1/18. Deficiencia y glyceroluria de Fructose-1,6-diphosphatase: una etiología posible para los SOLDADOS ENROLLADOS EN EL EJÉRCITO. La deficiencia de Fructose-1,6-diphosphatase (FDPase) es caracterizada por episodios de la acidemia, de la hipoglucemia, y del ketonuria lácticos. La biopsia del hígado y el análisis enzimático subsecuente hacen lo más confiablemente posible la diagnosis. La revisión de la literatura revela 85 casos. El síndrome de la intolerancia del glicerol (SOLDADOS ENROLLADOS EN EL EJÉRCITO) está menos bien definido. Hay solamente un puñado de casos divulgados. Describimos a un paciente con la deficiencia de FDPase y el glyceroluria significativo y proponemos que los SOLDADOS ENROLLADOS EN EL EJÉRCITO se pueden causar por la deficiencia parcial de FDPase. ( info) |
2/18. Cargamento de la fructosa y del glucagón en hermanos con deficiencia de fructose-1,6-diphosphatase en estado alimentado. La hipoglucemia inducida por la administración de la fructosa es una de las pistas de diagnóstico a la deficiencia de fructose-1,6-diphosphatase (FDPase) (McKusick 229700). Sin embargo, el mecanismo patológico de esta hipoglucemia reactiva no se sabe completamente. Este papel describe a dos hermanos con la deficiencia de FDPase, diagnosticada enzimático en los leucocitos, que no pudieron corregir hipoglucemia reactiva después de la administración del glucagón incluso en el estado alimentado, apoyando una posibilidad que la actividad hepática disturbada de la fosforilasa puede ser una causa principal de la hipoglucemia reactiva. ( info) |
3/18. Deficiencia de Fructose-1,6-diphosphatase: una causa rara del tiempo prolongado de la protrombina. Una mujer de 20 años presentada con acidosis e hipoglucemia metabólicas peligrosas para la vida severas. Además, sus análisis de sangre reveladores elevaron enzimas hepáticas y un rato prolongado de la protrombina, con una reducción en actividad del factor vii. Después del tratamiento con una glucosa y bicarbonato-contener la infusión intravenosa, había una mejora y una normalización clínicas dramáticas del tiempo de la protrombina en el plazo de 2 días. Encontraron al paciente para tener deficiencia de fructose-1,6-diphosphatase, un desorden metabólico raro que no se ha descrito previamente como causar defectos de la coagulación. ( info) |
4/18. Caracterización de fructose-1,6-bisphosphatase humano en control y tejidos deficientes. Las características reguladoras del hígado y del músculo humanos fructose-1,6-bisphosphatases (FBPase) se han estudiado en los tejidos del control obtenidos en la autopsia y en tejidos de un recién nacido con la deficiencia de FBPase que murió como resultado de una acidosis de forma aplastante. Se presenta la evidencia que sugiere que el isoenzima alcalino de FBPase, que se mira extensamente como artefacto del laboratorio, pueda tener un papel importante in vivo en la regulación y el control de la glicolisis y de la gluconeogénesis. FBPase exhibe las características hysteretic y disociativas asociadas a las enzimas reguladoras, y muchos de los factores que efectúan FBPase tienen efectos inversos sobre actividad del phosphofructokinase, así proporcionando un ciclo regulador integrado para el control de la dirección y del índice de flujo con el camino glicolítico. ( info) |
5/18. La deficiencia de la deshidrogenasa de glucose-6-phosphate encontró en un caso de la deficiencia hepática de fructose-1,6-diphosphatase. El primer caso de la deficiencia de fructose-1,6-diphosphatase (FDPase) en Japón demostró una actividad disminuida de la deshidrogenasa de glucose-6-phosphate (G6PD) en el hígado, el blanco, y los glóbulos rojos. En el estudio enzimático de G6PD que fue purificado parcialmente de los glóbulos rojos, las características siguientes fueron observadas en la enzima del paciente. 1) la actividad de G6PD del paciente fue reducida hasta el 17% de normal, pero no se encontró ninguna evidencia de un episodio hemolítico en sus antecedentes familiares últimos y. 2) en la investigación de G6PD del paciente, no se observó ningunas anormalidades en sus parámetros enzimáticos tales como movilidad electroforética, kilómetro para G6P y el nadp, Ki para NADPH, la utilización 2 del deoxy G6P y del deamino nadp, estabilidad al calor, y curvas del pH. 3) los constantes de la disociación del glóbulo rojo G6PD para el nadp y NADPH, que fueron obtenidos de las investigaciones en la reactivación de G6PD frío-hecho inactivo en 37 grados de C, eran cerca de 3 veces más arriba en el paciente con respecto a los valores de los controles normales. De acuerdo con estos resultados, puede ser que sea concluido que la deficiencia de G6PD encontrada en los glóbulos rojos de este caso de una deficiencia de FDPase es una variante única, que no podría ser caracterizada usando solamente el método recomendado por un grupo científico de la Organización Mundial de la salud (WHO). Considerando que la anormalidad observada en el G6PD de este paciente era una disminución de la afinidad de la enzima para sus coenzimas, los constantes de la disociación para las coenzimas en proceso de la reactivación pudieron ser otro parámetro cinético importante en caracterizar la deficiencia de G6PD. ( info) |
