1/16. A variação fértil do eunuch do hipogonadismo hypogonadotropic idiopático: a reversão espontânea associou com uma mutação homozygous no receptor deliberação da hormona. As mutações no gene do receptor de GnRH (GnRH-R) foram relatadas para causar o hipogonadismo hypogonadotropic idiopático (IHH). Nisto, nós descrevemos um macho de 26 yr-old com um formulário fenotípico suave de IHH, a síndrome fértil do eunuch (IHH na presença do tamanho testicular normal e do algum grau de spermatogenesis), associada com uma mutação homozygous (Gln106Arg) no GnRH-R. Esta mutação, situada no primeiro laço extracellular do GnRH-R, tem sido mostrada previamente à diminuição mas para não eliminar o emperramento de GnRH. O proband teve o secretion detectável mas apulsatile hypogonadal dos níveis da testosterona, da gonadotropina, e um tamanho testicular normal do macho adulto de 17 mL na linha de base. Após somente 4 meses do tratamento com o hCG sozinho, desenvolveu o esperma em seu ejaculate e sua esposa concebeu. Depois da cessação da terapia do hCG, da reversão demonstrada paciente de seu hypogonadotropism como evidenciada por níveis normais da testosterona do macho adulto e pela aparência do secretion luteinizing pulsatile da hormona. Este caso expande assim o espectro clínico emergente de mutações de GnRH-R, fornece a primeira base genética para a variação fértil do eunuch de IHH e documenta a ocorrência de IHH reversível em um paciente com uma mutação de GnRH-R. ( info) |
2/16. Transplantação folicular da unidade: a opção da construção da barba em homens do eunuchoid. FUNDO: Os problemas físico-sociais são muito comuns nos eunuchoids e podem ser relacionados ao impacto de desordens subjacentes na aparência física que as faz incapazes de superar o sentido da inferioridade da infância. Um paciente beardless tratado com a transplantação folicular da unidade (FUT) é relatado aqui. OBJETIVO: Tais pacientes desejam começ livrados de uma aparência à rapaz e querer conseguir uma aparência masculino. Um dos métodos os mais fáceis para conseguir este objetivo é FUT. MÉTODOS: Usando uma agulha de 18 calibres, a cama destinatária foi preparada sob a anestesia local após o premedication, e os micrografts 1200 uns ou do dois-cabelo foram transplantados ao perioral (goatee) e a suas extensões aos sideburns. RESULTADOS: Após a conclusão do procedimento à área de planeamento, nós conseguimos a restauração de uma aparência masculino que fizesse o paciente parecer satisfeito completamente. CONCLUSÃO: O processo de reconstrução da barba é demorado e fastidioso, mas altamente - eficaz. ( info) |
3/16. Síndrome fértil do eunuch com as mutações (Trp8Arg e Ile15Thr) no beta subunit da hormona luteinizing. A síndrome fértil do eunuch é causada pela deficiência isolada do LH, mas sua patofisiologia ainda permanece controversa. Nós relatamos um exemplo da síndrome fértil do eunuch com mutações homozygous de Trp8Arg e de Ile15Thr gene do subunit do LH no beta. Um homem dos anos de idade 18 foi admitido a nosso hospital para o hipogonadismo. A examinação dos genitalia revelou Tanner G1PH1, visto que ambos os testes elàstica palpated e desenvolveram até 18 ml. As avaliações Endocrinological revelaram o hipogonadismo normogonadotropic e havia umas respostas normais após GnRH e estimulação do hCG. A concentração da testosterona de Intratesticular era quase o normal (1.34 x 10 (3) ng/g). Arranjar em seqüência direto do PCR, Trp homozygous (8) mutações de Arg e de Ile (15) Thr no exon 2 do LH beta foi detectado. O virilization normal e os parâmetros melhorados do sémen foram conseguidos após o suplemento do hCG. A nosso conhecimento, este é o primeiro exemplo da síndrome fértil do eunuch com Trp homozygous (8) mutações de Arg e de Ile (15) Thr no beta subunit do gene do LH. ( info) |
4/16. Diagnóstico e investigação pré-natais de um feto com punctata do chondrodysplasia, ictiose, e síndrome de Kallmann devido a um apagamento de Xp. Nós relatamos o diagnóstico pré-natal de um feto masculino com o punctata recessive X-lig do chondrodysplasia (CDPX), deficiência esteróide do sulphatase (STS), síndrome X-lig de Kallmann (KAL), e um apagamento do cromossoma em Xp22.31. A análise bioquímica do osso deste caso indica que CDPX não é um defeito do metabolismo da vitamina k. O estudo de Immunocytochemical do cérebro sugere que KAL seja um defeito na migração neuronal. ( info) |
