| PROPÓSITO: La enfermedad de gaucher se debe considerar en la diagnosis diferenciada de un paciente con la infección del virus de Epstein-Barr (EBV) que tiene esplenomegalia inexplicada o desproporcionada. pacientes Y MÉTODOS: Describen a un adolescente previamente asintomático con mononucleosis infecciosa EBV-asociada y la esplenomegalia masiva. Lo encontraron para tener enfermedad de gaucher en la biopsia de la médula, que fue realizada para excluir una malignidad hematológica. La diagnosis fue confirmada por el análisis de la actividad enzimática de la beta-glucosidasa. RESULTADOS: Regresión de la esplenomegalia y de mejorar índices hematológicos. CONCLUSIÓN: Los pacientes con mononucleosis infecciosa y desproporcionado organomegaly deben ser investigados para excluir una malignidad hematológica o un desorden subyacente del almacenaje tal como enfermedad de gaucher. ( info) |
2/672. La encefalopatía se asoció a lymphohistiocytosis haemophagocytic después de la infección del rotavirus. Un muchacho japonés de 2 años con un lymphohistiocytosis haemophagocytic (HLH) asoció la encefalopatía que se convirtió después de que se describa la infección del rotavirus. Los síntomas neurológicos consistieron en la coma, asimientos y tetraplejía espástica. En terapia con los esteroides, el etoposide y el cyclosporin A, el paciente se recuperó sin ningunos déficits neurológicos. Los niveles de la interferón-gamma en suero y la CFS fueron elevados en el inicio de la enfermedad pero habían vuelto al normal a la hora de la remisión clínica. El cerebro MRI reveló anormalidades difusas de la materia blanca y pérdida parenquimal del volumen. La espectroscopia de resonancia magnética del protón reveladora elevó el lactato en las lesiones anormales observadas en MRI, indicando que los macrófagos que no exhibían metabolismo aerobio habían infiltrado el CNS. A la hora de la remisión clínica, las anormalidades de la materia blanca y el lactato del cerebro habían desaparecido. Estos resultados sugirieron que los síntomas neurológicos resultaran de la superproducción de cytokines por los T-cells y los macrófagos activados. La patofisiología de una encefalopatía asociada HLH era considerada ser una inmunorespuesta local dentro del CNS, porque la interferón-gamma puede inducir la expresión de la clase compleja de la histocompatibilidad importante I e II los antígenos en las células glial en el CNS. CONCLUSIÓN: La encefalopatía asociada lymphohistiocytosis de Haemophagocytic se debe considerar temprano en la diagnosis diferenciada de casos con neuropatía aguda del inicio. ( info) |
3/672. Embarazo acertado en una mujer con cirrosis biliar secundaria con la hipertensión porta de la colangitis piógena recurrente. Un informe del caso. FONDO: El embarazo en mujeres con la cirrosis biliar secundaria debido a la colangitis piógena recurrente es extremadamente raro. Poca información está disponible en el efecto del embarazo en la enfermedad y viceversa. CASO: Un paciente que tenía cirrosis biliar secundaria debido a la colangitis piógena recurrente complicó por la esplenomegalia y la hipertensión porta tenía un embarazo acertado. Aunque ella tuviera una historia de la sangría variceal del esófago antes de este embarazo, no había tal sangría durante embarazo. Ella tenía un curso prenatal sin nada especial que destacar salvo que su nivel de la enzima del hígado fluctuó levemente. El nivel de la bilirrubina del suero aumentó durante el tercer trimestre del embarazo pero volvió al nivel prepregnant después de entrega. CONCLUSIÓN: La terminación del embarazo puede no ser la única opción para la gerencia. El protocolo de la gerencia para los pacientes con la cirrosis biliar primaria que complica el embarazo, que incluye vigilancia y la supervisión fetales regulares de la función hepática maternal, se debe considerar para las mujeres embarazadas con cirrosis biliar secundaria. ( info) |
4/672. hemocromatosis perinatal familiar: una enfermedad que causa hydrops non-immune recurrentes. La hemocromatosis perinatal es un desorden raro con una sobrecarga enorme del hierro en los órganos parenquimales, especialmente el hígado, el páncreas, el corazón y las glándulas endocrinas. Los elementos del sistema reticuloendotelial se ahorran relativamente. El curso clínico es rápidamente progresista y la enfermedad es invariable fatal. Describen a varios hermanos en la literatura. Adjunto, describimos a un par de hermanos llenos afectados por la enfermedad, en donde la presentación clínica era hydrops. Sugerimos que la hemocromatosis sea considerada en la diagnosis diferenciada de los fetalis de los hydrops. ( info) |
5/672. Haemophagocytosis en sífilis congénita temprana. Un niño masculino previamente sano desarrolló hepatosplenomegalia, anemia severa y trombocitopenia 5 semanas después del nacimiento. El haemophagocytosis marcado estaba presente en la médula. Una erupción maculopapular típica sugirió sífilis congénita temprana. La diagnosis fue confirmada por la serología y por la presencia de sífilis no tratada en ambos padres. CONCLUSIÓN: La sífilis necesita ser excluida en los niños sospechosos de lymphohistiocytosis haemophagocytic. ( info) |
