1/606. Un centro accessorio di ossificazione nel calcaneus con le coalizioni talonavicular e seconde del metatarsocuneiform. Presentiamo il caso di una ragazza di 11 anno con un centro accessorio di ossificazione del calcaneus con le coalizioni talonavicular e seconde del metatarsocuneiform e il externum bilaterale del tibiale di OS. ( info) |
2/606. Ossa tarsali supplementari bilaterali nella sindrome di rubinstein-taybi: le quarte ossa cuneiform. La sindrome di rubinstein-taybi è una sindrome di ritardo mentale connessa con i cambiamenti digitali, essendo fatti di pricipalmente i vasti pollici e le grandi punte. Questa carta si occupa dei cambiamenti del pedale in un paziente con questa sindrome in quale le ossa tarsali bilaterali, grandi, supplementari si sono presentate fra le ossa cuneiform cuneiform ed intermedie mediali. Hanno articolato con queste ossa, così come con i primi e secondi metatarsei. È suggerito che queste ossa tarsali supplementari be siano identificate come le quarte ossa cuneiform (cuneiformis di OS IV). A meglio del author' la conoscenza di s, così osso tarsale supplementare non è stata segnalata mai in esseri umani o in altri mammalians. Si potrebbe speculare che sono provenuto dai centri supplementari bilaterali di ossificazione o da un'ossificazione isolata e accelerata e da un ingrandimento estremo di cosiddetto intercuneiforme di OS, un ossicle supernumerary, in questo paziente con la sindrome di rubinstein-taybi. ( info) |
3/606. Sindrome epidermica del neo. Un caso della sindrome epidermica del neo è presentato. L'ingrandimento enorme di entrambe le membra più basse era i sintomi di presentazione insieme lateris ai vasti di unius di veavus sul tronco. ( info) |
4/606. Acrodysplasia, anomalie severe di ossificazione con la breve altezza e l'ipoplasia fibular. Presentiamo una ragazza con la breve altezza, la disfunzione neurosecretore dell'ormone di sviluppo, i cambiamenti ipoplastici/aplastici severi delle ossa delle mani e dei piedi con ossificazione dysharmonic, l'età di osso severamente in ritardo, il microcrania e l'ipoplasia fibular. La consanguineità parentale suggerisce l'eredità recessiva autosomal. Tre casi supplementari [Eiken ed altri, 1984: 141:231 di EUR J Pediatr - 235] che ripartono alcune delle manifestazioni radiografiche di questo paziente sono stati segnalati. Tuttavia, i risultati distintivi nel caso attuale sembrano descrivere un'entità separata. ( info) |
5/606. Eritematoso di lupus materno provenente di punctata di Chondrodysplasia. L'individuazione dei epiphyses punteggiati su una radiografia neonatale genera una diagnosi differenziale larga, compreso le cause genetiche e teratogene. Segnaliamo il caso di un infante maschio con i epiphyses punteggiati evidenti sulle radiografie neonatali in quale un'eruzione tipica di eritematoso di lupus sviluppato. Le anomalie della pelle nell'infante hanno provocato una diagnosi di eritematoso di lupus sistematico nella sua madre. Su un periodo di tre anni di follow-up, il bambino ha dimostrato in maniera sconvolgente la breve altezza, l'ipoplasia del midface, lo sviluppo digitale anomalo, la risoluzione lenta dei epiphyses punteggiati e lo sviluppo conoscitivo quasi normale. La diagnosi differenziale del punctata di chondrodysplasia e la letteratura che sostiene il lupus materno come una causa sono esaminate. ( info) |
6/606. gemelli identici con ritardo mentale, disartria, paraplegia spastico progressivo e brachydactyly tipo E: una nuova sindrome o variante della sindrome di Fitzsimmons-Guilbert? Segnaliamo sui gemelli identici femminili concorde influenzati con ritardo mentale, disartria, paraplegia spastico progressivo e brachydactyly tipo E. La circostanza più simile segnalata è la sindrome descritta da Fitzsimmons e da Guilbert in gemelli uniovular caratterizzati da paraplegia spastico progressivo, da disartria, brachydactyly da tipo E e dai epiphyses a forma di cono. Durante il 11 anno ultimi un rapporto di soltanto altro un paziente con questa sindrome è stato pubblicato; quindi, la relativa delineazione fenotipica può essere soltanto parziale. Anche se i nostri pazienti potrebbero ampliare lo spettro fenotipico di questa sindrome, possono rappresentare un nuovo disordine. ( info) |
7/606. Caso di 9p trisomy parziale e di 14q trisomy parziale derivando da uno spostamento materno: manifestazioni di sovrapposizione dei fenotipi caratteristici. Segnaliamo su un infante femminile con 9p trisomy parziale (pter--> p13) e 14q trisomy parziale (pter--> q22) che deriva da una segregazione di 3:1 di uno spostamento reciproco materno (9; 14) (p13; q22). Sia 9p trisomy che 14q trisomy parziali sono stati descritti come fenotipi riconosciuti con i modelli caratteristici delle anomalie. Questo paziente sembra essere in primo luogo segnalato con una duplicazione parziale sia di 9p che di 14q con conseguente fenotipo di sovrapposizione compreso le anomalie facciali secondarie, il palato fenduto e le anomalie del mano-piede. Tuttavia, i risultati facciali erano più pronunciati dell'osservati di comunemente nei casi con la soltanto una o altra regione duplicata del cromosoma, con conseguente apparenza distintiva. ( info) |
8/606. Nuova entità syndromic dei totalis di inversus di situs. Una femmina beduina di 22 anni con MCA/MR recentemente è stata accertata di. Ha mostrato il ritardo mentale profondo, la breve altezza proporzionale, dysmorphism facciale, quadreparesis spastico, equinovarus bilaterale del taliper, brachydactyly, totalis di inversus di situs e risultati di MRI dei difetti del midbrain/cerebellari espansione. Il fenotipo descritto rappresenta un nuovo inversus syndromic di situs con un fenotipo Facio-Cerebro-Skeleto-Cardiaco caratteristico. ( info) |
9/606. Tipo B di brachydactyly con il relativi facies e ' distinti; Cucina syndrome' è la stessa entità. Un accoppiamento del fratello germano con brachydactyly tipo B sopportato ad una coppia non-consanguinea normale è descritto e la severità del loro stato è discussa. È proposto che un sottogruppo di individui con brachydactyly tipo B principalmente che coinvolge i chiodi ed i phalanges distali ed anche avente facies distinto, potrebbe essere identico agli individui che hanno ' Cucina syndrome'. ( info) |
10/606. Distrofia myotonic neonatale congenita con ipertensione ed il coma polmonari persistenti: una diagnosi difficile. Le forme fulminanti di distrofia myotonic congenita, che conducono velocemente alla morte, sono difficili da diagnosticare. Il caso descritto illustra i ruoli di ipertensione polmonare persistente in così forma mortale. ( info) |