1/386. Microsomia Hemifacial: risultati orali, clinici, genetici e dermatoglyphic. I risultati orali, clinici, genetici e dermatoglyphic di un paziente femminile con il microsomia hemifacial sono descritti e paragonati a quelli citato nella letteratura. ( info) |
2/386. Studio sulla biologia delle cellule e sulla biochimica del cherubism. obiettivi: Per stabilire se le cellule multinucleate in lesioni dei pazienti con il cherubism siano inoltre osteoclasts e se questo è il caso se erano sensibli a reagire alla calcitonina; per per effettuare gli studi citogenetici su due membri della stessa famiglia influenzata dal cherubism nel tentativo d'identificare qualsiasi difetti cromosomici importanti; e per svolgere uno studio biochimico moderno approfondito di quattro bambini nella stessa famiglia. OGGETTI E metodi: Quattro bambini riferiti con il cherubism sono stati studiati. Il tessuto preso da uno dei bambini alla decompressione elettiva di un nervo ottico è stato presentato agli studi in vitro di riassorbimento dell'osso. Gli studi citogenetici sono stati fatti su due dei bambini e sugli studi biochimici su tutti e quattro le. RISULTATI: Le cellule multinucleate nelle lesioni cherubic sono state indicate per essere osteoclasts poiché hanno sintetizzato la fosfatasi acida resistente del tartrato, hanno espresso il ricevitore di vitronectin e resorbed l'osso. Il riassorbimento dell'osso dalle cellule multinucleate coltivate è stato inibito significativamente dalla calcitonina. Gli studi citogenetici di alta risoluzione non sono riuscito a rilevare alcune anomalie cromosomiche in due bambini con il cherubism. Il profilo di biochimica di tutti e quattro i bambini con il cherubism ha indicato che il calcio del siero, l'ormone paratiroidale, l'ormone relativo paratiroidale, la calcitonina e la fosfatasi alcalina erano all'interno dei livelli normali. L'analisi di urina dei collegamenti trasversali di deoxypyridinium e di pyridinium, dell'idrossiprolina e del calcio rispetto alla creatinina dell'urina è stata misurata per valutare il riassorbimento dell'osso in questi bambini ed i valori erano all'estremità superiore della gamma normale in tutti e quattro le. CONCLUSIONI: Ulteriori studi sono richiesti di determinare se il trattamento della calcitonina controlli questa malattia grossolanamente deformante fino al tempo in cui i cambiamenti fisiologici che si presentano a pubertà rettificano la patologia. Non è suggerito che gli indicatori biochimici di riassorbimento dell'osso sono utilizzati nell'isolamento per controllare l'attività del cherubism in individui perché i risultati sono basati su un piccolo numero di bambini ed a causa dei rapporti di profonda variazione interindividuale nei livelli di questi indicatori, specialmente in bambini. ( info) |
3/386. Giovane-Simpson sindrome: ulteriore delineazione di una sindrome distinta con ipotiroidismo congenito, i difetti congeniti del cuore, il dysmorphism facciale ed il ritardo mentale. La Giovane-Simpson sindrome è un disordine congenito raro, caratterizzato da ipotiroidismo congenito, dai difetti congeniti del cuore, dal dysmorphism facciale, dal cryptorchidism in maschi, dalla ipotonia, dal ritardo mentale e dal ritardo di sviluppo postnatale. Descriviamo i casi di un ragazzo di 5 anni e di una ragazza di 7 anni con una simile costellazione dei sintomi e rispetto loro ai pazienti precedentemente segnalati. ( info) |