6/18. acidosis severa en un recién nacido con estenosis de la válvula pulmonar: un inductor posible de la tensión de un síndrome fatal de fructose-1, del biphosphatase 6 y de la deficiencia de la aldolasa. Describen a un recién nacido cuya condición clínica rápidamente e irreversible deteriorado el el día dos. Él desarrolló una acidosis, una hipoglucemia y una a profundas dar una sacudida eléctrica-como síndrome. El niño centralmente cyanosed y tenía murmullos sistólicos de una estenosis moderado severa de la válvula pulmonar y de un pequeño defecto septal atrial. La acidosis de forma aplastante era contraria con la severidad de los defectos congénitos del corazón y como no se encontró ninguna infección una causa metabólica fue buscada. Tejido del hígado obtenido en la autopsia poco después de la muerte el el día cuatro, demostrado deficiencias de fructose-1, el biphosphatase 6 y la aldolasa. ( info) |
7/18. Deficiencia de Fructose-1,6-diphosphatase: excreción del glicerol durante prueba de ayuno. Un muchacho turco había sufrido desde la edad de 10 meses de ataques recurrentes de la acidosis severa y de la hipoglucemia metabólicas precipitadas por infecciones moderadas de las vías respiratorias. Una biopsia del hígado demostró la carencia del diphosphatase de la fructosa 1.6 y la ausencia de fosforilasa. El paciente murió en choque después de la ingestión de la fructosa. Sobre el ayuno, la acidosis con la excreción creciente del lactato y del glicerol fue encontrada. Los resultados indican que, en este desorden heredado de la gluconeogénesis, la acidosis láctica combinada con la excreción creciente del glicerol sobre el ayuno es de importancia de diagnóstico. ( info) |
8/18. Observaciones bioquímicas respecto a un caso de la deficiencia hepática de fructose-1,6-diphosphatase. Un caso de la deficiencia hepática de fructose-1,6-diphosphatase se describe. Ella presentó con las cataratas bilaterales congénitas, la falta de prosperar, la hipoglucemia y el hyperlactacidaemia. Una biopsia del hígado reveló los niveles normales de enzimas gluconeogenic excepto fructose-1,6-diphosphatase que estaba presente en el 30% del nivel de los valores más bajos del control. La actividad residual tenía una afinidad normal para fructose-1,6-diphosphate, una sensibilidad disminuida para la inhibición por fructose-2,6-diphosphate y una resistencia creciente hacia la conversión a la forma Amperio-insensible de la enzima. Como resultado de esta mutación, el FDPase residual será mantenido siempre en la forma Amperio-inhibida. ( info) |
9/18. Deficiencia de Fructose-1,6-diphosphatase: diagnosis usando leucocitos y detección de heterocigotos con métodos radioquímicos y espectrofotométricos. Las primeras dos cajas de deficiencia de fructose-1,6-diphosphatase (FDPase) del Oriente Medio se han diagnosticado en leucocitos usando un análisis espectrofotométrico y una nueva técnica radioquímica. El medio del control para FDPase medido por el análisis espectrofotométrico era 178.2 nanómetro mg-1 h-1 (n = 12), 66.8 que el nanómetro mg-1 h-1 para obliga a heterocigotos (n = 4) y no detectable en los dos pacientes. Por el análisis radioquímico los valores eran los controles, 103.3; heterocigotos, 20.6; pacientes, 0.46 y 3.5 nanómetro mg-1 h-1. Usando ambos métodos era posible identificar dos ciertos heterocigotos de FDPase y a tres no-portadores en la familia de uno de los probands. El método radioquímico fue encontrado para ser más eficaz en el distinción de heterocigotos de controles que el método espectrofotométrico. Sin embargo, cualquier técnica se puede utilizar convenientemente para la diagnosis de la deficiencia de FDPase en leucocitos. ( info) |
10/18. Excreción de Glycerol-3-phosphate en deficiencia de fructose-1,6-diphosphatase. Divulgan un paciente envejecido 23 meses con deficiencia de fructose-1,6-diphosphatase. Este niño demostró una excreción creciente de la orina de glycerol-3-phosphate durante episodios de la hipoglucemia. La excreción de este compuesto no se ha descrito previamente en esta enfermedad o en esos desordenes asociados a una deficiencia en una de las otras tres enzimas gluconeogenic asociadas a hipoglucemia. Su presencia en la orina de pacientes puede ser útil en diagnosis. ( info) |