1/91. Caratteristiche ecografiche prenatali del dysostosis spondylocostal e dell'ernia diaframmatica nel primo acetonide. Il dysostosis di Spondylocostal è un disordine congenito caratterizzato dalle malformazioni multiple delle vertebre e delle nervature. Descriviamo le caratteristiche ecografiche di un feto commovente a 12 e 14 settimane della gestazione. Il feto ha avuto scoliosi toracica, malformazioni multiple della nervatura e vertebrali e uno stomaco grossolanamente dilatato che hanno avuti herniated nella cassa con un'ernia diaframmatica di sinistra-parteggiata. Lo stomaco ha misurato l'intera lunghezza del tronco fetale. ( info) |
2/91. Malformazioni costovertebral segmentali: associazione con i difetti di tubo neurale. Un rapporto di 3 casi e rassegna della letteratura. I pazienti con il dysostosis spondylocostal (SCD) hanno le anomalie vertebrali ed anomalie numeriche o strutturali della nervatura che producono l'asimmetria toracica. Le anomalie ed il dysmorphism della nervatura sono le caratteristiche tipiche che differenziano questa sindrome dal dysostosis spondylothoracic (STD). La sindrome di Jarcho-Levin è una forma severa con la partecipazione della colonna vertebrale di tutto. Altri risultati collegati quali i difetti congeniti del cuore, le malformazioni della parete addominale, le malformazioni urogenitali e le anomalie superiori del membro possono essere trovati; in più, i difetti di tubo neurale (NTDs) sono stati associati con questa malformazione. SCD è trasmesso sia in una forma recessiva che come difetto dominante. Segnaliamo su 3 bambini con SCD; 2 NTDs anche avuto. Tutti sono stati studiati con i raggi x ed a risonanza magnetica spinale (SIG.) e durante lo stesso periodo hanno subito la valutazione funzionale clinica pluridisciplinare. Uno dei nostri casi con NTD inoltre ha presentato il polythelia, che precedentemente non è stato descritto in pazienti con SCD. L'associazione comune delle malformazioni costovertebral segmentali con NTDs potrebbe essere collegata con un difetto genomic di gastrulazione iniziale, o uno dopo gastrulazione, quando ci sono due colonne somitic indipendenti. L'ultimo a volte progredice ed allora coinvolge il neurulation primario e secondario. Inoltre, l'associazione di SCD con NTDs ha potuto essere collegata con l'interazione dei geni differenti, con conseguente questo fenotipo complesso. Di conseguenza, gli studi genetici ed embriologici supplementari sono necessari da fornire la prova di un collegamento eziologico fra SCD e NTD. ( info) |
3/91. Le mutazioni di CTSK provocano il pycnodysostosis via una riduzione in proteina della catepsina K. Pycnodyostosis, una patologia ossea osteosclerosing recessiva autosomal, recentemente è stato indicato per derivare dalle mutazioni nel gene della catepsina K. La catepsina K, una proteasi lysosomal della cisteina con un'espressione abbondante nei osteoclasts, è stata implicata nel riassorbimento osteoclast-mediato dell'osso e nel ritocco. L'analisi di sequenza del dna del gene della catepsina K in una famiglia nonconsanguineous ha dimostrato il heterozygozity composto per le mutazioni in due fratelli germani influenzati. Abbiamo identificato una mutazione di senso sbagliato con una singola base G--> Una transizione al nucleotide 236 del cDNA, con conseguente conversione di una glicina conservata ad un residuo della glutammina (G79E). L'altra mutazione è A--> Transizione di T a nucleotide 154, conducente alla sostituzione di un residuo della lisina da un termine prematuro di predizione di codone di ARRESTO (K52X) del polipeptide della catepsina K del precursore. L'ordinamento di genomic e dei cDNAs dai genitori ha dimostrato che la mutazione di senso sbagliato è stata ereditata dal padre e dalla mutazione di assurdità dalla madre. L'espressione della proteina in entrambi i bambini commoventi era virtualmente assente, mentre nei genitori è stata ridotta di 50-80% rispetto ai comandi. Gli studi della proteina dimostrano che neppure i livelli significativamente riduttori della catepsina K non hanno alcun effetto fenotipico, mentre la catepsina assente K provoca il pycnodysostosis. ( info) |