4/386. Le mutazioni Jagged1 in pazienti accertati di con cuore congenito isolato defects. Mutazioni in sindrome di alagille di causa Jagged1 (AGS), disordine pleiotropico con la partecipazione del fegato, cuore, scheletro, occhi e strutture facciali. I difetti cardiaci sono veduti in più di 95% dei pazienti del AGS. Questi sono il più comunemente difetti di destra-parteggiati che variano dalla stenosi pulmonic periferica delicata alle forme severe di tetralogia di fallot. Il AGS dimostra l'espressività altamente variabile riguardo a tutti sistemi implicati. Ciò li conduce a supporre che i difetti in Jagged1 possano essere trovati in pazienti con i difetti presumibilmente isolati del cuore, quale tetralogia di fallot o di stenosi pulmonic. Due pazienti con i difetti del cuore del tipo veduto in AGS e nei loro parenti sono stati studiati per le alterazioni nel gene Jagged1. Jagged1 è stato selezionato tramite una combinazione di tecniche citogenetiche e molecolari. Il paziente 1 è stato studiato a causa di una storia della quattro-generazione di stenosi pulmonic. L'analisi molecolare ha mostrato una mutazione di punto in Jagged1 nel paziente e nella sua madre. Il paziente 2 è stato studiato a causa dell'individuazione della tetralogia di fallot e di un " butterfly" la vertebra sulla radiografia del torace in primo luogo ha notato all'età 5 anni. È stata trovata per avere un'omissione della regione 20p12 del cromosoma che ha compreso l'intero gene Jagged1. L'identificazione di questi due pazienti suggerisce che altri pazienti con i difetti di destra-parteggiati del cuore possano avere risultati sottili delle mutazioni AGS e Jagged1. ( info) |
5/386. Un'omissione del de novo del cromosoma 15 (q15.2q21.2) in un dysmorphic, mentalmente - bambino ritardato con il difetto congenito del cuoio capelluto. Segnaliamo un'individuazione cromosomica rara in un ragazzo con un difetto pronunciato del cuoio capelluto, lle caratteristiche dysmorphic e un ritardo mentale. Inizialmente, che cosa sono sembrato essere un karyotype normale dal karyotyping convenzionale è stato determinato per essere un'omissione del de novo che coinvolge 15 (q15.2q21.2) dalla fascia di alta risoluzione. Di conseguenza, l'analisi di prometaphase è autorizzata in alcuni casi quando l'analisi convenzionale del karyotype sembra normale. ( info) |
6/386. Un ragazzo con atresia di choanal ed il difetto cardiaco: Bruci-McKeown la sindrome? Segnaliamo su un bambino che crediamo possiamo avere la stessa circostanza descritta in cinque bambini dall'ustione ed altri, in 1992 (1:137 di Clin Dysmorphol - 144). Le manifestazioni componenti comprendono l'atresia di choanal, i difetti cardiaci, le orecchie prominenti, la perdita della capacità uditiva e le anomalie facciali secondarie. Il nostro paziente inoltre ha breve altezza piuttosto significativa, così aggiungendo al fenotipo variabile di questa circostanza. ( info) |
7/386. Una nuova sindrome di breve altezza, delle caratteristiche facciali peculiari e del heterotopia periventricular della materia grigia. Segnaliamo su un infante maschio con le caratteristiche facciali peculiari, la breve altezza e la riduzione superiore rhizomelic del membro. La sua esplorazione del cervello di MRI ha mostrato l'architettura ventricolare anormale e il heterotopia nodulare periventricular bilaterale della materia grigia (BPNH). Questo bambino rappresenta una sindrome dysmorphic apparentemente nuova. ( info) |
8/386. Tipo B di brachydactyly con il relativi facies e ' distinti; Cucina syndrome' è la stessa entità. Un accoppiamento del fratello germano con brachydactyly tipo B sopportato ad una coppia non-consanguinea normale è descritto e la severità del loro stato è discussa. È proposto che un sottogruppo di individui con brachydactyly tipo B principalmente che coinvolge i chiodi ed i phalanges distali ed anche avente facies distinto, potrebbe essere identico agli individui che hanno ' Cucina syndrome'. ( info) |
9/386. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
10/386. Epilessia holoprosencephaly insolitamente prolungata di infanzia-inizio e di sopravvivenza in un caso di alobar. Alobar holoprosencephaly è una delle malformazioni congenite più severe del sistema nervoso centrale. La maggior parte dei infanti commoventi sono nati- o hanno una durata della vita molto breve. I superstiti possono presentare con i grippaggi neonatali e/o gli spasmi infantili. Segnaliamo su un paziente insolitamente longevo con alobar holoprosencephaly e dysmorphism facciale secondario, che hanno sviluppato l'epilessia generalizzata durante l'infanzia. ( info) |