1/4. Mala absorción aislada de la fructosa. Un paciente con la mala absorción aislada de la fructosa presentó con diarrea y colic durante el primer año de vida y respondió posteriormente a una dieta libre de la fructosa. La mala absorción de la fructosa se ha implicado en algunos casos de síndrome de intestino irritable en adultos y puede también ser una causa infrecuentemente reconocida de síntomas gastrointestinales en niños. ( info) |
2/4. acidosis severa en un recién nacido con estenosis de la válvula pulmonar: un inductor posible de la tensión de un síndrome fatal de fructose-1, del biphosphatase 6 y de la deficiencia de la aldolasa. Describen a un recién nacido cuya condición clínica rápidamente e irreversible deteriorado el el día dos. Él desarrolló una acidosis, una hipoglucemia y una a profundas dar una sacudida eléctrica-como síndrome. El niño centralmente cyanosed y tenía murmullos sistólicos de una estenosis moderado severa de la válvula pulmonar y de un pequeño defecto septal atrial. La acidosis de forma aplastante era contraria con la severidad de los defectos congénitos del corazón y como no se encontró ninguna infección una causa metabólica fue buscada. Tejido del hígado obtenido en la autopsia poco después de la muerte el el día cuatro, demostrado deficiencias de fructose-1, el biphosphatase 6 y la aldolasa. ( info) |
3/4. Análisis molecular de los genes de la aldolasa B en la diagnosis de la intolerancia hereditaria de la fructosa en el reino unido. Para investigar la base molecular de la intolerancia hereditaria de la fructosa, hemos estudiado a 12 pacientes británicos, todos de quién fueron encontradas para llevar una sola mutación en la codificación del gene para la aldolasa B. Hemos estimado la frecuencia de esta lesión, llamada A149P, entre individuos afectados en la población y predecimos que una diagnosis se puede hacer no invasor en el más de 83 por ciento de casos demostrando la presencia de este alelo. La diagnosis y la detección genéticas de portadores asintomáticos de la enfermedad se pueden alcanzar por la amplificación específica de la DNA derivada de las muestras del enjuague seguidas por el hibridación a los oligonucleótidos alelo-específicos. ( info) |
4/4. Intolerancia y embarazo hereditarios congénitos de la fructosa. La intolerancia hereditaria congénita de la fructosa se asocia a la inhabilidad de tolerar la fructosa y los carbohidratos, que se convierten en la fructosa. Describimos la gerencia de un embarazo complicado por esta enfermedad en la madre y sus implicaciones para el recién nacido. ( info) |