4/91. diagnosi prenatale di ultrasuono di un complesso dell'femore-perone-ulna durante la prima metà della gravidanza. Un caso del complesso fetale dell'femore-perone-ulna (FFU) diagnosticato dall'ultrasuono è presentato. Le caratteristiche di Ultrasonographic di un feto che visualizza l'ipoplasia femorale bilaterale, il aplasia dell'avambraccio di destra e la mano destra, difetti del raggio della mano sinistra sono descritte. L'importanza di una diagnosi precoce di questa malformazione è data risalto a riguardo al consiglio parentale riguardo alla prognosi e ad ulteriore amministrazione prenatale. ( info) |
5/91. Dysostosis Frontonasal in due generazioni successive. Dysostosis Frontonasal (anche denominato " frontonasal; dysplasia") contiene il hypertelorism oculare, cleft facciale mediano che interessano il naso e/o labbro superiore, cleft unilaterale o bilaterale del nasi dei alae, occultum anteriore di bifidum del cranio, o un widow' picco di s. È solitamente un disordine sporadico, anche se alcuni casi familiari sono stati segnalati. Descriviamo una ragazza di 2 anni con il occultum anteriore di bifidum del cranio, il lipoma del genu e della parte anteriore del callosum del corpus e il hypertelorism. La sua madre ha avuta una storia di un gocciolamento nasale alla nascita causata da un difetto nel piatto cribriform e fenotipico, un widow' picco di s. Questa osservazione suggerisce la una o la altra eredità dominante dominante o X-collegata autosomal. La famiglia illustra l'importanza dell'identificazione dell'espressione delicata del dysostosis frontonasal prima del consiglio genetico. ( info) |
6/91. La Richieri-Costa e il Pereira si formano del dysostosis acrofacial: primo caso in un infante non-Brasiliano. Segnaliamo su un ragazzo francese con la mandibola del cleft, pre/anomalie postaxial della mano e clubfoot sopportato ai genitori consanguinei. Questi risultati sono paragonabili a quelli dei casi precedenti della sindrome recessiva autosomal di Pereira e della Richieri-Costa di breve altezza, la sequenza di Robin, mandibola del cleft, pre/anomalie postaxial della mano e clubfoot. Ciò è il primo caso in un infante non-Brasiliano. ( info) |
7/91. Pyknodysostosis: un rapporto di due fratelli germani con le manifestazioni insolite. Segnaliamo il pyknodysostosis che presenta come ematopoiesi extramedullary in uno di due fratelli germani e come malattia ostruttiva della via aerea nell'altro. Le manifestazioni viscerali sono rare e sono state segnalate in soltanto due casi nella letteratura indiana. Sono state spesso erronee per osteopetrosis, l'anemia emolitica ed altri osteochondrodystrophies. I casi che segnaliamo illustrano che, benchè le caratteristiche fisiche possano essere simili, è le caratteristiche radiologiche che sono tipiche e contribuiscono a stabilire la diagnosi. ( info) |
8/91. Spostamento del De novo (8; 12) e displasia frontofacionasal in un ragazzo appena nato. Descriviamo un ragazzo appena nato uno dei tripletti, di cui il karyotype era 46, DI X-Y, t (8; 12) (q22; q21). La diagnosi prenatale delle anomalie craniofacial multiple era stata fatta. A seguito della consegna, il paziente è stato pensato per esibire i risultati costanti con una diagnosi del dysostosis frontofacionasal. Supponiamo che uno dei punti di rottura di questo spostamento possa coinvolgere un gene essenziale allo sviluppo craniofacial. ( info) |
9/91. dysostosis Toracico-pelvico. Segnaliamo un terzo paziente, una femmina, con il dysostosis thoraco-pelvico. Questo disordine raro è simile nelle apparenze fenotipiche e radiografiche a displasia thoraco-laryngo-pelvica (sindrome del Barnes). L'unica differenza principale fra queste due malattie è assenza di partecipazione laringea alla displasia thoraco-pelvica. Possono rappresentare due entità differenti o una sindrome attigua del gene. ( info) |
10/91. Nuovo dysostosis che mostra assenza multilivelli di pedicles vertebrali: anomalia inerente allo sviluppo unica degli archi vertebrali? Segnaliamo su un bambino apparentemente normale che mostra il hypopaplasia dei pedicles vertebrali e degli archi posteriori di parecchie vertebre cervicali, toraciche e lombari con i apophyses spinous normalmente fusi, il sacro ipoplastico, il lipomatosis epidurale lombare, gli synostoses di alcuni disc vertebrali cervicali e la spina bifida sacrale. Il meccanismo più probabile è una differenziazione anormale dei processi spinali, debito il più probabilmente ad un'assenza di differenziazione in cartilagine del mesenchyme denso che forma il loro divisorio più anteriore. Poiché le anomalie interessano i livelli multipli, altamente riteniamo sospetto una base genetica a questo dysostosis insolito che interessa lo sviluppo degli sclerotomes posteriori. ( info) |