caratterizzata dagli attacchi di febbre e del serositis. Il corso dell'artrite, che è una manifestazione comune di FMF, è generalmente benigno. sacroiliitis dovuto FMF è stato segnalato da parecchi autori, ma tutti i pazienti descritti finora hanno avuti anomalie radiografiche e la maggior parte di loro erano casi adulti. Qui segnaliamo il più giovane paziente di FMF con il sacroiliitis senza alcun'anomalia sui raggi x sacroiliac. È inoltre il primo paziente di FMF in quale la partecipazione sacroiliac è stata diagnosticata tramite tomografia computata (CT) nell'infanzia. È concluso che il CT è una tecnica utile per la diagnosi precoce dell'artrite distruttiva nei pazienti di FMF anche nell'infanzia iniziale. ( info) |
| La nefropatia dell'amiloide era il sintomo di presentazione in un caso di febbre mediterranea familiare (FMF). Poichè il progresso recente in patologia molecolare consente la rilevazione degli individui asintomatici di FMF, è suggerito che i casi relativi di amyloidosis renale dovrebbero essere provati a mutazioni di FMF. ( info) |
8/230. Nodosa di Polyarteritis che coinvolge il sistema hepatobiliary in una ragazza di otto anni con una diagnosi precedente di febbre mediterranea familiare. Il nodosa di Polyarteritis (VASCHETTA) è un vasculitis di piccole e medie arterie muscolari con il deposito del complesso immune nella parete del vaso. Anche se la partecipazione gastrointestinale è comune, la partecipazione sintomatica del sistema hepatobiliary è rara. Un paziente femminile anziano di otto anni con una diagnosi precedente di febbre mediterranea familiare (FMF) è stato ospedalizzato per giusto dolore e febbre del quadrante superiore. La parete ispessita della vescica di scorticatura dall'ecografia, richiesta esplorazione. Le valutazioni istopatologiche della biopsia del fegato e della vescica di scorticatura hanno rivelato la VASCHETTA. La terapia del corticosteroide è stata iniziata ed il paziente ha recuperato completamente. Questo caso rappresenta una delle forme più rare di VASCHETTA nell'infanzia. ( info) |
| La diagnosi di febbre mediterranea familiare (FMF), fino a poco tempo fa, è stata basata sull'esclusione delle malattie con i segni clinici relativi. Ora una diagnosi esatta di FMF è possibile da reazione a catena della polimerasi (PCR). Segnaliamo qui un caso con 2 mutazioni differenti nel gene responsabile di FMF, quindi essendo un heterozygote composto (M694V/V726A). ( info) |
| La febbre mediterranea familiare (FMF) è una malattia ereditata di sistema multiplo manifestata dagli attacchi dolorosi e febbrili che interessano la cassa, dall'addome, dai giunti e dalla pelle. Nessuno studio semplice conferma la presenza di FMF, contribuente alla difficoltà nella diagnosi. Un ragazzo di 10 anni inizialmente presentato con un'eruzione diffusa e reclami di dolore unito bilaterale delle anche, le ginocchia e le caviglie ed il dolore della spalla destra. Il bambino ha risposto per naproxen giornalmente. Un anno più successivamente, ha continuato a lamentarsi dell'anca, del ginocchio, della caviglia e del dolore bilaterale del polso. Inoltre ha segnalato delicato a disagio addominale ricorrente moderato. omeprazole ha fornito il rilievo intermittente. Il paziente ha continuato ad avvertire gli episodi di dolore unito ed addominale. Due e una metà di anni dopo che in primo luogo ha presentato, FMF sono stati considerati. Nel secondo caso, un uomo di 51 anno ha presentato al reparto di emergenza con i reclami di febbre, tossisce e dolore addominale ed unito. La febbre, il dolore unito ed il gonfiamento sono diminuito durante i prossimi giorni. Il paziente è stato effettuato sulla colchicina, con risoluzione completa dei reclami di dolore unito durante i prossimi giorni. La colchicina, mg 1 - 2 al giorno occors continuamente durante il chiarore e periodi tranquilli, è il trattamento della scelta per FMF. La colchicina ha ridotto la severità e la frequenza degli attacchi e può anche fare ritardare o impedire il amyloidosis secondario. ( info) |