5/16. O neuroblastoma Olfactory associou com o Kallman' síndrome de s. Kallman' a síndrome de s é uma entidade clínica incomun que inclua o anosmia e o hipogonadismo hypogonadotropic. Nós apresentamos um paciente em quem um neuroblastoma olfactory foi descoberto durante a avaliação de seu Kallman' síndrome de s. Quando outras anomalias craniofacial forem associadas com esta circunstância, a nosso conhecimento este é o primeiro relatório de sua associação com neuroblastoma olfactory. ( info) |
6/16. Síndrome de Moebius na síndrome de Kallmann. Uma menina carregada com paralisia congenital dos nervos cranianos III, IV, e VII (síndrome de Moeblus) desenvolveu subseqüentemente uma neuropatia periférica progressiva. Havia uma evidência sugestivo de uma neuropatia familial com herança dominante autosomal em três membros da família. O paciente igualmente teve o hipogonadismo e o anosmia hypogonadotrophic (síndrome de Kallmann). ( info) |
7/16. Gêmeos idênticos discordant para Kallmann' síndrome de s. Um paciente masculino dos anos de idade 20 apresentou com falta do desenvolvimento sexual. Na examinação era eunuchoidal e hypogonadal, e o teste olfactory da função mostrou que era anosmic. As investigações bioquímicas provaram que era hypogonadotrophic. Kallmann' a síndrome de s foi diagnosticada conseqüentemente. Sua aparência era muito diferente de seu gêmeo idêntico alegado que se tinha submetido a uma puberdade normal e teve níveis normais da testosterona e da gonadotropina do plasma. Entretanto, o gêmeo era hyposmic. O fingerprinting genético confirmou os gêmeos era idêntico. Porque Kallman' a síndrome de s foi expressada incompleta em um deles é inexplicado. Os pais e uma irmã normalmente menstruando tiveram a função olfactory normal. ( info) |
8/16. Anosmia congenital. Sete pacientes com anosmia congenital submeteram-se a avaliação chemosensory detalhada, seguida pelo desempenho das biópsias da região olfactory. O epitélio Olfactory não foi encontrado em alguns dos espécimes da biópsia. Parece conseqüentemente que os pacientes com anosmia congenital faltam todo o epitélio olfactory. Diversas explanações possíveis para esta que encontra são discutidas. A hipótese a mais atrativa é que o placode olfactory dá forma normalmente ou anormalmente durante o desenvolvimento mas degenera mais tarde e é substituída com o epitélio respiratório. Somente um paciente em nossa série teve o anosmia congenital em colaboração com uma síndrome (Kallmann' síndrome de s), indicando que o anosmia congenital está encontrado mais frequentemente como um sintoma isolado. ( info) |
9/16. Um exemplo fêmea de Kallmann' síndrome de s. Um exemplo da mulher dos anos de idade 20 com hipogonadismo e anosmia hypogonadotropic é relatado, desde muito poucos casos fêmeas de Kallmann' a síndrome de s tem sido relatada até agora em Japão. Três tios no father' o lado de s não teve nenhuma criança. A altura era 168 cm, e extensão de braço 165 cm. O teste olfactory revelou o anosmia completo. A idade de osso era 13 anos. O cromossoma era 46 XX e karyotype normal. Os níveis básicos de soro FSH, LH e hormonas estrogénicas (E1, E2 e E3) eram baixos. O soro FSH e os níveis do LH levantaram-se ligeiramente somente depois que a administração de LH-RH, e não se aumentaram no teste do clomiphene. As hormonas estrogénicas do plasma não aumentaram após uma injeção diária de 150 IU de HMG por 3 dias sucessivos. A resposta do soro GH à infusão da arginina era normal, quando aquela ao hypoglycemia insulin-induzido era pobre. ( info) |
10/16. Síndrome fértil do eunuch contra o hipogonadismo hypogonadotrophic clássico. O funcionamento da linha central dos órgãos do hypothalamo-pituitário-alvo foi avaliado em 3 pacientes com ' eunuch' fértil; síndrome (FE) e 6 pacientes com ' classic' hipogonadismo hypogonadotrophic (HH) com ou sem o hyposmia. Ambos os grupos de pacientes não diferiram de se no que diz respeito aos níveis básicos do prolactin do soro, reserva pituitária da hormona de crescimento e do thyrotrophin e a função do tiróide ou a ad-renal da glândula. Ambos os grupos diferiram, entretanto, no que diz respeito à função hypothalamo-pituitário-gonádica: 1. a resposta pituitária do LH a LH-RH exógeno era (ponto baixo) - normal no FE e blunted em HH; 2. os níveis básicos de FSH eram normais no FE e undetectable em HH; 3. os níveis básicos do LH eram normais no FE e em 3/6 dos pacientes com HH e baixo nos três permanecendo; 4. as concentrações básicas e HCG estimuladas da testosterona do plasma eram significativamente mais elevadas no FE do que HH. Os dados sugerem que o FE represente um formulário menos severo da deficiência de LH-RH, um pouco do que uma desordem distinta. ( info) |