6/672. Toxicidad de la vitamina a secundaria al producto excesivo de vehículos, del hígado y del varec de color verde amarillo. Divulgamos un caso del inicio repentino del envenenamiento de la vitamina a. Una mujer japonesa de 20 años había estado comiendo la calabaza y solamente una cantidad muy limitada de otros alimentos sobre una base diaria por 2 años. Ella fue referida excesivamente sobre la perdida de peso. El cutis de Aurantiasis y las pruebas de función hepática anormales fueron observados por su médico de cabecera en 1995 en que ella era 18 años. En aquel momento, ella paró el comer de la calabaza. Sin embargo, ella continuó secretamente un producto excesivo de los otros vehículos, hígado y varec beta-caroteno-ricos por cerca de 2 años. Dos y una mitad año después de ser visto por su médico de cabecera, ella experimentó inicio repentino de la fiebre de calidad inferior, del edema del miembro, del cheilitis, de la piel seca, y del dolor de cabeza. Estos síntomas empeoraron diariamente. Una biopsia de la aguja del hígado fue realizada, y demostró una zona porta normal junto con las células gordo-cargadas de Ito durante Disse. Una diagnosis final del envenenamiento de la vitamina a y de lesión hepática secundarios a un desorden de consumición fue hecha. Sus síntomas y niveles del betacaroteno del suero volvieron al normal con el ajuste acertado de su dieta. ( info) |
7/672. ascitis congénitas refractarias como manifestación del sialidosis neonatal: estudios clínicos, bioquímicos y morfológicos en un niño masculino sirio recién nacido. Divulgan un sirio recién nacido con facies gruesa, hepatosplenomegalia, y ascitis refractarias. La examinación del líquido ascítico demostró que los linfocitos vacuolated y la cromatografía de capa delgada de oligosacáridos urinarios revelaron un patrón anormal indicativo de sialidosis. A pesar de cuidados intensivos, el bebé murió de la escasez respiratoria 28 días después del nacimiento. En fibroblastos cultivados de la piel un aumento de la incorporación de la metilamina [14C] señaló al almacenaje lysosomal excesivo y a la demostración de una deficiencia aislada de la alfa-N-ACETYLNEURAMINIDASe (sialidase) llevada a la diagnosis de un sialidosis. En la autopsia, las células de la espuma fueron encontradas sobre todo en médula, hígado, y cerebro. Hasta la fecha muy pocos casos del sialidosis neonatal se han divulgado, y, al mejor de nuestro conocimiento, éste es el primer niño con sialidosis neonatal de siria y el primer caso del sialidosis neonatal estudiado por el análisis de la incorporación de la metilamina [14C]. ( info) |
8/672. esplenomegalia progresiva después de la terapia del epoprostenol en la hipertensión portopulmonary. Los pacientes con falta de hígado de la fase final, la hipertensión porta, y la hipertensión asociada de la arteria pulmonar (hipertensión portopulmonary [PPHTN]) tienen una alta mortalidad al experimentar el trasplante del hígado. El trasplante acertado en estos pacientes puede depender de esfuerzos para reducir la presión de la arteria pulmonar (PAP). Con este fin, un número de centros están utilizando una infusión continua del intravenoso (iv) del epoprostenol, que se ha demostrado para mejorar síntomas, para extender la vida, y para reducir el PAP en pacientes con la hipertensión pulmonar primaria. Divulgamos cuatro casos en los cuales el tratamiento de pacientes con PPHTN con el epoprostenol continuo IV fue seguido por el desarrollo de la esplenomegalia progresiva, con el empeoramiento de trombocitopenia y de leucopenia. Esto que encuentra puede limitar la utilidad del epoprostenol en PPHTN e influenciar la sincronización del trasplante en tales pacientes. ( info) |
9/672. Revisión de la diagnosis del linfoma de la T-zona en el padre de un paciente con el tipo lymphoproliferative autoinmune II. del síndrome. El síndrome lymphoproliferative autoinmune (MONTAN@AS) es una enfermedad de la niñez caracterizada por resultados clínicos y del laboratorio típicos. Aquí describimos a un paciente adulto que presenta con la ampliación y la esplenomegalia del nodo de linfa. La examinación patológica de una adenopatía apoyó la diagnosis del linfoma malo de la T-zona. Trataron al paciente por consiguiente. 3 años más tarde diagnosticaron a su niño con las MONTAN@AS. Por lo tanto la diagnosis del father' la enfermedad de s fue reconsiderada. La revisión de las diapositivas y de las pruebas funcionales llevó a la diagnosis de las MONTAN@AS en padre e hijo. Las MONTAN@AS se deben considerar como diagnosis diferenciada posible en los pacientes adultos que presentan con los tipos raros de linfomas del T-cell. ( info) |
10/672. Splenectomy de Laparoscopic para el aneurysm de la arteria esplénica. Dos casos que experimentan un splenectomy laparoscopic para el tratamiento de un aneurysm de la arteria esplénica adjunto se divulgan. Esta lesión es relativamente rara. El tratamiento quirúrgico se indica para tales casos puesto que los aproximadamente 10% de estos aneurysms tienden a romper que da lugar así a hemorrhaging fatal. Ambos casos demostraron los aneurysms que medían más de 2 cm en el diámetro basado en la sonografía, la tomografía computada y los resultados celiacos de la angiografía y, consecuentemente, un splenectomy laparoscopic profiláctico fueron realizados así. Este procedimiento es la técnica preferida para los pacientes de riesgo elevado, tales como ésos con falta renal crónica, según lo observado en caso de que 1, puesto que los pacientes pueden ser ahorrados las desventajas de experimentar una laparotomía. ( info) |